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Genetics - Science topic

Genetics is a discipline of biology, is the science of genes, heredity, and variation in living organisms.
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The notion of hyperstructures first introduced by Marty in 1934 as a generalization of algebraic structures. Next, by associating fuzzy sets, Corsini introduced new notion in hyperstructures, that is fuzzy hyperstructures. After fuzzy hyperstructures introduced by Corsini, Cristea introduced the notion of intuitionistic fuzzy hyper-structures as a...
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La relación simbiótica entre los seres humanos y el medio ambiente ha evolucionado paralelamente, dejando su huella en la estructura genética de nuestra especie y en la formulación de estatutos sociales. Esta convergencia es evidente en la dinámica de la vida moderna, los aspectos funcionales y los anclajes emocionales. Basándose en los postulados...
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We present two types of FBT for which diagnostic orientation was initially erroneous because of the challenging antenatal diagnosis of FBT. Autopsy enabled to rectify the initial antenatal diagnosis and establish the FBT phenotypic profile. image
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The purpose of this study is to count people of predominantly native European ancestry living around the world as of year 2024. The definition of "native European" adopted by the author of the study includes: 1) Being descended from populations which inhabited Europe already 1000 years ago or earlier; 2) Being descended from populations whose ethno...
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A case of Short Root Anomaly (SRA), hypodontia and taurodontism with the associated finding of transverse hemimelia, is presented. Although there is no documented evidence of a link between SRA and hemimelia, the shared genetic, environmental and metabolic factors suggest the possibility of a common underlying mechanism.
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Este ensaio tem como objetivo argumentar que o uso da epigenética para interpretar as inequidades raciais na saúde trata-se de uma questão sociocientífica (QSC), com potencial de ser modelada como ferramenta didática para o ensino de genética. Por meio de uma revisão crítica das controvérsias acerca das relações entre raça, saúde e herança, à luz d...
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A psicose pós-parto é uma condição rara, mas grave, que afeta uma pequena parcela das mulheres após o parto. Esse transtorno psiquiátrico envolve sintomas como delírios, alucinações e comportamento desorganizado, com risco significativo para a mãe e o bebê. O objetivo deste estudo é revisar a literatura atual sobre a epidemiologia da psicose pós-pa...
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Kanker adalah penyakit yang ditandai oleh pertumbuhan sel abnormal yang tidak terkendali, yang dapat menyebar ke berbagai bagian tubuh. Neoplasma, yang mencakup tumor jinak dan ganas, merupakan hasil proliferasi sel abnormal ini. Faktor risiko meliputi genetik, lingkungan, dan gaya hidup. Kanker dapat menyerang organ apa saja, menyebabkan gangguan...
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Non‐transfusional iron overload (IOL) in hereditary spherocytosis (HS) is poorly documented compared with other red blood cell disorders. We studied 13 HS adults with confirmed IOL to identify potential genetic factors. Using a next‐generation sequencing panel of 46 genes related to HS, anaemia and iron metabolism, we found no association between I...
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The present communication explores the anthropological aspects of the Ancient Egyptian Queen Ankhesenamun (reigned 1332-22 BC), belonging to the 18th dynasty, in relation to the mummies attributed to her and in light of the historical, archaeological and genetic evidence. A historical perspective on the explorer Belzoni's role in identification of...
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El presente artículo tiene como propósito tomar algunos tópicos kuscheanos como se presentan en su obra Geocultura del hombre americano para desplegar posibilidades conceptuales que permitan abrir senderos para reflexionar hoy a partir de tales inquietudes. Con lo cual, no se trata propiamente de un comentario sino más bien de una serie de resonanc...
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Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease of the central nervous system. Despite a large number of studies, the current prognosis of ALS is still not ideal. This article briefly describes the clinical features including epidemiology, genetic structure and clinical manifestations, as well as the progress of new diagnos...
Chapter
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Debido a que las comunicaciones digitales constituyen una de las tecnologías más eficientes para la transferencia y procesamiento de la información, en este artículo se propone el modelamiento de la expresión genética por medio de un sistema de comunicación digital para la determinación de la máxima velocidad de transmisión de hormonas de naturalez...
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Arterial calcification due to deficiency of CD73 (ACDC) is a rare genetic calcification disorder. Recently, a pilot study was conducted which utilized etidronate, a bisphosphonate, to treat ACDC. The results of this study indicated a significant effect on slowing arterial calcification and disease progression in a cohort of affected individuals, th...
Book
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El Síndrome de Williams es una condición genética poco común que combina características cognitivas, conductuales y neurofisiológicas únicas. Este libro, "Síndrome de Williams: Un Análisis de las Ciencias Cognitivas", proporciona un enfoque integral desde múltiples perspectivas científicas, integrando genética, neuroanatomía, electrofisiología y ne...
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Adanya miskonsepsi dan kesulitan siswa dalam pembelajaran materi mutasi menyebabkan pemahaman dan hasil belajar siswa mengalami penurunan. Peran guru sangat penting dalam memfasilitasi pembelajaran siswa. Guru seharusnya dapat merancang dan memanfaatkan model, metode, dan media yang tepat agar pembelajaran dapat berlangsung secara efektif, utamanya...
