ArticlePublisher preview available

Complete mitogenome data for the Serbian population: the contribution to high-quality forensic databases

DOI:10.1007/s00414-020-02324-x
Authors:
Slobodan B. Davidović at University of Belgrade
Slobodan B. Davidović
Boris Malyarchuk at Institute of Biological Problems of the North
Boris Malyarchuk
Tomasz Grzybowski at Nicolaus Copernicus University
Tomasz Grzybowski
Jelena M Aleksić at Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Jelena M Aleksić
Show all 9 authorsHide
Read publisher preview
Download citation
To read the full-text of this research, you can request a copy directly from the authors.

Abstract and Figures

Mitochondrial genome (mtDNA) is a valuable resource in resolving various human forensic casework. The usage of variability of complete mtDNA genomes increases their discriminatory power to the maximum and enables ultimate resolution of distinct maternal lineages. However, their wider employment in forensic casework is nowadays limited by the lack of appropriate reference database. In order to fill in the gap in the reference data, which, considering Slavic-speaking populations, currently comprises only mitogenomes of East and West Slavs, we present mitogenome data for 226 Serbians, representatives of South Slavs from the Balkan Peninsula. We found 143 (sub)haplogroups among which West Eurasian ones were dominant. The percentage of unique haplotypes was 85%, and the random match probability was as low as 0.53%. We support previous findings on both high levels of genetic diversity in the Serbian population and patterns of genetic differentiation among this and ten studied European populations. However, our high-resolution data supported more pronounced genetic differentiation among Serbians and two Slavic populations (Russians and Poles) as well as expansion of the Serbian population after the Last Glacial Maximum and during the Migration period (fourth to ninth century A.D.), as inferred from the Bayesian skyline analysis. Phylogenetic analysis of haplotypes found in Serbians contributed towards the improvement of the worldwide mtDNA phylogeny, which is essential for the interpretation of the mtDNA casework.
Figures - available from: International Journal of Legal Medicine
This content is subject to copyright. Terms and conditions apply.
  • A preview of this full-text is provided by Springer Nature.
  • Learn more
Preview content only
Content available from International Journal of Legal Medicine
This content is subject to copyright. Terms and conditions apply.
ORIGINAL ARTICLE
Complete mitogenome data for the Serbian population:
the contribution to high-quality forensic databases
Slobodan Davidovic
1,2
&Boris Malyarchuk
3
&Tomasz Grzybowski
4
&Jelena M. Aleksic
1
&
Miroslava Derenko
3
&Andrey Litvinov
3
&Urszula Rogalla-Ładniak
4
&Milena Stevanovic
1,5,6
&
Natasa Kovacevic-Grujicic
1
Received: 2 November 2019 /Accepted: 28 May 2020
#Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2020
Abstract
Mitochondrial genome (mtDNA) is a valuable resource inresolving various human forensic casework. The usage of variability of
complete mtDNA genomes increases their discriminatory power to the maximum and enables ultimate resolution of distinct
maternal lineages. However, their wider employment in forensic casework is nowadays limited by the lack of appropriate
reference database. In order to fill in the gap in the reference data, which, considering Slavic-speaking populations, currently
comprises only mitogenomes of East and West Slavs, we present mitogenome data for 226 Serbians, representatives of South
Slavs from the Balkan Peninsula. We found 143 (sub)haplogroups among which West Eurasian ones were dominant. The
percentage of unique haplotypes was 85%, and the random match probability was as low as 0.53%. We support previous findings
on both high levels of genetic diversity in the Serbian population and patterns of genetic differentiation among this and ten
studied European populations. However, our high-resolution data supported more pronounced genetic differentiation among
Serbians and two Slavic populations (Russians and Poles) as well as expansion of the Serbian population after the Last Glacial
Maximum and during the Migration period (fourth to ninth century A.D.), as inferred from the Bayesian skyline analysis.
Phylogenetic analysis of haplotypes found in Serbians contributed towards the improvement of the worldwide mtDNA phylog-
eny, which is essential for the interpretation of the mtDNA casework.
Keywords Complete mitogenomes .Demographic changes .Molecular phylogeography .Serbian population
Introduction
The mitochondrial genome (mtDNA, mitogenome) is partic-
ularly suitable in forensic casework when STR profiling
cannot be performed due to the degraded and/or scarce nuclear
DNA [1,2]. Given its matrilineal inheritance, individuals may
be identified along maternal lineage across many generations
[3] and that enables, for instance, testing for putative exclusion
Electronic supplementary material The online version of this article
(https://doi.org/10.1007/s00414-020-02324-x) contains supplementary
material, which is available to authorized users.
