Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora

Abstract

Resumen Se pretende analizar la producción científica sobre el acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio a partir de una revisión integradora en las bases de datos Biblioteca Virtual en Salud, Embase, PubMed, SciELO, Scopus y Web of Science, que encontraron 21 estudios. Surgieron dos categorías en el análisis: investigación clínica con medicamentos huérfanos y regulación del mercado; y acceso a medicamentos huérfanos: historia, globalización y derecho a la salud. La primera examina el número de pacientes con enfermedades raras, la eficacia y seguridad de los estudios, así como los costes y precios de los medicamentos. La segunda aborda el panorama histórico del acceso posestudio, la globalización de los ensayos clínicos y las dificultades para materializar el derecho al acceso a medicamentos huérfanos en el posestudio. Pocos estudios plantean el acceso a estos medicamentos en el posestudio, y son necesarios más estudios sobre el tema.

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662 Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77 http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
662
Los autores declaran que no existe ningún conicto de interés.
Rev. Bioét. vol.30 no.3 Brasília Jul./Sep. 2022
Investigación
Revista Bioética
Print version ISSN 1983-8042 | On-line version ISSN 1983-8034
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el
posestudio: una revisión integradora
Jeerson Westarb Mota 1, Fernando Hellmann 1, Jucélia Maria Guedert 2, Marta Verdi 1, Silvia Cardoso Biencourt 3
1. Universidade Federal de Santa Catarina, Florianópolis/SC, Brasil. 2. Hospital Infanl Joana de Gusmão, Florianópolis/SC, Brasil.
3. Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, Florianópolis/SC, Brasil.
Resumen
Se pretende analizar la producción cienca sobre el acceso a medicamentos para enfermedades raras en
el posestudio a parr de una revisión integradora en las bases de datos Biblioteca Virtual en Salud, Embase,
PubMed, SciELO, Scopus y Web of Science, que encontraron 21 estudios. Surgieron dos categorías en el aná-
lisis: invesgación clínica con medicamentos huérfanos y regulación del mercado; y acceso a medicamentos
huérfanos: historia, globalización y derecho a la salud. La primera examina el número de pacientes con enfer-
medades raras, la ecacia y seguridad de los estudios, así como los costes y precios de los medicamentos.
La segunda aborda el panorama histórico del acceso posestudio, la globalización de los ensayos clínicos y las
dicultades para materializar el derecho al acceso a medicamentos huérfanos en el posestudio. Pocos estu-
dios plantean el acceso a estos medicamentos en el posestudio, y son necesarios más estudios sobre el tema.
Palabras clave: Éca en la invesgación. Enfermedades raras. Bioéca. Ensayo clínico.
Resumo
Acesso a medicamentos para doenças raras no pós-estudo: revisão integrava
A m de analisar a produção cienca acerca do acesso a medicamentos no pós-estudo por parci-
pantes de ensaios clínicos com doenças raras, realizou-se revisão integrava da literatura nas bases
Biblioteca Virtual em Saúde, Embase, PubMed, SciELO, Scopus e Web of Science, abrangendo 21 estu-
dos. No processo analíco, surgiram duas categorias: pesquisa clínica com drogas órfãs e regulação do
mercado; e acesso a drogas órfãs: história, globalização e direito à saúde. A primeira analisa questões
relavas à quandade de pacientes com doenças raras, à ecácia e à segurança dessas pesquisas e aos
custos e preços dos medicamentos. A segunda trata do panorama histórico do acesso pós-estudo, da
globalização dos ensaios clínicos e das diculdades para efevar o direito ao acesso a drogas órfãs no
pós-estudo. Poucos argos abordaram o acesso ao medicamento no pós-estudo por parcipantes com
doenças raras como questão central, o que aponta a importância de mais estudos sobre esse tema.
Palavras-chave: Éca em pesquisa. Doenças raras. Bioéca. Ensaio clínico.
Abstract
Post-trial access to drugs for rare diseases: an integrave review
This study is an integrave literature review to analyze the scienc producon about post-trial access
to drugs by parcipants of clinical trials with rare diseases. The search was carried out in the Virtual
Library in Health, Embase, PubMed, SciELO, Scopus and Web of Science databases, covering 21 studies.
Two categories emerged from the analysis: clinical research with orphan drugs and market regulaon;
and access to orphan drugs: history, globalizaon and the right to health. The rst analyzes issues
related to the number of paents with rare diseases, the ecacy and safety of these studies and the
costs and prices of medicaons. The second deals with the historical panorama of post-trial access, the
globalizaon of clinical trials and the dicules to eect the right to post-trial access to orphan drugs.
Few arcles addressed post-trial access to the drug by parcipants with rare diseases as a central issue,
which points to the importance of further studies on this subject.
Keywords: Ethics, research. Rare diseases. Bioethics. Clinical trial.

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Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
Las enfermedades raras, en su conjunto, afectan
a un porcentaje signicavo de la población, lo que
revela un importante problema de salud en lo que
respecta tanto a la disponibilidad de tratamientos
como a los aspectos écos relacionados con las
invesgaciones en cuanto a la necesidad de polícas
públicas para estas personas 1-3. También conocidas
como enfermedades huérfanas, dichas patologías
afectan principalmente a los niños. Se clasican como
raras las enfermedades que afectan a 65 personas de
cada 100.000 4-6. Cuando afectan a un paciente de
cada 50.000 personas, se denen como muy raras,
ultrarraras o superraras 7.
No hay consenso sobre el número de enferme-
dades raras y ultrarraras que existen 8, sin embargo,
se esma en alrededor de 8000, lo que corresponde
a una cuarta parte de todas las enfermedades mun-
dialmente conocidas . La mayoría de estas patolo-
gías ene un origen genéco, a diferencia de otras
causalidades, como cánceres, enfermedades de
carácter infeccioso, tóxico y crónico. Mundialmente,
la mortalidad infanl entre personas con enferme-
dades raras alcanza el 30 %. Este porcentaje se
acentúa en países periféricos como Brasil, donde
son más decientes el diagnósco y el acceso a las
invesgaciones clínicas experimentales y, quizá, a las
terapias derivadas de este proceso 8.
Por su naturaleza, un ensayo clínico experimen-
tal no signica un tratamiento y, en el caso de las
enfermedades raras, la búsqueda de terapias y
la creencia en la cura pueden conducir a errores
terapéucos. En ese sendo, los estándares nor-
mavos para la éca en invesgación en ensayos
clínicos de este po deben ser transparentes y
guiados por documentos que regulen y orienten la
gobernanza de la invesgación 9.
