Rezende Gonçalves’s scientific contributions

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a cause of movement disorders and cognitive decline which has probably been underdiagnosed, especially if its prevalence proves similar to those of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis. We report a case of a 74-year-old man who presented with action tremor, gait ataxia and forgetfulness. There was a family history of tremor and dementia, and one of the patient's grandsons was mentally deficient. Neuropsychological evaluation disclosed a frontal network syndrome. MRI showed hyperintensity of both middle cerebellar peduncles, a major diagnostic hallmark of FXTAS. Genetic testing revealed premutation of the FMR1 gene with an expanded (CGG)90 repeat. The diagnosis of FXTAS is important for genetic counseling because the daughters of the affected individuals are at high risk of having offspring with fragile X syndrome. Tremors and cognitive decline should raise the diagnostic hypothesis of FXTAS, which MRI may subsequently reinforce, while the detection of the FMR1 premutation can confirm the condition.

Resumo A idéia de sombra é utilizada na explicação de vários fenômenos freqüentemente abordados nas aulas de Ciências da escola primária (7 a 11 anos), como as fases da Lua, os eclipses, etc, e tal idéia é considerada como sendo já elaborada pelos alunos. No entanto o conceito de sombra não é algo trivial. Sua construção inicia-se pela idéia de sombra como sendo uma substância, (Piaget, 1934), passando a ser concebida como reflexo do objeto (Driver, 1989), para evoluir até aquela idéia que indica uma concepção da luz como algo que se movimenta no espaço. Desenvolvemos uma atividade destinada a alunos entre 8 e 11 anos. A proposta básica é trabalhar a atividade como uma investigação em que os alunos deverão resolver o problema de fazer com que objetos de formas diferentes possam produzir sombras iguais. Os resultados que obtivemos mostram, conforme Kamii (1986) que a ação da criança passa por nítidas etapas durante a resolução do problema por meio da experimentação: ela age para conhecer os objetos e obter os efeitos que deseja: tendo consciência de suas ações e das reações dos objetos, as relações causais podem ser estabelecidas, permitindo que os alunos possam desvincular a idéia de sombra da idéia de reflexo.