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Alteraciones psiquiátricas asociadas a la enfermedad de Huntington
Health Leadership and Quality of Life. 2024; 3:.532
doi: 10.56294/hl2024.532
REVISIÓN
Psychiatric alterations associated with Huntington’s disease
Morales Gómez de la Torre María Fernanda1 , Velásquez Toro Sandra Janneth1 , Arellano Oleas Yesenia
Esthefania1 , Guzmán Ramos Emily Dayana1
ABSTRACT
This study analyzes the psychiatric symptoms related to Huntington’s disease, seeking a better understanding
of its manifestations from a clinical-psychiatric approach. Through a descriptive study, data were collected
from various sources, such as databases, scientic journals and specialized books. Huntington’s disease is an
autosomal dominant genetic disorder caused by CAG trinucleotide repeats in the HTT gene. Symptoms vary
from case to case, usually appearing between the ages of 30 and 50, although it can manifest in adolescence
as juvenile Huntington’s disease. With motor and psychiatric manifestations, the diagnosis combines clinical,
molecular and transcranial ultrasound evaluations. Currently, treatment is palliative, focused on mitigating
symptoms.
Keywords: Psychiatric Symptoms; Huntington’s Disease; Adolescence.
RESUMEN
Este estudio analiza los síntomas psiquiátricos relacionados con la enfermedad de Huntington, buscando una
mejor comprensión de sus manifestaciones desde un enfoque clínico-psiquiátrico. A través de un estudio
descriptivo, se recopilaron datos de diversas fuentes, como bases de datos, revistas cientícas y libros
especializados. La enfermedad de Huntington es un trastorno genético autosómico dominante causado
por repeticiones de trinucleótidos CAG en el gen HTT. Los síntomas varían según el caso, apareciendo
generalmente entre los 30 y 50 años, aunque puede manifestarse en la adolescencia como enfermedad
de Huntington juvenil. Con manifestaciones motoras y psiquiátricas, el diagnóstico combina evaluaciones
clínicas, moleculares y ecografía transcraneal. Actualmente, el tratamiento es paliativo, enfocado en mitigar
los síntomas.
Palabras claves: Síntomas Psiquiátricos; Enfermedad de Huntington; Adolescencia.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Huntington es una patología genética rara de herencia autosómica dominante,
caracterizada por su impacto progresivo en las capacidades motoras, cognitivas y psiquiátricas. Los síntomas
pueden variar signicativamente entre pacientes, dependiendo tanto de factores genéticos como del entorno,
lo que complica su manejo clínico. Generalmente, esta enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y 50
años, llevando a un rápido deterioro físico y mental que puede culminar en la muerte. Sin embargo, cuando
los síntomas aparecen antes de los 20 años, se clasica como enfermedad de Huntington juvenil, una variante
© 2024; Los autores. Este es un artículo en acceso abierto, distribuido bajo los términos de una licencia Creative Commons (https://
creativecommons.org/licenses/by/4.0) que permite el uso, distribución y reproducción en cualquier medio siempre que la obra original
sea correctamente citada
1Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ecuador.
Citar como: Morales Gómez de la Torre MF, Velásquez Toro SJ, Arellano Oleas YE, Guzmán Ramos ED. Psychiatric alterations associated
with Huntington’s disease. Health Leadership and Quality of Life. 2024; 3:.532. https://doi.org/10.56294/hl2024.532
Enviado: 13-04-2024 Revisado: 26-07-2024 Aceptado: 01-12-2024 Publicado: 02-12-2024
Editor: PhD. Prof. Neela Satheesh
Autor para la correspondencia: Morales Gómez de la Torre María Fernanda
https://doi.org/10.56294/hl2024.532
menos común pero aún más agresiva y debilitante.