La demanda de ensayos clínicos destina-
dos al desarrollo de terapias seguras para tales
patologías constituye el proceso de búsqueda de
las llamadas drogas huérfanas 10. La indicación
para el desarrollo de estas drogas revela bene-
ficios en el área de necesidades no atendidas,
sin embargo la industria farmacéutica tiene poco
interés de mercado en el desarrollo y comerciali-
zación de dichos medicamentos 11. Además, este
proceso debe basarse en fundamentos éticos
establecidos internacionalmente para que el
diseño y la práctica de la investigación sean jus-
tos, especialmente cuando se considera el sumi-
nistro de drogas 12,13.
El acceso a las intervenciones beneciosas ase-
gurado a los participantes en una investigación
clínica después de su finalización se denomina
acceso posestudio clínico 14. Este principio surge en
el ámbito internacional a parr del año 2000, en la
Declaración de Helsinki (DH), de la Asociación Médica
Mundial (AMM) 15, documento considerado un hito
de las normavas écas brasileñas, que demuestra la
preocupación por los derechos de los parcipantes de
la invesgación con relación a los objevos ciencos,
durante o después del ensayo clínico 16. Sin embargo,
la úlma versión de la DH, del 2013, no se aplica a
la invesgación en Brasil y los documentos ociales
vigentes en el país no la mencionan porque no están
de acuerdo con las posiciones adoptadas en cuanto al
uso de placebo y al acceso en el posestudio.
En este contexto, el sistema Comisión Nacional
de Ética en Investigación/Comités de Ética en
Invesgación (CEP/Conep) es responsable de evaluar
la ecidad de la invesgación con seres humanos en
el país y representa avances en la defensa de los dere-
chos de los parcipantes brasileños de la invesga-
ción, especialmente porque forma parte del marco
de control social del Sistema Único de Salud (SUS) 17.
La norma que cubre ampliamente la temáca
del acceso posestudio clínico es la Resolución
466/2012 del Consejo Nacional de Salud (CNS), que
aprueba directrices y normas reguladoras para la
invesgación con seres humanos. Esta resolución,
en su punto III.3, determina que las invesgaciones
con seres humanos deben:
d) asegurar que todos los parcipantes al nal del
estudio, por parte del patrocinador, tengan acceso
gratuito y por empo indenido a los mejores
métodos proláccos, diagnóscos y terapéucos
que se hayan demostrado ecaces;
d.1) también se garanzará el acceso en el inter-
valo entre el n de la parcipación individual y la
nalización del estudio, en cuyo caso, esta garan-
a podrá darse mediante un estudio de extensión,
de acuerdo con un análisis debidamente jus-
cado del médico que asiste al parcipante 18.
Las resoluciones de la Conep sobre éca en inves-
gación también se aplican a enfermedades raras,
y las resoluciones de la Dirección Colegiada (RDC) de
la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa)
normalizan el suministro de medicamentos a perso-
nas con enfermedades raras cuya comercialización
Investigación

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Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
podría no estar aún aprobada en el país. Por ejemplo,
la RDC 38/2013 19 trata del acceso ampliado, del uso
compasivo y del acceso posestudio en general, y no
es especíca para enfermedades raras. Esta resolu-
ción fue modicada en octubre del 2019 por la RDC
311/2019
20
, que hace referencia a las resoluciones de
la Conep en lo que respecta al suministro de medica-
mento posestudio.
A su vez, la Resolución CNS 563/2017
21
es espe-
cíca para el suministro posestudio en el caso de
enfermedades ultrarraras, es decir, no se aplica a
enfermedades raras. Con esta resolución, el sumi-
nistro posestudio obligatorio, antes irrestricto,
por empo indenido y de responsabilidad exclu-
siva de la industria, queda ahora restringido a cinco
años, contados a parr de la denición del precio
en reales por la Cámara de Regulación del Mercado
de Medicamentos (CMED).
Actualmente, el Proyecto de Ley (PL) 200/2015 22,
que fue aprobado por el Senado Federal y está
en trámite como PL 7082/2017 23 en la Cámara de
Diputados, cuesona la protección de los parcipan-
tes de la invesgación en Brasil al proponer nuevas
resoluciones para la invesgación brasileña desde un
punto de vista éco-normavo, lo que representa
una amenaza para el derecho de acceso posestudio 24.
La producción de medicamentos para enfer-
medades raras debe ser vista como un asunto de
Estado, para que no se imponga la perspecva capi-
talista y mercadológica. Dadas las especicidades
de las enfermedades raras y ultrarraras, sumadas
a las fuerzas que enden a minimizar el papel del
Estado y maximizar el mercado de la salud, el mer-
cado farmacéuco de consumo escaso presenta
conictos écos que evidencian el colapso de los
intereses públicos con relación a los privados.
Este artículo analiza la producción científica
acerca del acceso posestudio al medicamento
por los participantes en ensayos clínicos de
enfermedades raras.
Método
Se llevó a cabo una revisión integradora 25-32 reali-
zada en seis etapas:
1. Idencación del problema;
2. Selección de la muestra;
3. Categorización de los estudios seleccionados;
4. Análisis crítico de los estudios incluidos en
la revisión;
5. Descripción de los resultados;
6. Interpretación y discusión de los resultados,
con el n de recopilar y sintezar los conoci-
mientos existentes sobre la temáca 31.
Este estudio tuvo la siguiente pregunta rectora:
“¿Qué cuesones écas surgen en la literatura
sobre el acceso a la farmacoterapia por parte de
los parcipantes de ensayos clínicos con enferme-
dades raras?”. Para responderla, se realizó una bús-
queda bibliográca en las bases de datos siguientes:
Biblioteca Virtual en Salud (BVS), Embase, PubMed,
SciELO, Scopus y Web of Science. Las especicidades
de cada base llevaron a la adaptación de las búsque-
das de la invesgación. Así, se construyeron bloques
temácos asociados a operadores booleanos:
• Bloque temáco 1: enfermedades raras: “enferme-
dades raras”, “rare diseases”, “orphan diseases”.
• Bloque temático 2: “ética”, “ethics”, “bioética”,
“bioethics”, “investigación ética”, “ethical
research”.
• Bloque temáco 3: “acceso posestudio”, “post-
trial access”, “access to post-clinical trial”, “post-
trial responsibilies”, “post-trial obligaon”,
“access to pharmaceucals”, “access to medici-
nes and health technologies”, “access to essen-
al drugs and health technologies”.
Se realizó una búsqueda exploratoria inversa
a parr de las referencias encontradas durante el
proceso primario de invesgación.
