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Resumen Las dislipidemias son alteraciones del metabolismo lipídico que cursan con concentraciones de lípidos alteradas, tanto por exceso como por defecto. Estas alteraciones están fuertemente asociadas con el proceso aterosclerótico, y se ha demostrado que el control de dichas alteraciones consigue disminuir la incidencia de episodios de origen isquémico. Diagnosticar las dislipidemias desde un punto de vista etiológico es muy importante, ya que el riesgo cardiovascular al que predispone cada una de ellas es diferente, dependiendo del tipo de lipoproteína que esté alterada y de su concentración. Por ello es de gran utilidad disponer de algoritmos diagnósticos sencillos que incluyan magnitudes del metabolismo lipídico disponibles en la mayoría de los laboratorios clínicos, con el fin de realizar el diagnóstico inicial del tipo de dislipidemia, en caso de poseer las herramientas diagnósticas adecuadas identificarla y, en caso contrario, disponer de la información apropiada para recomendar la ampliación del estudio en otro centro que disponga de los recursos necesarios para establecer el diagnóstico.
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Cómo
citar
este
artículo:
Candás
Estébanez
B,
et
al.
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
ARTICLE IN PRESS
+Model
LABCLI-413;
No.
of
Pages
13
Rev
Lab
Clin.
2019;xxx(xx):xxx---xxx
www.elsevier.es/LabClin
Revista
del
Laboratorio
Clínico
DOCUMENTO
DE
COMISIÓN/GRUPO
DE
TRABAJO
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018
Beatriz
Candás
Estébaneza,,
Miguel
Pocoví
Mierasb,
Carlos
Romero
Románc,
Juan
Carlos
Vella
Ramírezd,
Margarita
Esteban
Saláne,
María
José
Castro
Castroa,
Enrique
Rodríguez
Garcíaf,
Teresa
Arrobas
Velillag,
Pilar
Calmarzahy
José
Puzo
Foncillasi
aBioquímica
Clínica,
Laboratori
Clínic,
Hospital
Universitari
de
Bellvitge,
Hospitalet
de
Llobregat,
Espa˜
na
bÁrea
de
Bioquímica
y
Biología
Molecular,
Facultad
de
Ciencias,
Universidad
de
Zaragoza,
Zaragoza,
Espa˜
na
cComplejo
Universitario
de
Albacete,
Albacete,
Espa˜
na
dHospital
Universitario
de
Burgos,
Burgos,
Espa˜
na
eHospital
Universitario
de
Cruces,
Baracaldo,
Espa˜
na
fQuality
Control
Director,
VIRCELL
SL
gHospital
Universitario
Virgen
Macarena,
Sevilla,
Espa˜
na
hHospital
Miguel
Servet,
Zaragoza,
Espa˜
na
iHospital
San
Jorge
de
Huesca,
Huesca,
Espa˜
na
Recibido
el
18
de
febrero
de
2019;
aceptado
el
5
de
marzo
de
2019
PALABRAS
CLAVE
Dislipidemias;
Dislipidemias
primarias;
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
Resumen
Las
dislipidemias
son
alteraciones
del
metabolismo
lipídico
que
cursan
con
concen-
traciones
de
lípidos
alteradas,
tanto
por
exceso
como
por
defecto.
Estas
alteraciones
están
fuertemente
asociadas
con
el
proceso
aterosclerótico,
y
se
ha
demostrado
que
el
control
de
dichas
alteraciones
consigue
disminuir
la
incidencia
de
episodios
de
origen
isquémico.
Diagnos-
ticar
las
dislipidemias
desde
un
punto
de
vista
etiológico
es
muy
importante,
ya
que
el
riesgo
cardiovascular
al
que
predispone
cada
una
de
ellas
es
diferente,
dependiendo
del
tipo
de
lipo-
proteína
que
esté
alterada
y
de
su
concentración.
Por
ello
es
de
gran
utilidad
disponer
de
algoritmos
diagnósticos
sencillos
que
incluyan
magnitudes
del
metabolismo
lipídico
disponibles
en
la
mayoría
de
los
laboratorios
clínicos,
con
el
fin
de
realizar
el
diagnóstico
inicial
del
tipo
de
dislipidemia,
en
caso
de
poseer
las
herramientas
diagnósticas
adecuadas
identificarla
y,
en
caso
contrario,
disponer
de
la
información
apropiada
para
recomendar
la
ampliación
del
estudio
en
otro
centro
que
disponga
de
los
recursos
necesarios
para
establecer
el
diagnóstico.
©
2019
AEBM-ML,
AEFA
y
SEQC-ML.
Publicado
por
Elsevier
Espa˜
na,
S.L.U.
Todos
los
derechos
reservados.
Sociedad
Espa˜
nola
de
Medicina
de
Laboratorio
Comité
Científico
Comisión
de
Lipoproteínas
y
Enfermedades
Vasculares.
Autor
para
correspondencia.
Correos
electrónicos:
beatrizcandas@gmail.com,
bcandas@bellvitgehospital.cat
(B.
Candás
Estébanez).
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
1888-4008/©
2019
AEBM-ML,
AEFA
y
SEQC-ML.
Publicado
por
Elsevier
Espa˜
na,
S.L.U.
Todos
los
derechos
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Estébanez
B,
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Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
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LABCLI-413;
No.
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13
2
B.
Candás
Estébanez
et
al.
KEYWORDS
Dyslipidaemia;
Primary
dyslipidaemia;
Strategy
for
diagnosis
of
dyslipidaemia
Strategy
for
the
diagnosis
of
dyslipidaemias
Abstract
Dyslipidaemias
are
alterations
in
lipid
metabolism
that
involve
an
excess,
as
well
as
a
deficit,
in
lipid
concentrations.
These
alterations
are
strongly
associated
with
atherosclerosis,
and
it
has
been
shown
that
its
control
reduces
the
incidence
of
episodes
of
ischaemic
origin.
Diagnosing
dyslipidaemias
from
an
aetiological
point
of
view
is
very
important,
since
the
cardio-
vascular
risk
to
which
each
one
predisposes
is
different,
and
depends
on
the
type
of
lipoprotein
that
is
altered
and
its
concentration.
For
this
reason,
it
is
very
useful
to
have
simple
diagnostic
algorithms
that
include
the
measurements
of
lipid
metabolism
that
are
available
in
most
clini-
cal
laboratories
in
order
to
make
the
initial
diagnosis
of
the
type
of
dyslipidaemia.
In
the
case
of
having
the
right
diagnostic
tools,
identify
it;
and
if
not,
to
have
the
appropriate
information
to
recommend
the
extension
of
the
study
in
another
centre
with
resources
to
establish
the
diagnosis
©
2019
AEBM-ML,
AEFA
y
SEQC-ML.
Published
by
Elsevier
Espa˜
na,
S.L.U.
All
rights
reserved.
