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Historias de vida de familias con hijos e hijas con síndrome de Angelman

Authors:

Abstract

The Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a gene called UBE3A that is on chromosome 15. This syndrome comes with diverse difficulties that families have to face. In this article, is analyzed through life stories with multiple parallel accounts the daily life of families sons and daughters with Angelman syndrome. With the help of an emerging categorical system relevant moments in the lives of these people have been analyzed, in regard of: diagnosis, school, communication and opening to the society.
© Ediciones Universidad de Salamanca / CC BY-NC-ND
Siglo Cero, vol. 50 (4), n.º 272, 2019, octubre-diciembre, pp. 23-37
– 23 –
ISSN: 0210-1696
DOI: http://dx.doi.org/10.14201/scero20195042337
HISTORIAS DE VIDA DE FAMILIAS
CON HIJOS E HIJAS CON SÍNDROME
DE ANGELMAN
Life stories of families with sons and daughters
with Angelman syndrome
Amaia Goitia Añorga
Universidad del País Vasco
Leire Darretxe Urritxi
Universidad del País Vasco. Facultad de Educación
leire.darretxe@ehu.eus
Naiara Berasategi Sancho
Universidad del País Vasco. Facultad de Educación
Recepción: 30 de junio de 2018
Aceptación definitiva: 25 de marzo de 2019
Resumen: El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo poco
frecuente causado por un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15. Dicho sín-
drome conlleva diversas dificultades a las que las familias se tienen que enfrentar. En este
artículo, a través de historias de vida con relatos múltiples paralelos de familias con hijos
e hijas con síndrome de Angelman, se plasma un recorrido de la vida cotidiana de estas
personas. Con la ayuda de un sistema categorial emergente se han podido analizar hitos
relevantes en la vida de estas personas en torno al momento del diagnóstico, la escuela,
la comunicación y la apertura a la sociedad.
Palabras clave: enfermedades raras; síndrome de Angelman; historias de vida,
familias.
Abstract: The Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused
by a gene called UBE3A that is on chromosome 15. This syndrome comes with diverse
difficulties that families have to face. In this article, is analyzed through life stories with
historias de vida de familias con hijos e hijas con síndrome de angelman
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multiple parallel accounts the daily life of families sons and daughters with Angelman
syndrome. With the help of an emerging categorical system relevant moments in the
lives of these people have been analyzed, in regard of: diagnosis, school, communication
and opening to the society.
Key words: rare diseases; Angelman syndrome; life stories; family.
1. El síndrome de Angelman como enfermedad rara que afecta a las familias
El síndrome de Angelman (SA) fue descrito por primera vez por el doctor
Harry Angelman en 1965 (Artigas, Brun, Gabau, Guitart y Camprubí, 2005;
Napier, Tones, Simons, Heussler, Hunter, Cross y Bellgard, 2017. Se trata de
un trastorno raro con un fenotipo relativamente bien definido (Wheeler, Sacco y
Cabo, 2017), ya que es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por
la pérdida de la función UBE3A, un gen impreso y expresado en el cromosoma 15
(Napier et al., 2017; Wheeler et al., 2017; Wulffaert, Scholte y van Berckelaer-Onnes,
2010). Según Wheeler et al. (2017), existen 4 tipologías conocidas del SA responsables
del gen UBE3A: deleción en el cromosoma 15q11-q13 (en el 70% de los casos); diso-
mía uniparental paterna (UPD, en el 2% de los casos); defecto de impresión (en el 3%
de los casos); y mutación puntual (en el 10% de los casos).
La prevalencia del SA se estima generalmente, aproximadamente en uno de
cada 15000 nacimientos, aunque la verdadera prevalencia no está bien caracterizada
(Wheeler et al., 2017). Según Napier et al. (2017), la prevalencia estimada es de 1 entre
15000-24000 y cabe destacar que actualmente no existe cura.
Dicho trastorno se caracteriza por una discapacidad grave del desarrollo, pérdida
del habla, dificultades en el control y planificación motriz, dificultades significativas del
sueño, riesgo elevado de convulsiones y características únicas de conducta (Hong et
al. 2017; Wheeler et al., 2017). Napier et al. (2017) también añaden la epilepsia y una
disposición de felicidad. En resumen, algunos de los rasgos conductuales típicos del
SA son “el aspecto feliz, la tendencia a llevarse objetos a la boca, la fascinación por
el agua, la falta de atención y la fácil excitabilidad” (Artigas et al., 2005: 653).
A pesar de que, según Griffith et al. (2011), las familias de niños y niñas con sín-
dromes genéticos raros han sido el foco de escasos estudios, existen varios que subra-
yan que su crianza puede resultar abrumadora y producir altos niveles de estrés psi-
cológico percibido (Griffith et al., 2011; Miodrag y Peters, 2015; Thomson, Glasson,
Roberts y Bittles, 2017). Wulffaert et al. (2010) muestran que en general las madres
con un niño o niña con SA perciben un alto estrés en la crianza. Según Wheeler et al.
