Les biobanques et le retour des résultats de recherche: quo vadis?

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Abstract
En 2009, la revue Time Magazine a désigné les «biobanques» parmi les dix idées changeant Ie monde. Ces collections organisées de matériels biologiques humains et de données associées sont considérées comme étant des «outils de recherches essentiels dans l'effort visant à découvrir les conséquences liées à la santé humaine et aux maladies». À l'heure actuelle, plusieurs biobanques ont rempli leurs objectifs de recrutement et ont débuté l'analyse des échantillons et des données. La question du retour des résultats de recherche aux participants fait donc actuellement l'objet d'un important débat, alimenté entre autres par l'utilisation d'innovations technologiques, tel que Ie séquençage de nouvelle génération, et les percées importantes dans Ie domaine des technologies en «-omiques». Bien que Ie débat traditionnel s'articule autour de la question de déterminer si les biobanques doivent ou non retourner les résultats, on parle de plus en plus des modalités d'un tel retour. Cet article examinera les pratiques actuelles de plusieurs biobanques en ce qui a trait au retour des résultats. Le choix a été fait de se concentrer sur neuf biobanques populationnelles puisqu'elles présentent des particularités intéressantes qui ont été très peu étudiées dans la littérature. Par la suite, nous nous pencherons sur Ie retour des résultats individuels de recherche, à l'aide d'une analyse de la littérature ainsi que des normes éthiques et juridiques concernant les biobanques. Nous terminerons par un examen des discussions émergentes sur la question.
that might be useful
in
diagnostic testing, gene therapy, and drug develop-
ment. With gene patents potentially worth over a billion dollars a year
to
the
patent holder 39 who would never let a free access
to
it
use. Usually when
an
entity provides raw material for any business (including health care enter-
prises), they are compensated. Yet this is not the case with biobanking. Finally,
commercialisation
of
biomaterial and the patenting
of
biosearch results will
depri
ve
patient
to
the free access
to
the treatment they contributed
to
create.
*
18 -Conclusioll. Donors' interests must be protected as well as biomedical
search has
to
be supported. Scientific research
is
increasingly being used
for profitable purposes and in parallel, there are many reasons why donors
may object
to
the use
of
their donations. Biobanking
is
necessary
to
meet
the pressing needs
of
the genomics research community
40.
Indeed broad
access to organized samples and medical information made possible through
biobanking will accelerate medical and genetic knowledge. Biobanking exac-
erbates many standing law-policy challenges associated with use of human
biological samples and population genetics, and also introduces complicated
new issues such as group harm and group informed consent.
19 -Latest legalllews. February 22
nd
, 2012, French Parliament finally passed
a Senate vote on a biomedical law which contributes to amplify research
efforts. The text distinguishes three types
of
research according
to
the level
of
risk to the person and specifies certain obligations:
Interventional research with risk will always require a patient's written
consent. The harmless or no-risk research will require more complete
information
of
the patient and his consent has to be required. For this
first type
of
research, patients should receive prior notification and will
now be able
to
oppose
to
the research.
Research which assess current care and whose risks are negligible.
Observational research with patients' follow-up.
The bill provides that all these researches will be submitted
to
preliminary
authorization
of
the people protection committee (CPP) but do not mention
any consent or information request for the two latest researches types.
39
S.
M. Thomas
et
al., "Ownership
of
the Human Genome", Nature, 380 (1996), 387-388.
40 J. Michael McGinnis, Population Health and the Influence
of
Medical and Scientific
Advances, 66, La. L. Rev. (Special Issue) 9 (2006); Paula W. Yoon, Risk Prediction for
Common Diseases, 66, La. L. Rev., (Special Issue), 33 (2006).
LES
BIOBANQUES
ET
LE
RETOUR DES RESULTATS
DE RECHERCHE: QUO VADIS
l'
Introduction
Ma'n
H.
ZAWATI *
Amelie
RIOUX
**
En
2009, la revue Time Magazine a designe les «biobanques» parmi les dix
idees changeant
Ie
monde 2. Ces collections organisees de materiels biolo-
giques humains et de donnees associees 3 sont considerees comme etant des
« outils de recherches essentiels dans
l'
effort visant a decouvrir les conse-
quences liees a
la
sante humaine et aux maladies»
4.