Los criterios de inclusión fueron estudios publi-
cados en la modalidad arculo cienco (original
o revisión), en cualquier idioma, con un límite tem-
poral del 2000 al 2020. Se excluyeron los estudios
en la modalidad tesis, disertación, monograa,
reseña, libros o resúmenes en anales de eventos
ciencos, así como trabajos publicados fuera del
período cronológico establecido.
Se usó el programa informáco EndNote X8,
de Clarivate Analycs, como herramienta auxiliar
en la construcción de bases de datos y selección
de arculos. Posteriormente, se realizó el análi-
sis documental y la idencación de los estudios
elegidos, presentada en el diagrama de ujo
(Figura 1), que representa el proceso de reco-
pilación de datos recomendado por el grupo
PRISMA 33. La búsqueda de arculos se realizó
entre sepembre y octubre del 2020.
Investigación

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Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
En la etapa inicial, los datos fueron siste-
matizados en dos categorías dadas a poste-
riori. En la etapa final, se discutieron los datos
de manera agrupada, recopilando informa-
ción y tendencias importantes para abordar
la temática.
Figura 1. Diagrama de ujo de las etapas de selección de estudios que componen la revisión
integradora (2021)
Selección
Referencias eliminadas
n=223
n= 179
n= 62
Elegibilidad
Inclusión
Referencias
incluidas
n=19
Referencias incluidas
idenficadas en la
búsqueda inversa
n= 2
Referencias eliminadas
tras la lectura del
texto completo
n = 43
n=21
Total
Referencias después
de eliminar duplicados
n=241
Idenficación
n=464
Número de referencias encontradas en las bases de datos
Número de referencias incluidas en la revisión integradora
Referencias incluidas tras el
cribado de los arculos mediante
la lectura del tulo y del resumen
Referencias excluidas tras el
cribado de los arculos mediante
la lectura del tulo y del resumen
Resultados
La búsqueda en las bases de datos resultó en
464 estudios primarios y, tras excluir las referen-
cias duplicadas, quedaron 241. De estos, tras leer
las palabras clave, el tulo y el resumen, 179 no se
adecuaban a la temáca, llegando a un total de 62,
que fueron visualizados en su totalidad, resultando
en 19 publicaciones, a las que se sumaron dos tra-
bajos añadidos por la búsqueda inversa. La muestra
nal estuvo compuesta por 21 estudios, de acuerdo
con los criterios de selección propuestos (Cuadro 1).
Cuadro 1. Distribución de los estudios seleccionados según los autores, el año, el país de origen, el
idioma, la revista y la base de datos
Autores n. Año País/origen Idioma Revista/origen Base de datos
Annemans, Makady; 2020 12 1 2020 Bélgica Inglés Orphanet Journal of
Rare Diseases Scopus
Blin y colaboradores; 2020 34 2 2020 Francia Inglés Therapies
Embase,
PubMed, Scopus,
Web of Science
connúa...
Investigación

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Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
Autores n. Año País/origen Idioma Revista/origen Base de datos
Bouwman, Sousa, Pina; 2020 11 3 2020 Portugal Inglés Health Policy
and Technology
Embase, Scopus,
Web of Science
Dal-Ré y colaboradores; 2020 35 4 2020 España Español Anales de Pediatría PubMed, Scopus
Naud; 2019 16 52019 Brasil Portugués Revista Brasileira
de Bioéca Búsqueda inversa
Gelinas y colaboradores; 2019 36 6 2019 EUA Inglés Contemporary
Clinical Trials Scopus
Saviano y colaboradores; 2019 37 7 2019 Italia Inglés Sustainability Web of Science
Chaves Restrepo y
colaboradores; 2018 38 8 2018 Colombia Inglés Value in Health Embase
Pace y colaboradores; 2018 39 9 2018 Australia Inglés Health Policy Scopus, Web
of Science
van Egmond-Fröhlich,
Schmi; 2018 40 10 2018 Austria Alemán Monatsschri
Kinderheilkunde
Embase, Scopus,
Web of Science
Hasford, Koch; 2017 111 2017 Alemania Alemán
Bundesgesundheitsbla
Gesundheitsforschung
Gesundheitsschutz
BVS, PubMed,
Scopus, Web
of Science
Rodriguez-Monguio, Spargo,
Seoane-Vazquez; 2017 41 12 2017 EUA Inglés Orphanet Journal of
Rare Diseases
BVS, PubMed,
Scopus, Web
of Science
Mastroleo; 2016 42 13 2016 Argenna Inglés Developing World
Bioethics BVS, Scopus
Dallari; 2015 43 14 2015 Brasil Portugués Revista de Bioéca SciELO
Silva, Sousa; 2015 715 2015 Brasil Portugués Caderno de
Saúde Pública BVS, SciELO
Rhee; 2015 44 16 2015 EUA Inglés Ama Journal of Ethics BVS, Scopus
Rosselli, Rueda, Solano; 2012 45 17 2012 Colombia Inglés Journal of Medical Ethics Web of Science
Dainesi, Goldbaum; 2011 46 18 2011 Brasil Portugués Revista da Associação
Médica Brasileira Búsqueda inversa
Barrera, Galindo; 2010 47 19 2010 Colombia Inglés
Advances in
Experimental Medicine
and Biology
BVS, PubMed,
Scopus, Web
of Science
Boy, Schramm; 2009 48 20 2009 Brasil Portugués Caderno de
Saúde Pública BVS
Grady; 2005 49 21 2005 EUA Inglés Yale Journal of Health
Policy, Law, and Ethics
BVS, PubMed,
Scopus, Web
of Science
BVS: Biblioteca Virtual em Saúde; EUA: Estados Unidos de América
Cuadro 1. Connuación
Los datos bibliométricos indican la candad
de estudios publicados cada año: cuatro estudios
(19,1 %) en el 2020; tres estudios (14,3 %) por año
en 2019, 2018 y 2015; dos estudios (9,4 %) en el
2017; un estudio (4,8 %) en el 2016; un estudio por
año en 2012, 2011, 2010, 2009 y 2005, totalizando
cinco estudios (23,8 %).
Con relación al origen de los estudios y de
sus respecvos autores, Brasil cuenta con cinco
(23,8 %); Estados Unidos, con cuatro (19,0 %);
Colombia, con tres (14,3 %); y Alemania, Austria,
Argenna, Australia, Bélgica, España, Francia, Italia
y Portugal, con un estudio cada uno, totalizando
nueve (42,9 %). En lo que se reere al idioma de
Investigación

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Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
publicación, 13 estudios (61,9 %) se publicaron en
inglés, cinco en portugués (23 %), dos en alemán
(9,5 %) y uno en español (4,8 %).