*Natasa Kovacevic-Grujicic
natasakovacevic@imgge.bg.ac.rs
1
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University
of Belgrade, PO Box 23, Vojvode Stepe 444a, Belgrade 11010,
Serbia
2
Present address: Department of Genetics of Populations and
Ecogenotoxicology, Institute for Biological Research “Siniša
Stanković”, National Institute of Republic of Serbia, University of
Belgrade, Bulevar despota Stefana 142, Belgrade 11060, Serbia
3
Genetics Laboratory, Institute of Biological Problems of the North,
Russian Academy of Sciences, Portovaya 18, Magadan 685000,
Russia
4
Department of Forensic Medicine, Division of Molecular and
Forensic Genetics, Ludwik Rydygier Collegium Medicum, Faculty
of Medicine, Nicolaus Copernicus University,
Marii-Sklodowskiej-Curie Str. 9, 85-094 Bydgoszcz, Poland
5
Faculty of Biology, University of Belgrade, Studentski Trg 16,
Belgrade 11000, Serbia
6
Serbian Academy of Sciences and Arts, Kneza Mihaila 35,
Belgrade 11000, Serbia
https://doi.org/10.1007/s00414-020-02324-x
/ Published online: 6 June 2020
International Journal of Legal Medicine (2020) 134:1581–1590
Content courtesy of Springer Nature, terms of use apply. Rights reserved.
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
FIBULAE OF THE DNIEPER FOREST-STEPPE LEFT BANK REGION AND THE DON REGION DURING THE EARLY ROMAN PERIOD. ISSUES OF THE CONTACTS MAINTAINED BY THE SEDENTARY POPULATION
Article
  • Mar 2021
В статье рассмотрены фибулы раннеримского времени, которые найдены на памятниках оседлого населения позднезарубинецкого культурно-хронологического горизонта Днепровского лесостепного Левобережья и бассейна р. Хопёр, а также позднескифской археологической культуры Верхнего Подонья. В результате выяснилось, что время близкого соседства позднезарубинецкого и позднескифского населения охватывает в широких рамках середину I - II в., а в узких - вторую половину II в. Набор фибул демонстрирует разное направление связей: позднескифский - с Северным Причерноморьем и сарматами, позднезару-бинецкий - с другими культурными группами этого горизонта, Средней Европой, возможно, с Юго-Восточной Прибалтикой. Создается ощущение, что тесных контактов между синхронными позднезарубинецкими группировками и позднескифским населением Верхнего Подонья не было, хотя этот вывод требует проверки и по другим материалам. The paper reviews fibulae of the Early Roman period found at the sites of the sedentary population attributed to the Late Zarubintsy cultural and chronological horizon in the Dnieper forest-steppe Left Bank region and the Khoper river as well as the Late Scythian archaeological culture in the Upper Don region. It was found that the period when the Late Zarubintsy population lived side by side with the Late Scythian population can be defined broadly as the middle of the 1st-2nd centuries and narrowly as the second half of the 2nd century. Sets of fibulae point to various contacts with areas outside the studied region, for example, the Late Scythian set points to contacts with the North Pontic region and Sarmatians, while the Late Zarubintsy set demonstrates that this population maintained links with other cultural groups of this horizon, Central Europe, and maybe, Southeastern Baltics region. It seems that there were no close contacts between contemporary Late Zarubintsy groups and the Late Scythian population inhabiting the Upper Don region, though this conclusion needs to be verified based on other materials as well.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
THE GLOBULAR AMPHORAE CULTURE AND DEVELOPMENT OF LOCAL LATE NEOLITHIC COMMUNITIES IN THE SOUTHEASTERN BALTICS REGION
Article
  • Mar 2021
В статье представлен анализ древностей из построек удлиненной столбовой конструкции приморской культуры с поселения Прибрежное в их связи с культурой шаровидных амфор. Выделяются основные подгруппы керамических комплексов двух этапов протофазы восточной группы приморской культуры. подробно рассматриваются материалы. происхождение которых. предположительно. может иметь отношение к КША. Особо отмечается наличие еще двух компонентов. относящихся к цедмарской неолитической культуре и культуре воронковидных кубков. акцентируется внимание на том факте. что на втором этапе протофазы усиливается протошнуровой компонент. представленный разнообразным шнуровым декором. особыми разновидностями кубков и амфор. сосудами средних размеров. В выводах подчеркивается очевидное участие населения КША в формировании приморской культуры. Однако. как выясняется. степень участия оказалась не настолько значительной. чтобы говорить о тотальном преобладании амфорного компонента. The paper analyzes artifacts originating in buildings of an elongated form with posts attributed to the Pomeranian culture at the Pribrezhnoe settlement in the context of their links to the Globular Amphorae culture. It identifies main subgroups of ceramic assemblages from two stages of the protophase of the Pomeranian culture. Materials whose provenance can supposedly be linked to the Globular Amphorae culture are examined in detail. The paper highlights presence of two more components ascribed to the Zedmar Neolithic culture and the Funnel Beaker culture, focusing on the fact that during the second stage of the protophase the protocorded ware component represented by various corded decorations, particular varieties of goblets and amphorae and mediumsized vessels became more extensive. The conclusions emphasize clear involvement of the Globular Amphorae population in development of the Pomeranian culture. However, as the study demonstrates, this involvement was not strong enough to argue that the amphorae component predominated everywhere.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
