Content uploaded by Ildus I. Ahmetov
Author content
All content in this area was uploaded by Ildus I. Ahmetov
Content may be subject to copyright.
ФИЗИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА, 2010, том 36, № 2, с. 121–125
121
Митохондриям принадлежит ведущая роль в
образовании энергии, которая необходима для
выполнения пролонгированных физических
упражнений. Митохондриальный геном человека
кодирует 13 белков – компонентов энзиматиче
ских систем окислительного фосфорилирования,
гены двух рибосомальных и 22 транспортных
РНК [1]. Поддержание оптимального количества
митохондриальной ДНК (мтДНК) и экспрессии
ее генов – необходимое условие для осуществле
ния энергообеспечения мышечной деятельности
аэробным путем.
Ген митохондриального транскрипционного
фактора (
TFAM
; локализация: 10
q
21) кодирует
ключевой белок, ответственный за регуляцию ре
пликации и транскрипции ДНК митохондрий и
защищает клетки от оксидативного стресса (что
может иметь большое значение в развитии нейро
дегенеративных заболеваний) [2, 3]. Аэробные
физические нагрузки приводят к увеличению
экспрессии
TFAM
и количества копий мтДНК [4–
6]. Также установлено, что сверхэкспрессия гена
Tfam
в кардиомиоцитах крысы сопровождается
более чем двукратным увеличением количества
копий мтДНК и повышением продукции АТФ
[7]. В свою очередь, нокаутированные по
Tfam
мыши проявляют мышечную слабость в связи с
нарушением накопления ионов кальция сарко
плазматическим ретикулумом [8]. Кроме того,
экспериментальное снижение количества
Tfam
в
адипоцитах с помощью РНКинтерференции
приводит к нарушению углеводного обмена, сни
жению базального уровня потребления кислоро
да и продукции АТФ [9]. Экспрессия
TFAM
регу
лируется такими транскрипционными фактора
ми как
NRF
1 и
NRF
2
A
.
В 1м экзоне гена
TFAM
обнаружен
rs
1937
G/C
полиморфизм, приводящий к замене серина на
треонин в 12м кодоне митохондриального
транскрипционного фактора (
Ser
12
Thr
). Редкий
TFAM
12
Thr
аллель является протективным в от
ношении развития болезни Альцгеймера [10, 11]
и гипертрофии миокарда левого желудочка у рос
сийских гребцовакадемистов и конькобежцев
[12], а также ассоциируется со способностью к
длительной физической работе дайверов в тесте
на тредмиле [13].
В связи с физиологической ролью митохон
дриального транскрипционного фактора особый
интерес представляет собой выявление взаимо
связи
Ser
12
Thr
полиморфизма гена
TFAM
с физи
ческой работоспособностью спортсменов. Мож
но предположить, что частота
TFAM
12
Thr
аллеля
превалирует у спортсменов, тренирующих каче
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА МИТОХОНДРИАЛЬНОГО
ТРАНСКРИПЦИОННОГО ФАКТОРА (
TFAM
) C ФИЗИЧЕСКОЙ
РАБОТОСПОСОБНОСТЬЮ СПОРТСМЕНОВ
© 2010 г. И. И. Ахметов*
,
**, Д. В. Попов*,
С. С. Миссина*, О. Л. Виноградова*, В. А. Рогозкин**
*ГНЦ РФ – Институт медикобиологических проблем РАН, Москва
**СанктПетербургский НИИ физической культуры
Поступила в редакцию 16.06.2009 г.
Цель настоящего исследования заключалась в изучении распределения частоты аллелей по
Ser
12
Thr
полиморфизму гена митохондриального транскрипционного фактора (
TFAM
) у спортсменов (
n
=
= 1537) и в контрольной группе (
n
= 1113), а также в выявлении взаимосвязи генотипов с аэробной
работоспособностью у гребцовакадемистов (
n
= 90). Генотипирование осуществляли с помощью
анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Аэробную работоспособность (макси
мальное потребление кислорода
−
МПК и максимальную аэробную мощность
−
W
max
) определяли
в тесте с возрастающей нагрузкой “до отказа” на гребном эргометре. Частота
TFAM
12
Thr
аллеля в
группе спортсменов, преимущественно развивающих качество выносливости (
n
= 588), была значи
мо выше, чем в контрольной выборке (14.0% против 9.1%;
p
< 0.0001), и повышалась по мере роста
спортивной квалификации. Кроме того, выявлена взаимосвязь
TFAM
12
Thr
аллеля с высокой
аэробной работоспособностью спортсменов (по данным
W
max
и МПК). Таким образом,
Ser
12
Thr
полиморфизм гена
TFAM
ассоциируется с физической работоспособностью спортсменов.