Introducción
Las
dislipidemias
son
alteraciones
del
metabolismo
lipí-
dico
que
cursan
con
concentraciones
de
lípidos
alteradas,
tanto
por
exceso,
situación
conocida
como
hiperlipidemia,
como
por
defecto,
situación
conocida
como
hipolipide-
mia.
Las
alteraciones
de
las
lipoproteínas
plasmáticas
están
fuertemente
asociadas
con
el
desarrollo
del
proceso
ate-
rosclerótico,
tal
y
como
se
ha
demostrado
en
numerosos
estudios
prospectivos,
que
muestran
que
existe
una
relación
causal
entre
dichas
alteraciones
y
el
desarrollo
de
enfer-
medad
cardiovascular1 --- 4 .
Además,
en
los
últimos
a˜
nos
se
ha
demostrado
que
la
intervención
en
el
control
de
dichas
alteraciones
consigue
disminuir
la
incidencia
de
episodios
de
origen
isquémico,
sobre
todo
en
lo
que
respecta
al
con-
trol
de
la
concentración
plasmática
de
colesterol
asociado
a
lipoproteínas
de
baja
densidad
(LDL)5 --- 7 .
Sin
embargo,
a
pesar
de
esto,
no
todas
las
dislipide-
mias
son
iguales.
El
riesgo
cardiovascular
al
que
predispone
cada
una
de
ellas
es
diferente,
dependiendo
del
tipo
de
lipoproteína
que
esté
alterada
y
de
su
concentración8---10.
Asimismo,
debe
tenerse
en
cuenta
que
además
de
su
impor-
tancia
como
factor
de
riesgo
cardiovascular,
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
que
son
causa
de
otras
enfermedades
es
igualmente
importante,
ya
que
pueden
reflejar
estados
carenciales
crónicos
o
identificar
la
causa
de
un
proceso
agudo,
como
en
el
caso
de
las
pancreatitis
en
los
síndromes
de
hiperquilomicronemia11.
Para
poder
identificar
el
riesgo
cardiovascular
del
indivi-
duo
es
necesario
conocer
la
clasificación
de
las
dislipidemias
que,
a
grandes
rasgos,
se
clasifican
según
su
fenotipo
lipí-
dico
o
su
etiología12.
De
esta
manera,
podemos
identificar
3
grandes
grupos
según
el
fenotipo
lipídico13:
hipercolestero-
lemias
(se
manifiestan
con
un
exceso
de
la
concentración
plasmática
de
colesterol
[CT]),
hipertrigliceridemias
(se
manifiestan
con
un
exceso
de
la
concentración
plasmática
de
triglicéridos
[TG]),
o
dislipidemias
mixtas
(se
manifies-
tan
con
un
exceso
de
CT
y
TG).
Las
que
se
manifiestan
tan
solo
con
un
aumento
de
la
concentración
de
CT
plasmático
reciben
el
nombre
de
hipercolesterolemias
puras.
Cuando
hay
concentraciones
disminuidas
de
lípidos
plasmáticos
se
denominan
hipolipidemias,
siendo
la
más
frecuente
la
hipo-
colesterolemia.
Según
la
etiología
las
dislipidemias
pueden
clasificarse
en
primarias
(cuyo
origen
reside
en
causas
genéticas),
y
secundarias,
en
las
que
en
su
origen
predominan
los
fac-
tores
ambientales,
otras
enfermedades
o
trastornos14.
En
el
diagnóstico
etiológico
de
las
dislipidemias
se
trata
de
ave-
riguar
si
el
origen
predominante
es
primario
o
secundario,
teniendo
en
cuenta
que,
en
la
mayoría
de
ellas,
la
altera-
ción
lipídica
es
el
resultado
de
la
interacción
entre
factores
genéticos
y
ambientales.
El
diagnóstico
de
las
dislipidemias
secundarias
es
de
gran
relevancia
clínica,
ya
que
pueden
ser
la
manifestación
de
una
enfermedad
subyacente15.
Por
todos
estos
motivos
es
necesario
establecer
unos
criterios
estándar
para
el
correcto
diagnóstico
de
las
dis-
lipidemias,
aprovechando
al
máximo
los
medios
disponibles
de
cada
centro,
y
que
proporcionen
las
herramientas
diag-
nósticas
para
orientar
el
tipo
de
dislipidemia
a
partir
de
un
perfil
lipídico
básico
de
laboratorio.
Una
vez
orientada
la
dislipidemia,
en
caso
de
no
disponer
de
las
herramientas
diagnósticas
adecuadas
para
identificarla,
puede
convenirse
ampliar
el
estudio
en
otro
centro
que
disponga
de
los
medios
necesarios.
Objetivo
y
campo
de
aplicación
Proponer
una
estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipide-
mias
mediante
la
medición
de
magnitudes
del
metabolismo
lipídico
disponibles
en
la
mayoría
de
los
laboratorios
clínicos
con
el
fin
de
realizar
el
diagnóstico
diferencial
del
tipo
de
dislipidemia,
en
caso
de
poseer
las
herramientas
diagnós-
ticas
adecuadas
identificarla
y,
en
caso
contrario,
disponer
de
la
información
apropiada
para
recomendar
la
ampliación
del
estudio
en
otro
centro
que
disponga
de
la
tecnología
necesaria
para
establecer
el
diagnóstico.
Definición
e
implicaciones
de
las
dislipidemias
Las
dislipidemias
son
alteraciones
del
metabolismo
lipídico
que
cursan
con
concentraciones
de
lípidos
alteradas,
tanto
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Candás
Estébanez
B,
et
al.
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
ARTICLE IN PRESS
+Model
LABCLI-413;
No.
of
Pages
13
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018
3
por
exceso
(hiperlipidemia)
como
por
defecto,
situación
conocida
como
hipolipidemia.
De
manera
más
rigurosa
es
una
alteración
en
el
metabolismo
lipídico
que
produce
varia-
ciones
de
las
concentraciones
de
lipoproteínas
plasmáticas
respecto
a
los
percentiles
10
y
90
de
la
población
general16.
Hay
que
tener
en
cuenta
que
estas
variaciones
suelen
ser
asintomáticas
en
sus
estadios
iniciales,
que
cuentan
con
una
gran
prevalencia
en
los
países
desarrollados,
y
que
su
diag-
nóstico
puede
realizarse
a
partir
de
un
análisis
de
rutina
de
laboratorio.
Su
diagnóstico
es
importante,
ya
que
su
relación
con
la
enfermedad
cardiovascular
es
causal
y
presentan
una
gran
morbimortalidad14.
Debe
tenerse
en
cuenta
que
no
todos
los
análisis
de
las
lipoproteínas
plasmáticas
que
se
realizan
en
el
laboratorio
clínico
están
orientados
a
diagnosticar
una
dislipidemia;
de
hecho,
la
justificación
de
la
solicitud
del
perfil
lipídico
es
triple.