(2017), la falta de protocolos estandarizados o terapias aprobadas, combinada con la
gravedad de la afección, da como resultado altas necesidades clínicas no satisfechas en
las áreas del funcionamiento motor, la comunicación, el comportamiento y el sueño
para las personas con SA y sus familias. Por ejemplo, Goldman, Bichell, Surdyka y
Malow (2012) argumentan que un sueño deficiente en la infancia y adolescencia con
SA se asocia con un sueño parental deficiente y un mayor estrés parental. Entre los
factores de estrés que Thomson et al. (2017) han identificado en un estudio en el
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que investigaron el rol de cuidado de las familias de personas con SA y síndrome de
Prader-Willi, subrayan la falta de información de calidad sobre el trastorno, las limi-
taciones de tiempo y el cansancio tanto físico como emocional. Ante este panorama,
las familias adoptaron una variedad de estrategias de afrontamiento entre las que se
incluye el aprender sobre el trastorno, aceptar la situación, buscar apoyo instrumental
y social y enfrentar los problemas (Thomson et al., 2017).
Con este marco de fondo el objetivo del estudio que presentamos ha sido visibi-
lizar las historias de vida de familias que conviven con un hijo o hija con el SA. De
esta manera se quiere dar a conocer las necesidades que muestran dichas familias en
su recorrido vital identificando hitos relevantes y reconociendo que se trata de expe-
riencias únicas y subjetivas.
2. Metodología
El estudio que se presenta es de corte cualitativo enmarcado dentro de la investi-
gación biográfico-narrativa basada en historias de vida.
2.1. Participantes y procedimiento
Se ha optado por realizar tres historias de vida con relatos múltiples paralelos
(Moriña, 2017) ya que se contemplan historias de personas en torno a la misma rea-
lidad de tener un hijo o hija con SA, en este caso, de entre 4 y 8 años (véase Tabla 1).
Para la selección de los participantes de esta investigación se contactó telefónicamente
con las familias que son públicamente conocidas porque luchan a favor de los dere-
chos de las personas con SA y forman parte de la Asociación SA.
Tabla
1. Caracterización de los participantes
Referencia
familia Estructura
Familiar
Edad de la
estructura
familiar
Edad del
hijo/a
Año
nacimiento
del hijo/a
Sexo del
hijo/a
Familia A
Madre
Padre Entre 30-40 años
Niño A: 4 años
2013
Niño
Familia B
Niña B: 4 años
2013
Niña
Familia C
Niño C: 8 años
2009
Niño
En el momento en el que se lleva a cabo este estudio, marzo y abril de 2017, la
descripción de las familias participantes está formada por un padre y una madre de
edades comprendidas entre los 30 y 40 años, que tienen que compaginar el trabajo
con la vida familiar. Algunas de las características más concretas de cada familia son
las siguientes:
La familia A, que vive en Bizkaia, tiene un hijo de cuatro años con SA y dos hi-
jos más mayores comenta que “entre los Angelman es bastante grave… la parte
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del cromosoma que le falta, es mayor que la que carecen los demás niños. Y
además tiene otro problema neurológico llamado heteroterapia modular sube-
pendimaria. Es decir, hay algunas neuronas donde no deberían de estar”.
La familia B, que vive en Bizkaia, tiene una hija de cuatro años con SA comen-
tan que “vemos que es una deleción muy pequeña”.
– Mientras que la familia C, que vive en Gipuzkoa, tiene un hijo de 8 años con
SA y otro hijo menor. Esta familia señala que “el caso del niño C no es una
deleción, mutación genética, que suele ser mucho más visible. Sino que el niño
C es impronta, su cromosoma está íntegro, no tiene deleción, ni microdeleción,
tiene la parte de la madre y del padre, pero en este caso la parte de la madre está
dormida, no está activa. Entonces, a la hora de detectarlo, es mucho más difícil,
porque una prueba muestra todas las deleciones, pero en este caso no tiene nin-
guna deleción”.
2.2. Estrategia de indagación
Las historias de vida se han convertido en una manera de investigar basada en la
metodología biográfico-narrativa, que permite acceder a la vida cotidiana de las per-
sonas (Moriña, 2017). Según Granados, Alvarado y Carmona (2017), las historias de
vida como mediación metodológica cualitativa buscan leer de manera comprensiva
lo que sucede a los sujetos cuando relatan sus propias vidas. Y como señala Bolívar
(2012) los discursos que se recogen son transformados en documentos públicos.
Con cada familia se llevó a cabo una entrevista biográfica de una duración aproxi-
mada de dos horas en sus lugares de residencia y habiendo recibido cada una previa-
mente un guion (Anexo 1). Todas las entrevistas fueron grabadas y posteriormente
transcritas, respetando aspectos éticos como la confidencialidad y el anonimato en
todo el proceso investigador. Asimismo, se continuó el contacto con las tres familias
para cotejar la redacción de los relatos que han sido analizados bajo un sistema cate-
gorial emergente apoyado en las siguientes dimensiones que muestran hitos relevantes
en su ciclo vital: el diagnóstico, la escuela, la comunicación y la apertura a la sociedad.
3. Resultados y discusión
3.1. Diagnóstico
El nacimiento deseado de un hijo o hija es, sin ninguna duda, un cambio en la
vida de una persona, a nivel individual, de pareja y de familia (Guevara y González,
2012). Y en este momento la aparición de dificultades supone un cambio todavía más
inesperado.
Ha cambiado nuestra vida total. Un hijo te cambia la vida, pero un hijo con
tanta dependencia te la cambia mucho más. Pero la transformas, le das otro giro
(Familia B).
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En otras palabras, las expectativas que crea en la familia la espera de un nacimiento
suelen ser bonitas (León, Menés, Puértolas, Trevijano y Zabalza, 2003). Pero cuando
se diagnostica que esa persona tiene discapacidad todas las expectativas positivas se
desvanecen, cambiando la dinámica de dicha familia.
