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Skoliose und Osteopathie

Authors:
  • pro osteo Netherlands
  • pro osteo The Netherlands

Abstract

Zusammenfassung Eine Skoliose kann eine überaus behindernde Krankheit sein. Sie ist definiert als dreidimensionale Verformung der Wirbelsäule und gilt als multifaktoriell bedingt, was genetische Disposition, ein Ungleichgewicht zwischen anteriorem und posteriorem Wachstum der Wirbelsäule und Anomalien des Bindegewebes, der Skelettmuskulatur und Nerven einschließt. Der Artikel nähert sich der Skoliose mit dem neurologischen, dem respiratorisch-zirkulatorischen sowie dem bioenergetischen/metabolischen und dem bio-psycho-sozialen Modell an. Im nächsten Heft wird die osteopathische Therapie der Skoliose vorgestellt.
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Osteopathische Medizin
ORIGINALIA
21. Jahrg., Heft 2/2020, S. 2–6, Elsevier GmbH, www.elsevier.com/locate/ostmed
Skoliose und Osteopathie
Teil 2: Osteopathische Behandlung
René Zweedijk, Christophe Tylleman, Peter Schwind
Einleitung
Nachdem im vorigen He der Osteopa-
thischen Medizin die Skoliose theoretisch
mit dem neurologischen, dem respirato-
risch-zirkulatorischen sowie dem bio-
energetischen/metabolischen und dem
bio-psycho-sozialen Modell betrachtet
wurde, stellen wir in Teil 2 einige Be-
handlungsmöglichkeiten für Osteopa-
then vor. Es ist unmöglich, alle  erapie-
optionenauszubreiten.Wirkonzentrie-
ren uns auf persönliche Erfahrungen
sowie Erkenntnisse, die auf ätiologischen
Gesichtspunkten basieren. Wir fokus-
sieren auf die Behandlung der adoleszen-
ten idiopathischen Skoliose (AIS), wenn-
gleich die Technik auch bei anderen
Formen von Skoliose einsetzbar ist, z. B.
bei juveniler und adulter Skoliose.
Besonderheiten der
dreidimensionalen
Anordnung des
Fasziensystems und
die Korrelation mit
der anatomischen
Topographie der Organe
Wenn wir die unterschiedlichen Mani-
festationen der Skoliose in dreidimen-
sionaler – einer „volumetrischen“ –
Perspektive betrachten, wird eine
eindeutige Beziehung zwischen der
anatomischen Topographie der Organe
und den Krümmungen der Wirbelsäule
o ensichtlich [8].
Wie die Embryologie nachweisen
konnte, müssen die verschiedenen Or-
gane in der frühen Lebensspanne des
Embryos einer genetisch eindeutig aus-
gelegten „Reiseroute“ folgen. Im Zuge
dieser Reise müssen die Organe in den
Körperhöhlen ihren Platz  nden. Wir
können jede Abweichung von der
zweckdienlichen Topographie eines
Organs, die in der frühen Kindheit zu-
tage tritt, als einen der signi kanten
Aspekte betrachten, in denen sich ge-
wisse Formen der Skoliose manifestie-
ren. Das scheint insbesondere in Fällen
der unilateralen Verlagerung der sub-
diaphragmalen Organe relevant zu
sein. Wenn der Magen zur Körpermit-
tellinie hin positioniert ist und starke
fasziale Verbindungen zur Leberkapsel
aufweist, wird dies die dreidimensio-
nale Aktivität des respiratorischen
Zwerchfells beein ussen. Das Dia-
phragma  ndet dann auf der linken
Seite während der Ausatmung keine
Abstützung am Magen. Eine ähnliche
Situation ergibt sich, wenn die Leber
von rechts zur Mittellinie hin verscho-
ben ist: Der rechte Anteil des respira-
torischen Diaphragmas kann sich in
der Ausatmung nicht an der Leber ab-
Zusammenfassung
Der Artikel erläutert einige osteopathische
Behandlungsmöglichkeiten der Skoliose
und konzentriert sich dabei auf die Behand-
lung der adoleszenten idiopathischen Sko-
liose (AIS), wenngleich die Technik auch bei
anderen Formen von Skoliose einsetzbar ist,
z. B. bei juveniler und adulter Skoliose. Der
Osteopath sollte die Behandlung so früh wie
möglich beginnen, bevor die Skoliose struk-
turell wird.