Ключевые слова
:
TFAM
, физическая работоспособность, ген, полиморфизм.
УДК 575.1, 576.311.347, 612.744.2, 612.76
122
ФИЗИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА том 36 № 2 2010
АХМЕТОВ и др.
ство выносливости, а
TFAM
Ser
/
Thr
и
Thr
/
Thr
ге
нотипы ассоциируются с более высокими значе
ниями аэробной работоспособности. Для провер
ки данной гипотезы нами определена частота
TFAM
12
Thr
аллеля у спортсменов различной спе
циализации и квалификации. В качестве модели
для исследования физической работоспособно
сти выбрана академическая гребля, представляю
щая собой сложную спортивную дисциплину и
требующая от спортсмена в первую очередь про
явления выносливости (прохождение гребцами
академистами дистанции 2000 метров на 70% обес
печивается за счет аэробного метаболизма) [14].
Цель настоящего исследования заключалась в
изучении распределения частоты аллелей гена
TFAM
у спортсменов и в контрольной группе, а
также в выявлении взаимосвязи генотипов по
TFAM
с аэробной работоспособностью у гребцов
академистов.
МЕТОДИКА
В исследовании приняли участие 1537 спортс
менов, занимающихся различными видами спор
та (женщины 20.7
±
0.4 лет,
n
= 452, мужчины
24.2
±
2.3 лет,
n
= 1085).
В соответствии с типом энергообеспечения
тренировочной нагрузки мы разделили цикличе
ские виды спорта на 5 групп, в которых физиоло
гические закономерности используемых в трени
ровочном процессе упражнений одинаковы [15].
Помимо признаков, характеризующих развитие
выносливости, быстроты и силы, принимали во
внимание мощность выполняемой на трениров
ках работы, с разделением на максимальную, суб
максимальную, большую, умеренную и перемен
ную, а также цикличность нагрузки с разделени
ем на циклическую и ациклическую работу
(таблица).
На момент получения биологического матери
ала для генотипирования 60 спортсменов явля
лись заслуженными мастерами спорта (ЗМС),
171 – мастерами спорта международного класса
(МСМК), 304 – мастерами спорта (МС), 459 –
кандидатами в мастера спорта (КМС) и
543 спортсмена имели взрослый разряд.
В рамках физиологического обследования
90 гребцамакадемистам (56 мужчин (27 КМС,
29 МС), 34 женщины (13 КМС, 21 МС)) тестиро
вали показатели аэробной и анаэробной работо
способности. Испытуемые были предупреждены
об условиях эксперимента и дали письменное со
глашение на добровольное участие в нем. Экспе
римент был одобрен Физиологической секцией
Российской Национальной комиссии по биоло
гической этике.
Контрольная группа состояла из 1113 человек,
жителей СанктПетербурга, Москвы и Набереж
ных Челнов (женщины 18
±
0.1 лет,
n
= 587, муж
чины 17.6
±
0.1 лет,
n
= 526). Главным условием
для включения испытуемых в контрольную груп
пу являлось отсутствие стажа регулярных занятий
какимилибо видами спорта (по данным анкети
рования респонденты не указывали на наличие
спортивного разряда).
Для молекулярногенетического анализа ис
пользовали образцы ДНК испытуемых, выделен
ных методом щелочной экстракции [16] или сор
бентным методом, в соответствии с прилагаемой
инструкцией по применению к комплекту “ДНК
сорбА” (Центральный НИИ эпидемиологии МЗ
РФ), в зависимости от способа забора биологиче
ского материала (смыв либо соскоб эпителиаль
ных клеток ротовой полости).
Анализ полиморфизма длин рестрикционных
фрагментов (ПДРФ) проводили следующим обра
зом. Для определения
Ser
12
Thr
полиморфизма гена
TFAM
использовали двухпраймерную систему (пря
мой праймер – 5'
CCAGGAGGCTCTCCGAGATTGG
3';
обратный праймер – 5'
ACCAGGGTGACTCTGAACTC
CTA
3'). Для гидролиза ампликонов длиной
267 пар нуклеотидов (п.н.) применяли фермент
BstDEI (“СибЭнзим”).