Con base en el análisis de contenido, los estudios
se agruparon en dos categorías:
a. Investigación clínica con drogas huérfanas y
regulación del mercado financiero;
b. Acceso a drogas huérfanas: historia, globaliza-
ción y derecho a la salud, compuestas por dife-
rentes temácas (Cuadro 2).
Cuadro 2. Categorías, temácas emergentes y descripciones idencadas en los arculos sobre
enfermedades raras (2021)
Invesgación clínica con drogas huérfanas y regulación del mercado
Temáca emergente Descripción
Población de
pacientes con
enfermedades raras
Tamaño reducido de la población de pacientes; caracteríscas de manifestación y
distribución geopolíca de las enfermedades raras convergen en el problema del ingreso de
pacientes en ensayos clínicos (Annemans, Makady; 2020 12; Barrera, Galindo; 2010 47; Dallari;
2015 43; Hasford, Koch; 2017 1; Rhee; 2015 44; Rodriguez-Monguio, Spargo, Seoane-Vazquez;
2017 41; Rosselli, Rueda, Solano; 2012 45).
Ecacia y seguridad
Cumplimiento de los requisitos de ecacia y seguridad en invesgaciones clínicas de
medicamentos para enfermedades raras (Annemans, Makady; 2020 12; Barrera, Galindo;
2010 47; Chaves y colaboradores; 2018 38; Hasford, Koch; 2017 1; Pace y colaboradores; 2018 39).
Costos y precios
El alto costo para desarrollar y poscomercializar medicamentos para enfermedades raras
impone obstáculos para el acceso de la población objevo, revelando la búsqueda de la
recuperación de los gastos de desarrollo por parte de la industria, el uso de nanciación
y la judicialización para el acceso (Barrera, Galindo; 2010 47; Blin y colaboradores; 2020 34;
Boy, Schramm; 2009 48; Dal-Ré y colaboradores; 2020 35; Rosselli, Rueda, Solano; 2012 45;
Saviano y colaboradores; 2019 37; van Egmond-Fröhlich, Schmi; 2018 40).
Regulación del mercado
El proceso regulatorio de las drogas huérfanas es realizado por los organismos
reguladores de cada país, en ocasiones influenciados por las organizaciones de
pacientes, pero el monopolio del mercado y la elasticidad de los precios revelan
fallos regulatorios que reducen el acceso y consuman ganancias (Bouwman, Sousa,
Pina; 2020 11; Dallari; 2015 43; Rhee; 2015 44; Saviano y colaboradores; 2019 37;
van Egmond-Fröhlich, Schmitt; 2018 40).
Acceso a drogas huérfanas: historia, globalización y derecho a la salud
Temácas emergentes Descripción
Panorama histórico
Los documentos/normavas internacionales y nacionales difunden la provisión posestudio
de la droga huérfano beneciosa (Dainesi, Goldbaum; 2011 46; Dallari; 2015 43; Gelinas y
colaboradores; 2019 36; Grady; 2005 49; Mastroleo; 2016 42; Naud; 2019 16; Silva, Sousa; 2015 7).
Globalización de los
ensayos clínicos
Evolución contemporánea de los ensayos clínicos mediante el acceso posestudio a drogas
huérfanas (Boy, Schramm; 2009 48; Dainesi, Goldbaum; 2011 46; Grady; 2005 49; Mastroleo;
2016 42; Rosselli, Rueda, Solano; 2012 45; Silva, Sousa; 2015 7).
Derecho a la salud Suministro posestudio de drogas huérfanas como un derecho a la salud (Dallari; 2015 43;
Rodriguez-Monguio, Spargo, Seoane-Vazquez; 2017 41).
Discusión
Investigación clínica con drogas
huérfanas
Los temas relacionados con el desarrollo de
drogas huérfanas en ensayos clínicos fueron
abordados por 17 arculos. Los autores relatan,
de manera integral, la manera en que la prevalencia
de enfermedades raras, más baja que la de otras
enfermedades, se vuelve representava cuando se
agrupan. La baja prevalencia jusca la dicultad
de reunir a parcipantes, dispersos por el mundo,
y revela problemas para cuancar el tamaño de la
población y promover la parcipación justa y equi-
tava en invesgaciones 1,12,41,43-45,47.
Annemans y Makady 12 señalan que la inci-
dencia y prevalencia de las enfermedades raras
Investigación

668 Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77 http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
puede verse como un conjunto de incerdumbres,
ya que el tamaño exacto de la población afectada,
las características de las subpoblaciones y las
manifestaciones clínicas de las enfermedades son
variables. Rodriguez-Monguio, Spargo y Seoane-
Vasquez 41 evidencian que, como no hay un con-
senso en cuanto al tamaño de la población de
pacientes con enfermedades raras, es necesaria una
intervención prácca sobre esta dimensión.
Los autores también cruzan el crecimiento
poblacional con el crecimiento de la idencación
de nuevas enfermedades raras
41
. Se problemaza
la prevalencia de la enfermedad como promotora
del desarrollo clínico de drogas huérfanas, ya que
entra en conicto con el concepto de juscia, dado
que las poblaciones enden a crecer, lo que reduci-
ría y excluiría porcentualmente a las personas con
enfermedades raras a lo largo del empo 41.
La distribución escasa y dispersa de las enfer-
medades raras en la población diculta reunir su-
cientes parcipantes en los ensayos clínicos (sobre
todo en las fases I, II y III) necesarios para la aproba-
ción de cualquier medicamento, incluidas las dro-
gas huérfanas. Los autores también denen a esta
población como vulnerable y desprotegida cuando
se trata del acceso en los países periféricos 47,48.
La accesibilidad y la parcipación en ensayos
clínicos de medicamentos para los pacientes con
enfermedades raras requieren polícas relevantes y
reexiones, principalmente desde el punto de vista
poblacional, para promover la juscia y la equidad 49.
En ese sendo, Silva, Ventura y Castro 50 discuten la
igualdad de oportunidades en el uso de los servicios
sanitarios y el acceso a los ensayos clínicos de dro-
gas huérfanas. Esto demuestra que la distribución de
estas oportunidades sufre obstáculos relacionados
con la ubicación geográca y con los criterios de elegi-
bilidad de los parcipantes del estudio, con exclusio-
nes de grupos poblacionales en los ensayos clínicos y
la consiguiente pérdida de benecio.
