A. Maruani's research while affiliated with University of Nantes and other places

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Background Lingual microcystic lymphatic malformations (LMLMs) are rare congenital vascular malformations presenting as clusters of cysts filled with lymph fluid or blood. Even small well-limited lesions can be responsible for a heavy burden, inducing pain, aesthetic prejudice, or oozing, bleeding, infections. The natural history of LMLMs is progre...
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Background: The COVID-19 pandemic has raised questions regarding the management of chronic skin diseases, especially in patients on systemic treatments. Data concerning the use of biologics in adults with psoriasis are reassuring, but data specific to children are missing. Moreover, COVID-19 could impact the course of psoriasis in children. Objec...
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Introduction Les anomalies vasculaires (AVs) superficielles rares représentent un large panel de maladies et sont classées par l'International Society for the Study of Vascular Anomalies dans le groupe des tumeurs vasculaires ou des malformations vasculaires. Leur prise en charge est difficile étant donné le large spectre de ces pathologies et le m...
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Purpose Health-care transition (HCT) is a necessary part of the care process for allsick adolescents, to allow their empowerment while limiting disruption to follow-up care. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) runs the risk of losing patients to follow-up because young patients are predominantly asymptomatic. This can be detrimental as it can prevent pr...
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Background Growing evidence indicates that amoxicillin induces herpesvirus replication in vitro. As these play a central pathophysiological role in Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms syndrome (DRESS), amoxicillin could present with specific DRESS features. Objective To characterize the onset patterns of amoxicillin-associated DR...
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Purpose PIK3CA pathogenic variants in the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) activate phosphoinositide 3-kinase signaling, providing a rationale for targeted therapy, but no drug has proven efficacy and safety in this population. Our aim was to establish the six-month tolerability and efficacy of low-dose taselisib, a selective class I PI3K...
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BRAF postzygotic activating mutations have been found in 50% of cases of syringocystadenoma papilliferum (SCAP)¹ and in phacomatosis pigmentokeratotica (PPK)2,3, also possibly caused by HRAS⁴ mutations. BRAF is a RAS-activating serine/threonine kinase of the MAP kinase pathway, resulting in cell growth and proliferation. BRAF mutations, particularl...
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Introduction Le DRESS syndrome est une toxidermie rare et potentiellement fatale. Nous avons conduit une étude rétrospective des cas de DRESS pédiatrique dans 15 hôpitaux français. Méthodes Etude nationale rétrospective multicentrique des cas de DRESS (Regiscar ≥ 3) chez des enfants âgés de ≤ 18, hospitalisés entre 2000 et 2020. Résultats Nous av...
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Chronic spontaneous urticaria (CSU) is an inflammatory disease characterised by spontaneous wheals or angioedema for more than 6 weeks. The natural history of the disease is resolution within several months or years, and treatment is necessary to limit flares, reduce pruritus and improve quality of life (QoL). Numerous medical drugs are available,...
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Background: Children with psoriasis may have been directly impacted by the COVID-19 pandemic and their illness may also have affected their ability to follow preventive measures. Objective: To investigate the impact of the COVID-19 pandemic on children with psoriasis. Methods: A survey of children (<18 years) with psoriasis, conducted from Jun...
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Background: A marked increase in frequency of acute acral eruptions (AAE) was observed in children during the COVID-19 pandemic in the spring period. Objectives: In this observational multicenter study, based on children with AAE, we aimed to assess the proportion of household members possibly infected by SARS-CoV-2. Methods: We collected data from...
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Introduction Les immunosuppresseurs (IS) sont limités aux formes sévères de dermatite atopique (DA) pédiatrique. Notre objectif était de décrire leur utilisation (1re ligne [IS1] et 2e ligne [IS2]) entre 2008 et 2018 dans une cohorte rétrospective pédiatrique de DA multicentrique française, en utilisant deux analyses de survie : “drug survival” (DS...
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Introduction Les enfants semblent développer des manifestations systémiques moins fréquentes et moins sévères que l’adulte, et être moins contaminants. Une augmentation inédite des éruptions acrales aiguës a été observée durant la période de circulation intense du virus. Notre objectif a été de déterminer le degré de contamination intrafamiliale lo...
