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Trastornos neurológicos funcionales (TNF): unificando el dualismo mente-cerebro

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Abstract and Figures

Introducción: los trastornos neurológicos funcionales son un motivo de consulta frecuente en la práctica clínica y una causa importante de discapacidad y costos. Materiales y métodos: artículo de revisión narrativa que sintetiza las últimas dos décadas en investigación clínica en esta área. Resultados: se describe un diverso grupo de síntomas motores, sensitivos, cognitivos, visuales y eventos paroxísticos en los que no hay lesión estructural del sistema nervioso, así como tampoco una enfermedad neurológica conocida. En su génesis interactúan factores biológicos, neuronales y ambientales con los mecanismos cognitivos, emocionales y conductuales que se originan en experiencias de vida adversas o aprendizaje desadaptativo. Discusión: el diagnóstico de estas condiciones no se hace por exclusión, sino que se sustenta en un abordaje clínico basado en la presencia de datos a la anamnesis y signos positivos al examen físico. El manejo de estos va desde la primera consulta, la comunicación del diagnóstico, el establecimiento de confianza con el paciente y el uso de recursos terapéuticos como la psicoterapia, la terapia física y la ocupacional. Conclusiones: a lo largo de esta revisión, se brindan las herramientas para entender los trastornos neurológicos funcionales, desde su fisiopatología y hasta el diagnóstico y el tratamiento.
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Trastornos neurológicos funcionales (TNF)
https://doi.org/10.22379/anc.v40i4.1888 1
E-ISSN: 2422-4022
L-ISSN: 0120-8748
Artículo de revisión
https://doi.org/10.22379/anc.v40i4.1888
1 Grupo de investigación NeuroUnal, Unidad de
Neurología, Universidad Nacional de Colom-
bia, Bogotá, Colombia
Correspondencia/Correspondence:
Daniel S. Marín-Medina, avenida carrera 30 #45-
03, Facultad de Medicina, Universidad Nacional
de Colombia, Bogotá, Colombia.
Correo-e: dmarinme@unal.edu.co
Historia del artículo/Article info
Recibido/Received: 2 de agosto, 2024
Evaluado/Revised: 4 de noviembre, 2024
Aceptado/Accepted: 1 de diciembre, 2024
Publicado/Published online: 30 de diciembre, 2024
Citation/Citación: Marín-Medina DS, Arenas
Vargas PA, Arias Botero JC, Gómez Vásquez M,
Santos Gonzalez CA. Trastornos neurológicos
funcionales (TNF): unicando el dualismo mente-
cerebro. Acta Neurol Colomb. 2024;40(4):e1888.
https://doi.org/10.22379/anc.v40i4.1888
Daniel S. Marín -Medina 1 Paula A. Arenas Vargas1 , Juan C. Arias Botero1 ,
Manuela Gómez Vásquez1 , Cristian Alveiro Santos Gonzalez1
Trastornos neurológicos funcionales (TNF): unicando
el dualismo mente-cerebro
Resumen
Introducción: los trastornos neurológicos funcionales son un motivo de consulta frecuente en la prác-
tica clínica y una causa importante de discapacidad y costos.
Materiales y métodos: artículo de revisión narrativa que sintetiza las últimas dos décadas en investi-
gación clínica en esta área.
Resultados: se describe un diverso grupo de síntomas motores, sensitivos, cognitivos, visuales y even-
tos paroxísticos en los que no hay lesión estructural del sistema nervioso, así como tampoco una
enfermedad neurológica conocida. En su génesis interactúan factores biológicos, neuronales y am-
bientales con los mecanismos cognitivos, emocionales y conductuales que se originan en experiencias
de vida adversas o aprendizaje desadaptativo.
Discusión: el diagnóstico de estas condiciones no se hace por exclusión, sino que se sustenta en un
abordaje clínico basado en la presencia de datos a la anamnesis y signos positivos al examen físico. El
manejo de estos va desde la primera consulta, la comunicación del diagnóstico, el establecimiento de
conanza con el paciente y el uso de recursos terapéuticos como la psicoterapia, la terapia física y la
ocupacional.
Conclusiones: a lo largo de esta revisión, se brindan las herramientas para entender los trastornos
neurológicos funcionales, desde su siopatología y hasta el diagnóstico y el tratamiento.
Palabras clave:
trastornos neurológicos funcionales, neuropsiquiatría, trastorno de conversión,
convulsiones disociativas, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento.
Functional neurological disorders (FND): Unifying the
mind-brain dualism
Abstract
Introduction: Functional neurological disorders are a frequent reason for consultation in clinical prac-
tice and an important cause of disability and costs.
Materials and methods: Narrative review article that summarizes the last two decades in clinical re-
search in this area.
Results: A diverse group of motor, sensory, cognitive, visual symptoms and paroxysmal events are
described in which there is no structural lesion of the nervous system, as well as no known neurologi-
cal disease. In its genesis, biological, neuronal, and environmental factors interact with the cognitive,
emotional, and behavioral mechanisms that originate from adverse life experiences and/or maladaptive
learning.
Discussion: The diagnosis of these conditions is not made by exclusion but by a clinical approach based
on the presence of data in the anamnesis and positive signs in the physical examination. The manage-
ment of these goes from the rst consultation, the communication of the diagnosis, the establishment
of trust with the patient, and the use of therapeutic resources such as psychotherapy, physical and
occupational therapy.
Conclusions: Throughout this review, we provide the tools to understand functional neurological di-
sorders from their pathophysiology to diagnosis and treatment.
Keywords: Functional neurological disorder, Neuropsychiatry, Conversion disorder, Dissociative
seizures, Clinical features, Diagnosis, Management.