En Brasil, el PL 231/2012 51 creó el Fondo
Nacional de Invesgación para Enfermedades
Raras y Desatendidas (FNPDRN), acción que
reservaba el 30 % de los recursos del Programa de
Fomento a la Invesgación en Salud, una impor-
tante acción para combar las desigualdades en
invesgaciones fomentadas por el desarrollo de
medicamentos, vacunas y terapias en el caso de
enfermedades raras. Sin embargo, el proyecto
fue vetado en su totalidad por el presidente Jair
Bolsonaro en el 2019, bajo la juscación del
compromiso de la viabilidad de este fondo y de la
reducción del interés privado en el tema 52.
Cuando el principio de la juscia se aleja de
los ensayos clínicos con enfermedades raras,
la consecuencia es un acceso deciente a la salud,
una vez que la distribución equitava se ve afec-
tada por diversas cuesones, como la prevalencia
de la enfermedad, el tamaño y las caracteríscas
de la población y los criterios de inclusión en la
invesgación 1,12,41,43-45,47.
La promoción de la juscia distribuva en el
caso de las enfermedades raras lleva a cueso-
nar las reglas y el formato en el que se produce
esta distribución según las caracteríscas de la
población. Según Boy y Schramm
48
, el acceso a la
invesgación clínica y a medicamentos para tratar
enfermedades raras en países periféricos, lugares
donde la presencia de asimetrías y desigualdades
sociales es notoria, aige a la población vulnerable.
Para esos autores, se presume la necesidad de
polícas públicas legímas basadas en el principio
de equidad, garanzando la igualdad formal.
Los arculos analizados relatan, de modo gene-
ral, que se deben respetar los estándares écos que
orientan los requisitos de ecacia y seguridad en el
desarrollo de invesgaciones clínicas y producción
de medicamentos para enfermedades raras 1,34,39,47.
Se deben seguir los estándares écos de información,
consenmiento y realización de estudios indepen-
dientemente de la frecuencia de la enfermedad 1.
Barrera y Galindo 47 añaden que la invesgación
de medicamentos para enfermedades raras tam-
bién debe cumplir estrictamente con los requisi-
tos de ecacia y seguridad, idealmente al menor
costo posible, ya que estas drogas se ulizarán en
personas altamente vulnerables y desprotegidas.
También se deben predecir el efecto y la durabili-
dad del tratamiento, basados en intervalo de con-
anza, la heterogeneidad de los grupos, la posolo-
gía y los eventos adversos 12.
Sin embargo, Blin y colaboradores arman que
algunos ensayos clínicos que podrían no conside-
rarse écos para enfermedades frecuentes pueden
ser aceptable para enfermedades raras [arma-
ción relava a la falta de poder debido al pequeño
número de pacientes disponibles y a la heteroge-
neidad, los ensayos cortos que no abordan el des-
enlace clínico más relevante y el uso temprano de
Investigación

669
Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
biomarcadores antes de su calicación…]. De lo
contrario, existe el riesgo de que nunca se desa-
rrollen nuevos medicamentos para enfermedades
raras complicadas y que los esfuerzos se concentren
en enfermedades relavamente frecuentes con un
camino de desarrollo bien conocido y controlable 53.
Así, se señala la necesidad de defender la exibili-
zación del acceso posestudio, porque es fundamental
fortalecer la perspecva del derecho de acceso como
un derecho a la salud. Esta perspecva es adoptada
por Pace y colaboradores 39, al tratar el marco éco
para la creación, gobernanza y evaluación de progra-
mas de acceso acelerado, presentando un panorama
sobre el caso de las enfermedades raras. Acelerar el
proceso de obtención de drogas huérfanas, arman
los autores, puede conllevar riesgos, ya sean sicos
(como resultado de los efectos adversos de los medi-
camentos), ya sean psicológicos 39.
A su vez, Hasford y Koch 1 resaltan que los límites
metodológicos en invesgaciones clínicas existen
independientemente de si la invesgación se rea-
liza con enfermedades raras o frecuentes y deben
respetarse, revelando la importancia de planicar el
estudio de la mejor manera posible para minimizar
los malecios.
Hasford y Koch
1
destacan que un aspecto impor-
tante en la evaluación éca de los ensayos clínicos
con enfermedades raras es la calidad biométrica con
relación al diseño, tamaño, muestra y análisis estadís-
co del estudio, ya que las frágiles metodologías pro-
puestas en los ensayos clínicos con seres humanos
se consideran anécas. Se vislumbra, por lo tanto,
la necesidad de asegurar criterios metodológicos
orientados por normavas écas que cerquen la
ecacia y la seguridad de ensayos clínicos en el desa-
rrollo de estos medicamentos.
Diversos estudios se centran en dicha ecacia
y seguridad. La mayoría difunde que el rigor éco
debe guiar el proceso metodológico de la invesga-
ción. Sin embargo, algunos autores sugieren, como
contrapunto, que el rigor éco de la invesgación
clínica puede limitar el proceso, en virtud de la
heterogeneidad misma de las enfermedades 34.
Este rigor debe garanzar el cumplimiento de los
requisitos de ecacia y seguridad en los ensayos
previstos para enfermedades comunes y, sobre
todo, la seguridad de los parcipantes y el respeto
a los derechos humanos. La exibilización y la ace-
leración en el proceso de invesgación de enfer-
medades raras ponen en riesgo a los parcipantes.
Para Blin y colaboradores
34
, los ensayos clínicos
representan estudios de intervención que buscan
analizar y evaluar una o más drogas con el objevo
de intervenir en el proceso evoluvo de una enfer-
medad rara o de un grupo de ellas, lo que implica
altos costos económicos. La garana de acceso a la
parcipación en estudios clínicos y a los benecios
resultantes de esa prácca pueden verse perjudi
-
cada cuando se enfrenta al mercado de la inves-
gación clínica, y corresponde a la éca en inves-
gación y a la inserción de las polícas públicas de
salud problemazar esta cuesón 34,35,37,40,43,45,47,48.
Los altos precios de los medicamentos huér-
fanos pueden reejar la necesidad de recuperar
el costo del desarrollo con un pequeño grupo de
pacientes 34. Sin embargo, Saviano y colaboradores 37
se debe cuesonar hasta qué punto estos precios
representan un reejo justo de los costos incurridos
en el desarrollo o sirven a las ganancias de la indus-
tria. El hecho es que la invesgación clínica por sí
sola es costosa y, en el caso de las enfermedades
raras, surge un mercado no regulado 40.
