September 2007
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Revista Repertorio de Medicina y Cirugía
Las enfermedades genéticas plaquetarias son desórdenes heterogéneos, algunos de ellos muy raros, que se presentan en la medicina clínica, caracterizados por trobocitopenia, plaquetas grandes (macrotrombocitopenias) y signos variables de hemorragia, así como trombosis en otros casos. La patogénesis y patofisiología es bastante desconocida y el propósito de este artículo es proveer una estructura lógica que resuma el conocimiento actual. Abreviaturas: PQ, plaquetas.