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Introduction L’évaluation de la qualité de vie (QDV) fait partie de la prise en charge d’une maladie chronique et doit se faire idéalement à l’aide d’un questionnaire spécifique. Les malformations vasculaires à flux lent (veineuses et/ou lymphatiques) (MVFL) ont un impact important sur la QDV, notamment chez l’enfant. Aucun questionnaire spécifique...
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Introduction Les malformations artérioveineuses (MAV) sont composées d’artères, veines et capillaires ayant une paroi malformée conduisant à des communications directes entre artères et veines constituant un nidus. Cette pathologie est peu fréquente, mais sa sévérité en fait une priorité. Le but de notre étude était donc d’étudier l’efficacité des...
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Introduction Des cas d’intertrigo des ailes du nez sont parfois observés en consultation de dermatologie pédiatrique. Ce tableau ne correspond à aucune entité clinique bien définie. L’objectif de cette étude était de décrire la sémiologie de cet intertrigo et les caractéristiques cliniques des patients. Matériel et méthodes Nous avons mené une étu...
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Introduction Le DRESS est une toxidermie sévère rare et potentiellement fatale. La variabilité des présentations cliniques peut être source d’errance diagnostique et de retard à la prise en charge. Le but de notre étude était de décrire les caractéristiques du DRESS en population pédiatrique. Matériel et méthodes Étude rétrospective multicentrique...
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Introduction La pandémie de Covid-19 a perturbé le suivi et la prise en charge de nombreuses maladies chroniques. Les enfants souffrant de psoriasis ont pu être directement impactés, et leur maladie a pu aussi avoir eu des conséquences sur les mesures liées au déconfinement. L’objectif de cette étude était d’étudier l’impact de l’épidémie de Covid-...
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Introduction Les centres de références (CR) de la filière de santé des maladies dermatologiques rares (filière FIMARAD) sont répartis en 5 grands groupes, chacun intégrant des compétences pluridisciplinaires. Les CR sont coordonnés par un médecin spécialiste et comprennent une équipe médicale, paramédicale et scientifique. Depuis le 2e plan nationa...
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Introduction Les malformations capillaires (MC), ou angiomes plans, sont des anomalies vasculaires congénitales, majoritairement situées sur la tête, le cou et les membres. Les MC de membre inférieur peuvent être isolées, l’enjeu étant esthétique, ou plus rarement syndromiques, s’associant à des anomalies sous-jacentes (dilatations veineuses, hyper...
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Introduction La destruction sélective du folicule pileux par laser épilatoire est une voie de traitement de l’hidradénite suppurée (HS) qui a été peu explorée. Notre étude a pour but d’évaluer l’efficacité et la tolérance de l’épilation au laser Nd :Yag 1064 nm dans le traitement de l’HS minime à modérée. Matériel et méthodes Etude multicentrique...
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Introduction Le syndrome CM-AVM est une maladie autosomique dominante caractérisée par des malformations capillaires multiples (MC) et un risque accru estimé à 35 % des patients de malformations vasculaire à flux rapide des parties molles et du système nerveux central. L’intérêt d’une imagerie cérébrale et médullaire systématique n’est pas connu....
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The current COVID‐19 pandemic is caused by the SARS‐CoV‐2 coronavirus. The initial recognized symptoms were respiratory, sometimes culminating in severe respiratory distress requiring ventilation, and causing death in a percentage of those infected. As time has passed, other symptoms have been recognized. The initial reports of cutaneous manifestat...
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Background Very few studies have evaluated the quality of life (QOL) of children suffering from low‐flow vascular malformations. This is the first study investigating the influencing factors. Objectives To identify factors influencing QOL in children with low‐flow vascular malformations. Methods We conducted a qualitative study employing focus gr...
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The current COVID‐19 pandemic is caused by the SARS‐CoV‐2 coronavirus. The initial recognized symptoms were respiratory, sometimes culminating in severe respiratory distress requiring ventilation, and causing death in a percentage of those infected. As time has passed, other symptoms have been recognized. The initial reports of cutaneous manifestat...