[Notre traduction]
A l'heure actuelle, plusieurs biobanques ont rempli leurs objectifs de recru-
tement S et ont debute l'analyse des echantillons et des donnees. La question
du
retour des resultats de recherche aux participants fait donc actuellement
l'objet d'un important deb at, alimente entre autres par l'utilisation d'inno-
vations technologiques
6,
tel que
Ie
de nouvelle generation, et les
percees importantes dans
Ie
domaine des technologies en «-omiques» 7. Bien
*
LL.B.,
LL.M.,
avocat et
associe
academique
au
Centre
de
genomique et
politiques
de
/'Universite
McGill.
**
LL.B.,
Grad.
Dip.,
avocate et assistante
de
recherche
au
Centre
de
genomique et
politiques
de
/'Universite
McGill.
Cet article est une traduction
d'un
article prealablement paru dans
Ie
periodique Journal
of
La
IV,
Medicille & Ethics:
Ma'n
H Zawati et Amelie Rioux, «Biobanks and the Return
of
Research Results: Out with the Old and In with the
New?»
(2011) 39:4 JL Med & Ethics
614.
Alice
Park,«
10 Ideas Changing the World Right Now: Biobanks», Time (12 mars 2009)
en Iigne : <http://www.time.com/time/specials/packages/articie/0.28804. 1884779_188478
2_1884766,00.html> (page consuitee Ie 29 aoilt 2011).
Public Population Project (P3G) Observatory, Lexicon -PopGell, en ligne :
<http://www.p3gobservatory.org/lexicon/list.htm> (page consuitee
Ie
31
aoilt 2011).
Don Chalmers et Dianne Nicol,
«Human
Genetic Research Databases and Biobanks:
Towards Uniform Terminology and Australian Best Practice» (2008)
15:4J
Law Med 538.
«Biobank Reaches Its 500,000 Volunteer Target»,
BBC
NelVs
Health
(7 juillet 2010) en
ligne : <http://www.bbc.co.uk!news/10546240> (page consul
tee
Ie
31
aout 2011).
Bartha M Knoppers,
«Return
of
Individual Results: Why the Fuss?» (2010)
43:4
GRA VIT AS
17.
Eugene Kolker, «Special Issue on Data-Intensive Science» (2011) 15:4 OMICS 197.
que
Ie
debat traditionnel s'articule autour de la question de determiner si
les
biobanques doivent ou non retoumer les resultats, on parle de plus en plus des
modalites
d'un
tel retour.
La premiere partie de cet article examine les pratiques actuelles de plusieurs
biobanques en ce qui a trait au retour des resultats. Le choix a ete fait de
se
concentrer sur neuf biobanques populationnelles puisql1'elles presentent des
particularites interessantes qui ont ete tres peu etudiees dans la litterature 8.
Par la suite, nous nous pencherons dans la deuxieme partie sur
Ie
retour des
resultats individuels de recherche, a l'aide d'une analyse de la litterature ainsi
que des normes ethiques et juridiques concernant les biobanques. Nous termi-
nerons par un examen des discussions emergentes sur la question.
A vant de debuter notre analyse,
il
est essen tiel de clarifier la terminologie
et d'exclure les questions qui ne touchent qu'indirectement
Ie
retour des
resultats de recherche dans
Ie
contexte particulier des biobanques. En effet,
les etudes se rattachant aux biobanques offrent generalement trois types
de
« communication des resultats»: les
resl11tats
initiaux -soit les resultats
obtenus lors de la rencontre initiale et ceux obtenus grace aux analyses
en
laboratoire prealables a
l'
entreposage
-,
les resultats generaux et les resul-
tats individuels de recherche. La communication des resultats generaux a
lieu dans une majorite de biobanques 9Lorsque des resultats anormaux sont
observes,
Ie
personnel encourage normalement
Ie
participant a consulter
un
medecin to. Par contre, la communication des resultats initiaux s'accompagne
generalement d'une mention indiquant que ces derniers ne constituent pas
un diagnostic medical
11
Cela permet ainsi
d'
eviter chez
Ie
participant toute
meprise therapeutique 12. Pour les fins de notre analyse, nous considerons que
les resultats initiaux ne constituent pas reellement des resultats de recherche,
puisqu' aucune « recherche» n' a ete entreprise a cette etape.