ACTA
NEUROLÓGICA
COLOMBIANA
Vol.40
Núm.4
2024
Marín -Medina D,
et al
2Acta Neurol Colomb. 2024; 40(4): e1888
Introducción
Los trastornos neurológicos funcionales (TNF) son
un grupo heterogéneo de síntomas genuinos e in-
voluntarios que incluyen movimientos anormales,
debilidad, síntomas sensitivos, disfunción cognitiva,
eventos similares a crisis epilépticas, entre otros, y
que pueden ser reconocidos por sus características
clínicas típicas. En su génesis no se logra demostrar
alteración estructural causal en el sistema nervioso,
sin embargo, comparten un mecanismo siopato-
lógico subyacente que representa un problema de
control atencional, errores en el procesamiento pre-
dictivo y percepción voluntaria (1-3), así como una
combinación de factores predisponentes como his-
toria del trauma, comorbilidad psiquiátrica, exposi-
ción a enfermedades, síntomas somáticos y factores
neurobiológicos (4).
Los síntomas funcionales son frecuentes en la vida
diaria, son transversales a la medicina y no solo se
reeren a síntomas neurológicos, sino que incluyen
síntomas urinarios, gastrointestinales, dolor, entre
otros, que han sido reconocidos y ampliamente es-
tudiados en otros campos como la gastroenterología
(5). Se habla de TNF cuando los síntomas neuroló-
gicos funcionales se vuelven problemáticos, se man-
tienen en el tiempo y generan afectación en la fun-
cionalidad o en otras esferas de la vida.
Los TNF representan uno de los motivos de consulta
más frecuentes y se sitúan entre los tres primeros
diagnósticos en la consulta externa (6-7). En urgen-
cias, hasta un cuarto de los pacientes con sospecha
de crisis epilépticas presentan crisis funcionales/
disociativas (CFD) (8) y el 8 % de los pacientes que
acuden a unidades de ACV (ataque cerebrovascular)
tienen un TNF (9). La incidencia estimada de los TNF
es de 4-10 por cada 100 000 personas y son más
comunes en adultos y en mujeres (con una relación
aproximada de 3:1 para las mujeres), aunque pueden
presentarse a cualquier edad.
Las dicultades para reconocer los TNF en la práctica
clínica resultan en un retraso promedio de siete años
para el diagnóstico (10). A lo largo de este periodo,
los pacientes se exponen a diagnósticos que aumen-
tan los costos emocionales, físicos y económicos.
Además de los costos directos de la atención médi-
ca, los pacientes suelen: buscar terapias adicionales,
son llevados a procedimientos invasivos y riesgosos,
reconsultan a los servicios de urgencias y terminan
demandando grandes recursos del sistema de salud
que se han estimado en alrededor de 4964 a 86 722
dólares al año (datos principalmente de América del
Norte, Dinamarca y Reino Unido) (11); costos que
son innecesarios y que podrían evitarse con un diag-
nóstico correcto y precoz. Por todo lo anterior, se
decidió llevar a cabo esta revisión de la literatura,
que reúne los resultados de las bases de datos de
Pubmed y Scopus en los últimos 15 años, en idio-
ma inglés, utilizando como descriptores: “functional
neurological disorders”, “denition”, “epidemiology”,
“cost”, “clinical features”, “diagnosis”, “manage-
ment” y “treatment”. Se seleccionaron los artículos
con mayor relevancia según el criterio de los autores,
así como las referencias bibliográcas de estos.
Problemas al abordar los TNF
El dualismo entre mente y cerebro (es decir, que hay
enfermedades que afectan al uno o al otro y que es-
tán separadas como si se tratara de problemas en el
software
” y el “
hardware
”) ha dicultado el enten-
dimiento de condiciones como los TNF y llevó a que,
por mucho tiempo, los neurólogos no se interesa-
ran por estos pacientes y hasta llegaran a demos-
trar franca aversión (12); sin embargo, con la mayor
investigación de los TNF ha surgido la necesidad y el
deber por parte de los neurólogos de hacer el diag-
nóstico, continuar el seguimiento y coordinar el tra-
tamiento de estos pacientes (13-14).
Los TNF no son diagnósticos de exclusión que se
hacen después de agotar todos los recursos. Al con-
trario, solo es necesaria una buena anamnesis y una
exploración física detallada que busque signos po-
sitivos que permitan armar el diagnóstico (15). A
pesar de la preocupación de que un paciente con una
enfermedad neurológica sea mal clasicado con un
TNF, esto ocurre en menos del 1 % de los casos (16)
y es igual o menor al error de diagnóstico clínico en
otras condiciones neurológicas (por ejemplo, dife-
renciar entre cefalea tipo migraña y tensional).
La consulta en los pacientes con TNF requiere de su-
ciente tiempo para escuchar a un paciente que vie-
ne a menudo con una variedad de síntomas “miste-
riosos” que han sido estudiados a profundidad, trae
consigo una alta carga de ansiedad y ha pasado por
un proceso médico tedioso. La escucha y la comuni-
cación empiezan desde la primera consulta y en esta
se establecerá el vínculo de conanza con el paciente
(17).
En muchos casos hay rechazo por parte de los médi-
cos hacia los pacientes, al considerar que están “si-
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mulando” sus síntomas o intentan llamar la atención
en su papel de enfermo, por lo que se llega a estig-
matizarlos e incluso al maltrato (18-19). Esto surge
desde el desconocimiento de la naturaleza involun-
taria e inconsciente de los TNF, así como del gra-
do de discapacidad que pueden llegar a generar. Por
esta misma razón, con frecuencia los pacientes son
dados de alta sin explicación del diagnóstico, pautas
de seguimiento o indicaciones para su tratamiento.
Mecanismos siopatológicos
Históricamente, los TNF se han atribuido a altera-
ciones psicológicas o problemas de la conducta (20).