Lo ves de otra manera, porque tú cuando vas a tener un hijo haces tus planes,
te haces tu película de vida de cómo va a ser y al final se te va todo abajo y tie-
nes que empezar de nuevo. Lo que tenía pensado que iba a hacer con mi hijo
hay que cambiar porque eso sí que te cambia. Digamos que todo tienes que
empezar de cero y viendo el día a día de otra forma (Familia B).
Al principio fue muy duro, lloraba en todos los sitios y a todas horas, todos me
preguntaban qué pasaba, por qué estaba todo el rato llorando, por qué iba al
médico... Para nosotros fue muy duro. Lo peor, cuando los médicos decían que
algo había... Tiene un retraso psicomotor. En ese momento no le dimos mucha
importancia, pero después, en casa, lo ves de otra forma. Cuando la neurope-
diatra nos dijo que había algo, ese fue el peor momento, llegamos a casa muy
desmoralizados (Familia A).
Creíamos que nuestro cuerpo se iba a romper con tanto dolor, que íbamos a
explotar y no hacíamos más que llorar. Nos abrazábamos y llorábamos. Mi-
rábamos a nuestro hijo, el más bonito del mundo, con miedo, pena y dolor,
llorábamos (Familia C).
Por lo tanto, cada miembro de la familia tendrá que pasar por diferentes etapas y
ritmos (Kling, Liebman y Katz, 2007), en los cuales experimentará el desconocimien-
to y cambios ante la presencia de un familiar con discapacidad (Martín, 2001). A ve-
ces, al tener que hacer frente ante esta situación, siendo un proceso largo y doloroso,
los mismos familiares pueden sufrir un fuerte estrés llegando a necesitar la ayuda de
un profesional (Cabezas, 2001).
Cuando a nosotros nos pasó esto, tuve que ir a la consulta de un psiquiatra. Yo
al principio fui a donde el médico y pedí una cita con el psicólogo y me man-
daron al psiquiatra. Fui, después de esperar cuatro-cinco meses. Para entonces,
ya el luto había desaparecido, pero a pesar de eso asistí. Nada más entrar, le
dije que yo no quería un psiquiatra, que no quería pastillas, que yo solo quería
que alguien me ayudara a superar esto, pero sin pastillas. El psiquiatra empezó
a hacerme preguntas: “¿qué tal con la familia?” y yo le respondía, “muy bien,
mejor que nunca”, y él “¿qué tal con los amigos?” y yo “muy muy bien, se están
portando fenomenal con lo que nos está pasando” y él “¿y en el trabajo?” y yo:
“superbien, porque me ayudan muchísimo”. Él: “¿qué tal con los hijos?” yo:
“jo, pues bien, se han involucrado mucho”. Y al final, me preguntó si creía que
era necesario ir a su consulta, y yo le dije: “pues no”. Porque veía que todo el
mundo me estaba ayudando, para qué me voy a quejar, piensas que no tienes
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derecho para quejarte. Y piensas, vale, te ha pasado lo del “niño A”, pero la vida
sigue, y además tienes todas las condiciones para ser feliz (Familia A).
En efecto, ante una enfermedad rara, los familiares con hijos e hijas con SA reciben
el diagnóstico en momentos diferentes (Ponce, 2008). Algunos lo reciben en el primer
momento, es decir, cuando nacen. Otros, en cambio, después de unos meses y el resto
puede pasar años hasta obtener un diagnóstico claro (Ponce, 2008). Como a los seis
meses el niño A tenía retraso psicomotor, la pediatra les recomendó ir a la consulta
de la neuropediatra. Hasta que, después de 10 meses, la prueba genética certificó el
diagnóstico. La familia A declara que fue más duro cuando a los 6 meses les dijeron
que había algo, que a los 10 meses, cuando les confirmaron que lo que tenía su hijo era
el SA. A la niña B, le diagnosticaron con 2 años, a pesar de que desde los nueve meses
ya le estaban haciendo todo tipo de pruebas.
El diagnóstico lo recibimos con 2 años, pero anduvimos de pruebas desde que
cumplió los 9 meses. Porque ahí nos dimos cuenta de que tenía... iba a la guar-
dería y no hacía cosas que veíamos que los otros niños hacían, por ejemplo,
el gateo, el sentarse, el empezar a manipular las cosas, mama o aita o tampoco
señalaba las cosas... Era muy significativo el señalar, quiero esto o lo otro, no
decía nada, no mostraba lo que quería. Empezamos ahí un poquito a mover los
hilos (Familia B).
En cambio, la familia C no sospechó nada hasta que el niño C cumplió un año. A
partir de ahí, se dieron cuenta de que en algunos aspectos no avanzaba, y empezaron
a hacerle pruebas. Hasta los 3 años, la familia no tuvo el diagnóstico.
La verdad es que después del diagnóstico, no nos cambiaron mucho las cosas.
Sólo es ponerle un nombre, para poder llamarlo de alguna manera, y dejar de
lado para siempre a todos esos médicos y terapeutas. El diagnóstico te ayuda a
poder centrarte en lo que de verdad necesita tu hijo (Familia C).