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The current COVID‐19 pandemic is caused by the SARS‐CoV‐2 coronavirus. The initial recognized symptoms were respiratory, sometimes culminating in severe respiratory distress requiring ventilation, and causing death in a percentage of those infected. As time has passed, other symptoms have been recognized. The initial reports of cutaneous manifestat...
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Introduction Skin diseases are common, with an estimated overall prevalence of 27% to 55% [1], [2]. Topical treatments are commonly prescribed and are usually the first-line treatment. Patients may have a single lesion, multiple lesions or extensive body surface areas [3] Variability in the topography of the skin lesions offers different possibilit...
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Infantile hemangiomas (IHs) are common benign vascular tumours in infants (estimated prevalence 5% to 10%).¹ Oral propranolol is currently the first‐line treatment for complicated proliferative IHs.² It is approved by the US Food and Drug Administration and the European Medicines Agency for treating complicated IHs, but questions remain regarding t...
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Systemic immunosuppressive treatments (IS) are restricted to severe atopic dermatitis (AD) in children. We described the IS use (first and second‐line) for children with AD in a French retrospective national cohort, by using two survival analyses: ‘drug survival’ (DS, defined as the duration of treatment) and ‘post‐drug survival’ (PDS, defined as t...
Article
Introduction L’alitrétinoïne est un rétinoïde indiqué chez l’adulte atteint d’eczéma chronique sévère des mains, ne répondant pas au traitement par dermocorticoïdes puissants. Il est commercialisé en France depuis 2009. En raison d’un risque de dyslipidémie induit par le traitement, l’alitrétinoïne est contre-indiqué en cas d’hypercholestérolémie o...
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Introduction Les syndromes de Klippel-Trenaunay et CLOVES font partie du spectre hypertrophique lié à PIK3CA (PROS). Ils sont dus à des mutations activatrices du gène PIK3CA codant la sous-unité alpha de la phosphatidyl-inositol-3-kinase, qui activent la voie MTOR, dont l’inhibition représente donc une possibilité de traitement. Nous avons rapporté...
Poster
Introduction Le syndrome de Blau (SB) est une dermatose auto-inflammatoire granulomateuse de transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une triade cutanée, articulaire et oculaire lié à une mutation du gène NOD2. Les 3 mutations retrouvées dans la cohorte initiale étaient R334W, R334Q et L469F. Nous rapportons un cas de syndrome de B...
Article
Introduction Les anti-histaminiques H1 (anti-H1) constituent la 1ère ligne de traitement pour l’urticaire chronique spontanée (UCS). En cas d’inefficacité (UCS dits « réfractaires »), l’omalizumab ou un traitement immunosuppresseur peuvent être proposés. L’objectif de cette étude était, en situation d’échec d’une monothérapie anti-H1, d’évaluer l’e...
Article
Introduction L’hidradénite suppurée (HS) est une maladie inflammatoire chronique de la peau dont la prise en charge est complexe. Une évaluation photographique du patient permet de conserver la mémoire d’un état clinique. Les images peuvent ainsi être interprétées par plusieurs évaluateurs notamment par un groupe d’experts, et à distance comme dans...
Article
Introduction Les hémangiomes infantiles (HI) sont des tumeurs vasculaires bénignes du nourrisson pouvant nécessiter un traitement en cas de préjudice fonctionnel ou esthétique. Le propranolol par voie orale, traitement de première ligne, est approuvé pour les HI compliqués, à la dose de 3 mg/kg/jour pendant 6 mois. Toutefois, en pratique réelle, le...
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The management of Hidradenitis suppurativa (HS) is complex.1 A photo‐based patient assessment enables clinical evaluation by several raters or a group of experts. We studied the agreement among raters for photography‐based severity scores in patients with HS. This article is protected by copyright. All rights reserved.
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Background: Scabies is a frequent condition in infants and children. Only topical treatments have been approved in infants but some of them are poorly tolerated. Oral ivermectin is approved for the treatment of scabies in several countries but its use in infants and children weighing < 15 kg is off-label. Objectives: To assess the safety of iver...