El modelo cognitivo integrado de Brown es una teo-
ría psicoanalítica que propone que los TNF se rela-
cionan con las creencias sobre la enfermedad, dado
que los pacientes muestran un acoplamiento anormal
entre los desencadenantes emocionales y la produc-
ción de respuestas conductuales automáticas que,
en el caso de las CFD, toman la forma de eventos
convulsivos; según esto, los pacientes desconocen
la conexión entre el estado emocional que ha actua-
do como desencadenante y el comportamiento au-
tomático disfuncional resultante (21); sin embargo,
aunque hasta un tercio de los pacientes tienen an-
tecedente de trauma psicológico o problemas en la
regulación emocional y hay una mayor prevalencia de
comorbilidades psiquiátricas y estrés, estos factores
por sí solos no son sucientes para explicar la géne-
sis de los TNF (22-24).
Las investigaciones por neuroimágenes han encon-
trado disfunción en redes cerebrales asociadas a la
voluntad, la atención, el procesamiento emocional y
el control motor (25), lo cual se reeja en una acti-
vación distinta de los patrones de conectividad en-
tre la ínsula y las áreas asociativas parietales (26),
y es un proceso que ocurre sin pasar por el control
consciente (27). Adicionalmente, se han encontrado
alteraciones en los centros relacionados con el sen-
tido de agencia (experiencia de ser causante de las
acciones propias), lo cual es un proceso de integra-
ción/retroalimentación sensoriomotora localizado en
la unión temporoparietal (UTP), la corteza prefrontal
y el cerebelo. Esto puede explicar la percepción de
los síntomas funcionales como involuntarios, a pe-
sar de que exhiban características de origen volun-
tario como la distractibilidad y la variabilidad (28).
También se han encontrado alteraciones en la red de
modo por defecto que interviene en la autorrepre-
sentación y la agencia (29).
Se ha planteado que la incapacidad para inhibir re-
sultados conductuales en respuesta a estímulos
emocionales resulta de la hiperconectividad disfun-
cional que se produce entre subregiones de la ínsula
y regiones sensoriomotoras, parietales y occipitales
(26-27). Estos hallazgos respaldan la idea de que
los TNF se producen por alteraciones en los meca-
nismos cognitivo-emocionales-conductuales que se
originan en experiencias de vida adversas o apren-
dizaje desadaptativo, y pueden ser el resultado de
la sinergia de factores biológicos, neuronales y am-
bientales que se relacionan con anomalías dentro y
entre los circuitos cerebrales implicados en la agen-
cia motora, el procesamiento de emociones, la aten-
ción, el equilibrio homeo/alostático, la interocep-
ción, la integración multimodal y el control cognitivo/
motor (gura 1), los cuales hacen parte del sistema
de inferencia que utiliza el cerebro para el procesa-
miento predictivo de los estados corporales, la res-
puesta a las percepciones sensoriomotoras y a otras
experiencias conscientes, y cuya disfunción lo hace
más propenso a errores que terminan dando lugar a
la aparición de síntomas funcionales (30-31).
Diagnóstico y espectro clínico
Los criterios para TNF se han continuado mejorando
y recientemente se han detallado en la clasicación
DSM-V y CIE-11. En este último se agruparon bajo
la categoría de “Trastorno de síntomas neurológicos
disociativos”.
Los dos pilares del diagnóstico se basan en la in-
consistencia y la incongruencia. El primer pilar se
reere a la discrepancia entre el rendimiento volun-
tario (bajo foco atencional) y el automático, lo cual
se puede observar en la variabilidad de los síntomas
(cambios en el patrón o severidad a lo largo del tiem-
po o en diferentes contextos), distractibilidad (cam-
bios al emplear maniobras que redirigen la atención,
como tareas cognitivas o ejercicios de complejidad)
y maniobras o signos especícos, como el signo de
Hoover, que evalúan las respuestas automáticas. Si
bien se ha considerado a la sugestionabilidad (res-
puestas a maniobras provocativas que pueden ser
verbales o incluir intervenciones tipo placebo) como
un signo de inconsistencia, el uso de esta debe ser
bajo el consentimiento previo del paciente. Por su
parte, el segundo pilar: la incongruencia, hace re-
ferencia a la incompatibilidad “supercial” con en-
fermedades neurológicas conocidas, las leyes de la
anatomía, biología o física; sin embargo, aunque esto
Marín -Medina D,
et al
4Acta Neurol Colomb. 2024; 40(4): e1888
se ha utilizado ampliamente como un criterio para
TNF, en la actualidad es tema de debate, debido a
que puede ser otra forma de hacer un diagnóstico de
exclusión, presupone un conocimiento universal de
la neurología, la anatomía y la siología, y puede lle-
var al diagnóstico de TNF en condiciones de presen-
tación inusual o “extrañas”, que podrían tener otro
mecanismo siopatológico no descubierto hasta el
momento (34).
Aun cuando los datos de la anamnesis pueden ayu-
dar a sospechar el diagnóstico de TNF, estos no son
necesarios ni sucientes, por lo que el diagnóstico se
debe basar principalmente en demostrar la inconsis-
tencia interna para evitar errores y sobrediagnóstico
de TNF (se puede ver los errores frecuentes en la
tabla 1). Además, se debe tener cuidado en el diag-
nóstico de TNF cuando haya sospecha de condicio-
nes neurológicas que puedan tener presentaciones
inusuales y con variabilidad temporal, tales como la
epilepsia del lóbulo frontal, encefalitis autoinmune,
síndrome de persona rígida, demencia frontotem-
poral, apraxia de las extremidades, marcha distóni-
ca, trastornos vestibulares, disquinesia paroxística y
parálisis periódica (17, 35).
Las manifestaciones clínicas de los TNF son varia-
das y la forma de demostrar inconsistencia depende
del tipo de TNF. A continuación, se describen los
principales grupos de síntomas funcionales. Las
explicaciones detalladas aparecen en la tabla 2 y la
gura 2.
1. Crisis funcionales/disociativas (CFD)
Son la presentación más frecuente del espectro.