Article
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Free-breeding dogs have occupied the Galápagos Islands at least since the 1830s; however, it was not until the 1900s that dog populations grew substantially, endangering wildlife and spreading disease. In 1981, efforts to control the population size of free-roaming dogs began. Yet, there exist large free-roaming dog populations on the islands of Is...
Article
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O artigo explora os desafios e os avanços no tratamento da seringomielia, uma doença neurológica caracterizada pela formação de cistos na medula espinhal, que pode causar dor neuropática, fraqueza muscular e perda de sensibilidade. A pesquisa revisa abordagens cirúrgicas, como a descompressão da fossa posterior, comum em casos relacionados à malfor...
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A plataforma de vídeos do Youtube foi de grande importância durante a pandemia da COVID-19. Pois, neste momento, o uso dessa plataforma ganhou um aumento de usuários mundialmente. Neste mesmo período ocorreu a grande utilização da mesma pelos professores para apoio ao ensino remoto. Deste modo, o objetivo desta pesquisa foi analisar as videoaulas s...
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Adanya miskonsepsi dan kesulitan siswa dalam pembelajaran materi mutasi menyebabkan pemahaman dan hasil belajar siswa mengalami penurunan. Peran guru sangat penting dalam memfasilitasi pembelajaran siswa. Guru seharusnya dapat merancang dan memanfaatkan model, metode, dan media yang tepat agar pembelajaran dapat berlangsung secara efektif, Seperti...
Conference Paper
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– Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal etkileşim, iletişim (hem sözlü hem de sözlü olmayan), sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayan aktivitelerdeki zorluklarla karakterize bir nörogelişimsel bozukluktur. OSB ve benzeri davranışların hem genetik hem de çevresel kökenli olduğu yaygın olarak kabul görmüştür. Genetik faktör, OSB' de en önemli etkiyi ol...
Article
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Cafeeiros resistentes a Meloidogyne spp. tem sido uma alternativa econômica e ambientalmente viável para manutenção da cultura do café em áreas infestadas. É comum a ocorrência de áreas infestadas por mais de uma espécie de nematoides de galhas, o que dificulta a avaliação da reação das plantas no processo de seleção para resistência em campo. Obje...
Preprint
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In cybergentics, internal control uses synthetic genetic circuits to bypass the sensing and actuation limits of external control. Currently, embedded controllers are limited to basic controllers, like PID. Here, we introduce the Embedded Extremum Seeking Controller, the first example of a bio-synthetic optimiser. Extremum Seeking combines an integr...
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Recent advancements have engineered an approach to encode genetic sequences in DNA nanoparticles, making them a promising platform for gene therapy. This article highlights design considerations of these structures for optimal protein expression.
Article
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Analysis of mitochondrial DNA (CO1 gene) reveals that Eurasian Wrens in Ireland harbour unique genetic diversity but also have mixed phylogeographic origins, not forming an obvious monophyletic clade.
Article
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Dans cet article je propose la double-thèse : du caractère « vague » (tel que défini dans la littérature logico-sémantique contemporaine) de la notion de hasard (chance) par opposition au caractère « non-vague » de celle d’aléatoire (randomness) ; du lien entre la vagueness et le pouvoir explicatif du hasard et la non-vagueness et la capacité descr...
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Introdução: Diante dos avanços na área da genética-molecular, as pesquisas atuais em neurodesenvolvimento se beneficiam de técnicas que contribuem efetivamente na identificação de marcadores genéticos fundamentais e a compreensão das alterações subcorticais no Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH). Objetivo: O estudo visa investiga...
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O artigo explora a microbiota, focando em microrganismos presentes em ambientes específicos, com ênfase na cavidade oral humana. A microbiota humana contém uma quantidade impressionante de informações genéticas, excedendo em 150 vezes o genoma humano. O equilíbrio entre esses microrganismos é crucial para a saúde, mas pode ser perturbado por fatore...
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A encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento é uma condição em que a epilepsia se associa a atraso no neurodesenvolvimento, com diversas mutações genéticas associadas já descritas. O gene KCNA2, responsável por codificar uma subunidade dos canais de potássio Kᵥ1.2, foi associado a casos de encefalopatia epiléptica desde 2014. Pacientes cursam co...
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Precision genetic medicine enlists antisense oligonucleotides (ASOs) to bind to nucleic acid targets important for human disease. Peptide nucleic acids (PNAs) have many desirable attributes as ASOs but lack cellular...
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Objectives To describe a novel familial variant of superoxide dismutase 1 (SOD1)-associated amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in a Lithuanian family, highlighting its variable progression and implications for treatment inclusion criteria. Methods This study presents the clinical and genetic findings of a family with the novel SOD1 variant, inclu...
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Bu çalışma, Kırıkkale’nin Delice ilçesine özgü yerel bir üzüm popülasyon olan “Delice Üzümü”nün morfolojik ve kimyasal özelliklerini detaylı bir şekilde incelemeyi amaçlamaktadır. Araştırma kapsamında, Delice Üzümü’nün salkım büyüklüğü, tane şekli, kabuk rengi ve kalınlığı gibi morfolojik özellikleri laboratuvar ve saha çalışmaları ile belirlenmişt...