Schlüsselwörter
Wirbelsäulenverkrümmung, Anatomie,
Brustkorb, osteopathische  erapie
Abb.1:Rotation des Magens beim Embryo. Aus [5]
90°
Sagittale
Achse
Pylorus
Vorderer Kipppunkt
Kleine
Kurvatur Große
Kurvatur
Abstract
e article shows some osteopathic treatment
options for scoliosis and focuses on the treat-
ment of adolescent idiopathic scoliosis, alt-
hough the technique can also be used for
other forms of scoliosis, e. g. in juvenile and
adult scoliosis. Osteopath treatment should
start as early as possible before the scoliosis
becomes structural.
Keywords
spinal curvature, anatomy, chest, osteopathic
therapy
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stützen. Der zugrunde liegende biome-
chanische Mechanismus wird einleuch-
tend, wenn wir bedenken, dass der
hydrostatische Druck innerhalb des
Peritoneums erheblich höher ist als im
intrathorakalen Raum oberhalb des
Diaphragmas.
Unserer Hypothese zufolge ist die un-
regelmäßige Anordnung der Organe
auf eine unvollständige „Reise“ im
frühen Leben des Embryos zurückzu-
führen. In der klinischen Praxis beob-
achteten wir eine Verlagerung des
Magens recht häu g. Dessen korrekte
Positionierung beginnt in der embry-
onalen Frühphase mit einer Rotation
von 90° um eine vertikale Achse und
endet mit einer Kippung nach links,
wodurch das Organ seinen Platz in-
nerhalb des Peritoneums findet
(Abb.1). Unsere Hypothese müsste
mittels einer Dokumentation per Ul-
traschall untermauert werden, wo-
durch die Topographie der Organe
vom Neugeborenen bis zum Abschluss
der Pubertät festgehalten würde. Ei-
nige die Validierung stützende In-
formationen könnten auch aus der
Dokumentation bei Operationen im
Bauchraum gewonnen werden.
Die Hypothese könnte nicht nur die
Position einzelner Organe betre en,
sondern auch die räumliche Interak-
tion zwischen den intraperitonealen
und retroperitonealen Räumen und die
Kra übertragung zwischen verschie-
denen Organen in Betracht ziehen. In
Bezug auf Herz und Lunge müsste dem
genauer nachgegangen werden.
Die Mechanik des Ner-
vensystems: Ein funk-
tionales Kontinuum
Der Blick auf das Nervensystem aus
mechanistischer Perspektive ist nicht
neu. Auf A. Breig geht die Vorstellung
von der „nachteiligen mechanischen
Spannung“ zurück [74]. Es nahm sei-
nen Anfang in den späten 1950er-Jah-
ren, als Dr. Breig ein Enzephalogramm
betrachtete. Ihm  el auf, dass einige
Clips, die er an zerebralen Blutgefäßen
des Patienten platziert hatte, auf den
prä- und postoperativen Bildern ihre
Position geändert hatten. Es war klar,
dass sich auf diese Weise Bewegungen
des Gehirns repräsentierten, denn
Blutgefäße und Nervengewebe sind
anatomisch integriert. Louis entdeckte
bei einer Leichenstudie erhebliche Län-
genveränderungen des Spinalkanals
zwischen endgradiger Flexion und Ex-
tension („Slump Test“) [47]. Der ge-
samte Längenunterschied beträgt
zwischen 5–7 Zentimetern und ist auf
der posterioren größer als auf der an-
terioren Seite. Entsprechend ist bei La-
teral exion der Spinalkanal auf der
konvexen Seite verlängert, auf der kon-
kaven Seite dagegen verkürzt. Er wies
die Bewegungsrichtung der Neurome-
ningen in Beziehung zum mechani-
schen Grenzbereich des Spinalkanals
nach.