Están presentes en el 10-20 % de los casos de
eventos paroxísticos referidos a centros de epilep-
sia y en el 20 % de los pacientes con epilepsia. Se
asocian a una peor calidad de vida y cursan con más
comorbilidades psiquiátricas (1, 41). Es necesario
un interrogatorio exhaustivo e, idealmente, registro
en video, ya que sus características pueden ser con-
fundidas con las crisis epilépticas, por lo que sue-
Figura 1. Fisiopatología de los TNF
Nota: se muestran algunos circuitos cerebrales que están cobrando importancia en la siopatología de los TNF, los
factores predisponentes/perpetuantes y el sistema de procesamiento predictivo (32-33). AMIG: amígdala; CCA: corteza
cingulada anterior; COF: corteza orbitofrontal; CVF: campos visuales frontales; HIP: hipotálamo; SGPA: sustancia gris
periacueductal; UTP: unión temporoparietal.
Fuente: adaptación personal con permiso de (32).
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Tabla 1. Aspectos principales en el diagnóstico de los TNF
Error frecuente Consideración
len recibir manejo farmacológico e incluso cuidado
intensivo (1, 42). En algunos casos es necesario
conrmar el diagnóstico con estudio de videotele-
metría, particularmente donde la semiología no sea
suciente para distinguir el evento o si hay sospe-
cha de crisis epilépticas del lóbulo frontal (1). En la
tabla 3
se ilustran las características semiológicas y
su rendimiento diagnóstico.
2. Debilidad
Es un motivo frecuente de consulta a urgencias. Los
pacientes suelen ser jóvenes sin factores de riesgo
cardiovascular. La debilidad suele afectar ambas ex-
tremidades de forma unilateral, tiene un inicio súbi-
to, con uctuaciones del compromiso durante el día
y se puede acompañar de dolor y alteración sensitiva
parcial o total en la misma distribución (3, 38).
Al examen físico no se suelen encontrar alteraciones
en los reejos miotendinosos, en el tono muscular u
otros hallazgos objetivos. Además, se deben buscar
signos positivos que demuestren la preservación de
respuestas motoras automáticas, como el signo de
Hoover o del abductor (3, 46).
3. TNF motor y de la marcha
Los TNF motores se pueden presentar con aumento
del movimiento: temblor, distonía, mioclonías, tics,
espasmos, corea, etc.; disminución o pérdida: par-
kinsonismo,
drop attacks
(caídas súbitas sin pérdida
del estado de conciencia); o alteración de la marcha:
astasia (incapacidad para mantener la postura er-
guida), abasia (incapacidad para la marcha), astasia-
abasia (combinación) u otros patrones de marcha
característicos (47-49). También puede presentarse
en un fenotipo mixto hiperquinético (temblor y tics,
distonía y mioclonía).
Se deben evaluar las variaciones del acto motor du-
rante la total atención, bajo distracción y al ejecutar
acciones automáticas, así como la demostración de
esfuerzo. Estos pacientes son especialmente sensi-
bles a las pruebas de distractibilidad, sugestionabi-
lidad y muestran variabilidad o cambio en el patrón
del movimiento (3, 49). En casos de duda diagnósti-
ca o sospecha de coexistencia con otro desorden del
movimiento, se pueden emplear estudios electro-
siológicos, especialmente en temblor y mioclonías
funcionales.
Considerar cuando un síntoma aparece tras una “situación de
estrés”
Diagnosticar sin evidencia positiva
No se debe basar solamente en un solo signo, sino en el cuadro
clínico completo.
Diagnosticar cuando una presentación clínica es “rara”
Sobreestimar la comorbilidad psiquiátrica
No considerar la comorbilidad neurológica
Descartar el desarrollo de una enfermedad neurológica
No pensar en simulación
Sobrestimar: la belle indierence
Casi todas las personas pueden describir “estrés. Además, menos
de la mitad de los pacientes con TNF reportan un desencadenante.
Se debe buscar siempre los signos típicos de TNF.
Pensar que los signos por separado no son totalmente especícos
Debe haber evidencia objetiva y no es un diagnóstico de exclusión.
La comorbilidad psiquiátrica no debe sugerir el diagnóstico. Está
ausente en muchos casos de TNF y es frecuente en otras enfer-
medades neurológicas.
Es frecuente con otras condiciones neurológicas, especialmente
esclerosis múltiple, epilepsia y migraña (36).
En algunos pacientes, como en la enfermedad de Parkinson, pue-
de haber síntomas funcionales en la fase prodrómica (37).
Aunque rara, considerarla cuando hay posibles ganancias, pre-
sentaciones “demasiado raras”, mentiras o discordancia entre lo
reportado y lo visto.
Es posible observarla en pacientes con apatía y síntomas que
simulan origen funcional como las apraxias.
Fuente: elaboración propia.
Marín -Medina D,
et al
6Acta Neurol Colomb. 2024; 40(4): e1888
4. TNF sensitivo
Es frecuente que se presente con otros TNF y menos
común como síntoma aislado, por lo que los signos
para el diagnóstico diferencial son más limitados.
Usualmente es de inicio súbito y unilateral, y en el
caso de décit en un hemicuerpo, se puede encontrar
la división precisa del sentido de la vibración en la
línea media sobre la frente o el esternón, o la sensa-
ción asimétrica de vibración en la cara. En hipoeste-
sia/anestesia de extremidades, se puede demostrar
el cambio marcado de sensibilidad al atravesar la lí-
nea del hombro o la ingle, o la pérdida de sensibili-
dad en patrones de compromiso anatómicamente no
explicables (39, 50).
Los trastornos sensitivos son una manifestación sub-
jetiva, por lo que pueden conllevar a errores diagnós-
ticos, especialmente cuando se presentan aisladamen-
te. Incluso, en algunos casos será prudente descartar
compromiso a través de neuroimágenes o pruebas de
electrodiagnóstico (35). Finalmente, se puede facilitar
el diagnóstico cuando se presentan en conjunto con
otros síntomas funcionales motores o de la marcha.