Además de los posibles dividendos, algunos auto-
res reexionan sobre la manera en que los pacientes
enen acceso a ensayos clínicos mulcéntricos y a
medicamentos huérfanos 35,48 (el debate sobre la res-
ponsabilidad de la garana de suministro de la droga
posestudio se destacará en la segunda sección de
este arculo). Así, se pueden apreciar mecanismos
como la nanciación y la judicialización. El desarrollo
de estudios clínicos para enfermedades raras puede
verse frustrado debido a la falta de nanciación, aun-
que existan alternavas.
Dal-Ré y colaboradores 35 presentan la prácca
en que ocasionalmente los propios pacientes nan-
cian ensayos clínicos, denominada crowdfundings,
o nanciación colaborava. Esta prácca ene
lugar desde hace cerca de 40 años en los Estados
Unidos y plantea cuesonamientos écos, sobre
todo porque prioriza las necesidades de inves-
gación de las personas adineradas, en lugar de la
sociedad como un todo. También se deende la
salvaguarda de la autonanciación siempre que se
cumplan los requisitos écos de la invesgación 35.
Boy y Schramm 48 ponen de maniesto la bús-
queda de acceso a medicamentos huérfanos en
países en desarrollo y ejemplican el caso de
Brasil, donde muchos fármacos ya aprobados
en la Unión Europea, Estados Unidos, Australia
y en países asiáticos no están en la lista de
Investigación

670 Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77 http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
medicamentos excepcionales del Ministerio de
Salud (MS), con suministro viabilizado mediante
la judicialización. La literatura también señala
que el acceso mediante judicialización de medica-
mentos en fases experimentales o no aprobados
puede traer riesgos para los pacientes 54.
Si bien puede asegurar el acceso justo a los
medicamentos para los pacientes, la judicializa-
ción implica un gasto público elevado y écamente
problemáco, especialmente en países donde los
recursos públicos para la salud son escasos. El pro-
ceso regulatorio de producción, desarrollo y control
de drogas huérfanas es realizado, habitualmente,
por organismos competentes, como Food and Drugs
Administraon (FDA), en Estados Unidos, European
Medicines Agency (EMA), en Europa, y Anvisa, en
Brasil. A pesar del extenso proceso regulatorio
requerido por estos organismos, Rhee 44 arma que
actualmente se dispone de muchos medicamentos
huérfanos, sin embargo, no siempre son accesibles,
dado el alto costo.
El autor señala que la falta de regulación del mer-
cado plantea la preocupación de que las empresas
farmacéucas creen un monopolio que impida que
los pagadores negocien los precios
44
. La combinación
de monopolio y elascidad de precio resulta del fra-
caso de la regulación del mercado, lo que converge
en las acciones de los productores de medicamentos,
bajo la presión de sus inversionistas, para jar precios
que generen ganancias 40.
El hilo conductor de la ganancia es evidente en
el comportamiento del productor de medicamen-
tos, lo que demuestra que el riesgo económico asu-
mido, dado el mercado relavamente pequeño de
medicamentos huérfanos, puede ser compensado
con incenvos nancieros (exibilidades, créditos
scales y patentes) observados, principalmente, en
los países desarrollados, como arma Dallari 43.
Las organizaciones de pacientes, como European
Organisaon for Rare Diseases (Eurordis), en Europa,
y Naonal Organizaon for Rare Disorders (Nord),
en Estados Unidos, desempeñan funciones impor-
tantes en el campo de las enfermedades raras, sobre
todo fomentando el desarrollo de la invesgación
y otorgando fondos para nanciación 11. Además,
actúan sensibilizando al público, recopilando infor-
mación, brindando apoyo e información a los afec-
tados, realizando el mantenimiento de registros de
pacientes y creando redes con las universidades,
la industria y las autoridades de salud. Los autores
analizados también resaltan que las organizaciones
de pacientes pueden inuir en la normalización y en
la problemazación del monopolio del mercado 11.
Acceso a drogas huérfanas
La temáca relacionada con el principio del sumi-
nistro de medicamentos huérfanos en el posestudio
clínico fue señalada por nueve arculos. Los autores
relataron que los aspectos écos relacionados con la
invesgación con seres humanos se rigen histórica-
mente por diversos documentos.
Cada autor delineó un panorama histórico
documental de reccaciones e incorporaciones
de principios écos rectores, idencando el DH,
el Informe Belmont, las Directrices Internacionales
para la Investigación Biomédica con Seres
Humanos –formuladas por la Organización
Mundial de la Salud (OMS)–, la Declaración
Universal sobre Bioética y Derechos Humanos
(DUBDH) y la Declaración Internacional sobre
Datos Genécos Humanos
7,16,36,42,43,46,49
como docu-
mentos encargados de dialogar y orientar la éca
en la invesgación con seres humanos. Se resaltan
la DH y la DUBDH como normavas que abordan
el acceso a medicamentos en el posestudio clínico.
La DH es reconocida mundialmente como un
documento de referencia para la éca en la inves-
gación 46. Silva y Sousa 7 explicitan que, desde el
año 2000, se viene problemazado el acceso a las
tecnologías en el posestudio para los parcipantes
de la invesgación. Los autores revelan que la DH
incorporó el principio del acceso al posestudio en la
invesgación clínica en los años 2000 —en su quinta
revisión— y que esta racación generó interpreta-
ciones divergentes. Por esa razón, la AMM emió
una nota aclaratoria en el 2004 y dio lugar al debate
sobre el acceso posestudio en intervenciones que se
mostraran beneciosas 7,16,36,42,43,46,49.
La úlma versión de la DH 55, revisada en el
2013, aborda de forma sucinta este principio,
explicando, en su arculo 34 la necesidad de dis-
posiciones, acordadas entre patrocinadores, inves-
gadores y gobiernos de los países antriones de
la invesgación clínica, para el acceso posensayo
a todos los parcipantes que todavía necesiten
una intervención idencada como beneciosa en
el estudio. La DH recomienda que la información
relevante durante el proceso de consenmiento
Investigación

671
Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
informado y los resultados del estudio deben divul-
garse y darse a conocer a los parcipantes en el
formulario de consenmiento 43.
Mastroleo 42 deende que la revisión de la DH
del 2013 abandona el lenguaje ambiguo presente
en las versiones anteriores e idenca a los agen-
tes responsables. Sin embargo, el autor crica la
desaparición del acceso a otros cuidados apropia-
dos —aparte de las de carácter farmacológico—
y el alcance relacionado con las obligaciones de
acceso a la información posinvesgación 42.
En Brasil, la evolución de las regulaciones
acerca del acceso posestudio tuvo inicio con la
Resolución CNS 196/1996 17, complementada con
la Resolución CNS 251/1997 56, que trata especí-
camente de la invesgación con nuevos fármacos,
medicamentos, vacunas y pruebas diagnóscas.