MIDDLE VOLGA ABASHEVO INDIVIDUALS IN THE CONTEXT OF VARIATION OF THE FACIAL SKELETON OF THE EARLY AND MIDDLE BRONZE AGE POPULATION BASED ON THE GEOMETRIC MORPHOMETRICS DATA
Article
  • Mar 2021
В рамках данного исследования впервые с помощью метода геометрической морфометрии была изучена форма лицевого скелета по трехмерным цифровым моделям черепов у представителей средневолжской абашевской культуры, погребенных в Пепкинском кургане. Сравнительным фоном послужили материалы, полученные при обследовании населения эпохи бронзы Кавказского региона, Южной Сибири, Монголии и Китая. Методом главных компонент выявлено сближение морфологического типа мужчин, погребенных в Пепкинском кургане, с южноевропеоидными формами, ранее с помощью традиционной краниологии отнесенных к грацильным представителям средиземноморской расы. Эти результаты согласуются с гипотезой о мигрантных корнях средневолжского абашевского населения и о направлении этих миграций из Центральной Европы, где одним из важных компонентов, сформировавших население эпохи бронзы, были потомки ранних земледельцев. This study was the first attempt to examine the craniofacial form of the skulls of the Middle Volga Abashevo individuals buried in the Pepkino kurgan by the geometric morphometrics method. Cranial collections of the Bronze Age populations from Caucasus, southern Siberia, Mongolia and China were used as a reference dataset. The principal component analysis found more similarities between the morphological type of the males buried in the Pepkino kurgan and the southern Caucasoid forms previously to the gracile representatives of the Mediterranean race based on traditional craniology. Assigned results are in agreement with the hypothesis of origins of the Middle Volga population as well as the direction of such migrations from central Europe where the descendants of early farmers were one of the major components that formed the population of the Bronze Age.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
INITIAL DEVELOPMENT OF THE ZABOLOTYE REGION BASED ON THE RECENT GEOARCHAEOLOGICAL STUDIES
Article
Full-text available
  • Mar 2021
В 2018 г. были возобновлены геоархеологические исследования в котловине Заболотского палеоозера (Московская область) - одного из реликтов территории Дубнинской низменности. В процессе трехлетних работ был выполнен значительный объем изысканий, приведших к радикальному пересмотру представлений о развитии геоморфологической обстановки изучаемого региона. Было установлено, что в течение последней (валдайской) ледниковой эпохи на этой территории господствовали не озерные, как считалось ранее, а аллювиальные условия рельефогенеза. Обстановка речных пойм с обилием возвышенных, редко затапливаемых мест была вполне благоприятна для заселения. Полученные AMS-даты определяют время этого события около 15,5 тыс. л. н. Первопроходцами Заболотского края стали носители эпиграветтской рессетинской культуры. In 2018 geoarchaeological studies were resumed in the basin of Zabo-lotyepaleolake (Moscow Region) which is one of the relicts in the Dubna lowlands. Three years of large-scale surveys led to a drastic revision of our knowledge on quaternary geology and development of geomorphological conditions in the studied region. It was found that during the Last Glacial Period alluvial conditions of the genesis of relief predominated in this region rather than lacustrine conditions. The conditions of river low-lying flood-prone areas with an abundance of high rarely flooded areas were conducive to human settlement. The AMS dates obtained put this event around 15 500 years ago.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
THE CERAMIC ASSEMBLAGE DATING TO THE LAST QUARTER OF THE 17th - EARLY 18th CENTURIES FROM THE EXCAVATIONS OF THE NEW PRIKAZY BUILDINGS IN THE MOSCOW KREMLIN
Article
  • Mar 2021
В статье приводятся статистические данные об узко датированном керамическом комплексе Нового времени из раскопок Института археологии РАН, при которых был открыт фундамент фасада здания Новых Приказов (1675-1770 гг.). Комплекс демонстрирует хронологический срез в бытовании различной посуды, распространенной на рынке Москвы и использовавшейся в быту служителей Приказов. Своеобразна структура типов использовавшейся посуды, соотношение функциональных форм керамики (горшков, кувшинов и т. п.). Впервые встречена в Москве форма светлоглиняных кувшинов-корчаг. The paper provides statistical data on a narrowly dated ceramic assemblage dating to the modern era from excavations conducted by the Institute of Archaeology, RAS, that uncovered a foundation pit of the New Prikazy building facade (1675-1770). The assemblage demonstrates a chronological section in use of various vessels frequently found in the Moscow market and commonly used by the Prikazy officials. The typology of the vessels used and percentage shares of various functional forms of the vessels (pots, jars, etc.) is quite singular. Large earthenware ewers made from light clay have been found in Moscow for the first time.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