Elles ont ete selectionnees
au
hasard parmi la Iiste des membres du Projet public de geno-
mique des populations (P3G) disponible sur
Ie
site internet du Secretariat, soit LifeGene
(Suede), Lifelines (Pays-Bas), Estonian Genome Project (Estonie), UK Biobank (Royaume-
Uni), Generation Scotland (Ecosse), CONOR (Norvege), ALSPAC (Royaume-Uni),
Ontario Health Study (Canada) et CARTaGENE (Quebec, Canada).
Voir par exemple LifeGene Ethics Group, Lijegene Ethics Policy
Ver.
4.3, 2010, en Iigne :
<https://www.lifegene
.se/PageFiles/1 04/201 0091 6_LifeGene_Ethics_Pol icy4.3.docx>
(page consuitee
Ie
29 aoat 20
II)
[Lifegene Ethics Policy].
10 Voir par exemple CARTaGENE, Brochllre d'ilzjol1llation pOllr les participants, Universite
de Montreal, en Iigne :
<http://www.cartagene.qc.ca/images/stories/brochure_cartagene_fr.pdf> (page consul
tee
Ie
29 aoat 2011) [CARTaGENE Brochure].
11
Ibid.
12
Bartha M Knoppers et Linda Kharaboyan, «Deconstructing» Biobank Communication
of
Results» (2009) 6:3 SCRIPTed 677 [Knoppers et Karaboyan].
Les resultats de recherches peuvent etre accompagnes de decouvertes fortuites
«concernant
Ie
participant a la recherche, qui peuvent avoir des consequences
sur sa sante ou ses choix reproductifs et qui se reve1ent
au
cours
d'un
projet de
recherche, mais qui en depassent
1e
cadre» 13. [Notre traduction] Bien qu'ayant
des modalites de retour similaires
14,
ces decouvertes seront exclues de notre
analyse, puisqu'
el1es
ne constituent pas des resultats de recherche comme tel.
Fina1ement, nous croyons que
1es
cas ou des resultats de recherche revelent
un danger immediat a la vie du participant ou
d'un
membre de sa famille
devraient etre exclus du debat. Cette situation tomberait plutot sous
Ie
champ
d'application du devoir d'aider ceux dont la vie est en peril qui existe dans
plusieurs juridictions. La divulgation obligatoire de I'information est dans ce
cas un devoir ethique ou juridique qui ne peut etre ignore par les chercheurs
quel que soit la nature de la biobanque ; inclure une telle situation aurait alors
pour effet de fausser
Ie
debat sur
Ie
retour des resultats de recherche IS.
PARTIE
-
Les
biobanques
et
Ie retour des resultats de
recherche: les pratiques actuelles
La genomique populationnelle combine des donnees sur les variations geno-
miques,
1es
comportements lies aux modes de vie et les facteurs environne-
mentaux dans
Ie
but de mieux comprendre la sante humaine et les risques de
maladies courantes 16. La popularite de cette approche se manifeste a travers
Ie
nombre croissant de biobanques populationnelles mondiales qui recueillent
des donnees et des echantillons biologiques sur une echelle longitudinale.
Ces biobanques populationnelles sont habituellement creees dans
Ie
but de
permettre la recherche future non specifiee et
se
definissent comme des collec-
tions de materiels biologiques ayant les caracteristiques suivantes :
La collection correspond a une population ;
EI1e
a ete creee, ou a ete transformee, pour permettre l'acces a du mate-
riel biologique, ou a des donnees
en
derivant, a un grand nombre de
futurs projets de recherche ;
13
Susan M
Wolf
et al., « Managing Incidental Findings
in
Human Subjects Research: Analysis
and Recommendations» (2008) 36:2 JL Med & Ethics 219.
14 Susan M Wolf et al., «Managing Incidental Findings & Research Results
in
Genomic
Research Involving Biobanks & Archived Datasets» (2012) Genet Med (Sous pressel
[Wolfetal
., 2012].
15
Ma'n
H Zawati et Bartha M Knoppers, «International normative perspectives on the return
of
individual research results and incidental findings
in
genomic biobanks» (2012) Genet
Med, doi :l0.1038/gim.2012.13 [Zawati et Knoppers].
16
Muin J Khoury,
«The
Case for a Global Human Genome Epidemiology Initiative» (2004)
36:
10
Nat Genet 1027.