Ser
12 аллелю соответству
ют фрагменты длиной 184 и 83 п.н., а 12
Thr
алле
лю – 267 п.н. Анализ длин рестрикционных фраг
ментов продуктов проводили путем электрофоре
тического разделения в 8% полиакриламидном
геле с последующей окраской бромистым этиди
ем и визуализацией в проходящем ультрафиоле
товом свете при помощи трансиллюминатора
“ETS VilberLourmat” (Франция).
Определение аэробных возможностей в тесте с
нарастающей нагрузкой производили на механи
ческом гребном эргометре PM 3 (Concept II,
США). Начальная нагрузка составила 150 Вт для
мужчин и 100 Вт – для женщин, длительность
ступени 3 мин, время отдыха между ступенями
30 с. Работа выполнялась до отказа (снижение
мощности гребка > 30 Вт от заданной мощности,
дыхательный коэффициент >1.1). Поскольку
спортсмены не всегда могли проработать на по
следней ступени 3 мин полностью, за максималь
ную мощность (
W
max
) принималось расчетное
значение:
где
W
n
– средняя мощность последней ступени
(Вт);
W
n –
1
– средняя мощность предпоследней
ступени (Вт);
t
n
– время работы на последней сту
пени (с).
Во время теста постоянно (каждый дыхатель
ный цикл) регистрировали показатели газообме
на и частоту сердечных сокращений (ЧСС,
уд/мин) (газоанализатор MetaMax 3B, Cortex,
Германия и Vmax 229, SensorMedics, США). Мак
Wmax Wn1–
WnWn1–
–()tn
×
180
,+=
ФИЗИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА том 36 № 2 2010
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА 123
Распределение абсолютных и относительных частот генотипов и аллелей по
TFAM
среди спортсменов различных
групп и в контрольной группе
Гр у пп а В и д с по р та
n
Генотипы 12
Thr
аллель
Ser
/
Ser Ser
/
Thr Thr
/
Thr
%
p
I Биатлон 34 24 9 1 16.2 0.076
Лыжные гонки 15–50 км 78 53 24 1 16.7 0.0029*
Спортивная ходьба 24 16 7 1 18.8 0.042*
Марафон 6 6 0 0 0 0.55
Велошоссе 109 80 28 1 13.8 0.033*
Плавание 5–25 км 21 17 4 0 9.5 0.92
Триатлон 29 20 8 1 17.2 0.059
Все 301 216 80 5 15.0 <0.0001*
II Лыжные гонки 5–10 км 64 52 11 1 10.2 0.79
Академическая гребля 193 138 52 3 15.0 0.0004*
Коньки 5–10 км 4 2 2 0 25.0 0.34
Плавание 800–1500 м 26 24 2 0 3.8 0.29
Все 287 216 67 4 13.1 0.0055*
III Гребля на байдарке 35 31 4 0 5.7 0.45
Бег 800–1500 м 14 9 5 0 17.9 0.2
Шорттрек 880000.41
Коньки 1–3 км 9 7 2 0 11.1 0.76
Плавание 200–400 м 27 19 8 0 14.8 0.23
Все 93 74 19 0 10.2 0.69
IV Коньки многоборье 68 59 8 1 7.4 0.59
Горнолыжный спорт 13 12 1 0 3.8 0.56
Спортивная гимнастика 54 43 11 0 10.2 0.83
Баскетбол 33 23 10 0 15.2 0.14
Бокс 36 31 5 0 6.9 0.68
Дайвинг 9 5 3 1 27.8 0.02*
Хоккей с шайбой 16 12 4 0 12.5 0.72
Маунтинбайк 1082010.00.89
Современное пятиборье 19 16 3 0 7.9 0.8
Стрелковый спорт 44 40 4 0 4.5 0.2
Прыжки с трамплина 14 12 2 0 7.1 0.98
Футбол 42 36 5 1 8.3 0.97
Теннис 29 23 5 1 12.1 0.58
Борьба 97 68 27 2 16.0 0.0027*
Все 484 388 90 6 10.5 0.22
V Бодибилдинг 73 57 16 0 11.0 0.54
Прыжки (легкая атлетика) 12 11 1 0 4.2 0.63
Силовое троеборье 2623217.70.92
Бег 100–400 м 122 94 24 4 13.1 0.054
Коньки 500–1000 м 28 21 7 0 12.5 0.52
Плавание 50–100 м 34 30 4 0 5.9 0.49
Метания, толкание ядра 17 16 1 0 2.9 0.35
Тяжелая атлетика 60 47 13 0 10.8 0.63
Все 372 299 68 5 10.5 0.28
Все спортсмены 1537 1193 324 20 11.8 0.0015*
Контрольная группа 1113 919 186 8 9.1 1.00
*
p
< 0.05, статистически значимые различия между группами спортсменов и контрольной выборкой.