En
primer
lugar,
dado
que
existen
valores
discriminantes
universales
de
riesgo
cardiovascular1,7 para
las
concentra-
ciones
plasmáticas
de
colesterol
asociado
a
lipoproteínas
plasmáticas
y
triglicéridos,
se
solicita
el
perfil
lipídico
como
cribado
en
la
población
general.
En
segundo
lugar
se
justifica
su
solicitud
para
estimar
el
riesgo
cardiovascular
individual
según
las
diferentes
escalas
de
riesgo,
como
la
escala
Systematic
Coronary
Risk
Evalua-
tion
(SCORE)
o
en
población
mediterránea
Registre
Gironí
del
Cor
(REGICOR).
Sin
embargo,
no
existe
consenso
uni-
versal,
ya
que
existen
varias
recomendaciones
en
función
del
tipo
de
población
y
los
factores
de
riesgo
cardiovascular
a˜
nadidos,
según
los
cuales
merece
o
no
la
pena
calcular
el
riesgo4 --- 9 .
Por
último,
la
tercera
justificación
es
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
En
este
caso
las
concentraciones
plas-
máticas
de
las
lipoproteínas
que
se
esperan
han
de
ser
las
establecidas
mediante
los
percentiles
10
y
90
de
la
pobla-
ción
general,
y
teniendo
en
cuenta
el
sexo
y
la
edad,
y
no
mediante
los
valores
discriminantes
universales16.
Centrándonos
en
el
riesgo
cardiovascular,
se
ha
de
tener
en
cuenta
que
hay
fundamentalmente
3
causas
que
están
relacionadas
con
el
riesgo
cardiovascular:
la
historia
fami-
liar,
los
factores
de
riesgo
cardiovascular
y
sobre
todo
del
tipo
de
dislipidemia4---10.
Es
decir,
que
un
individuo
no
ten-
drá
el
mismo
riesgo
cardiovascular
si
tiene
una
u
otra
dislipidemia,
por
lo
que
su
diagnóstico
está
sobradamente
justificado.
Consideraciones
previas
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
Antes
de
establecer
una
estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
es
necesario
tener
en
cuenta
varios
factores
de
la
fase
premetrológica.
Por
un
lado,
deben
mantenerse
controladas
todas
aquellas
fuentes
de
variabilidad
biológica
intraindividual.
Existen
algunas
condiciones
que
afectan
a
la
concentración
de
lipoproteínas,
siendo
las
más
impor-
tantes:
la
falta
de
ayuno,
el
ejercicio,
el
embarazo
y
la
lactancia,
la
ingesta
de
alcohol,
otras
enfermedades,
enfer-
medad
cardiovascular
reciente,
el
consumo
de
tabaco
y
el
tratamiento
farmacológico15.
Por
tanto,
antes
de
tratar
de
establecer
un
diagnóstico
se
debe
tener
conocimiento
de
si
existen
estas
fuentes
de
variabilidad,
y
en
caso
de
existir,
evaluar
su
influencia.
Si
la
sospecha
de
dislipidemia
es
razo-
nable
debe
valorarse
la
interacción
farmacológica
y,
si
fuese
posible,
eliminar
el
fármaco
en
el
momento
del
análisis
de
lipoproteínas.
Por
otro
lado,
existe
una
fuente
de
variación
también
premetrológica
debida
a
la
variabilidad
biológica
intrain-
dividual.
Esta
es
la
debida
a
la
homeostasis
dentro
del
propio
individuo.
Por
ello,
para
evitar
fluctuaciones
debi-
das
a
este
proceso,
debe
confirmarse
el
primer
resultado
con
una
nueva
extracción
y
un
nuevo
análisis
en
un
tiempo
de
al
menos
2
semanas15.
También
es
importante
mantener
al
paciente
con
su
dieta
habitual
y
peso
estable
durante
las
2
semanas
previas
al
análisis,
realizar
las
extracciones
de
sangre
en
la
misma
postura
y
suspender
cualquier
medica-
ción
no
imprescindible.
Si
ha
sufrido
una
enfermedad
leve
debería
transcurrir
al
menos
un
tiempo
de
3
semanas
para
la
extracción.
El
análisis
debe
realizarse
tras
12
horas
de
ayuno15.
Se
deja
aparte
la
evaluación
de
la
hipertrigliceri-
demia
posprandial,
cuyo
valor
semiológico
ha
recibido
en
los
últimos
a˜
nos
un
gran
interés,
ya
que
aún
no
existe
consenso
en
su
inclusión
en
el
perfil
lipídico.
Además,
deben
tenerse
en
cuenta
las
fuentes
de
varia-
bilidad
metrológica.
Estas
incluyen
el
empleo
de
métodos
validados
frente
a
un
método
de
referencia
definitivo
y
que
genere
resultados
fácilmente
trazables
y
transferibles,
así
como
una
imprecisión,
un
sesgo
y
error
de
medida
máximo
permitido.
Todos
estos
conceptos
se
detallan
en
el
documento
de
la
comisión
Recomendaciones
para
la
estan-
darización
de
la
medida
de
lípidos
y
lipoproteínas
publicado
en
el
a˜
no
2018.
Paralelamente
a
este
documento
se
ha
publi-
cado
un
documento
de
consenso
entre
varias
sociedades,
la
Sociedad
Espa˜
nola
de
Medicina
de
Laboratorio,
Sociedad
Espa˜
nola
de
Aterosclerosis,
Sociedad
Espa˜
nola
de
Medicina
Familiar
y
Comunitaria
y
Sociedad
Espa˜
nola
de
Médicos
de
Atención
Primaria,
que
recoge
todos
estos
aspectos
y
cuyo
título
es
Homogeneización
de
los
valores
del
perfil
lipídico,
al
que
se
puede
acudir
para
consultar
estos
aspectos
y
se
puede
encontrar
en
la
Web
de
la
Sociedad
Espa˜
nola
de
Medi-
cina
de
Laboratorio,
donde
está
accesible
para
los
socios.
Todas
estas
consideraciones
hacen
que
sea
necesaria
la
medición
de
la
concentración
plasmática
de
las
lipoproteí-
nas
en
2
ocasiones
distintas
para
confirmar
la
dislipidemia.
Valores
de
referencia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
Los
valores
de
referencia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipide-
mias
merecen
un
apartado
especial
y
deben
diferenciarse
de
los
valores
discriminantes
empleados
en
la
práctica
clínica
para
el
cribado
de
la
población
de
las
guías
National
Cho-
lesterol
Education
Program,
National
Institute
for
Health
and
Care
Excellence,
European
Atherosclerosis
Society
y
los
valores
discriminantes
para
el
cálculo
de
riesgo
individual
(SCORE,
REGICOR).