También el momento de recoger el diagnóstico, la familia A que pasaba horas y
horas en internet buscando una respuesta, lo recuerda como un sentimiento de tran-
quilidad ya que “cuando recibes el diagnóstico, te tranquilizas. Cuando sabes lo que
es, te quitas un peso de encima, porque ya sabes qué no es, pero viene otro, el vivir
con ello, pero lo afrontas, ya sabes cuál es la hoja de ruta”. Y lo confirma también la
familia B al comentar que “nosotros como ya sabíamos que había algo, que eso era
evidente, después te tomas el diagnóstico como un alivio, era duro, pero también
como un alivio. Ya sé lo que es...”. En la misma línea, la familia C argumenta que
“cuando recibimos el diagnóstico, fue como sentir un alivio, necesitábamos una res-
puesta, una clara respuesta de lo que tenía el niño C. Nosotros vivíamos de un lado
para otro, haciéndole pruebas y más pruebas. Y claro, piensas que mientras no haya
ninguna prueba que te certifica lo contrario, que ya va a poder andar, que algún día
podrá hablar... vives con esa esperanza. Todo ello, a nosotros por lo menos, nos
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provocaba una gran ansiedad, porque al final, lo que haces es estar trabajando con
tu hijo en todo momento”.
De igual forma, las etapas del reconocimiento de los miembros de la familia están
bajo múltiples factores, como, por ejemplo, el dominio de las características personales,
la propia dinámica familiar, las relaciones de pareja, las ayudas sociales externas, el orden
del nacimiento de la persona con alguna discapacidad, el nivel socioeconómico y socio-
cultural de la familia, etc. (Martín, 2001). Según han admitido las familias A y C, tiene
una enorme importancia ser el primer o segundo hijo a la hora de reaccionar y actuar.
En nuestro caso, que el niño A fuera el tercer hijo, y haber tenido anteriormente
a otros dos hijos “sanos”, nos ha dado y nos sigue dando mucha fuerza para
seguir adelante por los tres (Familia A).
Para la valoración ya estábamos esperando a nuestro segundo hijo. El que pa-
sará a ser el mejor estímulo para el niño C. Mi mujer estaba embarazada, y aún
no sabíamos el diagnóstico del niño C. ¿Y si era una enfermedad genética y po-
día tenerla también el hermano? Más de una vez escuchamos de profesionales
la palabra “locos”, cuando se enteraban de que esperábamos un segundo hijo,
sabiendo que el niño C tenía un retraso madurativo sin que se hubiera determi-
nado por aquel entonces la causa (Familia C).
No obstante, siendo cualquiera el momento en el que recibe la familia el diagnós-
tico de que su hijo o hija tiene una discapacidad, SA en este caso, supone un shock
para los miembros de la familia en los primeros momentos. En general, la familia suele
presentar dificultades a la hora de controlar la situación, ya que es algo desconocido,
algo que no han elegido (Ponce, 2008). Es decir, verificando que la piel tiene memoria,
las familias A y C comentan que los primeros momentos fueron realmente duros.
Hasta entonces fueron seis meses en los que sabíamos que algo había, pero has-
ta los 10 meses no supimos lo que era exactamente. Entonces, pues yo pasaba
noche tras noche mirando e investigando en internet las posibles enfermedades
que podría tener mi hijo, que podía ser autista, etc. Cuando nos dieron el diag-
nóstico a los diez meses, en cambio, yo por lo menos me tranquilicé, fue como
un alivio, empecé entonces a poder dormir. Ya sabíamos lo que era. Tienes
otras preocupaciones claro, porque estás informada de todas sus características
y sabes que no tiene cura (Familia A).
También los momentos que se viven una vez recibido el diagnóstico suelen ser
de mucha confusión, a veces hasta contradictorios, sentimientos como la esperanza
de que sea un error y la desesperación. Por lo tanto, la familia debe movilizar sus
recursos psicológicos dejando de lado la “persona que deseaban” y aceptando la que
en realidad es.
El niño A nació en enero. Cuando en verano supimos que algo había, nuestro
modo de vivir, nuestro mundo, nuestro todo, se fue al garete. Nosotros la verdad
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que anduvimos bastante mal psicológicamente al principio… Al principio eran
muy negativos los sentimientos vividos, el golpe recibido fue muy grande. Pero
cuando admites la nueva realidad, entonces llevas todo con normalidad, y apa-
rece otra vez la felicidad en nuestra vida (Familia A).
Durante muchos años no hemos tenido ninguna relación con nadie, entonces no
puedes mantener ninguna conversación... ahora sí, en cambio. Los primeros años
solían ser... los cuatro solos en un barrio, en un bar que nadie solía estar, los niños
jugando y el matrimonio conversando mientras tomábamos un café. Nunca bajá-
bamos al pueblo. Hemos pasado unos años antisocial totales (Familia C).
En definitiva, frente al diagnóstico, la familia siente una emoción similar a cuando
se pierde a un ser querido, la cual es reconocida como duelo (Ponce, 2008). “Hay que
pasar el duelo” comenta la familia A. Sin embargo, una vez conocido el síndrome, el
sentimiento de culpabilidad y el de la compasión van desapareciendo poco a poco,
asumiendo y aceptando la situación y haciendo frente a cada límite real que tienen
que afrontar.
3.2. Escuela
Actualmente, tanto a nivel internacional como nacional existe una apuesta clara por
la educación inclusiva (Foro Mundial sobre la Educación, 2015; ONU, 2006; Unesco,
2017). Aun así, si bien es cierto que se promueve la atención al alumnado con necesida-
des educativas especiales en centros ordinarios, todavía continúan existiendo casos de
alumnado escolarizado en centros de Educación Especial. Según el Consejo Escolar del
Estado (2018), durante el curso 2015-2016 el 83% del alumnado con necesidades edu-
cativas especiales estuvo escolarizado en entornos inclusivos, mientras que el 17% lo
estuvo en centros específicos de Educación Especial. Ante este panorama se debe apos-
tar por proyectos inclusivos en los que las necesidades de estas personas estén cubiertas.