124
ФИЗИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА том 36 № 2 2010
АХМЕТОВ и др.
симальное потребление кислорода (МПК, л/мин)
определяли по значениям усредненных за послед
ние 30 с каждой ступени теста показателей газо
обмена.
Статистическая обработка данных была вы
полнена с применением компьютерной програм
мы “GraphPad InStat”. Определяли: средние зна
чения (
M
), стандартную ошибку (
±
SEM
) и сред
нее квадратическое отклонение (
s
). Значимость
различий в частоте аллелей между сравниваемы
ми выборками определяли с использованием
критерия
χ
2
(для больших выборок) или точного
теста Фишера (для малых выборок). Сравнение
групп по количественному признаку (физиологи
ческие показатели) проводили с помощью непар
ного теста. Различия считались статистически
значимыми при
p
< 0.05.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ
1. Анализ распределения частот генотипов и ал
лелей по гену TFAM у спортсменов и в контрольной
группе.
При анализе распределения частот гено
типов и аллелей по
Ser
12
Thr
полиморфизму гена
TFAM
в контрольной группе и у спортсменов по
лучены следующие результаты. Частота
TFAM
12
Thr
аллеля в контрольной группе составляет
9.1%, и при этом она не отличается у женщин
(9.4%) и мужчин (9.0%). Наблюдаемое в кон
трольной выборке распределение генотипов
Ser
/
Ser
(82.6%),
Ser
/
Thr
(16.7%) и
Thr
/
Thr
(0.7%)
подчиняется равновесию ХардиВайнберга (
χ
2
=
=0.07;
df
= 2,
p
= 0.96) (таблица).
Частота
TFAM
12
Thr
аллеля в общей группе
спортсменов значимо выше, чем в контрольной
выборке (11.8% против 9.1%;
p
= 0.0015). Распре
деление генотипов
Ser
/
Ser
(77.6%),
Ser
/
Thr
(21.1%) и
Thr
/
Thr
(1.3%) в группе спортсменов
также подчиняется равновесию ХардиВайнберга
(
χ
2
= 0.05;
df
= 2,
p
= 0.97). В таблице представле
ны данные о распределении генотипов и аллелей
по гену
TFAM
у спортсменов различных по типу
энергообеспечения специализаций. Как видно,
только в I и II группах, в которые входят виды
спорта, преимущественно развивающие качество
выносливости, частота
TFAM
12
Thr
аллеля значи
мо выше, чем в контрольной группе (суммарная
частота
TFAM
12
Thr
аллеля для двух групп: 14.0%;
p
< 0.0001 по сравнению с контролем). При де
тальном рассмотрении можно отметить, что зна
чимые различия в частоте
TFAM
12
Thr
аллеля кос
нулись таких спортивных дисциплин, как лыж
ные гонки 15–50 км, спортивная ходьба,
велошоссе, академическая гребля, дайвинг и
борьба.
При анализе распределения аллелей гена
TFAM
по половому признаку, как среди всех
спортсменов, так и среди спортсменов I–II групп,
различий обнаружено не было (все спортсмены:
женщины – 11.8%, мужчины – 11.9%; I–II груп
пы: женщины – 14.5%, мужчины – 13.8%).
При оценке распределения частот аллелей в
зависимости от спортивной квалификации обна
ружено, что в группе стайеров (I и II группы
спортсменов) частота
TFAM
12
Thr
аллеля имеет
тенденцию к повышению по мере роста квалифи
кации: разрядники + КМС (13.2%) МС +
+ МСМК (14.6%) ЗМС (25.0%).