Es
imprescindible
disponer
de
los
valores
de
referencia
para
realizar
el
diagnóstico
de
las
dislipide-
mias,
pero
también
de
los
discriminantes,
por
lo
que
incluir
ambas
informaciones
en
el
informe
de
laboratorio
clínico
sería
ideal.
Los
valores
de
referencia
para
el
diagnóstico
de
las
dis-
lipidemias
dependen
en
gran
medida
del
tipo
de
población
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Candás
Estébanez
B,
et
al.
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
ARTICLE IN PRESS
+Model
LABCLI-413;
No.
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13
4
B.
Candás
Estébanez
et
al.
Tabla
1
Percentiles
para
la
concentración
plasmáticas
de
magnitudes
lipídicas
en
población
espa˜
nola
sin
dislipidemia
extraídos
del
estudio
DRECE
Sexo
Edad
(a˜
nos)
CT
(mg/dl)
HDL
(mg/dl)
LDL
(mg/dl)
TG
(mg/dl)
p90
p95
P10
p90
p90
p95
p90
p95
Mujeres 5-12
209
219
43
76
129
140
109
134
13-19
204
228
43
72
116
128
106
118
20-29
226
248
42
77
160
171
131
163
30-39
234
249
42
75
182
198
139
173
40-49
259
271
43
80
183
200
161
163
50-59
284
304
44
80
188
201
199
241
Hombres 5-12
209
222
44
79
133
145
100
122
13-19
185
197
37
64
127
143
121
147
20-29
237
250
36
64
145
163
201
249
30-39
264
293
34
64
154
166
290
400
40-49
268
283
33
65
175
191
279
338
50-59
274
286
35
70
200
211
263
336
Fuente:
Gómez-Gerique
et
al.16.
que
se
trate,
de
la
edad
y
del
sexo.
Es
importante
tener
en
cuenta
este
punto,
ya
que
la
aterosclerosis
provocada
por
las
dislipidemias
constituye
la
primera
causa
de
muerte
en
los
países
desarrollados,
pero
comparando
las
tasas
de
mor-
talidad
por
enfermedad
cardiovascular
en
Espa˜
na
con
las
de
otros
países
se
observa
que
las
de
nuestro
país
son
relativa-
mente
bajas.
Para
la
población
espa˜
nola
disponemos
de
unos
valores
de
referencia
basados
en
el
cálculo
de
percentiles
p5
y
p95
por
edad
y
sexo.
Para
el
cálculo
de
estos
valores
participaron
4.787
personas
(2.324
hombres
y
2.463
muje-
res)
seleccionadas
aleatoriamente,
estratificadas
por
edad
y
sexo,
con
un
rango
de
edad
de
5-60
a˜
nos
y
representativas
del
total
de
la
población
espa˜
nola
de
estas
características,
durante
un
periodo
de
2
a˜
nos16.
Dado
que
las
dislipidemias
familiares
monogénicas
comienzan
en
la
edad
infantil,
es
muy
importante
para
poder
realizar
un
diagnóstico
precoz
disponer
de
unos
valores
esta-
blecidos
para
esta
franja
de
edad.
Ante
la
sospecha
clínica
de
una
dislipidemia
en
población
pediátrica
debe
realizarse
el
estudio
del
perfil
lipídico,
especialmente
si
existen
ante-
cedentes
familiares.
En
el
caso
particular
de
pacientes
hospitalizados
lo
ideal
es
esperar
a
que
se
resuelva
el
motivo
del
ingreso
y
realizar
el
estudio
en
condiciones
fisiológicas.
La
tabla
1
muestra
los
percentiles
del
estudio
DRECE
(dieta
y
riesgo
de
enfermedades
cardiovasculares
en
Espa˜
na)
para
población
espa˜
nola
por
sexo
y
edad16.
Clasificación
de
las
dislipidemias
Para
realizar
una
correcta
estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
es
importante
conocer
su
clasificación
y
las
características
fundamentales
de
cada
una
para
identificar-
las
correctamente
y
empezar
el
tratamiento
farmacológico
en
los
casos
que
sea
necesario.
Las
dislipidemias
pueden
clasificarse
desde
el
punto
de
vista
del
fenotipo
lipídico
o
de
la
etiología.
Desde
el
punto
de
vista
del
fenotipo
lipídico
(basadas
en
la
cla-
sificación
de
Fredrickson-OMS)
pueden
clasificarse
como
hipercolesterolemias
solo
si
hay
un
aumento
de
colesterol
plasmático,
hipertrigliceridemias
si
solo
hay
un
aumento
de
triglicéridos
plasmáticos,
o
dislipidemias
mixtas
si
hay
un
aumento
de
ambas
magnitudes
lipídicas.
También
deben
tenerse
en
cuenta
las
hipolipidemias,
que
cursan
con
con-
centraciones
disminuidas
de
lípidos
en
plasma.
Actualmente
la
clasificación
etiológica
es
más
inte-
resante.
Según
esta
clasificación
podemos
clasificar
las
dislipidemias
en
primarias
si
en
cuyo
origen
predominan
las
causas
genéticas,
o
secundarias,
en
las
que
predominan
los
factores
ambientales
u
otros
trastornos
o
enfermedades.
En
el
diagnóstico
etiológico
de
las
dislipidemias
el
objetivo
es
identificar
si
el
origen
es
primario
o
secundario,
consi-
derando
siempre
que
en
la
mayoría
de
ellas
la
alteración
de
los
lípidos
es
una
interacción
de
factores
genéticos
con
ambientales.
Clasificación
de
las
dislipidemias
según
su
etiopatogenia7
Dislipidemias
primarias
Su
desarrollo
se
debe
principalmente
a
una
causa
genética
y
afectan
a
entre
un
5-10%
de
la
población
general.
La
mayoría
son
de
origen
poligénico,
es
decir,
que
su
aparición
se
debe
a
la
presencia
de
numerosas
variantes
genéticas
(SNPs),
y
las
diferencias
interindividuales
se
deben
a
la
exposición
a
determinados
factores
dietéticos,
médicos
o
ambientales
que
marcarían
la
diferencia
en
la
expresión
de
la
dislipi-
demia
a
igualdad
de
susceptibilidad
genética.
Sin
embargo,
también
existen
dislipidemias
causadas
por
mutaciones
en
un
solo
gen,
las
denominadas
monogénicas
y
que
exhiben
un
patrón
de
herencia
mendeliana
de
tipo
autosómico
domi-
nante,
codominante
o
autosómico
recesivo.
Dislipidemias
primarias
poligénicas:
son
las
más
habi-
tuales
y
se
deben
a
la
presencia
de
numerosas
variantes
genéticas
(SNPs
fundamentalmente).
Dentro
de
ellas
podemos
destacar:
la
hipercolesterole-
mia
poligénica,
la
hiperlipidemia
familiar
combinada
y
la
hipertrigliceridemia
poligénica.
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B,
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Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
ARTICLE IN PRESS
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LABCLI-413;
No.