5. TNF cognitivo
Representa el 25 % de los casos referidos a clínica de
memoria. Predominan las fallas atencionales o lapsos
de memoria para periodos y eventos especícos, los
cuales podrían considerarse como normales en la vida
diaria. Al interrogatorio, se evidencia inconsistencia
interna entre los síntomas autorreportados, las habi-
lidades durante la entrevista, el funcionamiento diario
y las pruebas cognitivas, así como discrepancia entre
el nivel de preocupación demostrado por el paciente
y sus acompañantes (51-53). La mayoría de los pa-
cientes suelen acudir solos y son capaces de dar un
relato detallado de sus problemas y del inicio de los
síntomas (51, 54). Es importante su reconocimiento
para evitar clasicarlos como trastorno cognitivo leve
y porque su pronóstico es más favorable que en las
patologías neurodegenerativas (55-56).
6. TNF visual
Suele coexistir en un 26-53 % de los casos con un
trastorno visual primario, especialmente en el caso
Figura 2. Algunos signos útiles en el diagnóstico de TNF
Nota: A. Signo de Hoover. B. Signo del abductor de la cadera. C. Caída sin pronación. D.
Postura ja en inversión del tobillo. E. Distonía facial funcional. F. Pruebas de los dedos
en ceguera binocular. G. Visión tubular H. Prueba de Bowlus-Currier.
Fuente: elaboración propia.
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Tabla 2. Signos usados comúnmente para el diagnóstico de TNF
Trastorno Signo Descripción
}neurológico
funcional
Debilidad de Signo de Hoover Debilidad en la extensión de la cadera que mejora con la exión
extremidades contrarresistencia de la cadera contralateral.
Signo del abductor de la cadera
Debilidad en la abducción de la cadera que mejora con la abducción
contrarresistencia de la cadera contralateral.
Signo del abductor de los dedos Debilidad en la abducción de los dedos de la mano que mejora con
la abducción contrarresistencia de los dedos contralaterales.
Caída de extremidad superior sin Caída sin pronación de la mano débil al cerrar los ojos y elevar las
pronación manos en supinación.
Temblor Entrenamiento o arrastre Cambio en el patrón del temblor al escuchar música, pedir que siga
un ritmo, hacer movimientos de “tapping” contralaterales o con la lengua.
Variabilidad de la frecuencia y la amplitud Cambios en las características del temblor al ejecutar maniobras de
distracción o con movimientos balísticos como la prueba dedo-nariz.
Signo de “golpea al topo Aparición inmediata de un movimiento involuntario en otra parte
del cuerpo luego de parar activamente la parte afectada inicialmente.
Distonías Puño cerrado jo El paciente mantiene posturas en exión de los dedos constantemente
(sin afectar la función de pinza de la mano).
Tobillo en inversión o exión plantar El paciente mantiene posturas en inversión del tobillo o exión plantar
del pie sostenida del pie. Suele acompañarse de dolor.
Distonía facial funcional Contracción episódica del platisma u orbicular, con desviación ipsilateral
de la mandíbula y la lengua.
Parkinsonismo Signos inconsistentes Lenticación excesiva sin disminución de la amplitud.
Resistencia variable a la movilización pasiva.
Velocidad normal en los movimientos espontáneos.
Sacudidas y Sacudidas tronculares (belly dance) con El paciente sacude el tronco como en la danza del vientre y como
mioclonías movimientos faciales parte del mismo acto realiza muecas faciales.
Marcha Signo de jadeando y resoplando Demostración excesiva de esfuerzo durante la marcha.
Signo de marcha sobre hielo Lenticación y precaución excesiva, con los brazos abiertos y
movimiento excesivo del tronco.
Debilidad exagerada Marcha con arrastre del antepié sobre el suelo.
Otras inconsistencias Inconsistencias en la fuerza demostrada, la marcha en tándem, la postura
sobre un pie, el balanceo, la marcha hacia atrás o al correr.
Mantenimiento de posturas poco económicas.
Otros patrones de marcha sugestivos Pandeo de la rodilla (knee buckling).
Marcha en cuerda de equilibrista (tigthrope).
En tijeras (scissoring).
Test del hombro Se aplica una leve retropulsión sobre el hombro y se observa una
inestabilidad exagerada.
Sensitivo Prueba de Bowlus-Currier Se pide al paciente entrecruzar los dedos con las palmas en pronación y
se exionan y aducen los brazos. Se aprovecha la confusión espacial para
evaluar la sensibilidad.
Inconsistencias sensitivas Al repetir las pruebas, en los diferentes tipos de sensibilidad, el paciente
reere cambios no consistentes.
Inconsistencias anatómicas Distribución no anatómica del décit sensorial.
Ceguera Prueba de los dedos y la rma Imposibilidad para juntar los dedos con los ojos cerrados o para hacer
binocular la rma.
Prueba del espejo Se gira lentamente un espejo frente al paciente y se observa el
seguimiento ocular.
Prueba del tambor optocinético Se evalúa la aparición de nistagmo optocinético.
Visión en túnel Defecto visual que se mantiene de igual tamaño a una distancia de 50
cm y 150 cm.
Fuente: con base en (3, 38-40).
Marín -Medina D,
et al
8Acta Neurol Colomb. 2024; 40(4): e1888
de síntomas monoculares, por lo que debe hacerse
una evaluación cuidadosa.
En los casos de ceguera bilateral, los pacientes re-
eren pérdida de visión de la periferia de sus campos
visuales (visión en túnel) u otros patrones en forma
de estrella, cuadrado o trébol, que no son compa-
tibles con una alteración anatómica. El comporta-
miento y la marcha del paciente pueden dar datos
de inconsistencia, como la marcha con movimientos
exagerados, el choque desproporcionado contra los
objetos y el uso de gafas oscuras sin un trastorno de
fotosensibilidad. El diagnóstico se realiza buscando
evidencia objetiva de que el paciente ve mejor de lo
que reere y por medio de pruebas que evalúan fun-
ciones automáticas, como el reejo optocinético o
funciones propioceptivas no dependientes de la vi-
sión (40, 57).