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The original version of this article contained error. Table 2 was shown in the wrong version, thus corrected table is shown in this article.
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Background Guttate psoriasis displays distinctive epidemiological and clinical features, making it a separate entity within the heterogeneous group of cutaneous psoriasis types. It is associated with genetic, immune, and environmental factors (such as stress and infections) and usually arises in younger age groups (including children, teenagers, an...
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Background Three biotherapies – etanercept, adalimumab, and ustekinumab – are licensed in childhood psoriasis. The few data available on their efficacy and tolerance are mainly derived from industry trials. However, biological drug survival impacts long‐term performance in real‐life settings. Objective The objective of this study was to evaluate t...
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Introduction Depuis 2015, le propranolol oral (Pr) est le traitement de 1re intention des hémangiomes infantiles (HI). Il existe quelques rares cas d’HI résistants à 3 mg/kg/j (IHRPr3), pour lesquels il peut être nécessaire d’augmenter la dose à > 3 mg/kg/j. L’intérêt de cette dose augmentée n’a jamais été évalué. Matériel et méthodes Étude observ...
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Introduction Les cicatrices pathologiques, chéloïdes et hypertrophiques, résultent d’une prolifération excessive de fibroblastes et d’un dépôt excessif de collagène dans la matrice extracellulaire. Des données récentes ont montré une activation anormale de la voie mammalian Target Of Rapamycin (mTOR) dans ces cicatrices. Nous rapportons un cas de c...
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Introduction Le retard diagnostique est particulièrement long dans l’hidradénite suppurée (HS), 7 ans en moyenne, dans de nombreux pays. Les causes de ce délai ont rarement été explorées. L’objectif de cette étude était d’évaluer les connaissances des médecins généralistes sur l’HS et d’identifier les raisons du retard diagnostique important dans c...
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Introduction Les proliférations lymphatiques bénignes (PLB) font partie des proliférations vasculaires cutanées décrites sur les sites traités par radiothérapie. Dans les formes profuses, les thérapies actuelles peuvent être partiellement efficaces, douloureuses, responsables de cicatrices et doivent être répétées en cas de récidive. La rapamycine...
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Introduction Les malformations lymphatiques microkystiques cutanées (MLMC) sont des malformations vasculaires se présentant comme des vésicules à contenu clair ou hématique, des papules ou des plaques hyperkératosiques. La prise en charge actuelle repose sur la sclérothérapie, les lasers ou la chirurgie, mais ces techniques sont douloureuses, parfo...
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Introduction Selon la région géographique, 5 à 70 % des psoriasis pustuleux généralisés (PPG) sont liés à des mutations du gène IL36RN, correspondant à un DITRA « deficiency in IL-36 receptor antagonist ». Actuellement, l’impact de ces mutations sur la réponse thérapeutique aux traitements conventionnels et aux biothérapies est peu connu. Nous décr...
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Introduction La survenue de purpura lors d’exercices physiques est principalement liée à un impact physique direct contre un adversaire, un objet ou la surface de jeu ou par traumatismes liés à l’équipement. Des dermatoses purpuriques associées aux sports de ballon, à la course à pied, à la natation ou au golf, ont été rapportées. Nous rapportons u...
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Introduction Les malformations veineuses et lymphatiques sont des malformations vasculaires à flux lent (MVFL), habituellement congénitales et se compliquant au cours de la vie de tuméfactions inesthétiques, thromboses, douleurs. Peu de données existent concernant la qualité de vie (QDV), en particulier chez l’enfant. Le but de cette étude était d’...
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Introduction L’ecthyma gangrenosum (EG) stricto sensu est une infection cutanée nécrotique à Pseudomonas aeruginosa survenant sur peau saine, souvent révélatrice d’un déficit immunitaire. Bien que très évocateur cliniquement, il est peu connu et probablement sous-diagnostiqué. Les objectifs de notre étude étaient de décrire les caractéristiques épi...