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13
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018
5
Tabla
2
Hiperlipemias
primarias
de
origen
monogénico
Dislipidemias
primarias
Gen/genes
Fenotipo
Rcv
Rasgos
Monogénicas
Hipercolesterolemias
Hipercolesterolemia
familiar LDLR
(HC)
(IIa) ECV
+++ Xantomas
Xantelasmas
Arco
corneal
ECV
precoz
Apo
B-100
defectuosa
familiar
APOB
(HC)
(IIa)
ECV
+++
Hipercolesterolemia
asociada
a
PCSK9
PCSK9
(HC)
(IIa)
ECV
+++
-
Hipercolesterolemia
autosómica
recesiva
LDLRAP1
(HC)
(IIa)
ECV
+++
-
Hiperlipoproteinemia
(A)
Lpa
(HC)
(IIa)
ECV
+++
-
Hipercolesterolemia
asociada
a
sistosterolemia
ABCG5
y
ABCG8
(HC)
(IIa)
ECV
+++
Xantomas
Arco
corneal
ECV
precoz
Deficiencia
de
colesterol-7-alfa-hidroxilasa
CYP7A1
(HC)
(IIa)
ECV
+++
-
Hiperalfalipoproteinemia-déficit
CEPT
CEPT
(HC)
(IIa)
-
-
Hiperlipemias
mixtas
Disbetalipoproteinemia
familiar
APOE
(HC
y
HTG)
(IIa,
IIb
IV)
ECV
+++
Xantomas
palmares
Xantomas
eruptivos
Deficiencia
de
lipasa
ácida
lisosomal
A
LIPA
(HC
y
HTG)
ECV
++
Xantomas
tuboeruptivos
xantelasmas
Hipertrigliceridemia
familiar
Déficit
familiar
de
lipoproteín-lipasa
LPL
QM,
HTG
Pancreatitis
++
Pancreatitis
Xantomas
tuberosos
Déficit
de
ApoC-II,
de
ApoA-V,
de
GPIHBP1,
de
LMF1
APOC2,
APOA5,
GPIHBP1,
LMF1
HTG,
QM
Pancreatitis
+++
Xantomas
eruptivos
Lipidemia
retinalis
Entre
paréntesis
muestran
los
fenotipos
clásicos
establecidos
por
Fredrickson.
ECV:
enfermedad
cardiovascular;
HC:
hipercolesterolemia;
HTG:
hipertrigliceridemia;
QM:
hiperquilomicronemia.
Dislipidemias
primarias
monogénicas:
suelen
cursar
con
concentraciones
extremas
de
colesterol
o
triglicéridos,
y
en
el
caso
de
las
hipercolesterolemias
se
asocia
a
una
historia
familiar
de
enfermedad
cardiovascular
arterioescle-
rótica
precoz
y
cursan
con
signos
y
síntomas
característicos,
como
los
xantomas
eruptivos,
xantelasmas
o
arco
corneal
en
menores
de
45
a˜
nos.
Dentro
de
ellas
podemos
destacar:
las
hipercolesterole-
mias
monogénicas,
las
hiperlipidemias
mixtas
monogénicas,
las
hipertrigliceridemias
monogénicas,
las
hipolipidemias
primarias
y
las
hipertrigliceridemias
primarias.
A
continuación
se
muestran
3
tablas
donde
se
resume
la
clasificación
de
las
dislipidemias
según
el
punto
de
vista
etiológico,
actualizada
con
las
últimas
consideraciones
publicadas
recientemente17---21 La
tabla
2
recoge
las
princi-
pales
hiperlipidemias
primarias
de
origen
monogénico.
A
continuación
se
muestran
las
hipolipidemias
primarias
monogénicas
tabla
3.
Por
último,
en
la
tabla
4
se
muestran
las
hiperlipidemias
primarias
poligénicas,
que
son
las
más
frecuentes
y
cuya
manifestación
tiene
una
base
genética
y
una
base
ambiental.
Dislipidemias
secundarias
Las
dislipidemias
secundarias
son
aquellas
que
se
deben
a
factores
ambientales
o
a
malos
hábitos
higiénico-dietéticos
o
a
la
presencia
de
otra
enfermedad.
Identificarlas
es
muy
importante,
ya
que
si
se
identifica
la
causa
subyacente
puede
corregirse,
y
porque
puede
poner
de
manifiesto
una
enfermedad
no
diagnosticada,
como
el
hipotiroidismo
o
las
hepatopatías.
Además,
constituyen
un
factor
de
riesgo
per
se,
ya
sea
de
enfermedades
coronarias
o
de
pancreatitis.
Y
por
último,
y
no
menos
importante,
por-
que
es
necesario
para
confirmar
o
descartar
una
hiperlipide-
mia
primaria,
ya
que
los
cuadros
clínicos
son
similares
pero
la
aterogenicidad
y
el
riesgo
cardiovascular
que
comporta
tener
una
dislipidemia
primaria
siempre
es
mayor.
Aunque
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Tabla
3
Hipolipidemias
primarias
de
origen
monogénico
Dislipidemias
primarias
(continuación)
Gen/genes
Fenotipo
RCV
Rasgos
Monogénicas
Hipocolesterolemias
Hipoalfalipoproteinemia
familiar
APOA
HDL
disminuido
ECV
+++ ECV
precoz
Deficiencia
familiar
de
HDL
y
enfermedad
de
Tangier
ABCA1
HDL
disminuido,
LDL
disminuido,
TG
elevado
-
Organomegalia
Deficiencia
de
lecitina
colesterol
acil
tranferasa
(LCAT)
LCAT
HDL
bajo,
LDL
normales,
altas
de
TG
-
-
Déficits
primarios
de
ApoB:
abetalipoproteinemia,
hipobetalipoproteinemia
APOB
Hipocolesterolemia
Hipotrigliceridemia
-
Abetalipoproteinemia:
retraso
mental,
esteatosis,
coagulopatía,
neuropatía
Hipobetalipoproteinemia:
parece
protección
frente
al
RCV
Hipotrigliceridemias
Déficit
de
APOCIII
APOCIII
TG
disminuido
Disminución
RCV
-
Mutaciones
de
ANGPTL3
y
ANGPTL4
ANGPTL3
y
ANGPTL4
Hipotrigliceridemia
grave
-
-
Fenotipos
clásicos
establecidos
por
Fredrickson.
DLP:
dislipidemia;
ECV:
enfermedad
cardiovascular;
RCV:
riesgo
cardiovascular.