Behandlung des
Filum terminale
Bei Patienten mit Tethered Cord Syn-
drome ist die Basis der chirurgischen
Behandlung das Ablösen des Filum ter-
minale, wodurch dieses zur normalen
Spannung zurückkehren kann. Yamada
führte aus, dass die motorische und sen-
sorische Funktion verbessert werde,
wenn die Ablösung vor dem Eintreten
irreversibler neurologischer Schäden
erfolge [90]. Die unmittelbar eintre-
tende Symptombesserung bei Patienten
mit Syringomyelie nach Durchtrennung
des Filum terminale könnte auf die Ent-
lastung des den Hohlraum umgebenden
Medullargewebes von Zug und Kom-
pression zurückgehen, wodurch es zur
Minderung der zentrospinalen Ischämie
und der tumorartigen Wirkung auf den
unter Zugspannung stehenden, von der
Syringomyelie betro enen Hohlraum
kommt [66]. Der Neurochirurg Alf
Breig beschrieb als Erster die Mechanik
des Rückenmarks (Neurodynamik):
„Man beachte, dass Nervengewebe sich
in Beziehung zur Dura bewegt und die
Dura in Beziehung zum Spinalkanal.
Spannungsveränderungen werden an
der Gestalt der Blutgefäße erkennbar“
(Breig, zit. in [11]).
Butler und Shacklock sprechen hier
von klinischer Neurodynamik [74].
Barral und Croibier [4] dehnen die Be-
obachtung auf das Membransystem des
Gehirns aus und benutzen den Begri
neuromeningeale Dynamik.
Abb.2:Der Flexionstest bei einem 13-jährigen Mädchen zeigt eine typische Skoliose in
der oberen Brustwirbelsäule mit einem Scheitelpunkt bei Th5 und seitlicher Abweichung
nach links sowie Drehung nach rechts. Nach Burwell [9] wird AIS durch eine Asymmetrie
im Zentralnervensystem in Kombination mit Veränderungen im endokrinen System indu-
ziert. In Stresssituationen ist überwiegend die rechte Gehirnhälfte aktiv und stimuliert die
sympathische Aktivität auf der rechten Körperseite. Dies induziert einen asymmetrischen
Wachstumsprozess in der Wirbelsäule und anderen Knochen wie Becken und Schlüsselbein.
Bei dieser Patientin sind das Becken und das Schlüsselbein rechts größer als auf der
linken Seite (auf dem Foto nicht sichtbar), was die Asymmetrie im Wachstumsprozess
beweist (Abb. k Rene Zweedijk)
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Behandlung neurologi-
scher Aspekte der ado-
leszenten idiopathi-
schen Skoliose
Durch die Behandlung des Gehirns bei
einer Skoliose soll ein Ausgleich zwi-
schen rechter und linker Hirnhäl e
erreicht werden. Stress führt zu einer
Dysbalance und kann eine Skoliose
auslösen. Der Osteopath setzt eine In-
duktionstechnik ein, wobei das Prinzip
der Verlagerung des Gleichgewichts-
punktes als Drehpunkt genutzt wird,
um rechte und linke Hemisphäre aus-
zubalancieren. Kompression des III.
Ventrikels wie von Liem beschrieben
[43] bewirkt ein Gleichgewicht zwi-
schen ergotropem und trophotropem
System und balanciert den Hypothala-
mus aus. Korrekturen an der Brustwir-
belsäule und der paravertebralen Kette
haben Auswirkungen auf die Aktivität
des peripheren sympathischen Nerven-
systems. Auch der Hypothalamus be-
ein usst die Funktion des endokrinen
Systems. Dies hat nachweislich eine
asymmetrische Sensitivität bestimmter
Hormone zur Folge, etwa von Leptin
bei AIS [22].
Die doppelte Triade. Besondere Auf-
merksamkeit verdient die doppelte
Triade. Die doppelte Triade wird durch
Interaktion von Augen, Körpergleich-
gewicht und oberem Nacken gebildet.