THE ARCHAEOLOGICAL COMMISSION OF THE SCIENTIFIC AND LIBRARY UNIT OF THE STATE SCIENTIFIC COUNCIL (1924-1925)
Article
  • Mar 2021
Некоторые государственные и общественные институции археологического профиля 1920-х гг. пока остаются вне поля зрения исследователей. Одно из них - Государственный ученый совет в системе Народного комиссариата просвещения РСФСР. Задачи совета: организация и консолидация научных сил страны и обеспечение государственного контроля над научной деятельностью как в финансовом, так и в идеологическом отношении. В области археологии этим занималась Археологическая комиссия совета, деятельности которой посвящена статья. Данные о ней можно почерпнуть исключительно из архивных источников. Руководил ее работой В. А. Городцов, один из наиболее крупных археологов того времени, одновременно являвшийся главой археологической службы РСФСР. Задачи комиссии: разработка методики и планов археологических изысканий и охрана памятников археологии. Несмотря на недолгое время существования (1924-1925 гг.), комиссия сделала довольно много для развития археологической науки и практики. В середине 1925 г. Научная музейно-библиотечная секция была ликвидирована, ее функции перешли к другим, более специализированным учреждениям. Some state and public institutions functioning in archaeology in the 1920s are still ‘under the radar' of researchers. The State Scientific Council in the RSFSR People's Commissariat for Education is one of such institutions. This Council's objectives were to organize and consolidate the country's research community and provide state oversight of scientific activity relating to financing and ideology. These objectives in archaeology were pursued by the Archaeological Commission of the Council described in this paper. Information on the Archaeological Commission can be found only in archival sources. The Commission's head was V. A. Gorodtsov who was a major figure in archaeology of that time and also served as the head of the RSFSR Archaeological Service. Though operating for a short period of time (1924-1925), the Commission made a substantial contribution to development of archaeological science and practice. In the middle of 1925 the Scientific and Library Unit was abolished and its functions were taken over by other, more specialized agencies.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
THE IL'ICHEVKA 1 SETTLEMENT FROM THE PERIOD OF ROMAN INFLUENCES AND THE EARLY MEDIEVAL PERIOD IN THE KALININGRAD REGION
Article
  • Mar 2021
В статье публикуются результаты раскопок поселения Ильичевка 1 в Калининградской области в 2015 г. Особый интерес представляют исследованные поселенческие структуры эпохи римских влияний и раннего Средневековья: остатки наземной постройки, ряд хозяйственных ям, отдельно стоящая печь. Находки, обнаруженные в объектах, принадлежат культурам самбийско-натангийских племен и пруссов и характеризуют материальную культуру территории, в первых веках н. э. граничившую с вельбаркским ареалом, в V-VII вв. - с эльблонгской и ольштынской группами. The paper publishes results of the 2015 excavations of the Il'ichevka 1 settlement in the Kaliningrad region. The excavated settlement sites dating to the period of Roman influences and the early medieval period are of special interest. These sites include remains of an above-ground structure, a number of middens and a standalone kiln. The finds discovered at the sites are attributed to the Sambian-Natangian culture and the Prussian culture characterizing the material culture of this region which bordered on the Wielbark area in the first centuries of our era, and the Elblag and the Olsztyn groups in the 5th-7th centuries.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
ANALYSIS OF MITOCHONDRIAL GENOMES OF MODERN AND ANCIENT POPULATION OF NORTHERN EURASIA: PROBABILITIES OF RANDOM MATCH OF HAPLOTYPES
Article
  • Mar 2021
Полиморфизм митохондриальной ДНК (мтДНК) находит широкое применение в междисциплинарных палеогенетических или археогенетических исследованиях и позволяет изучать генетическую преемственность современного и древнего населения. В настоящей работе проведен сравнительный анализ значений вероятности случайного совпадения гаплотипов для целых митохондриальных геномов (митогеномов) и гипервариабельных участков (ГВС1, ГВС2, ГВС1+ГВС2 и всего контрольного региона) у населения Евразии. Проанализированы опубликованные данные (GenBank и проект 1000 Genomes), а также результаты исследования российского населения (размер выборки: 233 представителя различных этнических групп). Приводятся результаты анализа для 34 популяций ранга этнических групп, а также для объединенных региональных популяций (Европа, Сибирь, Восточная Азия, Центральная Азия, Кавказ, Западная Азия). Всего проанализировано 7011 митогеномов. Проведенное исследование показало, что величины вероятности случайного совпадения гаплотипов мтДНК в случае анализа целых митогеномов многократно выше таковых, полученных при анализе только лишь гипервариабельных участков мтДНК. Таким образом, для корректной интерпретации результатов генетических идентификаций в области археогенетики необходим анализ полноразмерных последовательностей митохондриального генома. Mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism is widely used in interdisciplinary paleogenetic or archaeogenetic studies and allows studying the genetic