Tabla
4
Dislipidemias
primarias
de
origen
poligénico
Dislipidemias
primarias
Gen/genes
Fenotipo
Rcv
Rasgos
Poligénicas
Hipercolesterolemias
Hipercolesterolemia
poligénica
Múltiples
genes
herencia
familiares
primer
grado
<
10%
(HC)
IIa
ECV
+++
-
Hiperlipidemia
familiar
combinada
Múltiples
genes,
incremento
síntesis
ApoB
ApoB
elevada,
VLDL
peque˜
nas,
HDL
disminuido
ECV
+++
Cardiopatía
isquémica
familiar
Hipertrigliceridemias
Hipertrigliceridemia
familiar
poligénica
GWAS,
APOCII,
APOAV,
APOAIV
TG
elevados,
HDL
disminuido,
asociación
con
apoB
baja
ECV
++
50%
familiares
primer
grado
Tg
similares
QM
si
factores
estresantes
Entre
paréntesis
muestran
los
fenotipos
clásicos
establecidos
por
Fredrickson.
DLP:
dislipidemia,
ECV:
enfermedad
cardiovascular.
QM:
hiperquilomicronemia.
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Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
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2018
7
Tabla
5
Principales
causas
de
dislipidemia
secundaria
Hipercolesterolemia
IIa
Hiperlipidemia
mixta
(IIb
y
III)
Hipertrigliceridemia
(I,
IV
y
V)
HDL
bajo
(hipoalfalipoproteinemia)
Hipotiroidismo
Síndrome
nefrótico
Diabetes
mellitus
Obesidad
Síndrome
nefrótico
Disgammaglobulinemias
Obesidad
Diabetes
mellitus
Trasplante
renal
Hipotiroidismo
Alcoholismo
Tabaquismo
Gammapatías
Diabetes
mellitus
Hepatitis
aguda
Colestasis
Obesidad
Insuficiencia
renal
crónica
Porfiria
aguda
intermitente
Gammapatías
Trasplante
renal
Anorexia
nerviosa
Síndrome
de
Cushing
Lupus
eritematoso
Pancreatitis
aguda
Quemaduras
Fármacos
Progestágenos Glucocorticoides
Bloqueadores
beta
Ciclosporinas
Anticonceptivos
orales
Anticonceptivos
orales
Tiacidas
Fenitoína
Glucocorticoides
Corticoides
Inhibidores
de
proteasas
Tiacidas
Andrógenos
Isotretinoína
Inhibidores
de
proteasas
Amiodarona
Entre
paréntesis
se
muestran
los
fenotipos
clásicos
establecidos
por
Fredrickson.
en
la
dislipidemia
secundaria
en
muchos
casos
podría
estar
indicada
la
administración
de
fármacos
hipolipidemiantes,
será
siempre
prioritario
el
tratamiento
y
control
previo
de
la
enfermedad
de
base,
así
como
una
corrección
de
los
hábitos.
Existen
numerosas
situaciones
que
pueden
dar
lugar
a
una
dislipidemia
secundaria.
Es
importante
tenerlas
en
cuenta,
ya
que
facilitan
el
diagnóstico,
la
instauración
del
trata-
miento
y
la
correcta
evaluación
del
riesgo
cardiovascular
del
paciente.
En
la
tabla
5
se
muestran
las
principales
dislipidemias
secundarias.
Una
vez
identificada
una
de
las
causas
que
pro-
voca
la
dislipidemia,
debe
tratarse
si
es
posible
y
también
emplear
las
tablas
de
cálculo
de
riesgo
cardiovascular
(REGI-
COR,
SCORE)
para
establecer
el
riesgo
del
paciente.
El
uso
de
estas
tablas
está
muy
extendido
y
se
emplea
en
numerosas
situaciones,
exceptuando
la
existencia
de
las
dislipidemias
primarias
que
per
se
confieren
al
individuo
un
riesgo
muy
elevado.
Estrategia
general
en
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
Teniendo
en
cuenta
lo
comentado
en
los
anteriores
aparta-
dos,
se
propone
una
estrategia
general
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
En
los
últimos
a˜
nos
ha
sido
controvertido
el
estable-
cimiento
de
los
perfiles
lipídicos
para
el
cribado
de
la
población
general,
especialmente
si
la
concentración
de
colesterol
plasmático
no
supera
el
valor
discriminante
para
riesgo
cardiovascular,
200
mg/dl
(5,2
mmol/l).
Sin
embargo,
más
recientemente
se
ha
recomendado
incluir
en
el
perfil
general
de
bioquímica,
también
en
preven-
ción
primaria
de
la
aterosclerosis,
la
medición
de
las
concentraciones
plasmáticas
de
colesterol
LDL,
HDL
y
triglicéridos1.
Aprovechando
esta
situación
actual,
estable-
cida
para
el
cálculo
del
riesgo
cardiovascular
individual,
es
posible
disponer
de
estos
resultados,
que
de
estar
alterados
podrían
indicar
la
existencia
de
una
dislipide-
mia.
Para
el
diagnóstico
de
una
dislipidemia
hay
que
dis-
poner
inicialmente
de
la
concentración
plasmática
de
CT,
colesterol
de
HDL
y
triglicéridos
y
calcular
colesterol
de
LDL.
En
cuanto
al
cálculo
del
colesterol
LDL
se
recomienda
emplear
la
fórmula
de
Friedewald,
teniendo
en
cuenta
sus
limitaciones22---25,
principalmente
que
no
se
puede
utilizar
cuando
la
concentración
de
TG
es
superior
a
400
mg/dl
y
que
a
partir
de
una
concentración
de
TG
superior
a
200
mg/dl
de
TG
ya
comienza
a
infraestimarse
la
concentración
de
colesterol
LDL.
En
cuanto
a
la
medición
de
la
concentración
de
coles-
terol
no-HDL,
si
bien
es
útil
para
la
estimación
del
riesgo
cardiovascular,
para
el
diagnóstico
de
una
dislipidemia
no
lo
es
tanto,
al
no
aportar
información
sobre
el
tipo
de
lipopro-
teína
que
vehiculiza
el
colesterol
y
su
tama˜
no.
En
la
figura
1
se
muestra
un
esquema
de
este
proceso.
Descargado para Anonymous User (n/a) en Castilla and Leon Health Council de ClinicalKey.es por Elsevier en septiembre 25, 2019.
Para uso personal exclusivamente. No se permiten otros usos sin autorización. Copyright ©2019. Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
Cómo
citar
este
artículo:
Candás
Estébanez
B,
et
al.
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
ARTICLE IN PRESS
+Model
LABCLI-413;
No.
of
Pages
13
8
B.
Candás
Estébanez
et
al.
Perfil
lipídico básico
Colesterol
Colesterol de las lipoproteínas de baja densidad
Colesterol de las lipoproteínas de alta densidad
Triglicéridos
Colesterol de las
lipoproteínas de baja
densi
dad
cLDL = CT
(c-HDL + TG/5) (Unidades
mg/dL)
Aplicable hasta cTg = 400 mg/dL, pero ya se
infraestima el cálculo a partir de 200 m
g/dL
c(no-HDL ) = CT
– c-
HDL Colesterol vehiculizado por
partí culas aterogénicas
Desventajas: No aporta
inform
ación sobre tipo de
lipoproteína y su
tamaño
Figura
1
Perfil
lipídico
básico
para
el
diagnóstico
de
una
dislipidemia.