Wir sprechen von einer doppelten Tri-
ade, weil alle Komponenten sowohl
motorisch als auch sensorisch sind.
Funktionsstörungen in einem oder
mehreren Teilen der Triade unterbre-
chen die Regulierung des Haltungssys-
tems, was eine asymmetrische Regulie-
rung der Wirbelsäulenmuskulatur und
eine Skoliose zur Folge haben kann.
Die Mittellinien. Kontrolle und Be-
handlung der Mittellinien sollte beim
Behandlungsansatz für eine Skoliose
nicht fehlen. Zwar gibt es bisher keine
eindeutige De nition der verschiede-
nen Mittellinien, folgende Strukturen
sollten jedoch überprü und mögli-
cherweise behandelt werden:
die primäre Mittellinie auf Höhe der
Chorda dorsalis und dort, wo das
Achsenskelett sich entwickelt
die dorsale Mittellinie: das zentrale
Nervensystem mit dem duralen System
die ventrale Mittellinie: eine Linie, die
sich vom höchsten Punkt der Schä-
deldecke durch die ventrale Körper-
seite bis auf Höhe des Steißbeins zieht.
Alle drei Mittellinien sollten kor-
rigiert werden, am besten in der
oben angeführten Reihenfolge, da
sie für eine Skoliose ursächlich
sein können.
Die Epiphyse. Durch die Behandlung
der Epiphyse sollen im Fall einer Dys-
funktion die hohen thorakalen Rücken-
marksegmente normalisiert werden.
Dadurch wird das Ganglion cervicale
superior wegen der sympathischen Re-
gulierung der Epiphyse normalisiert
ebenso wie das Gleichgewicht zwischen
rechter und linker Hemisphäre. Erwäh-
nenswert ist, dass es sich bei der Epi-
physe um den einzigen unpaarigen Nu-
kleus im Gehirn handelt und dass sie auf
der Mittellinie platziert ist. Dysfunktio-
nen der Epiphyse wirken sich direkt auf
eine Skoliose aus [22].
Behandlung der den
Kreislauf betreffenden
Aspekte
Eine wichtige Technik für die Behand-
lung der Skoliose ist laut Mitchell [53]
der Antrieb der Spinal üssigkeit. Beide
Schläfenbeine sind in Außenrotation
xiert und das Okziput akzentuiert die
Extensionsphase, während derer die ze-
rebrospinale Flüssigkeit (ZSF) in den
Spinalkanal „gepresst“ wird. Studien
von Grimes sowie anderen Forschern
weisen auf die Rolle der ZSF-Zirkulation
beim Entstehen einer Skoliose hin [30].
Wie das Membransystem gleicht auch
das arterielle System des Körpers einem
„reziproken Spannungssystem“. Das
bedeutet, das Herz liegt im Zentrum
des von Arterien gebildeten Netzes.
Interferenzen in der Spannung der Ar-
terien unterbrechen das reziproke Sys-
tem und können eine Skoliose verursa-
chen. Der Osteopath korrigiert die
reziproke Spannung des arteriellen
Systems mithilfe der Verlagerung des
Gleichgewichtspunktes als Drehpunkt.
Schlussfolgerung
Es war A.T. Stills Anliegen, die dem
Körper inhärenten Selbstheilungsme-
chanismen zu verbessern. W.G. Suther-
land fügte dem Ansatz die Bedeutung
des Kraniums und seines Inhalts hinzu.
Nach neueren Erkenntnissen wird die
Osteopathie anhand des 5-Aspekte-
Modells de niert. Ein Osteopath sollte
den Gesundheitszustand eines Patien-
ten unter Einsatz der 5 Modelle ana-
lysieren. Im vergangenen Jahrzehnt
wurden epigenetische Aspekte vieler
Krankheiten beschrieben. Dysfunk-
tionen in dem einen oder anderen der
Modelle könnten die epigenetische
Transkription beein ussen und zur
Erkrankung führen. Die Chaostheorie
und die  eorie komplexer Systeme
verdeutlichen, dass in einem chaoti-
schen Zustand sehr schnell große Ver-
änderungen eintreten können, wie am
Au reten einer Skoliose gut zu sehen
ist. Eine AIS entsteht o sehr schnell.