continuity of modern and ancient populations. In this work, we performed a comparative analysis of the values of the random match probabilities of haplotypes for whole mitochondrial genomes and hypervariable regions (HVS1, HVS2, HVS1 + HVS2 and the entire control region) in Eurasian populations. Published data (GenBank and the 1000 Genomes project), as well as the results of the Russian Federation population study (N = 233 individuals representing various ethnic groups) were analyzed. The results of the analysis are presented for 34 populations of the rank of ethnic groups, as well as for the combined regional samples (Europe, Siberia, East Asia, Central Asia, Caucasus, West Asia). A total of 7011 mitogenomes were analyzed. The study has shown that the random match probabilities of mtDNA haplotypes in the case of analysis of whole mitogenomes is much higher than those obtained for mtDNA hypervariable regions only. Thus, the analysis of full-length mitochondrial genome sequences is necessary for the correct interpretation of the results of genetic identifications in the field of archaeogenetics.
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
MYS KAMMENYY. ACHEULEAN LOCALITY ON THE NORTHERN COAST OF THE TAMAN PENINSULA (SOUTHERN PRIAZOVIA)
Article
  • Mar 2021
В Западном Предкавказье на Таманском полуострове в настоящее время исследованы несколько стоянок раннего палеолита, относящихся к раннему плейстоцену. При этом описаны каменные индустрии древнейшего раннего ашеля возрастом от 2,1-2,0 млн л. н. и 1,4-1,0 млн л. н. Палеолитические стоянки более позднего времени на этой территории неизвестны, хотя единичные находки каменных изделий свидетельствуют, что она была заселена первобытными людьми и в среднем, и в позднем плейстоцене. В статье анализируются и интерпретируются материалы нового ашельского местонахождения Мыс Каменный, открытого в результате предварительных разведок памятников палеолита в западной части Азовского побережья Таманского полуострова (между мысами Ахиллеон/Литвинова и Пеклы), которая хорошо изучена в геологическом отношении. Археологический материал местонахождения представлен выразительными ашельскими каменными изделиями (12 экз.), собранными на небольшой площади на морском пляже, на месте оползня берегового склона, образованного субаквальными и субаэральными отложениями чаудинской террасы. Предполагается, что каменные изделия в основном происходят из субаквальных отложений этой террасы, датируемых началом среднего плейстоцена (МИС 19, ~ 780-760 тыс. л. н.). Для каменной индустрии местонахождения характерно наличие больших отщепов (> 10 см), крупных рубяще-режущих орудий, а также массивных скребел. Особый интерес представляют типы ручных рубил этой индустрии (2 экз.). Оба являются нетипичными образцами рубил, хотя они довольно симметричные и изготовлены с большим мастерством. Одно рубило пиковидное, удлиненно-подтреугольной, формы, с частичной двусторонней обработкой, другое рубило подтреугольное укороченных пропорций, тщательно обработано с одной стороны. Полностью двусторонне обработанные орудия на местонахождении отсутствуют. Эти и другие технолого-типологические особенности каменной индустрии местонахождения сближают ее с более ранней таманской раннеашельской индустрией, существовавшей на территории нынешнего Таманского полуострова во второй половине раннего плейстоцена (~ 1,4-1,0 млн л. н.). Recently several Early Paleolithic sites dating to the Early Pleistocene have been excavated in the western Caucasus Piedmont on the Taman Peninsula. Lithic industries of the Early Acheulean falling within the period of 2,1-2,0 million years ago and 1,4-1,0 million years ago have been described. Paleolithic sites of later periods are not known in this region, though some solitary finds of stone artifacts demonstrate that it was inhabited by prehistoric people in the Middle and the Late Pleistocene as well. This paper analyzes and interprets materials from a new Acheulean locality known as Mys Kammenyy discovered during surveys of Paleolithic sites in the western part of the Taman Peninsula on the Azov Sea coast, which has been well studied geologically. Archaeological material from the locality is represented by impressive Acheulean lithic items (12) collected in a small area on a sea beach at the rock slip of a nearshore slope formed by subaqueous and subaerial deposits of the Chauda terrace. These items are believed to come from the subaqueous deposits of the terrace dated to the beginning of the Middle Pleistocene (MIS 19, ~ 780 000-760 000 years ago). The lithic industry of the locality is characterized by presence of large flakes (> 10 cm), larger cutting weapons and heavy scrapers. Types of bifaces (2 items) are of particular interest. Both are not typical though they are rather symmetrical and were made with great workmanship. One biface resembles a lance with its elongated subtriangular form and is partially treated on both sides, the other biface is subtriangular of shortened proportions and carefully treated on one side. There are no tools treated on both sides at this locality. This feature as well as other technological and typological characteristics of the lithic industry at this site bring it closer to the earlier Taman Acheulean industry that existed in the presentday Taman peninsula in the second half of the Early Pleistocene (~ 1,4-1,0 million years ago).