CT:
concentración
plasmática
de
colesterol;
cLDL:
concentración
de
colesterol
asociado
a
las
lipoproteínas
de
baja
densidad;
TG:
concentración
de
triglicéridos.
Como
ya
se
ha
comentado
para
establecer
un
diagnós-
tico
de
dislipidemia
deben
valorarse
los
resultados
del
perfil
lipídico
mediante
comparación
con
los
valores
de
referen-
cia
de
la
población
general,
expresados
mediante
los
p10
y
p90
teniendo
en
cuenta
el
sexo
y
la
edad,
y
no
mediante
valores
discriminantes
de
riesgo
cardiovascular.
Tal
y
como
se
ha
comentado,
es
interesante
consultar
el
documento
de
consenso
entre
varias
sociedades
titulado
Homogeneización
de
los
valores
del
perfil
lipídico
al
que
se
puede
acudir
para
consultar
los
valores
discriminantes
de
riesgo
cardiovascu-
lar.
Una
vez
se
dispone
de
los
resultados
del
perfil
lipídico
básico
en
ayunas,
se
debe
confirmar
por
segunda
vez
sin
realizar
modificaciones
en
los
hábitos
del
paciente
en
un
periodo
de
2
o
3
semanas
posteriores.
Además,
es
nece-
sario
revisar
la
historia
clínica
del
paciente
para
descartar
situaciones
que
confieran
un
riesgo
cardiovascular
a˜
nadido
o
que
orienten
hacia
una
posible
dislipidemia
primaria.
Si
los
resultados
se
confirman
podemos
establecer
el
diagnóstico
de
dislipidemia.
El
siguiente
paso
consiste
en
la
clasificación
etiológica.
Lo
indicado
es
empezar
por
descartar
una
dislipidemia
secun-
daria,
que
es
la
más
frecuente.
Para
ello,
además
de
la
anamnesis
del
paciente,
útil
sobre
todo
para
descartar
la
dislipidemia
secundaria
a
la
adminis-
tración
de
fármacos,
puede
ser
necesario
ampliar
el
análisis
de
otras
magnitudes
bioquímicas
para
evaluar
las
funciones
tiroidea,
renal
y
hepática
principalmente.
En
el
caso
de
confirmar
la
presencia
de
una
dislipidemia
secundaria
debe
calcularse
el
riesgo
cardiovascular
asociado
a
la
misma
y,
de
ser
posible,
comenzar
el
tratamiento,
sea
o
no
farmacológico.
En
estos
casos
puede
ocurrir
que
se
descubra
una
enfermedad
subyacente
y
a
través
de
la
corrección
de
la
misma
que
se
resuelva
la
dislipidemia.
El
riesgo
cardiovascular
asociado
dependerá
del
tipo
de
dislipi-
demia
secundaria
y
tendrá
que
tenerse
en
cuenta
el
tipo
de
lipoproteínas
que
se
encuentran
aumentadas
y
su
concentra-
ción
para
valorar
su
aterogenicidad.
En
términos
generales
la
corrección
de
la
concentración
de
colesterol
LDL
ha
de
ser
prioritaria,
siempre
y
cuando
no
estemos
ante
una
hipertri-
gliceridemia
grave1,6---10.
Cuando
no
se
pueda
evidenciar
una
causa
secundaria
de
dislipidemia
esta
debe
orientarse
como
una
dislipidemia
pri-
maria.
Es
interesante
realizar
la
mayor
aproximación
posible
al
tipo
de
dislipidemia
de
cara
al
cálculo
del
riesgo
asociado
a
la
misma
e
instauración
del
tratamiento
precoz.
En
la
figura
2
se
muestra
el
esquema
para
la
estrategia
del
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Tal
y
como
se
muestra
en
la
figura
2
se
propone
estu-
diar
el
metabolismo
lipídico
mediante
un
primer
análisis.
Una
vez
identificadas
alteraciones
de
las
lipoproteínas
se
debería
consultar
la
historia
clínica
del
paciente
para
des-
cartar
situaciones
que
confieran
un
riesgo
cardiovascular
a˜
nadido,
como
antecedentes
personales
de
enfermedad
car-
diovascular,
antecedentes
familiares
de
alteraciones
en
el
metabolismo
lipídico
o
antecedentes
familiares
de
enfer-
medad
cardiovascular
prematura.
Posteriormente,
se
debe
confirmar
la
existencia
de
la
alteración
mediante
un
segundo
análisis
para
evitar
facto-
res
premetrológicos
que
hayan
podido
interferir.
Es
en
este
momento
cuando
se
puede
hacer
el
diagnóstico
de
dislipi-
demia.
Descargado para Anonymous User (n/a) en Castilla and Leon Health Council de ClinicalKey.es por Elsevier en septiembre 25, 2019.
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Cómo
citar
este
artículo:
Candás
Estébanez
B,
et
al.
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
ARTICLE IN PRESS
+Model
LABCLI-413;
No.
of
Pages
13
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018
9
ALTERACIONES EN MAGNI
TUDES RELACIONADAS CON EL
METABOLISMO LIPÍDICO
Intentar establecer el fenotipo
Si es posible reali
zar la alteración genética
Cálculo del riesgo asociado a
la dislipid
emia
Cálculo del riesgo
asociado a la d
islipid
emia! !
HISTORIA CLÍNICA
CONFIRMAR LA EX
ISTENC
IA DE LA ALTERACIÓN
(factores
premetrológicos)
Desc artar situacio nes qu
e
confieran RCV añadido
AP
ECV
AF alteraciones lipídicas (HF, HFC, DISB9
AF
de EC
V: < 55
años
en hombre
s; < 65 años
en
mujeres
DISLIPIDEMIA
DESCARTAR
DISLIPID
EMIA SECUNDARIA
Glucos
a,
Creatinin
a,
Urato,
AST y
ALT
y
TSH, Proteín
ay
al
mina
en
orina
DISLIPID
EMIA P RIMARIA
DISLIPID
EMIA
SECUNDARIA
Figura
2
Estrategia
general
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
AF:
Antecedentes
familiares;
AP:
antecedentes
personales;
DISB:
disbetalipoproteinemia;
HF:
hipercolesterolemia
familiar;
HFC:
hipercolesterolemia
familiar
combinada;
RCV:
riesgo
cardiovascular.
Debe
realizarse
una
analítica
más
completa
de
acuerdo
a
la
clínica
del
paciente
para
descartar
dislipidemias
secun-
darias.
Si
se
confirma
que
es
una
dislipidemia
secundaria,
entonces
debe
calcularse
el
riesgo
asociado
para
llevar
a
cabo
el
tratamiento
oportuno.