Por ejemplo, el niño A suele ir todos los días al colegio que tiene la asociación
Aspace a unos 20 kilómetros de su residencia. Se trata de un centro especial que está
dirigido a personas con parálisis cerebral y allí recibe la ayuda especializada que nece-
sita. Le recoge una furgoneta de la Cruz Roja todos los días junto a sus iguales.
Viendo el retraso que tiene el niño A, tuvimos claro que teníamos que llevarle
a Aspace. En su clase están cuatro, una profesora, una logopeda y una fisio.
Nosotros no lo vemos en una escuela normal. Tuvimos claro desde el principio
que el niño A no necesitaba un profesor de euskera, sino que realmente lo que
necesita es un fisioterapeuta. Que necesita una logopeda en vez de una profeso-
ra de inglés, el niño A tiene otras necesidades, yo creo (Familia A).
La familia B admite que tuvieron muchas dudas a la hora de decidir cuál sería la
mejor solución para que su hija tuviera una buena educación, costándoles mucho
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la elección de si era mejor un centro especializado o una escuela ordinaria. Al final, se
decantaron por llevar a su hija a la escuela ordinaria en donde viven.
La niña B va al colegio. En el colegio tiene una auxiliar que está con ella casi
todo el día, una PT que está con ella 4 días a la semana, tiene dos horas de fisio
en el colegio y luego lo que tiene fuera del colegio. Con el colegio la verdad que
muy bien, estamos muy contentos (Familia B).
La familia C, por último, va a un colegio pequeño en el pueblo donde vive. En clase,
hasta ahora, ha aprendido junto a sus 25 iguales y un ayudante. Ahora, en cambio, ya
no está en educación infantil, ya que es más mayor y está cursando Educación Primaria.
Cabe matizar que comparte la misma clase con el resto para tres o cuatro asignaturas,
mientras que los demás contenidos los trabaja aparte, con una ayudante y una PT.
Para la edad que tiene el niño, nos parece que la escuela “normal” digamos, le
ofrece varias aportaciones enriquecedoras, tanto para el niño C, como para el
resto de sus compañeros (Familia C).
3.3. Comunicación
Aludiendo a la comunicación, es de subrayar que es uno de los aspectos más sig-
nificativos en el caso del SA. En algunos casos existe una ausencia total de lenguaje
oral (Guitart, Camprubí, Fernández, Gener y Gabau, 2015), aunque esto no significa
que no sean capaces de comunicarse. Todas las personas con el SA se comunican de
un modo diferente (Calculator, 2004), ya sea llorando, riendo, chillando, abrazando,
tirando de los pelos, mediante signos, desplazando objetos, mediante la mirada, fotos,
pictogramas, etc.
Sabemos que ella entiende, comprende mucho más de lo que expresa. Con la
mirada, con los ojos, con posturas, se pone rebelde, se pone dura, ella expresa
con la cara, gestos. Si ve algo, entiendes que quiere aquello. Se le entiende. Ella
muestra lo que quiere (Familia B).
Vas aprendiendo poco a poco lo que necesita tu hijo. Delante de los consejos de
médicos, terapeutas, el resto de los padres, etc., al final eres tú quien sabes mejor
que cualquiera lo que necesita verdaderamente tu hijo, aunque no siempre es
fácil (Familia A).
3.4. Apertura a la sociedad
En relación a la apertura a la sociedad, es de subrayar que existe una asociación
que se centra únicamente en el SA porque, siendo una enfermedad rara, es un gran
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adelanto. Esta entidad nació en Barcelona en el año 1996, gracias a las familias con hijos
e hijas con SA, con el propósito de unir fuerzas para velar por sus derechos. Son alre-
dedor de 170 familias, las cuales llevan a cabo hoy en día la asociación, y se centran en
dar la bienvenida a las nuevas familias, ofrecer asesoramiento a quien lo desee y la po-
sibilidad de formarse. “Suelen dar algunas pautas, explicando el síndrome, aconsejando
lo que pueden hacer y demostrando que están dispuestos a ayudar, siempre desde una
visión parental, ya que los miembros no son profesionales”, comenta la familia C.
La asociación te guía un montón, tener una asociación con una enfermedad rara
es... (Familia B).
Estuvimos tan perdidos al principio que hicimos el contacto con la asociación
inmediatamente (Familia C).
A su vez, aun reconociendo que las barreras sociales en ocasiones suelen ser otro
obstáculo para la familia (Álvarez, Castro, Campo-Mon y Álvarez, 2005), las perso-
nas participantes en este estudio intentan solventarlas. Estas tres familias, después de
recibir el diagnóstico y de informarse sobre el síndrome, dieron a conocer cómo lo
vivían, cómo era su día a día, convirtiéndose en personas activas que sensibilizan a su
comunidad. Por ejemplo, a través de diferentes acciones solidarias como zumba, la
recogida de móviles rotos o desfasados, la venta de pulseras, etc., intentan recaudar
fondos para destinarlos a la asociación.
Lo que más miedo nos daba era que la gente siempre te pregunta; oye y por qué
no anda, y por qué no habla, etc. Por qué, por qué y por qué. Quieren saberlo
todo, entonces dijimos que si lo que querían era saber lo que pasaba, que lo
diríamos. Soltarse y hablar sobre ello con la gente también ayuda a deshacerse
de ese nudo que tienes en el interior (Familia A).