La normava éca brasileña que aborda el
principio de acceso posestudio actualmente en
vigor es la Resolución CNS 466/2012 18, que regula
la ecidad en la invesgación clínica, protege al
parcipante de la invesgación y orienta el acceso
al posestudio como deber del patrocinador 17,18,56.
Solo en el 2014, la Ordenanza 199/2014 4 estable-
ció la Políca Nacional de Atención Integral a las
Personas con Enfermedades Raras, ampliando las
conductas restricvas anteriores con un enfoque
predominante en los medicamentos.
Grady 49 y Dainesi y Goldbaum 46 consideran la
cuesón del principio de acceso en el posestudio
como un desao, revelando que esta temáca
ha sido objeto de discusiones desde nales de la
década de 1980, cuando se asoció a la connuidad
del tratamiento de los parcipantes en los estudios
sobre el VIH/sida. Otros arculos también abor-
dan el desarrollo de anrretrovirales 57-63. Las nor-
mavas internacionales y nacionales revelan una
amplio debate sobre la incorporación del principio
de acceso posestudio.
Naud
16
aborda la complejidad de este debate,
revelando que las regulaciones no son capaces de
abarcar todo po de enfermedades. El autor tam-
bién señala que toda invesgación debe disponer
de su propia evaluación, basada en las singularida-
des de cada enfermedad, población y en sus nece-
sidades 16. Se considera que la posición defendida
por Naud 16 se reere a la “exibilidad” de las nor-
mavas de la éca en la invesgación con base en
estas singularidades.
Dainesi y Goldbaum 46 valoran como contempo-
ránea la preocupación orientada a la difusión del
principio de acceso posestudio, especialmente en
el contexto de otras enfermedades. Se percibe que
el movimiento de los pacientes con VIH desempeñó
un papel inductor de este principio, que cobró fuerza
cuando se incluyó en la HD en el año 2000. En el
caso de brindar drogas huérfanos a parcipantes con
enfermedades raras, generalmente crónicas y progre
-
sivas, los desaos implican un escenario parcular
que diculta el acceso a los medicamentos.
Disntos autores abordan el efecto de la globaliza-
ción en la expansión de la invesgación clínica
42,46,49
.
Para Dainesi y Goldbaum 46, la globalización plantea
nuevos interrogantes en la comunidad cienca,
y el principio de acceso al posestudio surge como una
demanda en este período. Con una posición similar,
Mastroleo
42
arma que promover la transición de los
parcipantes de la invesgación para cuidados de
salud apropiados cuando termina el estudio es un
problema mundial. Por lo tanto, la connuidad de los
cuidados médicos, incluido el tratamiento, se basa en
una responsabilidad éca de compensación a los indi-
viduos voluntarios que parciparon y se someeron
al sesgo en la invesgación clínica 46.
Hasta la década de 1980, el desarrollo de medi-
camentos para enfermedades raras era insuciente
y se centraba en medidas paliavas, que buscaban
eludir la gravedad de estos problemas 7. En esa época,
surgieron preocupaciones primarias con aspectos
metodológicos, regulatorios y écos en el desarrollo
y producción de drogas huérfanas. Reexionar sobre
el aspecto asistencial del acceso posestudio en ese
período era notablemente hipotéco.
El desarrollo cienco que permió la creación
de terapias enzimácas y génicas, que correspon-
den a la base de buena parte de los medicamentos
para enfermedades raras, se impulsó a parr de la
década de 1980. Boy y Schramm
48
señalan una evo-
lución contemporánea de los ensayos clínicos basada
en los progresos biotecnociencos, que se pueden
observar en invesgaciones farmacéucas actuales
de medicamentos para enfermedades raras.
Los autores también arman que la inserción de
drogas huérfanas en el escenario mundial se dio de
manera progresiva, con países desarrollados como
pioneros, y explicitan que, actualmente, se vienen
desarrollando medicamentos para pacientes con
enfermedades raras, sin embargo, con énfasis en
los aspectos económicos. La condición de rareza
Investigación

672 Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77 http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
de la enfermedad y la prevalencia en los países
periféricos desaceleran el desarrollo por razones
meramente lucravas 48.
Dainesi y Goldbaum
46
revelan que los ensayos
clínicos con enfermedades raras y el tratamiento
con drogas huérfanas tras nalizar una invesga-
ción merecen atención parcularmente en los paí-
ses en desarrollo, donde la vulnerabilidad de los
parcipantes es mayor. Esta cuesón éca está
representada por condiciones sociales que inter-
eren en la autonomía de los sujetos invesgados,
poniendo en riesgo sus intereses.
Rosselli, Rueda y Solano 45 analizan la situación
de vulnerabilidad social en los países en desarrollo
en la invesgación sobre la mucopolisacaridosis VI.
Esta rara enfermedad afecta a grupos étnicos indíge-
nas en Colombia, donde el acceso a medicamentos
desarrollados se ve compromedo por la marginación
geográca y la frecuente desconanza instucional.
Dallari 43 menciona que la necesidad de con-
templar la protección éca en los países en desa-
rrollo debe superar la barrera de los parcipantes
de la invesgación en benecio de la comunidad.
Dainesi y Goldbaum 46 revelan que la invesga-
ción clínica diseñada y realizada adecuadamente,
con metodologías que cumplen con el máximo
rigor éco, debe extenderse a toda la comunidad.
Mastroleo 42 destaca que el acceso al posestudio
clínico de drogas huérfanas no es solo un problema
de países con pocos o medios recursos. El autor
evidencia casos de parcipantes de invesgaciones
sin seguro o con seguro insuciente en los Estados
Unidos y de exparcipantes de ensayos clínicos en
el Reino Unido cuya terapia no fue suministrada por
el United Kingdom Naonal Health Service (NHS) 42.
La revista cienca The Lancet 64, en un editorial
del 2003, arma que los parcipantes de las naciones
ricas generalmente son capaces de obtener el mejor
tratamiento disponible al nal de un ensayo clínico,
mientras que en el mundo en desarrollo, los inves-
gadores dejan los países respecvos donde se llevó a
cabo la invesgación, y los parcipantes pueden que-
darse sin nada. Complementa que la obligación de
acceso al posestudio clínico está ínmamente ligada
a la vulnerabilidad de los parcipantes.
Deucher 65, al analizar la juscia distribuva
de medicamentos posestudios clínicos en Brasil,
observó, con base en un estudio cualitavo y
exploratorio, que los pacientes con enfermedades
graves y con riesgo de vida no sufren negligencias
en el acceso a los medicamentos posestudio clínico.