ElIe contient du materiel biologique et des informations personnelles,
qui peuvent contenir ou etre associes a des donnees genealogiques,
medicales et des donnees liees aux modes de vie et qui peuvent etre
mises a
jour
regulierement ;
Elle
re\=oit
et fournit du materiel
d'une
maniere organisee 17.
En principe, les biobanques populationnelles transmettent les resultats gene-
raux, mais une minorite seulement retourne les resultats individuels.
A.
Les resultats generaux
Les neuf biobanques etudiees utilisent deux moyens de communication
pOur
transmettre les resultats generaux: les bulletins d'information et les sites
internet. L'etude Ontario Health Study mentionne dans son formulaire de
consentement que
«les
sommaires des resultats obtenus dans
Ie
cadre des
projets de recherche seront pub
lies et accessibles sur
Ie
site internet a mesure
qu'ils deviennent disponibles (
...
).
Cette information sera aussi transmise
aux participants grace a des bulletins d'information electroniques 18. [Notre
traduction] En plus du mode de transmission plus traditionnel que represente
les publications scientifiques, la nature pubJique des biobanques et
Ie
type
de financement qU'elles obtiennent donnent lieu a un mode unique de trans-
mission des resultats gene raux aux participants et
aI'
ensemble de la commu-
naute, dont l'objectif est «d'influencer les strategies de sante publique» 19.
[Notre traduction]
«La
preoccupation premiere est alors, non pas la sante du
participant, mais la necessite d'obtenir de l'information dont beneficiera l'hu-
manite entiere» 20. [Notre traduction]
17
Conseil de I'Europe, Recommandarion Rec(2006)4
dll
Comite des Millistres
GILl:
Etats
Membres sllrla recherche
IItilis{lIlt
du
materiel biologiqlle d 'origille IlIImaine, Strasbourg,
2006, en ligne :
<http://www.coe.inUt/dg3/healthbioethic/activities/02_biomedical_research_en/Rec
%20
Biomat
%20CMF.pdf>
(page consultee
Ie
29
aout 20 I I).
18
Ontario Health Study, Formlliaire de consememellf des participallls, en ligne :
<https:! Iwww.cancercare.on.ca/common/pages/UserFile.aspx ?fileld=61 779>
(page consuitee
Ie
29 aout 20
II)
.
19
Lifegene Ethics Policy, supra note
9.
20 Voir ALSPAC Ethics and Law Committee, Policy Guidance Regarding Divulging
Biollledicalln!ormation to Individllal Participants, 20 I 0, en ligne :
< http://www.bristol.ac.uklalspac/documents/divulgingbiomed.pdf>
(page consuitee
Ie
29 aout 2011) [ALSPAC Policy Guidance].
8.
Les
resultats individuels
de
recherche
La majorite des biobanques populationnelles ont une politique de non-retour
des resultats. En effet, comme
Ie
montre les exemples ci-apres, puisqu'elles
sont utilisees principalement dans
Ie
cadre d'etudes epidemiologiques long
i-
tudinales et non pas pour etudier des maladies specifiques, plusieurs de ces
biobanques ont pris comme position de ne pas retourner des resultats indivi-
duels 2
!.
La biobanque CARTaGENE l'indique clairement dans sa brochure
d'information pour les participants: «aucun resultat issu des recherches
futures utilisant les donnees
et
les echantillons du participant ne sera commu-
nique au participant par CARTaGENE»22. UK Bioballk adopte une politique
similaire, mais explique plus en detail sa position:
( ... )
la
valeur de cette information est discutable, car elle serait transmise
a I'exterieur d'un contexte clinique et
ne
serait
pas
evaluee a I'aide d'un
dossier medical complet. ( ... )
De
plus, transmettre I'information sans offrir
des services de conseil
ou
de soutien risque de
ne
pas etre utile et pourrait
meme etre dangereux (par exemple en causant des inquietudes sans raison et
en ayant une incidence potentiellement nefaste sur
I'
assurabilite et
la
situa-
tion d'emploi). C'est pour ces raisons que UK Biobank
ne
transmet genera-
lement pas l'information medicale
aux
participants (
...
)23.
