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Genetics in genealogical research - Reconstruction of a family tree by means of Y-haplotyping
Abstract
In societies, in which surnames are inherited patrilinearly, surnames and certain Y-chromosome STR allelic patterns, so-called Y-haplotypes, correlate. In order to reconstruct the relationship between three different family lines with the surname Zierdt, a total of 34 German and US-American males with this surname was selected. Among those test candidates several family branches could be identified on the basis of written records. However, the relationship between those family lines was as yet unknown as the necessary documents had not been available. By haplotyping in two family lines the same Y-haplotype could be recognised, thus belonging to the same paternal lineage. As the third family line revealed a deviant Y-haplotype, its relationship could be excluded. Four cases of non-paternity could be revealed and put into historical context.
En France, deux courants culturels sont entrés en contact dès le Néolithique ancien (6000-4700 av .J.-C.) : le courant Méditerranéen par le Sud et le courant Danubien par l'Est. Dans le cadre de ce travail de thèse, nous avons étudié deux sépultures collectives du Bassin parisien qui pourraient se trouver au point de rencontre de ces deux courants ; il s'agit des hypogées 1 et 2 du Mont-Aimé (Marne, France) utilisées à la fin du Néolithique (3500-3000 av. J.C.). Dans ces deux ensembles funéraires souterrains de construction analogue, des analyses génétiques ont été réalisées sur 30 des sujets inhumés. L'étude de STR (Short Tandem Repeats) autosomaux a permis la caractérisation du sexe des individus ainsi que la détermination de liens de proche parenté. L'analyse de STR et de SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) du chromosome Y a non seulement permis de retracer les lignées paternelles mais aussi de comparer ces dernières à celles portées par d'autres populations anciennes et modernes. Enfin, le séquençage de la totalité de la molécule d'ADN mitochondrial a, de la même manière, permis l'étude de lignées maternelles. L'analyse combinée des données archéologiques et de l'ADN nucléaire a révélé les détails de la chronologie du site et démontré la présence de parentés génétiques au sein et entre les deux hypogées. Ces résultats contribuent ainsi à notre compréhension des similarités de structure entre les deux sépultures collectives, utilisées par des générations successives d'individus. L'étude des lignées uniparentales a montré une diversité d'haplotypes mitochondriaux caractéristiques du Néolithique européen mais a également mis en lumière l'homogénéité des haplotypes du chromosome Y, dont aucun n'est retrouvé dans d'autres populations anciennes ou modernes. Ce résultat suggère la présence, dans la population Néolithique du Bassin Parisien, de groupes humains porteurs de lignées maternelles typiques de la période et de lignées paternelles alors déjà rares et aujourd'hui disparues. Si la présence de ces lignées masculines, vraisemblablement issues du Paléolithique européen, ne permet pas de rattacher le groupe d'individus du Mont-Aimé à l'un ou l'autre des deux courants de migration européens, elle démontre la persistance d'un groupe d'hommes encore génétiquement non-assimilés à la fin du Néolithique. Ces analyses révèlent donc une histoire personnelle, celle de lignées paternelles demeurées majoritaires dans un groupe humain, alors même que celui-ci était progressivement incorporé à une population de nouveaux arrivants.
Heritable surnames are highly diverse cultural markers of coancestry in human populations. A patrilineal surname is inherited in the same way as the non-recombining region of the Y chromosome and there should, therefore, be a correlation between the two. Studies of Y haplotypes within surnames, mostly of the British Isles, reveal high levels of coancestry among surname cohorts and the influence of confounding factors, including multiple founders for names, non-paternities and genetic drift. Combining molecular genetics and surname analysis illuminates population structure and history, has potential applications in forensic studies and, in the form of 'genetic genealogy', is an area of rapidly growing interest for the public.
Using Y chromosome short tandem repeat (YSTR) genotypes, (1) evaluate the accuracy and completeness of the Lancaster County Old Order Amish (OOA) genealogical records and (2) estimate YSTR mutation rates.
Nine YSTR markers were genotyped in 739 Old Order Amish males who participated in several ongoing genetic studies of complex traits and could be connected into one of 28 all-male lineage pedigrees constructed using the Anabaptist Genealogy Database and the query software Ped-Hunter. A putative founder YSTR haplotype was constructed for each pedigree, and observed and inferred father-son transmissions were used to estimate YSTR mutation rates.
We inferred 27 distinct founder Y chromosome haplotypes in the 28 male lineages, which encompassed 27 surnames accounting for 98% of Lancaster OOA households. Nearly all deviations from founder haplotypes were consistent with mutation events rather than errors. The estimated marker-specific mutation rates ranged from 0 to 1.09% (average 0.33% using up to 283 observed meioses only and 0.28% using up to 1,232 observed and inferred meioses combined).
These data confirm the accuracy and completeness of the male lineage portion of the Anabaptist Genealogy Database and contribute mutation rate estimates for several commonly used Y chromosome STR markers.
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