View
... Анализ разнообразия гаплотипов по результатам секвенирования участков ГВС1 мтДНК в различных популяциях показал, что значения rmp изменяются в диапазоне от 2,5 до 0,52 % для выборок размером от 60 до 600 человек (Budowle et al., 1999). Между тем, по результатам секвенирования целых митогеномов величина этого показателя изменяется от 1,9 % для n = 53 до 0,06 % для n = 1998 (Davidovic et al., 2020). Вероятность случайного совпадения гаплотипов зависит также от метода определения количества анализируемых гаплотипов в выборке -различия между гаплотипами могут определяться как нуклеотидными заменами, так и точечными делециями и инсерциями нуклеотидов, КСИА. ...
A RELIEF FROM NEW NISA: SOME INTERPRETATION ISSUES
Article
  • Mar 2021
Данная статья завершает серию публикаций в КСИА, посвященных остаткам терракотового рельефа с изображением боевого слона. Финальная работа на эту тему была разделена на две самостоятельные части. В первой из них представлены имеющиеся в нашем распоряжении фрагменты рельефа и восстановлена на их основе вся композиция (Пилипко, 2021). Во второй части рассматриваются некоторые аспекты его оценки как памятника истории и культуры. Проведенные при раскопках наблюдения и учет внешнеполитических факторов того времени позволяют предполагать, что рельеф был изготовлен в период между серединой II в. до н. э. и серединой I в. до н. э. Обнаружение его на территории некрополя парфянской знати дает основание для вывода, что он был связан с погребением представителя парфянской аристократии, который имел какое-то отношение к элефантерии. Несмотря на неполную сохранность, рельеф представляет большую культурную ценность, это первая находка подобного рода. Он приоткрывает некоторые ранее неведомые стороны местной истории и культуры. This paper is the last in a series of publications in the Brief Communications of the Institute of Archaeology (KSIA) dedicated to fragments of the terracotta relief featuring a war elephant. The final paper is divided into two separate parts. The first part presents fragments of the relief we had at our disposal with reconstruction of the entire composition based on the available material (See KSIA issue 264). The second part published in the present issue examines some aspects of its assessment as a cultural and historical asset. Observations made during the excavations and consideration of foreign policy factors of that time suggest that the relief was made between the middle of the 2nd century BC and the middle of the 1st century BC. Its discovery in the ‘Parthian nobility necropolis' provides grounds to believe that it was related to a grave of an individual who belonged to the Parthian elite and had something to do with elephantry. Despite being preserved only in fragments, this relief has a high cultural value as it is the first find of this kind. It sheds some light on earlier unknown aspects of local history and culture.
View
Emergence and Spread of Basal Lineages of Yersinia pestis during the Neolithic Decline
Article
Full-text available
Between 5,000 and 6,000 years ago, many Neolithic societies declined throughout western Eurasia due to a combination of factors that are still largely debated. Here, we report the discovery and genome reconstruction of Yersinia pestis, the etiological agent of plague, in Neolithic farmers in Sweden, pre-dating and basal to all modern and ancient known strains of this pathogen. We investigated the history of this strain by combining phylogenetic and molecular clock analyses of the bacterial genome, detailed archaeological information, and genomic analyses from infected individuals and hundreds of ancient human samples across Eurasia. These analyses revealed that multiple and independent lineages of Y. pestis branched and expanded across Eurasia during the Neolithic decline, spreading most likely through early trade networks rather than massive human migrations. Our results are consistent with the existence of a prehistoric plague pandemic that likely contributed to the decay of Neolithic populations in Europe.