En términos de prevalencia, la enfermedad afecta aproximadamente a 5-10 personas por cada 100 000
habitantes a nivel global, lo que la sitúa dentro del grupo de enfermedades raras. En Europa, se registra una
incidencia de 3-7 casos por cada 100 000 personas, mientras que, en regiones como Estados Unidos y Chile, las
cifras ascienden a 4-8 casos por cada 100 000 habitantes.(1) Estas estadísticas reejan diferencias regionales
que podrían estar relacionadas con factores genéticos o ambientales especícos de cada población.
La enfermedad de Huntington no solo presenta un desafío médico, sino también social, ya que su
naturaleza progresiva y debilitante afecta tanto al paciente como a su entorno familiar. Las implicaciones
emocionales, económicas y de cuidado a largo plazo demandan un enfoque multidisciplinario para atender
las necesidades integrales de los afectados. Además, la investigación continua es esencial para comprender
mejor las variaciones en prevalencia y progresión, así como para desarrollar terapias más efectivas que puedan
retrasar su avance y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. La enfermedad de Huntington es un
trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico dominante causada por repeticiones de trinucleotidos
de la secuencia CAG que se encuentra en el primer exón del gen HTT (IT15) del cromosoma 4, los síntomas
se presentan rápidamente mientras mayor sea el número de repeticiones e incluso cuando existe más de 40
repeticiones se considera patológico. La proteína codicada en esta enfermedad es la huntingtina y la cantidad
de dopamina en el encéfalo es normal o se encuentra elevada.(2)
Dentro de las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Huntington se encuentran los trastornos motores
y emocionales. Dentro de los trastornos motores se encuentran los movimientos coreicos, la discinesia, la
hipercinesia, la hipocinesia, la acinesia, las distonías y afectación de los ganglios basales. Dentro de los trastornos
emocionales se encuentran la demencia (deterioro cognitivo), ansiedad, depresión, psicosis y delirios.(3)
La corea son movimientos involuntarios rápidos y descoordinados principalmente en manos, cara y lengua,
estos movimientos pueden ser derivados de diferentes trastornos. En la mayoría de los casos estos movimientos
son uno de los primeros síntomas de la enfermedad y pueden derivar a la demencia.(4)
Las distonías son contracciones musculares anormales, la severidad puede variar en cada paciente, puede
afectar la cara, los brazos, las piernas o el tronco sin embargo al mismo tiempo que evoluciona la enfermedad
pueden derivar a otras partes del cuerpo. Estas contracciones pueden ser tónicas, clónicas o tónico – clónicas,
las distonías pueden causarse ya sea por factores ambientales y genéticos.(5)
a discinesia se reere a movimientos involuntarios y anormales que pueden manifestarse como consecuencia
de una patología subyacente, siendo un síntoma característico de trastornos neurológicos como la enfermedad
de Huntington. Estos movimientos pueden ser recurrentes o persistentes, variando en intensidad y afectando
diferentes partes del cuerpo, como las extremidades, el rostro o incluso los músculos respiratorios, lo que
genera una signicativa limitación funcional y afecta la calidad de vida del paciente.
En el contexto de la enfermedad de Huntington, la discinesia es uno de los síntomas principales y más
relevantes, considerándose una de las primeras manifestaciones clínicas en muchos casos. Estos movimientos
involuntarios son resultado de la degeneración neuronal progresiva que caracteriza a esta enfermedad,
particularmente en áreas del cerebro como los ganglios basales, responsables del control motor. Sin un
manejo adecuado, la discinesia puede intensicarse, volviéndose incontrolable y contribuyendo a una mayor
discapacidad física.