Weiters ist zu bedenken, dass es viele
Ursachen zu entdecken gilt, dass eine
Skoliose ganz und gar individuell ist
jeder Patient ist anders – und dass es
Abb.3:Skoliosebehandlung beim
Erwachsenen. (Aus [71])
5
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sich um einen dynamischen Prozess
handelt. In einer Vielzahl an Studien
wird dargelegt, dass die Ätiologie der
Skoliose, insbesondere der adoleszen-
ten idiopathischen Skoliose, komplex
ist und viele Ursachen hat. Die Ent-
wicklung einer Skoliose erfolgt o
plötzlich und „explosiv“. Das stützt die
Feststellung, eine Skoliose sei als Re-
aktion eines chaotischen und komplex
adaptiven Systems zu verstehen, das
auf epigenetischen Aspekten beruht
und von vielen unterschiedlichen
Triggern ausgelöst wird. Das 5-As-
pekte-Modell untermauert die Aus-
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sage, wonach die Ätiologie der Skoli-
ose multifaktoriell ist.
Der Osteopath sollte sich mit allen
diesen Aspekten gründlich ausein-
andersetzen, dabei das 5-Aspekte-
Modell im Sinn behalten und die
Behandlung so früh wie möglich
beginnen, bevor die Skoliose struk-
turell wird.
Danksagung: Wir bedanken uns bei
Daan van Oosten für die Unterstützung.
Übersetzung: Gerlinde Supplitt, Hamburg
Korrespondenzadressen:
René Zweedijk
Goudreinettestraat 1
4421 LA Kapelle
Netherlands
rene@pro-osteo.com
Christophe Tylleman
Dranouterstraat 1
8950 Nieuwkerke
Belgien
christophetylleman@skynet.be
Dr. phil. Peter Schwind
Königinstr. 35a
80539 München
peter.schwind@gmx.de
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Article
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Background: Scoliosis is the most common type of spinal deformity. A universal and standard method for evaluating scoliosis is Cobb angle measurement, but several studies have shown that there is intra- and inter- observer variation in measuring cobb angle manually. Objective: Develop a computer- assisted system to decrease operator-dependent errors in Cobb angle measurement. Methods: The spinal cord in the given x-ray image of the spine is highlighted using contract-stretching technique. The overall structural curvature of the spine is determined by a semi-automatic algorithm aided by the operator. Once the morphologic curve of the spine is determined, in the last step the cobb-angle is estimated by calculating the angle between two normal lines to the spinal curve at the inflection points of the curve. Results: Evaluation results of the developed algorithms using 14 radiographs of patients (4 - 40 years old) with cobb angle ranges from 34 - 82 degrees, revealed that the developed algorithm accurately estimated cobb angle. Statistical analysis showed that average angle values estimated using the developed method and that provided by experts are statistically equal. The correlation coefficient between the angle values estimated using the developed algorithm and those provided by the expert is 0.81. Conclusion: Compared with previous algorithms, the developed system is easy to use, less operator-dependent, accurate, and reliable. The obtained results are promising and show that the developed computer-based system could be used to quantify scoliosis by measuring Cobb angle. Citation: Safari A, Parsaei H, Zamani A, Pourabbas B. A Semi-Automatic Algorithm for Estimating Cobb Angle. J Biomed Phys Eng. 2019;9(3):317-326. https://doi.org/10.31661/jbpe.v9i3Jun.730.
Article
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Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is the peripubertal development of spinal curvature of a minimum of 10°. AIS is thought to be attributable to genetic factors, nutrition, early exposure to toxins, and hormonal dysregulation. Recent literature suggests these factors may compound to determine both disease onset and severity. Currently, treatment is limited to observation, bracing, and surgical intervention. Intervention is presently determined by severity and risk of curve progression. As they emerge, new therapies may target specific etiologies of AIS.