Обнаруженная более высокая частота
TFAM
12
Thr
аллеля у стайеров по сравнению с кон
трольной группой и ее повышение с ростом спор
тивной квалификации может свидетельствовать о
том, что носительство
TFAM
12
Thr
аллеля благо
приятствует развитию и проявлению выносливо
сти.
2. Выявление взаимосвязи физиологических по
казателей с генотипами по TFAM у спортсменов.
Обнаружение значительных различий в некото
рых физиологических показателях между гребца
миакадемистами разного пола и квалификации
обусловило проведение раздельного анализа вза
имосвязи фенотипов с генотипическими данны
ми. В связи с этим из 90 спортсменов были сфор
мированы 4 подгруппы (мужчины КМС (
n
= 27),
мужчины МС (
n
= 29), женщины КМС (
n
= 13),
женщины МС (
n
= 21)).
Средние значения
W
max
были значимо выше у
мужчинМС, носителей
TFAM
12
Thr
аллеля по
сравнению с носителями
TFAM
Ser
/
Ser
генотипа
(
Ser
/
Thr
+
Thr
/
Thr
– 421 (48) Вт,
Ser
/
Ser
– 376 (34)
Вт;
p
= 0.01). Кроме того,
TFAM
12
Thr
аллель ассо
циировался с более высокими значениями МПК
у мужчинМС (
Ser
/
Thr
+
Thr
/
Thr
– 5.47
(0.7) л/мин,
Ser
/
Ser
– 4.95 (0.47) л/мин;
p
= 0.057).
Полученные результаты согласуются с ранее
опубликованными нами данными, где была пока
зана ассоциация с
TFAM
12
Thr
аллеля с низким
риском развития гипертрофии миокарда левого
желудочка (фактор, лимитирующий производи
тельность сердечнососудистой системы) у
спортсменов [12] и высокой физической работо
способностью дайверов [13]. Все эти данные поз
воляют отнести
TFAM
12
Thr
аллель к генетиче
ским маркерам, ассоциированным с предраспо
ложенностью к занятиям видами спорта,
направленными на преимущественное развитие
выносливости. Таких генетических маркеров по
состоянию на 2009 год насчитывается не менее
35 [17].
Функциональная значимость
Ser
12
Thr
поли
морфизма гена
TFAM
не изучена, хотя и предпо
лагается, что замена серина на треонин в 12м по
ложении может привести к изменениям физико
химических свойств белкового продукта, и, сле
довательно, повлиять на транскрипцию регули
ФИЗИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА том 36 № 2 2010
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА 125
руемых
TFAM
генов. Дальнейшие исследования, в
том числе
in vitro
, могут прояснить этот вопрос.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом,
Ser
12
Thr
полиморфизм гена
TFAM
ассоциируется с физической работоспособ
ностью спортсменов и играет важную роль в спор
тивном отборе. Результаты проведенного исследо
вания могут иметь прикладное значение в плане
подбора оптимальной спортивной специализации
и профессиональной подготовки спортсменов.
Работа получила финансовую поддержку
Минобрнауки России (ГК от 27 апреля 2007 г.
№ 02.522.11.2004).
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1.
Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G. et al.
Sequence
and organization of the human mitochondrial
genome // Nature. 1981. V. 290. P. 457.
2.
Kanki T., Ohgaki K., Gaspari M. et al.
Architectural role
of mitochondrial transcription factor A in maintenance
of human mitochondrial DNA // Mol. Cell. Biol. 2004.
V. 24. P. 9823.
3.
Hayashi Y., Yoshida M., Yamato M. et al.
Reverse of
agedependent memory impairment and mitochondri
al DNA damage in microglia by an overexpression of
human mitochondrial transcription factor a in mice //
J. Neurosci. 2008. V. 28. P. 8624.
4.
Bengtsson J., Gustafsson T., Widegren U. et al.
Mito
chondrial transcription factor A and respiratory com
plex IV increase in response to exercise training in hu
mans // Pflugers Arch. 2001. V. 443. P. 61.
5.
Short K.R., Vittone J.L., Bigelow M.L. et al.
Impact of
aerobic exercise training on agerelated changes in in
sulin sensitivity and muscle oxidative capacity // Dia
betes. 2003. V. 52. P. 1888.
6.
Chow L.S., Greenlund L.J., Asmann Y.W. et al.