[Notre traduction]
La me me approche a ete adoptee par Gelleratioll Scotlalld 2
4,
ALSPAC
2S
et
LifeGelle
26
Par contre,
ALSPAC
et
LifeGene permettent des exceptions a cette
politique dans les cas ou on peut « etre raisonnablement certain que les avan-
tages de la divulgation sont plus importants que les risques eventuels pour les
participants ou leurs familIes»
27
[Notre traduction], ou lorsque l'information
21
Bartha M Knoppers et
Ma'n
H Abdul-Rahman (Zawati), «Biobanks
in
the Literature» dans
Bernice Eiger, dir, Ethical
ISSlles
in
Governing Biobanks: Global Perspectives, Surrey,
Ashgate, 2008,
13
ala
p.
16.
22
Voir CARTaGENE Brochure, supra note
10.
B Voir UK Biobank Ethics and Governance Council, Ethics and Govemance Framework,
2007, en ligne :
< http://www.ukbiobank.
ac.
uklwp-contenUuploads/20
11
10S/EGF
20082.pdf>
(page consultee
Ie
29 aout 2011).
N Voir Generation Scotland, Scottish Family Health SllIdy FAQs, en ligne :
< http://www.generationscotland.org/i ndex.php ?option=com_ content&view=article&id=4
1&ltemid=6> (page consuitee
Ie
21
septembre 2011); Generation Scotland, FAQs -Bei/lg
a Volllllfeer, en ligne :
<http://www.generationscotland.org/index.php?option=com_content&view=article&id=4
3&ltemid=SO> (page consultee
Ie
21
septembre 20 I I).
2S
Voir ALSPAC Policy Guidance, supra note 20.
26
Voir Lifegene Ethics Policy, supra note 9.
27
Voir ALSPAC Policy Guidance, supra note
20.
revele
un
«risque tres eleve
d'une
maladie grave, mais evitable» 28. [Notre
traduction]
II
existe une minorite de biobanques qui fournissent les resultats indivi_
duels de recherche aux participants. Un medecin de famille joue alors
un
role important dans la procedure, ce qui est inhabituel dans
Ie
contexte des
biobanques. Dans
Ie
cas de I' Estonian
Ge1lome
Project, ou
Ie
recrutement
initial se fait dans
Ie
bureau du medecin de famille, les participants ont acces
a «leurs donnees genetiques, leurs caracteristiques hereditaires
et
les risques
genetiques obtenus grace a la recherche genetique» 29. [Notre traduction]
Le
projet Lifelilles transmet aux participants I' infofl1)ation validee et significati
ve
sur
Ie
plan clinique a travers leur medecin de famille, qui est responsable
du
recrutement initial 30.
DEUXIEME
PARTIE
-
Le
debat
traditionnel : doit-on retourner
les
resultats individuels de recherche?
Sans pretendre a l'exhaustivite, nous avons identifie deux solutions suggerees
par la litterature et les
normes:
l'absence
d'une
obligation de retourner les
resultats de recherche ou une politi que de retour, mais sous conditions.
A.
L'absence d'une obligation
de
transmettre les resultats individuels
de
recherche
Les normes actuelles nient tres rarement toute obligation de transmettre les
resultats individuels de recherche.
C'est
neanmoins ce que fait categorique-
ment
Ie
Comite consultatif de bioethique de Singapour dans son rapport
de
2002 intitule Human Tissue Research Report
31
:
«(
... ) les donneurs
ne
devraient pas
s'
attendre a recevoir
un
quelconque
benefice personnel
ou
direct pour
Ie
don
de
tissus, incluant toute informa-
tion concernant I'etat
de
sante,
les
predispositions
ou
la
probabilite d'une
telIe decouverte
au
cours
de
la recherche sur I'echantillon.
De
meme, les
2lI Voir Lifegene Ethics Policy, supra note
9.
19
Estonian Genome Project. Gelle DOllar COllsellf Form, en ligne :
<http://www.geenivaramu.ee/for-SCientists/gene-donor-consent_form.html>
(page consuitee
Ie
29 aout 2011).
30 Voir Susan E Wallace et Alastair Kent, «Population Biobanks and Returning Individual
Research Results -Mission Impossible or New Directions?» (20 11) 130:4 Hum Genet 393.
31
Singapore Bioethics Advisory Committee,
HUlllall
Tissue Research, Singapore, 2002, en
Iigne:
188
< http://www.bioethics-si nga
pore.org/u
ploadfi le/60 104 %20P
MHT
%20Research.pdf>
(page consuitee
Ie
29 aout 20
II).