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Congenital spine deformities may be influenced by movements in utero, but the effects of foetal immobility on spine and rib development remain unclear. The purpose of the present study was to determine (1) critical time-periods when rigid paralysis caused the most severe disruption in spine and rib development and (2) how the effects of an early, short-term immobilisation were propagated to the different features of spine and rib development. Chick embryos were immobilised once per single embryonic day (E) between E3 and E6 and harvested at E9. To assess the ontogenetic effects following single-day immobilisation, other embryos were immobilised at E4 and harvested daily between E5 and E9. Spinal curvature, vertebral shape and segmentation and rib development were analysed by optical projection tomography and histology. The results demonstrated that periods critical for movement varied for different aspects of spine and rib development. Single-day immobilisation at E3 or E4 resulted in the most pronounced spinal curvature abnormalities, multiple wedged vertebrae and segmentation defects, while single-day immobilisation at E5 led to the most severe rib abnormalities. Assessment of ontogenetic effects following single-day immobilisation at E4 revealed that vertebral segmentation defects were subsequent to earlier vertebral body shape and spinal curvature abnormalities, while rib formation (although delayed) was independent from thoracic vertebral shape or curvature changes. A day-long immobilisation in chicks severely affected spine and rib development, highlighting the importance of abnormal foetal movements at specific time-points and motivating targeted prenatal monitoring for early diagnosis of congenital scoliosis.
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Study design: Single-center, observational, case-control study. Purpose: Comparison and analysis of the metabolic and coagulative profiles in patients with idiopathic scoliosis, patients with congenital scoliosis, and healthy controls. Overview of literature: Serum melatonin deficiency has been a controversial topic in the etiopathogenesis of scoliosis. Low bone mineral density, low vitamin D3 levels, and high parathyroid hormone levels are common metabolic abnormalities associated with scoliosis that may be responsible for its pathogenesis. In addition to metabolic defects, several studies have shown coagulation defects that either persist from the preoperative period or occur during surgery and usually lead to more than the expected amount of blood loss in patients undergoing deformity correction for scoliosis. Methods: The study population (n=73) was classified into those having congenital scoliosis (n=31), those with idiopathic scoliosis (n=30), and healthy controls (n=12). After detailed clinicoradiological evaluation of all the subjects, 10-mL blood samples were collected, measured, and analyzed for various metabolic and coagulation parameters. Results: The mean serum melatonin levels in patients with idiopathic scoliosis were significantly lower than those in the healthy controls. Although the mean serum melatonin level in the congenital group was also low, the difference was not statistically significant. Serum alkaline phosphatase and parathyroid hormone levels were higher in the scoliosis groups, whereas the vitamin D level was lower. No differences were observed in the coagulation profiles of the different groups. Conclusions: Low serum melatonin levels associated with scoliosis can be a cause or an effect of scoliosis. Moreover, low bone mineral density, high bone turn over, and negative calcium balance appear to play an important role in the progression, if not the onset, of the deformity.
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Background: There is considerable discordance in the curve progression of adolescent idiopathic scoliosis (AIS) patients between monozygotic (MZ) twins, indicating that nongenetic factors must be involved in the curve progression of AIS patients. Epigenetic processes may constitute one of these factors and have not yet been investigated in relation to curve progression in AIS patients. Methods: The genome and methylome of peripheral monocytes were compared between MZ twins discordant for curve progression. Sets of differentially methylated sites were validated using the MassARRAY platform of Sequenome on additional samples. Results: In the discovery study, we found evidence suggesting a lack of differences at the genome sequence level and the presence of epigenetic differences related to the curve progression of AIS patients. The top 4 differentially methylated CpG sites associated with curve severity were tested, and only site cg01374129 (CpG site located at chr8:122583383, Hg19) was confirmed in two replication cohorts. The methylation levels of site cg01374129 were significantly lower in the progression group than in the nonprogression group. Cox regression analysis demonstrated that hypo-methylation of site cg01374129 was an independent prognostic factor for curve severity. Site cg01374129 methylation as a marker achieved a sensitivity of 76.4% and a specificity of 85.6% in differentiating between samples from patients with and without curve progression (AUC = 0.827; 95% CI: 0.780 to 0.876). Conclusion: Increased curvature is associated with decreased methylation at site cg01374129. Our results indicate that methylation of site cg01374129 may therefore serve as a promising biomarker in differing between patients with and without curve progression.