Si
no
existen
causas
que
hagan
sospechar
de
la
existencia
de
una
dislipide-
mia
secundaria,
entonces
debe
tratarse
como
primaria.
En
este
momento
debe
intentar
establecerse
el
fenotipo
de
la
misma,
y
si
es
posible
la
causa
genética
asociada
para
poder
establecer
el
riesgo
vinculado
a
la
misma.
Estrategia
particular
en
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias
primarias
Una
vez
orientada
la
dislipidemia
hacia
una
etiología
pri-
maria
es
importante
saber
de
qué
clase
se
trata
ya
que,
dependiendo
de
la
lipoproteína
alterada,
el
riesgo
es
dife-
rente.
La
medición
de
la
concentración
de
colesterol,
cLDL,
cHDL
y
triglicéridos
plasmáticos,
y
su
valoración
frente
a
los
valores
de
referencia
de
la
población
sana
recomen-
dados
anteriormente
por
edad
y
sexo,
pueden
orientar
el
diagnóstico
del
tipo
de
dislipidemia.
A
continuación
se
propone
un
esquema
algoritmo
para
el
diagnóstico
de
cada
una
de
las
dislipidemias,
teniendo
en
cuenta
que
una
vez
orientada
cada
una
de
ellas,
la
comisión
dispone
de
documentos
específicos
para
cada
una
donde
se
profundiza
individualmente.
Primero
se
plantea
un
posible
algoritmo
diagnóstico
para
las
hipercolesterolemias
primarias.
Este
esquema
trata
de
ser
tan
solo
un
algoritmo
que
permita
actuar
con
agili-
dad.
Si
se
necesita
más
información
pueden
consultarse
los
documentos
monográficos
de
la
comisión
de
cada
dislipide-
mia
en
particular.
Hipercolesterolemias
primarias
Tal
y
como
se
muestra
en
la
figura
3
se
parte
de
un
algoritmo
de
decisión
en
función
de
la
concentración
de
coleste-
rol
de
LDL.
Dependiendo
de
esta
concentración
se
puede
orientar
la
hipercolesterolemia
como
hipercolesterolemia
familiar
homocigota,
heterocigota
o
como
hipercolestero-
lemia
poligénica.
Dependiendo
en
qué
situación
se
esté
puede
ser
necesario
realizar
el
diagnóstico
molecular
de
HF
mediante
la
secuenciación
de
varios
genes
(hipercoles-
terolemias
monogénicas),
o
profundizar
en
la
historia
del
paciente
y
realizar
la
medición
de
apoB
para
identificar
una
hipercolesterolemia
poligénica.
En
el
caso
de
que
estén
aumentados
2
tipos
de
lipo-
proteínas,
y
se
hayan
descartado
causas
secundarias
de
dislipidemia,
es
necesario
seguir
el
diagnóstico
de
una
disli-
pidemia
mixta
monogénica
(fig.
4).
Dislipidemias
mixtas
monogénicas
En
el
caso
que
solo
encontremos
un
aumento
de
los
tri-
glicéridos
plasmáticos
se
plantea
el
algoritmo
diagnóstico
expresado
en
la
figura
5.
Hipertrigliceridemias
primarias
En
un
primer
momento
es
necesario
analizar
la
clínica
del
paciente
y
tener
en
cuenta
que
las
hipertrigliceridemias
monogénicas
son
muy
poco
frecuentes.
Sin
embargo,
dada
su
gravedad,
es
importante
identificarlas
ya
que
comportan
Descargado para Anonymous User (n/a) en Castilla and Leon Health Council de ClinicalKey.es por Elsevier en septiembre 25, 2019.
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Candás
Estébanez
B,
et
al.
Estrategia
para
el
diagnóstico
de
las
dislipidemias.
Recomendación
2018.
Rev
Lab
Clin.
2019.
https://doi.org/10.1016/j.labcli.2019.03.001
ARTICLE IN PRESS
+Model
LABCLI-413;
No.
of
Pages
13
10
B.
Candás
Estébanez
et
al.
HIPERCOLESTEROLEMIAS
HIPERCOLESTEROLEMIA a
LDL (190-350
mg/dL
)
CRITERIOS DCLN
LDL > 500 mg/dL
DIAGNÓSTICO MOLECULAR HF (LDLR, APOB, PCSK9)
HFHo?
APOB > 120 mg/dL?
NO SE ENCUENTRA
MUTACIÓ N HF
DIAGNÓSTICO MOLECULAR:
HF recesiva LDLRAP
Hiperlipoproteinemia(a) LP(a)
Sitost erolemia
ABCG5 y ABCG8
Déficit colesterol 7-alfa-hidroxilasa CYP7A11
NO
MONOGÉNICAS
HC
POLI
NICAS
LDL < 190 mg/dL
HC POLIGÉNICA
HC FAMILIAR COMBINADA
MÚLTIPLES GENES
APARICIÓN < 10%
FAMILIARE
S 1 GRADO
AUTOSÓMICA DOMINANTE
MÚLTIPLES MU TACIONES
APOB > 120 mg
/dL
HDL disminuido
Asociac
ión con DM/OBESIDAD
APARICIÓN < 10%
FAMILIARE
S
1 GR
ADO
HFHe?
MIXTA
POLIGÉNICAS
Figura
3
Propuesta
para
el
diagnóstico
de
las
hipercolesterolemias
primarias
en
el
laboratorio
clínico.
DCLN:
criterios
Duth
Lipid
Clinic
Network.
aRecomendaciones
para
el
diagnóstico
de
las
hipercolesterolemias
monogénicas
(recomendación,
2014).
Comisión
de
lipoproteínas
y
enfermedades
vasculares.
HIPERLIPIDEMIA MIXTA MONOGÉNICA
LDL y TG elev
ados
AUTOSÓMICA
RECESIVA
VLDL/TG > 0,3
MUTACIONES APOE
(E2/E2)?
OTRAS MUTACIONES APO E
MUTACIONES GEN
LIPA ?
DISBETALIPOPRO TEINEMIA a
DEFICIENCIA DE LIPASA
ÁCIDA LISOSOMAL A
Figura
4
Propuesta
para
el
diagnóstico
de
las
hiperlipidemias
mixtas
monogénicas
en
el
laboratorio
clínico.
aRecomendaciones
para
el
diagnóstico
de
la
disbetalipoproteinemia
(2006).
Comisión
de
lipoproteínas
y
enfermedades
vasculares.
un
riesgo
aumentado
de
pancreatitis.
Es
importante
partir
del
análisis
de
la
concentración
de
triglicéridos
en
ayunas
y
valorarla.
Según
las
últimas
guías
clínicas
de
hipertri-
gliceridemia
una
concentración
de
triglicéridos
superior
a
10
mmol/l,
con
un
LDL
por
debajo
del
p95
de
la
población