7. Mareo perceptivo posicional persistente (MPPP)
Es la patología vestibular crónica más común en pa-
cientes de 30 a 50 años (58-59). Los pacientes pue-
Tabla 3. Características semiológicas de las crisis funcionales/disociativas
Característica del evento Sensibilidad Especicidad
Duración mayor a dos minutos 65 % 93 %
Patrón ictal oscilante (aumento y disminución de intensidad) 36-90 % 96-100 %
Movimientos asincrónicos de extremidades 43-96 % 82-100 %
Impulso pélvico 8-60 % 88-100 %
Susurros en etapa postictal/respuesta motora parcial a la orden del movimiento 75 % 100 %
Arqueamiento de la espalda 13 % 87 %
Opistótonos 6-33 % 98-100 %
Movimientos de la cabeza de lado a lado 19-70 % 92-100 %
Ojos cerrados - 98-100 %
Pestañeo 0-19 % 88-100 %
Llanto 7-32 % 98-100 %
Ausencia de lesiones en boca y de incontinencia urinaria 94 % 41 %
Cierre forzado de los ojos - 100 %
Capacidad de recordar el evento 50-88 % 94-100 %
Resolución de la crisis con un estímulo 0-83 % 77-100 %
Característica pos-evento Sensibilidad Especicidad
Rápida recuperación, sin confusión 15-73 % 38-85 %
Taquipnea 3 % 98 %
Fuente: elaboración propia con base en (43-45).
den experimentar mareos, inestabilidad o vértigo no
rotatorio. Las pruebas vestibulares y las imágenes
diagnósticas son en general normales, y los sedan-
tes vestibulares no tienen efecto en los síntomas o
pueden agravarlos. Su siopatología no se conoce
por completo, pero se considera que, tras una lesión
vestibular, una afectación en la salud o un evento es-
tresante agudo, se produce una dependencia del pa-
ciente de las señales visuales y somatosensoriales, la
vigilancia del entorno y los cambios posturales (59).
Los pacientes suelen presentar mareo sin vómito,
inestabilidad o vértigo no rotatorio sin una provo-
cación especíca. Generalmente los síntomas son
prolongados, se presentan solamente al mantener la
postura vertical (no en el asiento), con los cambios
posturales o la exposición a estímulos visuales com-
plejos o en movimiento (59-60).
8. TNF de la voz o el habla
Los pacientes pueden mostrar habla esforzada, dis-
femia, acento extranjero, alteraciones en la prosodia,
Trastornos neurológicos funcionales (TNF)
https://doi.org/10.22379/anc.v40i4.1888 9
psiquiátricas, las expectativas del paciente, el interés
por mejorar y otros factores perpetuantes, antes de
referir al paciente a otras disciplinas (15, 17).
Estrategias para el tratamiento
El pilar del tratamiento es la comunicación con el
paciente, el seguimiento y el trabajo multidisciplina-
rio en el que se involucran psicólogos, psiquiatras,
terapeutas físicos, ocupacionales y fonoaudiólogos,
de acuerdo con las necesidades y los síntomas del
paciente.
Se debe intentar dar la oportunidad de recuperación
a todos los pacientes, independiente del tiempo de
evolución o la presencia de múltiples síntomas fun-
cionales (17), aunque hay que tener cuidado en pro-
meter resultados maravillosos o mejoría total, dado
que muchos pacientes pueden no lograrlo (65). Se
debe explicar y aclarar a los pacientes que la solución
no reside en “ponerle ganas” o “hacer que esté bien”;
al contrario, el plantear estrategias de rehabilitación
y de seguimiento más realistas puede ser más apro-
piado. Una vez se ha preparado el terreno, se pue-
de tener la suciente conanza para que el paciente
acepte el rol de la rehabilitación (15, 17, 66). A con-
tinuación, se explican las principales estrategias de
rehabilitación.
1. Psicoterapia
Las terapias cognitiva-conductuales (TCC) y terapias
psicodinámicas han mostrado resultados favorables
sobre los síntomas físicos, salud mental, percepción
de bienestar, funcionalidad y uso de recursos cuando
se las dirige a los factores involucrados en el desa-
rrollo y mantenimiento del TNF (67). Para ello, es
importante individualizar al paciente, identicar los
síntomas que lo afectan y conocer su situación biop-
sicosocial (65). El ensayo clínico CODES hizo un se-
guimiento por seis meses a pacientes con CFD que
tuvieron atención médica estandarizada, comparado
con TCC personalizada para TNF, luego de lo cual
se evidenció una mejoría signicativa en la angustia,
menos síntomas somáticos, menor frecuencia de los
episodios y aumento en las escalas de ajuste social y
laboral (68).
La TCC se enfoca en identicar cómo el pensamiento
afecta los estados emocionales o los comportamien-
tos. Busca reducir los síntomas, desaar las creen-
cias desadaptativas, revertir la evitación y otras con-
habla pueril, afonía/disfonía o mutismo. Sus carac-
terísticas pueden ser muy similares a las alteraciones
estructurales, pero un examen clínico juicioso ayuda
en su correcta diferenciación. Frecuentemente hay
otros síntomas de TNF como espasmo facial funcio-
nal, exageración de los movimientos faciales o mio-
clonías funcionales, y pueden coexistir con un com-
promiso estructural (61).