El tratamiento de la discinesia en la enfermedad de Huntington incluye un enfoque integral, combinando
intervenciones farmacológicas y no farmacológicas. Los medicamentos utilizados buscan reducir la
hiperactividad motora, mientras que las terapias físicas y ocupacionales se orientan a mejorar la funcionalidad
y la independencia del paciente. La identicación temprana y el manejo adecuado de estos síntomas son
fundamentales para minimizar su impacto y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Además, la
investigación en curso sobre terapias más efectivas sigue siendo clave para abordar este debilitante síntoma.(6)
La hipercinesia es una alteración anormal de la velocidad de los movimientos voluntarios del cuerpo estos
pueden ser rápidos y bruscos, y la intensidad puede variar en cada paciente. La hipocinesia se caracteriza por
presentare una reducción de los movimientos voluntarios del cuerpo, estos movimientos son lentos y puede
afectar a diferentes partes del cuerpo y derivar de ciertas enfermedades neurológicas. La acinesia es la perdida
completa de la actividad motora, es decir diculta a que el cuerpo realice los movimientos voluntarios. Estos
dos últimos síntomas no son representativos de la enfermedad de Huntington como la hipercinesia, sin embargo,
pueden aparecer en algunos casos.(6)
La demencia se caracteriza por presentar un deterioro cognitivo grave afectando principalmente a la
memoria, el pensamiento y el razonamiento, esta es progresiva y puede afectar la calidad de vida del paciente.
La demencia en la enfermedad de Huntington puede variar dependiendo la gravedad del caso y se suele agravar
a medida que la enfermedad avanza ya que puede provocar que la persona tenga dicultad para recordar
información, realizar sus actividades cotidianas, la comunicación y presentar cambios de humor.(7)
La ansiedad es un trastorno emocional complejo que puede impactar gravemente la calidad de vida de
quienes lo padecen. Se caracteriza por síntomas como preocupación excesiva, tensión muscular, sensación
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constante de inquietud, dicultad para concentrarse, problemas para conciliar o mantener el sueño, y en
casos más graves, episodios de pánico. Este trastorno no solo afecta el bienestar emocional, sino también la
capacidad de las personas para enfrentar las demandas de la vida diaria, deteriorando su salud física y mental
con el tiempo.
En el contexto de la enfermedad de Huntington, la ansiedad se presenta como una de las manifestaciones
psiquiátricas más comunes, exacerbada por la progresión de la enfermedad y el deterioro funcional asociado. Los
pacientes con esta condición pueden experimentar un aumento signicativo de estrés debido a la incertidumbre
sobre su salud, la pérdida de autonomía y la dicultad para llevar a cabo sus actividades cotidianas. Este estrés
puede intensicar otros síntomas de la enfermedad, creando un ciclo perjudicial que afecta tanto al paciente
como a su entorno.
Además, la ansiedad en la enfermedad de Huntington puede interferir en la capacidad del paciente para
mantener relaciones sociales y familiares, lo que contribuye al aislamiento y al deterioro de su calidad de vida.
Por ello, es crucial abordar la ansiedad de manera integral, utilizando enfoques terapéuticos que incluyan
intervenciones psicológicas, farmacológicas y de apoyo social, con el objetivo de mejorar el bienestar general
del paciente y reducir el impacto de este trastorno en su vida diaria.(8)
La depresión es un trastorno que afecta el estado de ánimo del paciente, es muy frecuente en la población.
La depresión afecta tanto en lo emocional como en lo siológico presentando un estado de ánimo bajo,
sentimientos de culpa, perdida de la motivación para realizar sus labores diarias, acciones lentas, perdida de
la libido y problemas en el sueño y el apetito. A medida que la enfermedad de Huntington avanza el paciente
puede presentar depresión afectado la función cognitiva y una carga emocional excesiva.(9)
La psicosis se caracteriza principalmente por presentar un décit cognitivo, puede presentarse también con
otros síntomas como delirios, alucinaciones, pensamientos incoherentes, desorientación, anhedonia y dicultad
para realizar sus actividades. Debido al deterioro cognitivo del paciente en la enfermedad de Huntington la
psicosis suele manifestarse principalmente con alucinaciones y delirios.(10)
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington combina evaluaciones clínicas y moleculares para garantizar
una identicación precisa y oportuna de la enfermedad. El diagnóstico clínico se basa en la observación de
síntomas característicos que abarcan tres dominios principales: motores, cognitivos y psiquiátricos. Los síntomas
motores incluyen movimientos involuntarios como corea, rigidez y alteraciones en el equilibrio, mientras que
en el ámbito cognitivo se presentan dicultades en la memoria, planicación y toma de decisiones. En el
área psiquiátrica, se observan trastornos como depresión, ansiedad, irritabilidad y en algunos casos, psicosis.