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Introduction: It has been postulated that swimming in heated indoor swimming pools in the first year of life is associated with the development of spinal deformity in children. We explored in pup mice whether exposure to certain disinfection by-products resulting from chlorination of heated pools would affect the future development of the spinal column. Methods: Mice, from birth and for 28 consecutive days, were exposed to chemicals known to be created by disinfection by-products of indoor heated swimming pools. The study made use of a body fluid analogue and a chlorine source to recreate the conditions found in municipal pools. A cohort of 51 wild-type C57B6 mice, male and female, were divided into two groups: experimental (n = 29) and controls (n = 22). 24 mice were observed for 8 months (32 weeks), with 27 culled at 4 months (16 weeks). Serial CT scanning was used to assess the spines. Results: Exposure to disinfection by-products resulted in an increase in the normal thoracic kyphotic spinal angle of the mice when compared with their controls at 10 weeks; experimental mice kyphosis range 35-82° versus 29-38° in controls. At 14 weeks the kyphosis of the experimental mice had reduced in size but never to that of the control group. Conclusion: We have demonstrated the ability to influence spinal development in pup mice through environmental factors and shown that the developmental deformity became evident only after a significant latent period.
Article
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Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is a common spinal deformity with the prevalence of approximately 3%. We previously conducted a genome-wide association study (GWAS) using a Japanese cohort and identified a novel locus on chromosome 9p22.2. However, a replication study using multi-population cohorts has not been conducted. To confirm the association of 9p22.2 locus with AIS in multi-ethnic populations, we conducted international meta-analysis using eight cohorts. In total, we analyzed 8,756 cases and 27,822 controls. The analysis showed a convincing evidence of association between rs3904778 and AIS. Seven out of eight cohorts had significant P value, and remaining one cohort also had the same trend as the seven. The combined P was 3.28 × 10-18(odds ratio = 1.19, 95% confidence interval = 1.14-1.24). In silico analyses suggested that BNC2 is the AIS susceptibility gene in this locus.
Article
The etiology of adolescent idiopathic scoliosis (AIS), the most common rotational deformity of the spine, is still unclear. Emerging evidence suggests that gut microbiota dysbiosis influences musculoskeletal diseases such as arthritis and osteoporosis. However, the alterations of the fecal microbiome in AIS remain unknown. Thus, the current study was conducted to explore the gut microbiota compositions of Chinese AIS patients. Microbiota communities in the feces of 51 AIS patients and 34 age- and sex-matched healthy individuals were investigated using 16S rRNA sequencing. Meanwhile, the changes in the plasma proteome were detected using tandem mass tag (TMT) labeling coupled with liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS). The relationship between gut microbiota and AIS clinical characteristics as well as the correlation between gut microbiota and the changes in plasma proteins were analyzed. The structure of the gut microbiota differed between the AIS and healthy groups, however, the richness was similar. The genera Prevotella, Gelria, and Desulfovibrio were enriched in the feces of AIS patients. In contrast, the abundance of Parasutterella, Tyzzerella, and Phascolarctobacterium was decreased in the AIS group. More remarkably, a positive correlation between the abundance of the fecal genera Prevotella and the Cobb angles of the AIS patients was observed. Moreover, the major differential plasma proteins related to AIS were Fibronectin 1 (FN1), voltage-dependent anion channel 1 (VDAC1), Ras homolog family member A (RHOA), and AHNAK nucleoprotein (AHNAK). Additionally, the positive correlations between fecal Prevotella and the expression of host plasma FN1 as well as the negative relationships between fecal Prevotella and the expression of host VDAC1 and AHNAK were confirmed. Elucidating these differences in the gut microbiota will provide a foundation to improve our understanding of the pathogenesis of AIS and to support potential therapeutic options based on modifying the gut microbiota.