Comunicación del diagnóstico
El primer acercamiento al paciente es primordial para
establecer un nivel de conanza que permita comu-
nicar el diagnóstico. Se necesita un tiempo de con-
sulta prudente para escuchar todos los síntomas,
examinar el grado de ansiedad asociado y realizar las
pruebas del examen físico que conduzcan al diag-
nóstico de TNF (15). En algunos centros de referen-
cia se recomienda al menos una hora para la primera
consulta y un tiempo prudencial para la consulta de
control, con el n de permitir que el paciente afronte
y procese la información (17). La comunicación debe
ser clara, intentar resolver los mitos y transmitir se-
guridad en el diagnóstico para que el paciente lo en-
tienda y acepte (62). Se debe evitar usar expresio-
nes despectivas que minimicen la importancia de la
condición o que puedan culpabilizar al paciente. En
muchas ocasiones, puede ser terapéutico el solo dar
una etiqueta a los síntomas del paciente y explicarle
que es una condición frecuente (17, 63-64). Algu-
nos sitios en internet como neurosymptoms.org y
trastornoneurologicofuncional.com ofrecen material
informativo y pueden ser proporcionados al paciente
para complementar el proceso educativo y de reha-
bilitación.
Seguimiento
Idealmente, el seguimiento debe ser hecho por el
neurólogo que hizo el diagnóstico inicial. Las con-
sultas de control reforzarán la comunicación, permi-
tirán explicar la naturaleza cambiante de los sínto-
mas, las variaciones día a día, la falta de soluciones
rápidas y ayudarán a confrontar cualquier otra ba-
rrera al tratamiento (17, 65). Una vez se logre en-
tendimiento en estos puntos, se pasará a plantear
un plan de rehabilitación (15). En los casos en que
pueda haber dudas diagnósticas, se podrá dar espera
al resultado de exámenes complementarios y es ne-
cesario esperar a que haya la conanza suciente en
el diagnóstico, evaluar el control de comorbilidades
Marín -Medina D,
et al
10 Acta Neurol Colomb. 2024; 40(4): e1888
ductas inútiles, como la angustia o la percepción de
discapacidad (65). Puede ser también útil para actuar
tempranamente sobre los síntomas de ansiedad por
la salud (69-70). Para las CFD, la TCC incluye inter-
venciones educativas, habilidades para controlar las
convulsiones y el reconocimiento de los desencade-
nantes (71).
La terapia psicodinámica se basa en conectar los sín-
tomas con los conictos y experiencias emocionales
e interpersonales. Se busca mejorar la capacidad de
reconocer, tolerar y comunicar experiencias difíciles,
así como en gestionar los factores estresantes (65).
Los estudios clínicos en pacientes con CFD demos-
traron que en el 26 % de los casos hubo una reduc-
ción de las crisis y el 40 % de los pacientes experi-
mentó una reducción del 50 % de sus convulsiones y
el uso de servicios de salud (72-73).
2. Fisioterapia
Es particularmente útil en el manejo del TNF motor
o de la marcha. El consenso de expertos de Edim-
burgo enfatizó la necesidad de una evaluación com-
pleta de todos los síntomas experimentados (dolor,
fatiga, etc.) y sus implicaciones en la vida cotidiana
(74). El pilar de la rehabilitación está en lograr des-
viar la atención del paciente y evitar que se realicen
movimientos erróneos bajo control voluntario. Esto
se hace por medio de ejercicios con funciones auto-
máticas (caminar, correr, bailar), con elementos de
distracción (caminar mientras se hace rebotar una
pelota, aplaudir o concentrarse en un problema ma-
temático), o con ayudas (rueda de caminar), mien-
tras que la intensidad se va escalando para añadir
movimientos más complejos y novedosos (caminar
hacia atrás). Otras técnicas de distracción, como la
retroalimentación visual (moverse frente a un espe-
jo o grabarse), sirven para redirigir la atención del
seguimiento de las sensaciones corporales (37). Un
estudio piloto con este tipo de sioterapia de for-
ma intensiva por una semana mostró una mejoría del
72 % a los seis meses en el grupo de intervención,
comparado con un 28 % en el grupo de sioterapia
estándar (75).
3. Terapia ocupacional
Existe también un consenso para la terapia ocupa-
cional en TNF (76). Se prioriza el reentrenamiento
del movimiento normal, el restablecimiento de la ru-
tina del trabajo y del ocio, la reintroducción gradual
de las actividades diarias, a la vez que se busca eli-
minar o reducir la dependencia de otras actividades
improductivas (76).
4. Terapia del lenguaje, el habla y vestibular
Se busca restaurar los patrones normales del habla,
la respiración y de la deglución (77). En los pacientes
con MPPP, la terapia de rehabilitación vestibular es
bien tolerada y ha mostrado una mejoría signicativa
(59).
5. Tratamiento farmacológico
El solo tratamiento con psicofármacos no ha demos-
trado ecacia y se debe evitar caer en polifarmacia
(78). El manejo farmacológico está indicado para el
tratamiento de trastornos psiquiátricos comórbidos,
como depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-com-
pulsivo, así como para el dolor (12, 74).
En el MPPP son útiles los inhibidores de la recapta-
ción de serotonina e inhibidores de la recaptación de
serotonina y norepinefrina (59).
Pronóstico
Los TNF tienen un pronóstico igual o peor que otras
condiciones neurológicas. Aunque en muchos pa-
cientes se ha considerado que en algún momento los
síntomas funcionales mejorarán y desaparecerán,
este no es siempre el caso y algunos pacientes pue-
den persistir con un alto grado de discapacidad. En-
tre los factores de buen pronóstico se encuentra la
aceptación del diagnóstico, evolución corta, ausencia
de comorbilidad psiquiátrica, dolor o ganancia se-
cundaria; mientras que otros factores como la poca
comprensión del diagnóstico, trastorno de persona-
lidad y retraso del tratamiento podrían ser factores
de mal pronóstico (79).
Conclusiones
Los TNF son un grupo heterogéneo de síntomas con
signos característicos que hacen posible su diagnós-
tico con un gran margen de seguridad. A pesar de
su heterogeneidad, comparten mecanismos siopa-
tológicos similares que residen en el funcionamiento
de las redes neuronales, la capacidad de procesa-
miento predictivo del cerebro, en la contribución de
Trastornos neurológicos funcionales (TNF)
https://doi.org/10.22379/anc.v40i4.1888 11
las vivencias personales y mecanismos adaptativos.