Estos síntomas varían en su presentación y gravedad, dependiendo del estadio de la enfermedad y de factores
individuales.
Por otro lado, el diagnóstico molecular, una herramienta esencial para conrmar la enfermedad, se realiza
mediante un análisis genético que cuantica el número de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT
(huntingtina). Este análisis distingue entre resultados normales y patológicos: menos de 27 repeticiones se
considera normal, mientras que más de 39 repeticiones conrma el diagnóstico de enfermedad de Huntington.
Aquellos con entre 27 y 35 repeticiones pueden no desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitirla a su
descendencia. Este rango intermedio subraya la importancia del asesoramiento genético en el manejo de la
enfermedad.
Además, en algunos casos, se emplean estudios complementarios como neuroimagen y evaluaciones
neuropsicológicas para valorar la progresión de los síntomas y el impacto de la enfermedad en el cerebro. La
integración de estas herramientas clínicas y moleculares permite un enfoque más completo en el diagnóstico,
facilitando el diseño de estrategias personalizadas de tratamiento y seguimiento que mejoren la calidad de
vida del paciente.
La progresión de la enfermedad se debe al número de repeticiones, para el diagnóstico de la enfermedad
de Huntington es importante realizar pruebas moleculares para conrmar el diagnóstico denitivo. Se utiliza
también el diagnóstico por imagen sin embargo no es útil para la conrmación de la enfermedad, pero si para
ver su evolución.(11)
Dentro del deterioro cognitivo y psicológico de la enfermedad de Huntington tiene un gran impacto en la
sociedad, ya que afecta a la calidad de vida de quienes la padecen. La depresión es una de las principales
manifestaciones de esta enfermedad, puede aparecer antes o durante la enfermedad, por lo tanto, al
acompañarse con la depresión existe un alto riesgo de suicidio, la enfermedad de Huntington llega a ser una
enfermedad incapacitante.(12)
La utilización de la ecografía transcraneal en la enfermedad de Huntington ayuda a valorar la frecuencia
de cambios en la ecogenicidad de los ganglios basales y la línea de unión del tronco encefálico para luego
compararlo con el estado neurológico. La enfermedad de Huntington se caracteriza por presentar atroa
cerebral lo cual puede retrasar las características del deterioro cognitivo, se ha encontrado que mientras la
enfermedad va avanzando agravando los síntomas hay una disminución de la densidad de la sustancia negra y
la gliosis.(13)
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3 Morales Gómez de la Torre MF, et al
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Los síntomas psiquiátricos se encuentran dentro de los primeros marcadores de la enfermedad siendo
estas manifestaciones la prioridad para el tratamiento de este padecimiento. También se han manifestado
síntomas como la hostilidad y el psicoticismo siendo estos síntomas predictores de la enfermedad afectando a
la funcionalidad de vida de cada paciente lo que disminuye la autonomía de quien padece esta enfermedad,
estos suelen aparecer antes de que la enfermedad sea detectada de forma leve y con el tiempo irse agravando
poco a poco.(14)
En la enfermedad de Huntington las manifestaciones psiquiátricas suelen confundir el diagnóstico, por
ejemplo, la apatía en este trastorno se puede denir como la falta de iniciativa, falta de interés por realizar las
cosas y la reducción de las respuestas emocionales iniciando así síntomas motores y el deterioro de la cognición
dependiendo de que la enfermedad va avanzando el paciente va teniendo problemas para mantenerse atento,
concentrado y tomar decisiones por sí solo.(15)
La persona con enfermedad de Huntington al no poder organizar bien sus emociones por si solo pueden empezar
a tener cambios de humor provocando un comportamiento agresivo hacia los demás, estas manifestaciones al
aparecer antes que se diagnostique la enfermedad también se pueden considerar subclínicas haciendo que
vayan en aumento.(16)
El objetivo de este trabajo es analizar y describir los síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington
y de esta manera comprender el deterioro cognitivo y psiquiátrico que cursa la enfermedad.