ACTIONS
POUR LA SANTI:
ET
LA RECHERCHE
AI
F
F"
",,,e,,n
chercheurs et les biobanques
ne
devraient avoir aucune obligation
de
divul-
guer cette information aux donneurs, a moins qu'ils aient accepte
de
Ie
faire
avant que
Ie
don
ait
eu lieu» 32. [Notre traduction]
Le Comite consultatif de bioethique de Singapour a reitere sa position
dans un rapport datant de 2005 intitule, Ethical, Legal alld Social Issues ill
Genetic Testing
a1ld
Genetic Research 33 . Selon ce document,
«la
recherche
en genetique humaine nous permet d'ameliorer notre comprehension de la
base genetique des maladies et de la maniere dont les facteurs genetiques et
environnementaux influencent la sante
d'un
individu»
34
[Notre traduction],
l'objectif principal
n'est
pas d'offrir aux participants a la recherche ou a leur
famille
«de
!'information specifique a propos de leur statut genetique ou de
leur sante» 35. [Notre traduction)
Bien que
l'on
ne retrouve pas de consensus clair sur
Ie
retour des resultats
individuels de recherche dans la litterature
36, certains auteurs deconseillent
de Ie faire puisque
«cela
implique prendre la responsabilite de la significa-
tion clinique pour un individu en se basant sur de l'information provenant
d'un
rapport de cotes exprimant
Ie
risque seulement pour la population a
l'etude»
37. [Notre traduction) Les tenants de cette approche soutiennent
que Ie seul benefice de ce type de recherche
«est
la sante des generations
futures» 38.
B.
En
faveur du retour des resultats individuels
de
recherche
Le Conseil des organisations internationales des sciences medicales, dans
un document de 2009 intitule lntenzatiollal Ethical Guideli1les for Epide-
mioLogical Studies, preconise
Ie
retour des resultats de recherche 39.
II
y est
32
Ibid.
ala
p.
35 au paragraphe
13
.1.8.
33
Singapore Bioethics Advisory Committee, Ethical. Legal alld Social Issues ill Genetic
Testillg alld Gelletic Research: A Consultatioll Paper, Singapore, 2005, en ligne :
<http
://
www
.bioethics-singapore.org/uploadfile/55
211
%20PMGT %20Research.pdf>
(page consul
tee
Ie
21
septembre 20
II).
34
Ibid. a la
p.
D-19 au paragraphe 5.
1.
3S
Ibid.
36 Annelien L Bredenoord et al., «Disclosure
of
Individual Genetic Data to Research
Participants: The Debate Reconsidered» (2010) 27:2 Trends Genet
41
[Bredenoord et al.l.
37
Mats G Hanson,
«The
Need to Downregulate: A Minimal Ethical Framework for Biobank
Research» (2011) 675 Methods Mol Bioi 39.
38 Ibid.
39 Conseil des organisations internationales des sciences medicales et Organisation mondiale
de la sante. Internatiollal Ethical Guidelines
for
Epidemiological Stl/dies, Geneve, 2009,
en ligne : <http://www.ufrgs.br/bioetica/cioms2008.pdf> (page consultee
Ie
29 aoilt 20
II).
Un
doute demeure a savoir
si
ce document s'appJique egalement aux biobanques.
nn,..
...
, ................
,.-
}
mentionne :
«a
la lumiere des normes contemporaines en matiere de consen-
tement eclaire
..
),
les epidemiologistes devraient informer les participants
des resultats qui affectent leur sante» 40. En outre, la politique de divulgation
des resultats devraient etre communiquee clairement aux participants dans la
documentation transmise au moment du consentement. A titre exceptionnel,
«Iorsque
Ie
chercheur ne prevoit pas
Ie
faire, il ou elle doit obtenir I' approba-
tion du comite
d'
ethique»
41.
Certains auteurs affirment que les biobanques populationnelles devraient
revoir leur politique de non-retour et permettre la transmission des resultats
sous certaines conditions
42.
D'
autres nous informent que «les politiques inter-
nationales convergent vers la creation
d'une
obligation ethique de transmettre
les resultats individuels de recherche genetique aux participants, a condition
que soient etablis leur validite, leur signification et les benefices escomptes» 43.
[Notre traduction] Ces criteres sont de plus en plus presents dans les discus-
sions concernant la recherche en genetique 44 En effet,
il
semble difficile
d'obtenir un consensus sur la definition de chaque critere en termes pratiques
et d'etablir un seuil d'application pour chacun
45.