View
Next generation database search algorithm for forensic mitogenome analyses
Article
Full-text available
Mitochondrial DNA (mtDNA) variation is being reported relative to the corrected version of the first sequenced human mitochondrial genome. A review of the existing literature across disciplines that employ mtDNA demonstrates that insertions and deletions are not reported in a standardized way. This may lead to false exclusions of identical sequences, unidentified matches in missing persons mtDNA databases, biased mtDNA database frequency estimates and overestimation of the genetic evidence. Seven years ago we introduced alignment-free database search software (SAM) and implemented it into the mtDNA database EMPOP (https://empop.online) to produce reliable and conservative frequency estimates that are required in the forensic context. However, ambiguity remained in how laboratories have been reporting mitotypes, as often more than one single alignment of a given mtDNA sequence was feasible. In order to overcome this limitation we here describe a concept and provide software for producing stable, harmonized phylogenetic alignment of mtDNA sequences for database searches. The new software SAM 2 will be made available via EMPOP and provide the user with the already established conservative frequency estimates. In addition, SAM 2 offers the rCRS-coded haplotype of a given mtDNA sequence following the established and widely accepted phylogenetic alignment. This provides the user with feedback on how mitotypes are stored in EMPOP and how they should be reported in order to harmonize nomenclature. Finally, this approach does not only permit reliable mtDNA nomenclature in forensics but invites related disciplines to take advantage of a standardized way of reporting mtDNA variation, thus closing the ranks between different genetic fields and supporting dialogue and collaboration between mtDNA scholars from various disciplines.
View
Bayesian phylogenetic and phylodynamic data integration using BEAST 1.10
Article
Full-text available
  • Jun 2018
The Bayesian Evolutionary Analysis by Sampling Trees (BEAST) software package has become a primary tool for Bayesian phylogenetic and phylodynamic inference from genetic sequence data. BEAST unifies molecular phylogenetic reconstruction with complex discrete and continuous trait evolution, divergence-time dating, and coalescent demographic models in an efficient statistical inference engine using Markov chain Monte Carlo integration. A convenient, cross-platform, graphical user interface allows the flexible construction of complex evolutionary analyses.
View
Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations
Article
Full-text available
Complete mitochondrial genomics is an effective tool for studying the demographic history of human populations, but there is still a deficit of mitogenomic data in European populations. In this paper, we present results of study of variability of 80 complete mitochondrial genomes in two Hungarian populations from eastern part of Hungary (Szeged and Debrecen areas). The genetic diversity of Hungarian mitogenomes is remarkably high, reaching 99.9% in a combined sample. According to the analysis of molecular variance (AMOVA), European populations showed a low, but statistically significant level of between-population differentiation (Fst = 0.61%, p = 0), and two Hungarian populations demonstrate lack of between-population differences. Phylogeographic analysis allowed us to identify 71 different mtDNA sub-clades in Hungarians, sixteen of which are novel. Analysis of ancestry-informative mtDNA sub-clades revealed a complex genetic structure associated with the genetic impact of populations from different parts of Eurasia, though the contribution from European populations is the most pronounced. At least 8% of ancestry-informative haplotypes found in Hungarians demonstrate similarity with East and West Slavic populations (sub-clades H1c23a, H2a1c1, J2b1a6, T2b25a1, U4a2e, K1c1j, and I1a1c), while the influence of Siberian populations is not so noticeable (sub-clades A12a, C4a1a, and probably U4b1a4).
View
Posterior Summarization in Bayesian Phylogenetics Using Tracer 1.7
Article
Full-text available
Bayesian inference of phylogeny using Markov chain Monte Carlo (MCMC) (Drummond et al., 2002; Mau et al., 1999; Rannala and Yang, 1996) flourishes as a popular approach to uncover the evolutionary relationships among taxa, such as genes, genomes, individuals or species. MCMC approaches generate samples of model parameter values - including the phylogenetic tree -drawn from their posterior distribution given molecular sequence data and a selection of evolutionary models. Visualising, tabulating and marginalising these samples is critical for approximating the posterior quantities of interest that one reports as the outcome of a Bayesian phylogenetic analysis. To facilitate this task, we have developed the Tracer (version 1.7) software package to process MCMC trace files containing parameter samples and to interactively explore the high-dimensional posterior distribution. Tracer works automatically with sample output from BEAST (Drummond et al., 2012), BEAST2 (Bouckaert et al., 2014), LAMARC (Kuhner, 2006), Migrate (Beerli, 2006), MrBayes (Ronquist et al., 2012), RevBayes (Höhna et al., 2016) and possibly other MCMC programs from other domains.