MÉTODO
En esta investigación se realizó una exhaustiva revisión bibliográca sobre los síntomas psiquiátricos asociados
a la enfermedad de Huntington, con el propósito de detallar cada alteración de este trastorno y su impacto
en los pacientes. La recopilación de información se llevó a cabo utilizando múltiples plataformas digitales
reconocidas por su rigurosidad cientíca, como Medline, ClinicalKey, Scielo, Pubmed, Lilacs y Elsevier. Además,
se consultaron revistas especializadas, incluyendo UNIVERSITAS MÉDICA, Sociedad Española de Neurología,
Revista Mexicana de Neurociencia, Sociedad Española de Neurología Pediátrica, y otras publicaciones destacadas,
garantizando una base sólida y diversa de datos relevantes.
El proceso de búsqueda se extendió del 11 al 23 de marzo de 2024, empleando palabras clave especícas como
“Enfermedad de Huntington”, “Corea de Huntington” y “Enfermedad Juvenil de Huntington”. Estas palabras
permitieron focalizar los resultados hacia estudios relacionados directamente con el tema de investigación.
De las fuentes recopiladas, se identicaron 16 bibliografías relevantes. Los artículos seleccionados fueron
evaluados de manera independiente por los investigadores, asegurando criterios de calidad y pertinencia. El
proceso de selección fue colaborativo, con decisiones consensuadas para incluir únicamente las publicaciones
alineadas con los objetivos del trabajo.
Adicionalmente, se excluyeron las referencias que no cumplían con los criterios establecidos, como la
falta de enfoque en las manifestaciones psiquiátricas o una baja calidad metodológica. Este riguroso proceso
permitió conformar una base bibliográca conable y actualizada, que sustenta los análisis realizados en esta
investigación. La metodología empleada garantiza un enfoque sistemático, reduciendo el sesgo y asegurando la
validez de los resultados obtenidos.
RESULTADOS
Tabla 1. Síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington
Principales síntomas psiquiátricos en la enfermedad de Huntington
• Depresión.
• Tendencia a suicidio.
• Ansiedad.
• Trastorno obsesivo compulsivo.
• Delirios.
• Cambios de la personalidad.
• Manía.
• Psicosis.
• Comportamiento agresivo.
• Irritabilidad.
Fuente: Ramos, M; 2023 (17).
Este trastorno neurodegenerativo impacta signicativamente el estado de ánimo de las personas, generando
alteraciones que afectan directamente su calidad de vida y su capacidad para desenvolverse en actividades
cotidianas. Los síntomas psiquiátricos asociados a esta enfermedad pueden incluir depresión, ansiedad,
irritabilidad, y en algunos casos, psicosis, manifestaciones que tienden a intensicarse a medida que avanza la
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enfermedad.
La gravedad de estos síntomas depende de múltiples factores, como el estadio de la enfermedad, la
vulnerabilidad individual y el entorno social del paciente. En los casos más severos, estas alteraciones pueden
derivar en complicaciones graves, como el aislamiento social, deterioro cognitivo avanzado o incluso conductas
autolesivas, que agravan aún más el pronóstico del paciente.
Además, estas manifestaciones no solo afectan al paciente, sino también al entorno familiar, que a menudo
enfrenta desafíos emocionales y físicos al proporcionar cuidado. Por ello, es fundamental implementar un
enfoque integral en el tratamiento, que combine intervenciones médicas, psicológicas y sociales para mejorar
la calidad de vida y mitigar los efectos negativos de este trastorno en todas sus dimensiones.