Impact
of endurance training on murine spontaneous activity,
muscle mitochondrial DNA abundance, gene tran
scripts, and function // J. Appl. Physiol. 2007. V. 102.
P. 1 0 7 8 .
7.
Suarez J., Hu Y., Makino A. et al.
Alterations in mito
chondrial function and cytosolic calcium induced by
hyperglycemia are restored by mitochondrial transcrip
tion factor A in cardiomyocytes // Am. J. Physiol. Cell.
Physiol. 2008. V. 295. Р. 1561.
8.
Aydin J., Andersson D.C., Hanninen S.L. et al.
Increased
mitochondrial Ca2+ and decreased sarcoplasmic retic
ulum Ca2+ in mitochondrial myopathy // Hum. Mol.
Genet. 2009. V. 18. P. 278.
9.
Shi X., Burkart A., Nicoloro S.M. et al.
Paradoxical ef
fect of mitochondrial respiratory chain impairment on
insulin signaling and glucose transport in adipose
cells // J. Biol. Chem. 2008. V. 283. P. 30658.
10.
G
ü
nther C., von Hadeln K., M
ü
llerThomsen T. et al.
Possible association of mitochondrial transcription fac
tor A (TFAM) genotype with sporadic Alzheimer dis
ease // Neurosci. Lett. 2004. V. 369. P. 219.
11.
Alvarez V., Corao A.I., AlonsoMontes C. et al.
Mito
chondrial Transcription Factor A (TFAM) Gene Varia
tion and Risk of LateOnset Alzheimer’s Disease //
J. Alzheimers Dis. 2008. V. 13. P. 275.
12.
Goriyeva S.B., Ahmetov I.I., Astratenkova I.V., Vinogra
dova O.L.
Polymorphisms of ACE and TFAM genes
and left ventricular remodeling in athletes // Eur. J.
Hum. Genet. 2009. V. 17(Suppl. 1). P. 09.013.
13.
Linde E.V., Ahmetov I.I., Fedotova A.G.,
Hakimullina A.M.
Polymorphisms of genes and physical
performance in divers // Eur. J. Hum. Genet. 2009.
V. 17 (Suppl. 1). P. 09.043.
14.
Hagerman F.C.
Applied physiology of rowing // Sports
Med. 1984. V. 1. P. 303.
15.
Ahmetov I.I., Astratenkova I.V., Rogozkin V.A.
Associa
tion of a PPARD polymorphism with human physical
performance // Mol. Biol. 2007. V. 41. P. 776.
16.
Bolla M.K., Haddad L., Humphries S.E. et al.
A method
of determination of hundreds of APOE genotypes uti
lizing highly simplified, optimized protocols and re
striction digestion analysis by microtitre array diagonal
gel electrophoresis (MADGE) // Clin. Chem. 1995.
V. 41. P. 1599.
17.
Ahmetov I.I., Rogozkin V.A.
Genes, athlete status and
training – An overview // Genetics and Sports / Ed.
Collins M. (Med. Sport Sci.) Basel, Karger, 2009. V. 54.
P. 43.
Association of the Mitochondrial Transcription Factor (
TFAM
) Gene Polymorphism
with Physical Performance of Athletes
I. I. Ahmetov, D. V. Popov, S. S. Missina, O. L. Vinogradova, and V. A. Rogozkin
The aim of the study was to investigate allelic distribution of the mitochondrial transcription factor gene
(
TFAM
)
Ser
12
Thr
polymorphism in athletes (
n
= 1537) and controls (
n
= 1113), and to find interrelation be
tween genotypes and aerobic capacity in rowers (
n
= 90). Genotyping was performed by restriction fragment
length polymorphism analysis. Aerobic capacity (maximal oxygen consumption (VO
2max
) and maximal pow
er production capacity (
W
max
)) was determined using an incremental test to exhaustion by rower ergometer.
The frequency of
TFAM
12
Thr
allele was significantly higher in enduranceoriented athletes (
n
= 588) than
in controls (14.0% vs. 9.1%;
p
< 0.0001), and increased with the growth of skills. Furthermore,
TFAM
12
Thr
allele was associated with high values of aerobic performance (when
W
max
and VO
2max
were measured). Thus,
TFAM
gene
Ser
12
Thr
polymorphism is associated with physical performance of athletes.
Key words
:
TFAM
, physical performance, gene, polymorphism.