View
Origin and spread of human mitochondrial DNA haplogroup U7
Article
Full-text available
  • Apr 2017
Human mitochondrial DNA haplogroup U is among the initial maternal founders in Southwest Asia and Europe and one that best indicates matrilineal genetic continuity between late Pleistocene hunter-gatherer groups and present-day populations of Europe. While most haplogroup U subclades are older than 30 thousand years, the comparatively recent coalescence time of the extant variation of haplogroup U7 (~16–19 thousand years ago) suggests that its current distribution is the consequence of more recent dispersal events, despite its wide geographical range across Europe, the Near East and South Asia. Here we report 267 new U7 mitogenomes that – analysed alongside 100 published ones – enable us to discern at least two distinct temporal phases of dispersal, both of which most likely emanated from the Near East. The earlier one began prior to the Holocene (~11.5 thousand years ago) towards South Asia, while the later dispersal took place more recently towards Mediterranean Europe during the Neolithic (~8 thousand years ago). These findings imply that the carriers of haplogroup U7 spread to South Asia and Europe before the suggested Bronze Age expansion of Indo-European languages from the Pontic-Caspian Steppe region.
View
View
Mitogenomic diversity in Russians and Poles
Article
  • Jun 2017
Complete mtDNA genome sequencing improves molecular resolution for distinguishing variation between individuals and populations, but there is still deficiency of mitogenomic population data. To overcome this limitation, we used Sanger-based protocol to generate complete mtDNA sequences of 376 Russian individuals from six populations of European part of Russia and 100 Polish individuals from northern Poland. Nearly complete resolution of mtDNA haplotypes was achieved − about 97% of haplotypes were unique both in Russians and Poles, and no haplotypes overlapped between them when indels were considered. While European populations showed a low, but statistically significant level of between-population differentiation (Fst = 0.66%, p = 0), Russians demonstrate lack of between-population differences (Fst = 0.22%, p = 0.15). Results of the Bayesian skyline analysis of Russian mitogenomes demonstrate not only post-Last Glacial Maximum expansion, but also rapid population growth starting from about 4.3 kya (95% CI: 2.9-5.8 kya), i.e. in the Bronze Age. This expansion strongly correlates with the Kurgan model established by archaeologists and confirmed by paleogeneticists.
View
Mitochondrial super-haplogroup U diversity in Serbians
Article
Background: Available mitochondrial (mtDNA) data demonstrate genetic differentiation among South Slavs inhabiting the Balkan Peninsula. However, their resolution is insufficient to elucidate the female-specific aspects of the genetic history of South Slavs, including the genetic impact of various migrations which were rather common within the Balkans, a region having a turbulent demographic history. Aim: Therefore, we thoroughly studied complete mitogenomes of Serbians, a population linking westward and eastward South Slavs. Subjects and methods: Forty-six predominantly Serbian super-haplogroup U complete mitogenomes were analysed phylogenetically against ∼4000 available complete mtDNAs of modern and ancient Western Eurasians. Results: Serbians share a number of U mtDNA lineages with Southern, Eastern-Central and North-Western Europeans. Putative Balkan-specific lineages (e.g. U1a1c2, U4c1b1, U5b3j, K1a4l and K1a13a1) and lineages shared among Serbians (South Slavs) and West and East Slavs were detected (e.g. U2e1b1, U2e2a1d, U4a2a, U4a2c, U4a2g1, U4d2b and U5b1a1). Conclusion: The exceptional diversity of maternal lineages found in Serbians may be associated with the genetic impact of both autochthonous pre-Slavic Balkan populations whose mtDNA gene pool was affected by migrations of various populations over time (e.g. Bronze Age pastoralists) and Slavic and Germanic newcomers in the early Middle Ages.
View
Updating the African human mitochondrial DNA tree: Relevance to forensic and population genetics
Article
  • Dec 2016
Analysis of human mitochondrial DNA (mtDNA) variation plays an important role in forensic genetic investigations, especially in degraded biological samples and hair shafts. There are many issues of the mtDNA phylogeny that are of special interest to the forensic community, such as haplogroup classification or the post hoc investigation of potential errors in mtDNA datasets. We have analyzed >2200 mitogenomes of African ancestry with the aim of improving the known worldwide phylogeny. More than 300 new minor subclades were identified, and the Time to the Most Recent Common Ancestor (TMRCA) was estimated for each node of the phylogeny. Phylogeographic details are provided which might also be relevant to forensic genetics. The present study has special interest for forensic investigations because current analysis and interpretation of mtDNA casework rest on a solid worldwide phylogeny, as is evident from the role that phylogeny plays in popular resources in the field (e.g. PhyloTree), software (e.g. Haplogrep 2), and databases (e.g. EMPOP). Apart from this forensic genetic interest, we also highlight the impact of this research in anthropological studies, such as those related to the reconstruction of the transatlantic slave trade.
View