Tabla 2. Prevalencia de los principales síntomas psiquiátricos
en la enfermedad de Huntington
Prevalencia Porcentaje
Depresión 30 – 40 %
Suicidio 1,8 – 5,3 %
Manía, irritabilidad e impulsividad 5 – 10 %
Psicosis 3 – 6 %
Fuente: Colmenares, L; 2019.(18)
Dentro de estas características, se profundiza en los problemas psiquiátricos asociados a la enfermedad
de Huntington, destacando la depresión como el síntoma más frecuente y signicativo. La depresión puede
manifestarse en etapas tempranas, incluso antes de que se presenten los síntomas motores y cognitivos, y
persiste a lo largo de la progresión de la enfermedad. Esta condición no solo afecta el estado de ánimo, sino
que también está estrechamente vinculada a una mayor incidencia de ideación suicida, que en algunos casos
puede culminar en intentos de suicidio o suicidio consumado.
La depresión en la enfermedad de Huntington no es únicamente una respuesta emocional a la condición,
sino que también puede estar relacionada con los cambios neuroquímicos y estructurales en el cerebro,
particularmente en áreas responsables del control emocional, como el sistema límbico y los ganglios basales.
Estos cambios siopatológicos contribuyen a la aparición de síntomas como desesperanza, tristeza profunda,
pérdida de interés por las actividades, alteraciones en el sueño y el apetito, y un marcado deterioro de la
calidad de vida.
Además, la combinación de depresión con otros síntomas psiquiátricos, como ansiedad, irritabilidad y
agresividad, puede exacerbar la carga emocional tanto para los pacientes como para sus cuidadores. Por ello,
es fundamental un enfoque integral que incluya evaluación psicológica temprana, tratamiento farmacológico
adecuado y apoyo psicosocial continuo. Este abordaje puede ayudar a mitigar el impacto de los problemas
psiquiátricos, prevenir situaciones de riesgo y mejorar el bienestar general de los afectados y su entorno.
Tabla 3. Síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington
Síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington
• Síntomas esquizoides.
• Depresión.
• Ansiedad.
• Trastornos de la personalidad.
• Irritabilidad.
• Impulsividad.
• Abuso de sustancias.
• Trastornos de la conducta sexual.
• Apatía.
• Agresividad.
• Fobias.
Fuente: Puentes-Rozo, P; 2021.(19)
En la enfermedad de Huntington, las características psiquiátricas suelen manifestarse de manera temprana, a
menudo precediendo a los síntomas motores más reconocidos. Estas manifestaciones pueden variar en intensidad
dependiendo de la gravedad y progresión de la enfermedad, afectando profundamente el funcionamiento
cognitivo, emocional y social de la persona. Entre los síntomas más comunes se encuentran la depresión, la
ansiedad, los cambios de personalidad, la irritabilidad y, en casos más avanzados, la psicosis.
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5 Morales Gómez de la Torre MF, et al
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Estas alteraciones psiquiátricas tienen un impacto directo en las capacidades cognitivas del paciente,
dicultando actividades como la planicación, la toma de decisiones y la resolución de problemas. Este deterioro
progresivo impide que la persona pueda valerse por sí misma, afectando su independencia y aumentando su
dependencia de cuidadores o familiares para realizar tareas cotidianas. Además, los problemas psiquiátricos
no solo afectan al paciente, sino también al entorno familiar, que a menudo enfrenta desafíos emocionales,
nancieros y físicos al proporcionar cuidado constante.
La combinación de síntomas psiquiátricos y cognitivos contribuye a un deterioro generalizado en la calidad
de vida, tanto del paciente como de su red de apoyo. Por ello, es esencial un enfoque multidisciplinario que
aborde estas manifestaciones de manera integral, combinando intervenciones médicas, terapias psicológicas
y apoyo social. La identicación temprana y el manejo adecuado de las características psiquiátricas en la
enfermedad de Huntington son clave para reducir el impacto negativo de la enfermedad y mejorar el bienestar
del paciente en todas las etapas de su desarrollo.