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Inbreeding depression and genetic rescue are central themes in con-servation biology. Translocation is atooltoassist geneticrescuebut is connected to risks. A new study by Quinn et al. used genomic data to evaluate translocations as a po-tential action in montane red fox, bringing important implications also for other threatened species.
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Informe fitosanitario en accesiones de algodón del banco de germoplasma y mejoramiento genético de INTA Sáenz Peña durante la campaña agrícola 2018-2019 Autores: Lic. OJEDA Alfredo Daniel; Lic. SPOLJARIC Mónica; Ing. Agr. BONACIC Iván Introducción Conocer y describir lo mejor posible el germoplasma que se conserva en un banco de germoplasma es esen...
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Moleküler seviyede genetik verinin oluşum, aktarım ve düzenlenme süreçleri anlaşılması zor karmaşık kombinasyonel süreçlerden oluşmaktadır. Bu süreçlerin temelini oluşturan transkripsiyon faktörleri genetik bilginin DNA'dan RNA'ya kopyalanmasını sağlayarak hücrelerin özellik ve fonksiyonlarını belirlemede kritik rol oynar. Özellikle sinir sistemi g...
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Com base em um estudo aprofundado da Genética, a turma da disciplina Genética 2 da Universidade Estadual de Goiás (UEG) propôs a realização de uma atividade prática para o cumprimento da atividade curricular de extensão da matriz do curso de licenciatura em Ciências Biológicas. A atividade visava ensinar a turma de uma escola de ensino básico sobre...
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O sistema estomatognático está exposto a diversos estímulos, endógenos e exógenos, elevando a propensão da cavidade bucal ao desenvolvimento de condições patológicas, que podem variar de benignas, potencialmente malignas e malignas. No contexto dos fatores contribuintes para o desenvolvimento de lesões benignas, destacam-se a presença de traumas cr...
Poster
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TSWV ve TYLCV dayanımlı pembe domateslerin geliştirilebilmesi için belirli agronomik özelliklere sahip hatlar ilk olarak morfolojik markörler kullanılarak tespit edilmiştir. İstenilen morfo-fizyolojik özelliklere sahip 242 ıslah hattının TSWV ve TYLCV dayanıklılıkları moleküler markörler kullanılarak incelenmiştir. TSWV’ye dayanıklılık sağlayan Sw-...
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p>Fakta ilmiah adalah fakta yang dapat digunakan untuk membentuk konsep sebagai abstraksi dari objek atau peristiwa alam yang menjadi kajian dalam sains. Dalam ruang lingkup ilmu Al-Qur’an, fakta ilmiah dikenal dengan istilah I’jaz ilmi, yakni kenyataan-kenyataan atau fakta-fakta empiris yang terkandung dalam Al-Qur’an yang telah menjadi ilmu pasti...
Article
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Transcriptomics is at the intersection of molecular biology and genetics, and studies the complete set of transcripts that are synthesized in a cell or organism under certain conditions [...]
Article
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Nuclear electric resonance (NER) offers a method of controlling nuclear spins using electric field gradients (EFGs), which is a critical concept in quantum computing. In this study, we focus on nitrogen atoms in DNA, which have a nuclear spin of 1 and are influenced by EFGs. Utilizing molecular dynamics simulations, quantum chemical computations, a...
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Modelos didáticos são recursos pedagógicos que auxiliam no ensino da biologia que, apesar disso, são pouco utilizados pelos professores em suas práticas. O presente trabalho descreve uma metodologia de ensino fundamentada no uso e construção de modelos didáticos como ferramentas auxiliares no ensino da Citologia e Genética. O estudo foi realizado c...
Conference Paper
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Se evalua el polimorfismo genético basado en isoenzimas y dos microsatélites en ejemplares de Eleginops maclovinus capturados en la Región del Biobío.
Conference Paper
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En el presente trabajo mediante técnicas electroforéticas se determinan los niveles de variabilidad genética en poblaciones de Diplodon chilensis chilensis asociados con el posible grado de impacto antrópico. Las poblaciones lénticas analizadas corresponden al lago Lleu-Lleu y las lagunas La Posada y Chica de San Pedro, esta última como una de las...
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Este artículo tiene como objetivo el conmemorar los setenta años del modelo de doble hélice del ADN y su impacto en diversas disciplinas, especialmente en las Neurociencias. Revisa la evolución histórica desde Mendel hasta la era postgenómica, destacando cómo la estructura del ADN ha revolucionado la Biología Molecular y ha facilitado la comprensió...
Article
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Por natureza, os vírus estão em constante mutação. Apesar de uma grande parte das mutações não alterar o comportamento de um vírus, algumas dessas mutações podem gerar novas variantes que, por exemplo, podem fazer um vírus se espalhar mais rapidamente. Uma maneira de verificar essa evolução é através de modelos evolutivos. Assim, o objetivo deste t...