Es bueno porque nosotros tenemos una historia. Queríamos dar a conocer un
poco ya no solo la enfermedad, también que sepa la gente que la niña B tiene
un problema. Lo que no pretendíamos era que cada vez que viéramos a alguien
que te preguntara y por qué no habla, por qué no anda... tenías que explicarle
todo el día a todo el mundo. Si tiene una enfermedad tiene una enfermedad, no
hay por qué esconderlo. Al final lo que haces es dar a conocer la enfermedad.
Empezamos a hacer cosas y ahora muchas veces nos llaman: “Oye mira, vamos
a hacer algún acto benéfico y lo recaudado sería para vosotros” (Familia B).
Tuvimos muy claro que viviendo en un pueblo pequeño, que se habla tanto y
se oyen tantas cosas, que teníamos que hacer público lo nuestro, dar nosotros
mismos todas las explicaciones. Y, ¡jo!, oías tantas cosas que decidimos dar la
noticia de primera mano, dar las explicaciones nosotros mismos, y que si la
gente tiene que hablar, que hable sobre lo que hemos dicho nosotros. Para que
verdaderamente el niño C fuera tratado de forma natural, lo mejor era que los
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demás conocieran lo que le ocurre de verdad, con sus necesidades y dificultades
(Familia C).
4. Conclusiones
Las historias de vida recogidas han ayudado a entender mejor los momentos vita-
les de los familiares con hijos e hijas con SA. Se ha podido constatar que, aunque vivan
realidades similares, cada persona, y por ende cada familia, es única e irrepetible. No
obstante, se pueden destacar hitos biográficos relatados por las personas participantes
que demuestran la necesidad de apoyo por parte de las administraciones, los profesio-
nales y de la sociedad en general.
Ante un hijo o hija con SA, resulta imprescindible recibir el diagnóstico a tiempo.
Los protagonistas señalan la cantidad de pruebas a las que tuvieron que someterse
y los viajes a los hospitales tratando de buscar razones para entender las dificultades
que se iban presentando en el desarrollo infantil. Aun así, una vez identificado el diag-
nóstico y respetando el proceso del duelo de cada persona con respecto a ese momen-
to, el camino continúa pudiendo dedicar más esfuerzo en determinar las necesidades
que van surgiendo con el propósito de ir cubriéndolas.
Aludiendo a la escolarización, en cada caso las familias han optado por el modelo
de escolarización que les resulta más adecuado para cubrir las necesidades de sus hijos
e hijas. Reconociendo que actualmente la educación inclusiva es un derecho, todavía
existen barreras que solventar para que se puedan cubrir las necesidades de estas per-
sonas en entornos más inclusivos.
Con respecto a la comunicación, cada familia expresa que han aprendido a comu-
nicarse con sus hijos e hijas, por ejemplo, interpretando lo que quieren comunicar a
través de su cuerpo (gestos, miradas, posturas, etc.).
Además, se debe considerar que el entorno en el que cada familia vive es de gran
importancia para facilitar y/o dificultar el proceso vital de cada persona. En este caso,
estas familias han optado por convertirse en activistas que contribuyen a la sensibili-
zación de la sociedad sobre el SA, siendo de gran ayuda el apoyo mutuo que reciben
en la Asociación SA.
En cuanto al futuro inmediato, estas familias prefieren vivir el presente, intentan-
do destacar los momentos más positivos frente a las dificultades. En definitiva, el SA
les ha condicionado adoptando una actitud más proactiva frente a las circunstancias
que se encuentren en el camino de la vida.
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Anexo 1: ENTREVISTA BIOGRÁFICA
Edad del niño/a: ¿Tiene algún/a hermano/a?: Localidad:
PROCESO DE LA VIDA
¿Cuándo y cómo recibisteis la noticia del diagnóstico? ¿Cuál fue vuestra reacción
en ese momento? ¿Y después? ¿Ya conocías el síndrome de Angelman? ¿Cómo le
hicisteis frente a la noticia?
¿Creéis que tiene importancia ser el primer/a hijo/a o el/la segundo/a? ¿Influyó en
vosotros/as que fuera el/la primero/a o segundo/a de vuestros/as hijos/as?
¿Se ha cumplido lo que el médico os diagnosticó sobre las consecuencias que iba a
tener vuestro/a hijo/a con el síndrome de Angelman?
¿Cómo ha sido la evolución de vuestro/a hijo/a? ¿Cómo lo habéis conseguido?
¿Qué ha conseguido que puede hacer él/ella solo/a que no pensabais que se podía
lograr? ¿Y para conseguirlo cómo lo habéis logrado?
¿Cómo ha sido hasta ahora el camino que habéis recorrido? ¿Desde que nació
cómo ha cambiado vuestra vida?
¿Habéis tenido muchas dudas de cómo actuar en momentos puntuales o en situa-
ciones difíciles con vuestro/a hijo/a?
¿Cuál ha sido para vosotros/as el momento más duro o difícil? ¿En esas situaciones
a quién habéis acudido? ¿Gracias a quién o a qué habéis podido superarlo? ¿Cómo?
En los ambientes en los que os movéis, ¿siempre tenéis que explicar que vuestro/a
hijo/a tiene el síndrome de Angelman? ¿Y si no es en todos, en muchos sí? ¿Como os
hace sentiros esa situación?
¿Qué habéis aprendido de vuestro/a hijo/a?
RELACIONES CON EL EXTERIOR
¿Os reunís para contactar con personas que tienen algún hijo/a con el mismo sín-
drome? ¿Dais a conocer este síndrome para que la gente lo conozca?
¿La sociedad y los medios de información cómo han respondido con vosotros/as,
os han apoyado?