DISCUSIÓN
Dentro de los principales síntomas psiquiátricos asociados a la enfermedad de Huntington se encuentran
la depresión, que suele ser el más prevalente, junto con la tendencia al suicidio, la ansiedad, el trastorno
obsesivo-compulsivo, los delirios, los cambios de personalidad, la manía, la psicosis, el comportamiento
agresivo y la irritabilidad. Estas manifestaciones no solo afectan el bienestar mental del paciente, sino que
también provocan una pérdida progresiva de autonomía, haciendo que dependan de cuidadores para realizar
actividades cotidianas, lo cual impacta signicativamente su calidad de vida y modica su estilo de vida de
manera drástica.
La revisión de estudios mostró que la depresión es una característica predominante en esta enfermedad, con
una prevalencia del 30-40 %, lo que refuerza su relevancia en el diagnóstico y manejo temprano de los pacientes.
Otros síntomas como la manía, la irritabilidad y la impulsividad presentan una incidencia del 5-10 %, mientras
que la psicosis afecta al 3-6 % de los pacientes. El suicidio, aunque menos frecuente, tiene una incidencia
signicativa de entre 1,8-5,3 %, lo que subraya la necesidad de monitorear y gestionar adecuadamente los
riesgos asociados al bienestar emocional de estos pacientes.
Además, los síntomas psiquiátricos suelen ser las primeras señales clínicas de la enfermedad de Huntington,
a menudo precediendo a las manifestaciones motoras. Estos incluyen depresión, ansiedad, trastornos de
personalidad, irritabilidad, impulsividad, apatía, fobias, agresividad, y en algunos casos, abuso de sustancias
o alteraciones en la conducta sexual. La aparición temprana de estos síntomas destaca la importancia de un
diagnóstico precoz y un enfoque integral en el tratamiento, que aborde tanto las manifestaciones psiquiátricas
como el impacto en la dinámica social y familiar del paciente. Este enfoque podría no solo mejorar la calidad
de vida del paciente, sino también proporcionar herramientas de apoyo para quienes les rodean.
CONCLUSIONES
En esta investigación se realizó una revisión bibliográca en la cual se concluyó que la enfermedad de
Huntington suele presentar tanto síntomas motores como psiquiátricos siendo estos últimos de inicio temprano
destacando la depresión como la principal manifestación psiquiátrica de esta enfermedad.
Se concluyó también que la depresión es una de las manifestaciones psiquiátricas principales y de inicio
temprano en esta enfermedad como las demás manifestaciones psiquiátricas, así como la manía, la irritabilidad,
la impulsividad, la psicosis que hasta puede llegar a la ideación de suicidio.
Se concluye que el deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington afecta con gran gravedad afectando
a la calidad de vida de quien padece esta enfermedad y llegando a ser una enfermedad incapacitante teniendo
la necesidad de depender de alguien mas para vivir su día a día.
Se evidenció que dentro de los trastornos motores se encuentran los movimientos coreicos, la discinesia, la
hipercinesia, también la hipocinesia, la acinesia, las distonías e incluso la afectación de los ganglios basales y
los trastornos psiquiátricos afectando al deterioro cognitivo de la persona.
Además, en la actualidad la utilización de la ecografía transcraneal es útil para valorar la evolución de la
enfermedad, sin embargo, para diagnosticar es importante tener en cuenta las manifestaciones clínicas y con
mayor valor el diagnóstico molecular o genético para conrmar la existencia de la enfermedad.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Vallejo C, Steinzappir M, Ávila S, Azua M, Zambrano K, Chumo M. Síndrome de Huntington: revisión
bibliográca y actualización. RECIMUNDO. 2020 Octubre; IV(4).
2. Almaguer , Almarales , González , Martínez , Paneque. Correo Cientíco Médico de Holguín. [Online].;
2007 [cited 2023 Octubre 1.