Es fundamental para los neurólogos entender que no
es posible separar la mente y el cerebro en un mismo
enfermo, y esto no debe ser motivo de frustración,
sino una oportunidad para mejorar el diagnóstico de
TNF o ponerlo en duda, dar respuestas a pacientes
que llevan largas jornadas buscándolas, mantener un
seguimiento cercano y establecer estrategias de tra-
tamiento.
Contribución de los autores. Daniel S.
Marín-Medina: administración del proyecto, su-
pervisión, visualización, escritura del borrador
original, revisión, edición y aprobación versión
nal; Paula A. Arenas-Vargas: conceptualización,
escritura del borrador original y aprobación de la
versión nal; Juan C. Arias-Botero: conceptuali-
zación, escritura del borrador original y aproba-
ción de la versión nal; Manuela Gómez-Vásquez:
conceptualización, escritura del borrador original
y aprobación de la versión nal; Cristian Alveiro
Santos-Gonzalez: conceptualización, escritura
del borrador original y aprobación de la versión
nal.
Conictos de interés. Ninguno de los auto-
res declara conictos de interés.
Financiación. No existieron fuentes de nan-
ciamiento externas para la realización del presen-
te trabajo.
Implicaciones éticas. No existieron inter-
venciones más allá de la revisión de la literatura
que constituyan un dilema ético.
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Article
Full-text available
Introduction Functional Neurological Disorder (FND) represents genuine involuntary neurological symptoms and signs including seizures, weakness and sensory disturbance which have characteristic clinical features, and represent a problem of voluntary control and perception despite normal basic structure of the nervous system. The historical view of FND as a diagnosis of exclusion can lead to unnecessary healthcare resource utilisation, and high direct and indirect economic costs. A systematic review was performed using PRISMA guidelines in order to assess these economic costs, and to assess for any cost-effective treatments. Methods We searched electronic databases (Pubmed, PsycInfo, Medline, EMBASE, and the National Health Service Economic Evaluations Database of the University of York) for original, primary research publications between inception of the databases and 8 th April 2022. A hand-search of conference abstracts was also conducted. Key search terms included “functional neurological disorder”, “conversion disorder” and “functional seizures”. Reviews, case reports, case series and qualitative studies were excluded. We performed a descriptive and qualitative thematic analysis of the resulting studies Results The search resulted in a total of 3,244 studies. 16 studies were included after screening, and exclusion of duplicates. These included: cost-of-illness (COI) studies which were conducted alongside cohort studies without intervention, and included a comparator group, e.g. another neurological disorder (n=4); COI studies which were conducted alongside cohort studies without intervention, and which did not include a comparator group (n=4); economic Evaluations (EE) of interventions which were either pre-post cohort studies (n=6) or randomized controlled trials (n=2). Of these, five studies assessed active interventions, and three studies assessed costs before and after a definitive diagnosis of FND. Studies showed an excess annual cost associated with FND (range 4,964to4,964 to 86,722 2021 USD), which consisted of both direct, but also large indirect costs. Studies showed promise that interventions, including provision of a definitive diagnosis, could reduce this cost (range 9% to 90.7%). No cost-effective treatments were identified. Study comparison was limited by study design and location heterogeneity Conclusion FND is associated with significant use of healthcare resources, resulting in economic costs to both the patient and the tax-payer, as well as intangible losses. Interventions, including accurate diagnosis, appear to offer an avenue towards reducing these costs.
Chapter
The contemporary neuroscience understanding of the brain as an active inference organ supports that our conscious experiences, including sensorimotor perceptions, depend on the integration of probabilistic predictions with incoming sensory input across hierarchically organized levels. As in other systems, these complex processes are prone to error under certain circumstances, which may lead to alterations in their outcomes (i.e., variations in sensations and movements). Such variations are an important aspect of functional neurological disorder, a complex disorder at the interface of brain–mind–body interactions. Thus, predictive processing frameworks offer fundamental mechanistic insights into the pathophysiology of functional neurological disorder. In recent years, many of the aspects relevant to the neurobiology of functional neurological disorder – e.g., aberrant motor and sensory processes, symptom expectation, self-agency, and illness beliefs, as well as interoception, allostasis, and emotion – have been investigated through the lens of predictive processing frameworks. Here, we provide an overview of the current state of research on predictive processing and the pathophysiology of functional neurological disorder.
Article
Objective: Functional cognitive disorder (FCD) accounts for around a third of patients attending specialized memory clinics. It is also overrepresented in patients with other functional and somatic diagnoses. So far, no long-term diagnostic validity studies were conducted, and a positive diagnostic profile is yet to be identified. We aimed to review the literature on diagnostic signs and symptoms that allow for a discrimination between FCD and neurodegeneration. Methods: Systematic review of Ovid-Medline®, Embase and PsycINFO databases. Relevant clinical features were extracted including demographics, symptom history, comorbidities, language and interaction profiles and cognitive assessments. Studies with quantifiable diagnostic accuracy data were included in a diagnostic meta-analysis. Results: Thirty studies (N = 8602) were included. FCD patients were younger, more educated, and more likely to have a family history of older onset dementia, abrupt symptom onset, and higher rates of anxiety, depression and sleep disturbance. Promising language profiles include longer duration of spoken answer, elaborated examples of memory failures, ability to answer compound and personal questions, and demonstration of working memory during interaction. The pooled analysis of clinical accuracy of different signs revealed that attending alone and bringing a handwritten list of problems particularly increase the odds of a FCD diagnosis. Current evidence from neuropsychometric studies in FCD is scarce. Conclusions: Our systematic review reinforces that positive signs contribute for an early differentiation between FCD and neurodegeneration in patients presenting with memory complaints. It is the first to attain quantitative value to clinical observations. These results will inform future diagnostic decision tools and intervention testing.