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Introduction Le psoriasis affecte 0,5 à 0,7 % des enfants en Europe. Les cas sévères peuvent nécessiter des traitements systémiques conventionnels ou des biothérapies. Trois biothérapies : l’étanercept (ETC), l’adalimumab (ADA) et l’ustékinumab (UST) sont autorisées dans le psoriasis de l’enfant. Dans cette étude multicentrique, nous avons évalué l...
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Résumé L’urticaire chronique est une maladie cutanéomuqueuse inflammatoire caractérisée par la survenue de plaques urticariennes superficielles et/ou d’angiœdème, pendant plus de 6 semaines. Sa prévalence chez les enfants est moindre que l’urticaire aiguë, mais son retentissement dans la vie quotidienne peut être majeur. On distingue l’urticaire ch...
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Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est un trouble neurodéveloppemental rare et complexe caractérisé par un retard global de développement, une grave altération de la parole, une déficience intellectuelle, et un risque accru de troubles du spectre autistique (TSA). Le SPM est causée par une délétion hétérozygote du chromosome 22q13.3. Parmi les gè...
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Introduction Les malformations artério-veineuses (MAV) superficielles sont des malformations vasculaires à haut débit relativement rares. Le diagnostic clinique n’est pas toujours aisé car leur présentation est très variable. Il est pourtant indispensable de poser le bon diagnostic car celui-ci implique différents pronostics et donc une prise en ch...
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L’approche thérapeutique des malformations lymphatiques (ML) est différente selon qu’il s’agit de ML kystiques (micro-, macro-kystiques ou mixtes), appelées aussi lymphangiomes, ou de ML par hypoplasie des vaisseaux/ganglions lymphatiques, induisant un lymphœdème. Il n’existe pas d’approche médicamenteuse pour le lymphœdème, dont le traitement repo...
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NR4A2, a member of the nuclear receptor superfamily, is involved in modulation of target gene transcription, regulating several developmental processes such as regulation of cellular homeostasis, neuronal development, inflammation and carcinogenesis. 2q24.1 deletions are extremely rare and only one patient with a de novo deletion encompassing only...
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Introduction L’incidence des cancers cutanés dont le mélanome ne cesse de croître. La faible densité en médecins généralistes (MG) et spécialistes en région centre Val-de-Loire (qui occupe le dernier rang) rend l’accès aux soins difficile. Notre étude a évalué la pratique des MG dans le dépistage et la prise en charge du mélanome dans le départemen...
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Introduction Les nævus bleus sont des tumeurs mélanocytaires bénignes. Les nævus bleus communs sont généralement uniques, apparaissant dans l’enfance ou chez l’adulte jeune, préférentiellement localisées sur le dos des mains, les pieds et la région céphalique. Des formes familiales ont été rapportées dans le cadre du syndrome de Carney, en associat...
Article
Introduction Les malformations artérioveineuses (MAV) sont des malformations vasculaires congénitales à flux rapide, potentiellement agressives. Le traitement des MAV est souvent complexe et leur évolution imprévisible. Le sirolimus (rapamycine) est un inhibiteur de mammalian Target Of Rapamycin (mTOR), aux propriétés anti-prolifératives et anti-an...
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Introduction Des changements de couleur de cheveux peuvent être observés lors de maladies systémiques, métaboliques, nutritionnelles, génétiques ou être d’origine iatrogène. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 5 mois présentant une hypomélanose en bandes pilaires acquises de cause vraisemblablement carentielle. Observation Un nourrisson mâle...
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Introduction Les inhibiteurs de Mammalian Target of Rapamycin (mTOR) sont actuellement utilisés par voie systémique dans de nombreuses indications. Leur utilisation par voie topique est récente et mal codifiée, probablement du fait qu’il n’en existe pas de formulation commercialisée. L’objectif de cette étude était de réaliser une revue systématiqu...
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Background: Genetics discoveries have allowed for better understanding capillary malformations (CMs) with overgrowth syndrome. However, molecular analyses are still not easy to perform or interpret. Other analytical methods are needed. Objective: We aimed to identify clinical and hemodynamic factors associated with leg length discrepancy (LLD) i...