Health Leadership and Quality of Life. 2024; 3:.532 6
3. Arroyave P, Riveros M. Enfermedad de Huntington. UNIVERSITAS MÉDICA. 2006; XLVII (47).
4. Cubo E. La enfermedad de Huntington. Un recorrido a través de la historia. Sociedad Española de
Neurologia. 2017 Mayo.
5. Ospina N, Cervantes A, Rodriguez M. Etiología, fenomenología, clasicación y tratamiento de la distonía.
Revista Mexicana de Neurociencia. 2018; 4.
6. Ortigoza J, Darling A, Ferrero J. Trastornos del movimiento hipercinético. Socieda Española de Neurologia
Pedriatrica. 2022.
7. Valero C, Sanchez R. Demencia. Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado. 2023;
13.
8. Diaz I, De la Iglesia G. Ansiedad: Revisión y Delimitación Conceptual. Summa Psicológica UST. 2019; 16.
9. Corea M. La depresión y su impacto en la salud pública. Revista Médica Hondureña. 2021; 89.
10. Hernandez V. LAS PSICOSIS: SANED Grupo.; 2021.
11. Vásquez M, Morales F. Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad
de Huntington. Revista Médica de Costa Rica. 2020; 86.
12. Mejía A, García M, Guamán E, Murillo A. La enfermedad de Huntington, síntomas y tratamiento. JOURNAL
OF SCIENCE AND RESEARCH. 2023; 9.
13. Witkowski G, Jachinska K, Stepniak I, Ziora Jakutowicz K, Sienkiewicz Jarosz H. Alterations in transcranial
sonography among Huntington’s disease patients with psychiatric symptoms. NEUROLOGY AND PRECLINICAL
NEUROLOGICAL STUDIES. 2020.
14. Rodríguez Y, Chávez M, Ochoa A, Martínez L, Camacho A, Paz F. Malestar psicológico en portadores y no
portadores de la mutación causante de enfermedad de Huntington y su relación con la carga de la enfermedad.
Sociedad española de neurologia. 2022.
15. COLLAZO C. ESTUDIO DE MODIFICADORES AMBIENTALES EPIGENÉTICOS ASOCIADOS A LA PROGRESIÓN DE
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, Y SU RELACIÓN CON LA APATÍA. APLICACIONES SOCIOEDUCATIVAS PRÁCTICAS
PARA LA TERAPIA OCUPACIONAL. 2022.
16. Lesmes P, Riquett K, Sarmiento L, Acosta J, Cervantes M, Martínez M, et al. Funcionamiento de teoría de
la mente en pacientes con sospecha de. Tejidos Sociales. 2022.
17. Ramos M. Prevalencia de los factores relacionados con la enfermedad de Huntington, una revisión
narrativa; 2023.
18. Colmenares L. Caracterización de la impulsividad en; 2019.
19. Puentes-Rozo P. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: UNA APROXIMACIÓN DESDE LA INVESTIGACIÓN. 22nd ed.:
Editorial Mejoras; 2021.
FINANCIACIÓN
Los autores no recibieron nanciación para el desarrollo de la presente investigación.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran que no existe conicto de intereses.
CONTRIBUCIÓN DE AUTORÍA
Conceptualización: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano
Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Curación de datos: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano
https://doi.org/10.56294/hl2024.532
7 Morales Gómez de la Torre MF, et al
https://doi.org/10.56294/hl2024.532
Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Análisis formal: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Investigación: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Metodología: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Administración del proyecto: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth,
Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Recursos: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Software: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Supervisión: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Validación: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Visualización: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth, Arellano Oleas
Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Redacción – borrador original: Morales Gómez de la Torre María Fernanda, Velásquez Toro Sandra Janneth,
Arellano Oleas Yesenia Esthefania, Guzmán Ramos Emily Dayana.
Health Leadership and Quality of Life. 2024; 3:.532 8