La autora también destacó que las empresas far-
macéucas extranjeras sin representación nacional
enen dicultad para comprender la necesidad de
suministrar medicamentos posestudio.
Por lo tanto, quizá sea oportuno reexionar
sobre la indiferencia de las mulnacionales y los
conglomerados farmacéucos ante las carencias
de países con pocos recursos, especialmente en
términos de vulnerabilidad social. Dallari
43
indica la
necesidad de que la comunidad mundial siga com-
promeda con la promoción del acceso a cuidados
de salud y tratamientos necesarios, especialmente
al considerar el acceso al posestudio clínico.
La globalización de los ensayos clínicos con
enfermedades raras es actual y creciente y pone
de maniesto cuesones écas que guían el acceso
posestudio clínico a drogas huérfanas, tanto en
países periféricos como en países ricos. Se percibe
que la externalización de ensayos clínicos a países
periféricos está marcada por cuesones económi
-
cas que, a menudo, dicultan el derecho de acceso
a medicamentos posestudio por los parcipantes
de la invesgación que los necesitan. En ese esce-
nario, el derecho a la salud es una de las bases para
la garana fundamental del acceso al posestudio
clínico de drogas huérfanas 41,43.
Dallari 43 analiza el conicto éco implicado
en el posestudio clínico y en las enfermedades
raras, evidenciando que los productos de primera
necesidad, como las drogas huérfanas, no pueden
ser observados únicamente desde la perspecva
sanitaria, ya que se asocian a factores sociales,
económicos y tecnológicos predominantes.
El derecho constucional de los países occidenta-
les incluye a menudo el derecho a la vida como uno
de sus principios morales fundamentales. Con base
en ello y en la DUBDH, Rodriguez-Monguio, Spargo
y Seoane-Vasquez 41 propusieron que este principio
puede entenderse como el derecho a la salud cuando
se relaciona con el uso de medicamentos huérfanos
en el tratamiento de enfermedades potencialmente
fatales. Esta reexión permite analizar el derecho de
acceso al medicamento huérfano como parte del
derecho a la salud.
Así, el Estado cumple con su deber constucio-
nal de proteger el derecho a la salud cuando regula
la investigación clínica, creando deberes entre
Investigación

673
Rev. bioét. (Impr.). 2022; 30 (3): 662-77http://dx.doi.org/10.1590/1983-80422022303560ES
Acceso a medicamentos para enfermedades raras en el posestudio: una revisión integradora
patrocinadores e invesgadores, protegiendo así a
los parcipantes que ingresan en una relación asimé-
trica de información y poder que los somete a un alto
riesgo. Es desde perspecva que se debe compren-
der la obligación de asegurar el acceso posestudio,
condición que debe ser garanzada por el Estado
en el ámbito de su deber de proteger, y no como
forma de eximirse del deber de proveer. El acceso
posestudio clínico a la droga huérfana se considera
un derecho de acceso a los medicamentos, indepen-
dientemente de la manera en que este acceso se
hace efecvo.
Consideraciones nales
Durante el proceso de lectura y composición de
las categorías resultantes del portafolio bibliográ-
co, surgieron temas que abordan no solo el acceso
posestudio a medicamentos por los parcipantes
afectados por enfermedades raras, sino también
cuesones acerca de la invesgación clínica con
drogas huérfanas. Esta temáca, congurada en la
primera categoría, no aborda directamente el tema
central evidenciado por la invesgación, sin embargo,
es relevante para tener una comprensión global del
acceso posestudio clínico a drogas huérfanas.
El reducido tamaño de la población de pacien-
tes con enfermedades raras es un factor que acota
la discusión sobre el acceso a drogas en el poses-
tudio, dado que la producción de medicamentos
huérfanos se realiza, mayormente, por la lógica del
mercado, y no por la necesidad de salud de esa
población. También la distribución geopolíca de
esas enfermedades fomenta la discusión acerca del
problema de ingreso en ensayos clínicos y acen-
túa las asimetrías globales. Los altos costos en la
producción de drogas huérfanas y su mercado
escaso y no regulado aparecen como obstáculos
para garanzar el acceso en el posestudio y llevan
a efecto la ganancia de las industrias.
A pesar de ser un tema relavamente reciente,
diferentes normavas abordan de formas disntas
cuesones especícas sobre el principio de acceso
posestudio clínico por parcipantes en invesga-
ciones con enfermedades raras, y no existe un con-
senso internacional sobre el suministro de la droga
huérfana estudiada a pacientes que lo necesiten.
Además, se observó que la globalización de los
ensayos clínicos obedece a intereses comerciales,
especialmente para abaratar los costos de desarro-
llo de los medicamentos. Ese factor económico es
otra barrera en lo que respecta al acceso posestu-
dio a drogas huérfanas.
Finalmente, los autores traen los temas del dere-
cho a la salud y del derecho a la vida como prin-
cipios que orientan y abogan a favor del acceso
posestudio. En Brasil, las normavas écas asegu-
ran de forma inequívoca e innegociable el acceso
posestudio al producto invesgacional. En empos
de recortes presupuestarios en el área de la salud,
la única forma segura de garanzar este derecho al
ciudadano brasileño con una enfermedad rara que
se ha ofrecido como voluntario en una invesgación
clínica es asegurarse de que connúe recibiendo
medicamentos que le sean beneciosos, por el
empo necesario, por parte del patrocinador.
Las discusiones sobre la éca en invesgación
desde la perspecva de la juscia social contribu-
yen para que se pueda garanzar el derecho de
acceso a los medicamentos en el posestudio clí-
nico, en la medida en que evidencian la necesidad
de polícas públicas sobre esta cuesón. Se hace
fundamental, por lo tanto, reexionar y posicio-
narse sobre las amenazas que podría ocasionar la
rerada de este derecho.
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Silvia Cardoso Biencourt – Doctora – scbor@hotmail.com
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Correspondencia
Fernando Hellmann – Departamento de Saúde Pública. Campus Universitário Reitor João David
Ferreira Lima, s/n, Trindade CEP 88040-900. Florianópolis/SC, Brasil.
Participación de los autores
Jeerson Westarb Mota concibió el arculo. Fernando Hellmann y Jucélia Maria Guedert
parciparon en el diseño de la invesgación y en la elaboración del arculo. Marta Verdi y
Silvia Cardoso Biencourt revisaron crícamente el texto.
Recibido: 1.3.2021
Revisado: 10.8.2022
Aprobado: 15.8.2022
Investigación