¿En qué entorno os ha resultado más difícil adaptaros?
¿Habéis tenido algún impedimento para realizar algo que queríais? Si es así, ¿qué
os ha hecho seguir adelante?
¿En el centro de educación cómo ha sido la experiencia?
¿Habéis intentado poneros en contacto con servicios sociales?
¿Qué recursos tenéis en vuestro caso?
¿Recibís ayudas?
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Ya sé que hay una asociación, ¿tenéis contacto con ella? ¿Cuál es su función?
¿Cuándo y por qué os pusisteis en contacto con ella? ¿Os ha ayudado?
¿Creéis que hoy en día es más conocido este síndrome en la población?
SENTIMIENTOS
¿Cómo describiríais antes y ahora el ser padres/madres? ¿Ha cambiado vuestra
forma de pensar?
¿Cómo describiríais vuestra familia en general? ¿Y cada uno/a de vosotros/as?
¿Pensáis que sois diferentes a otras familias?
¿Cómo os ayudáis mutuamente (la pareja)? ¿Qué ha supuesto y supone vuestra
pareja en este proceso? ¿Qué es lo que más valoráis?
¿Ha afectado a vuestro/a hijo/a el tener más hermanos/as (si los tuviera) y cuál es
la relación entre ellos/as? ¿Ha sido de gran ayuda para todos/as?
¿Qué pensáis en la actualidad de lo que habéis logrado hasta ahora? ¿Estáis
satisfechos/as?
¿Qué o quién ha sido lo que más os ha ayudado en todo este proceso?
¿Cómo y de quién habéis aprendido a cuidar a vuestro/a hijo/a?
¿Qué tipo de sentimientos habéis experimentado en todo este tiempo?
¿Qué es lo que más os gusta hacer?
¿Qué es lo que más miedo os da? ¿Y cuál es vuestro mayor deseo? ¿Cómo veis el
futuro?
¿Os ha cambiado la vida después de que vuestro/a hijo/a tuviera el síndrome de
Angelman?
¿Diríais que los/as padres/madres llevan el sufrimiento en silencio?
¿Qué consideráis lo más importante que necesitarían los/as padres/madres cuando
reciben la noticia de que su hijo/a tiene el síndrome de Angelman?
¿Qué les recomendaríais a los/as padres/madres que están pasando por vuestra
misma situación? ¿Y a la sociedad en general que les diríais? ¿Y a los profesionales?
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Background Angelman syndrome (AS) is a rare disorder with a relatively well-defined phenotype. Despite this, very little is known regarding the unmet clinical needs and burden of this condition, especially with regard to some of the most prevalent clinical features—movement disorders, communication impairments, behavior, and sleep. Main text A targeted literature review using electronic medical databases (e.g., PubMed) was conducted to identify recent studies focused on specific areas of the AS phenotype (motor, communication, behavior, sleep) as well as epidemiology, diagnostic processes, treatment, and burden. 142 articles were reviewed and summarized. Findings suggest significant impairment across the life span in all areas of function. While some issues may resolve as individuals get older (e.g., hyperactivity), others become worse (e.g., movement disorders, aggression, anxiety). There are no treatments focused on the underlying etiology, and the symptom-based therapies currently prescribed do not have much, if any, empirical support. Conclusions The lack of standardized treatment protocols or approved therapies, combined with the severity of the condition, results in high unmet clinical needs in the areas of motor functioning, communication, behavior, and sleep for individuals with AS and their families.
Article
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Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disorder that is characterised by severe global developmental delays, ataxia, loss of speech, epilepsy, sleep disorders, and a happy disposition. There is currently no cure for AS, though several pharmaceutical companies are anticipating drug trials for new therapies to treat AS. The Foundation for Angelman Therapeutics (FAST) Australia therefore identified a need for a global AS patient registry to identify patients for recruitment for clinical trials. The Global AS Registry was deployed in September 2016 utilising the Rare Disease Registry Framework, an open-source tool that enables the efficient creation and management of patient registries. The Global AS Registry is web-based and allows parents and guardians worldwide to register, provide informed consent, and enter data on individuals with AS. 286 patients have registered in the first 8 months since deployment. We demonstrate the successful deployment of the first patient-driven global registry for AS. The data generated from the Global AS Registry will be crucial in identifying patients suitable for clinical trials and in informing research that will identify treatments for AS, and ultimately improve the lives of individuals and their families living with AS.
Article
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This paper establishes a dialogue between the resilience and the narrative perspective, from an approach to life stories as a qualitative methodological mediation of particular significance. It aims to read comprehensively what happens to subjects when they relate life-telling stories, recognizing that lighting the human fact as a subjective construction involves the capability to relate one’s life, permeated by borderline experiences. Attention is focused in life experiences as mediation, and their signification is in consideration for resilience research. The method was based on a documentary review, and a categorical analysis, searching for theoretical and methodological elements that strengthen resilience research from the narrative approach.
Article
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Purpose: This study investigated two of the stresses experienced by parents caring for offspring with Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) in Western Australia, and identified their coping strategies. Methods: Parents of 19 offspring with AS and PWS participated in the Family Stress and Coping Interview which provides a stress level score, and a discussion of stressors and coping methods associated with 24 life situations, two of which are reported. All text was examined using directed content analysis. Results: Family carers (14/19) reported high stress associated with the initial diagnosis of AS or PWS in their offspring; and finding time for themselves. Stressors identified included lack of quality information about the disorder, time constraints and physical and emotional tiredness. Parents adopted a variety of coping strategies, including learning about the disorder, accepting the situation, seeking instrumental and social supports and dealing with problems. Conclusions: No specific coping strategy was associated with reduced stress. However, parents felt that accurate and timely information during the diagnostic period helped. Parents used family and community support although there were difficulties accessing respite care. It is advised that government agencies, service providers, family members and peer support associations should provide practical and emotional support to assist the parents of offspring with AS and PWS, and indeed any form of intellectual disability, across the lifespan. Implications for Rehabilitation Long-term caring for offspring with AS or PWS can involve considerable stress for parents. Stress has been associated with poorer health outcomes for parental carers. Parents need a variety of practical and emotional supports to cope with stress, including timely access to information.
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The acceptability and feasibility of a home-based gestural training program for nine children with Angelman syndrome (AS), deletion positive, and their parents were examined. Children with AS have been found to exhibit a variety of challenges, including severe communication disabilities for which different Augmentative and Alternative Communication (AAC) systems have been of limited use (Alvares & Downing, 1998). Parents in this study were taught to recognize and then enhance their children's use of natural gestures as enhanced natural gestures (ENGs). ENGs are intentional behaviors that are present in a child's motor repertoire or can be easily taught based on a child's extant motor skills. Unlike contact gestures, such as grabbing objects from partners or pulling partners toward preferred activities, ENGs do not require physical contact with entities or interactants and are readily understood by others in context. Parents were taught to use four primary teaching techniques: environmental sabotage, mand-model, expectant delay, and molding/shaping, and then to use these techniques over a period of 16 to 18 weeks to foster their child's use of ENGs. A questionnaire Enhanced Natural Gestures-Acceptability Rating Form (ENG-ARF), was administered to sample parents' perceptions about the acceptability and feasibility of the ENG training program. With few exceptions, parents described this method as acceptable, effective, reasonable, and easy to teach others, with minor negative consequences and side effects. Implications for subsequent research are discussed.
Article
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Sleep concerns are common in children with Angelman syndrome, with 20-80% of individuals having a decreased sleep need and/or abnormal sleep-wake cycles. The impact of these sleep behaviours on parental sleep and stress is not known. Through the use of standardised questionnaires, wrist actigraphy and polysomnography, we defined the sleep behaviours of 15 children/adolescents with Angelman syndrome and the association of the child/adolescents sleep behaviours on parental sleep behaviours and parental stress. Both children/adolescents and their parents exhibited over 1 h of wake time after sleep onset and fragmented sleep. Prolonged sleep latency in the child was associated with parent insomnia and daytime sleepiness. Additionally, variability in child total sleep time was associated with parental stress. Poor sleep in children/adolescents with Angelman syndrome was associated with poor parental sleep and higher parental stress. Further work is warranted to identify the underlying causes of the poor sleep, and to relate these findings to daytime functioning, behaviour and the family unit.
Article
Background: Angelman syndrome (AS) is a rare neurological disorder characterized by severe developmental disability, communication impairment, elevated seizure risk, and motor system abnormalities. Aims: The aims of this study were to determine the feasibility of social scene eye tracking and pupillometry measures in individuals with AS and to compare the performance of AS participants to individuals with idiopathic Autism Spectrum Disorder (ASD) and typically developing controls (TDC). Methods and procedures: Individuals with AS and age- and gender- matched controls completed a social eye tracking paradigm. Neurobehavioral characterization of AS participants was completed via a battery of psychological testing and caregiver behavioral evaluations. Outcomes and results: Eight of seventeen recruited AS participants completed the eye tracking paradigm. Compared to TDC, AS subjects demonstrated significantly less preference for social scenes than geometric shapes. Additionally, AS subjects showed less pupil dilation, compared to TDC, when viewing social scenes versus geometric shapes. There was no statistically significant difference found between AS and ASD subjects in either social eye tracking or pupillometry. Conclusions and implications: The use of eye tracking and pupillometry may represent an innovative measure for quantifying AS-associated impairments in social salience.
Article
Parenting stress has been consistently reported among parents of children with developmental disabilities. However, to date, no studies have investigated the impact of a molecular subtype of Angelman syndrome (AS) on parent stress, despite distinct phenotypic differences among subtypes. Data for 124 families of children with three subtypes of AS: class I and II deletions (n = 99), imprinting centre defects (IC defects; n = 11) and paternal uniparental disomy (UPD; n = 14) were drawn from the AS Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) database and collected from five research sites across the Unites States. The AS study at the RDCRN gathered health information to understand how the syndrome develops and how to treat it. Parents completed questionnaires on their perceived psychological stress, the severity of children's aberrant behaviour and children's sleep patterns. Children's adaptive functioning and developmental levels were clinically evaluated. Child-related stress reached clinical levels for 40% of parents of children with deletions, 100% for IC defects and 64.3% for UPD. Sleep difficulties were similar and elevated across subtypes. There were no differences between molecular subtypes for overall child and parent-related stress. However, results showed greater isolation and lack of perceived parenting skills for parents of children with UPD compared with deletions. Better overall cognition for children with deletions was significantly related to more child-related stress while their poorer adaptive functioning was associated with more child-related stress. For all three groups, the severity of children's inappropriate behaviour was positively related to different aspects of stress. How parents react to stress depends, in part, on children's AS molecular subtype. Despite falling under the larger umbrella term of AS, it is important to acknowledge the unique aspects associated with children's molecular subtype. Identifying these factors can lead to tailored interventions that fit the particular needs of families of children with different AS subtypes. © 2015 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.