TROISIEME PARTIE -
Le
nouveau
debat
: les modalites de retour
des
resultats individuels
de
recherche
A.
Les standards ethiques
et
Ie
pouvoir discretionnaire
des
chercheurs
II est tout
d'
abord important de mentionner que la plupart des normes actuelles
concernant
Ie
retour des resultats de recherche ne favorisent pas une approche
particuliere. Elles laissent plutot la decision a la discretion des chercheurs tout
en leur offrant un encadrement.
Le College canadien de geneticiens medicaux et
I'
Association canadienne
des conseillers en gem!tique recornrnandent par exemple dans
Ie
document
Joint Statemellf on the Process
of
Infonned Consent
for
Genetic Research
de
2008 que «Ies participants C
...
) soient informes des
Ie
debut si les n!sultats
de
40
Ibid. a Commentary on Guideline
2.
41
Ibid. a Commentary on Guideline
5.
42 Carolyn Johnston et Jane Kaye, « Does the UK Biobank Have a Legal Obligation
to
Feedback Individual Findings to Participants?» (2004) 12:3 Med L Rev 239.
43
Voir Knoppers et Karaboyan, supra note
12
a la
p.
678.
44
Vardit Ravitsky et Benjamin S Wilfond, « Disclosing Individual Genetic Results
to
Research Participants» (2006) 6:6 Am J Bioeth
8;
Wolf
et al., 2012, supra note
16;
Zawati
et Knoppers, supra note
15.
4S
Jennifer Couzin-Frankel, « What Would You Do?» (20
II)
331
:6018 Science 662 [Couzin-
FrankelJ.
290
ACTIONS
POUR
LA
SANTF
FT I A
",1I!"n,rl\'
c
r,,'
r"'''-'In
I'etude seront divulgues et, dans I'affirmative, de quelle maniere»46. [Notr
traduction] On y suggere aussi que les chercheurs protegent la vie privee f
la confidentialite des participants au moment de la divulgation des
Par ailleurs, on enjoint les chercheurs a permettre aux participants de «refuse
d'etre in forme des resultats de l'etude au moment du recrutement ou a tou
moment durant
l'
etude»
47.
[Notre traduction]
Les Lignes directrices de
I'OCDE
sur les biobanques et bases de donnees d
recherche en genetique humaine de 2009
48
proposent des recommandation
similaires au Joint Statement
Oil
the Process
of
Illformed Consent
for
Gelleti
Research, mais plus pertinentes a notre discussion. Par exemple, I' article
4.1·
suggere
que:
«(
...
) conformement a la loi applicable et a I'autorisation de
organes competents, les participants p[uissent] recevoir en retour les resultat
de recherche les concernant». Les operateurs de la biobanque devraient alor
«leur foumir des informations c1aires sur les consequences de la receptiol
de ces resultats, et les informer de leur droit de renoncer
ales
recevoir» 4!
comme il est suggere dans
Ie
Joint Statement. Par les Lignes directrice
different en ce qu'eUes suggerent que les resultats non-valides obtenus grace
la recherche sur les echantillons, ou les donnees provenant de la biobanque,
soient pas transmis aux participants et que cela leur soit explique au momen
du consentement initial. Voila qui montre c1airement I'importance de la vali
dation cornrne condition de divulgation des resultats aux participants.
Le droit des participants de ne pas connaitre leurs resultats figure aussi dans
Ie
Guidelines
for
Human Bioballks, Genetic Research Databases alld Associate.
Data 50 provenant de
l'
Australie. Ces !ignes directrices conseillent, dans I
cas ou les n!sultats individuels sont retoumes aux participants, que les opera
teurs de la biobanque s'assurent
qu'un
professionnel qualifie ou un conseille
soit disponible pour les participants
51. On permet aussi que les chercheur
transmettent des resultats non-valides si cela est necessaire
d'un
point de VUI
46
College canadien de geneticiens medicaux et Association canadienne des conseillers e
genctique, Joint Statement on the Process
of
Infonned Consent
for
Genetic Researc/
Ottawa, 2008 au paragraphe 7.
47
Ibid.
48
Organisation de cooperation
et
de developpement economiques, Lignes directrices d
I'OCDE
surles
bioballques el
bClses
de donnees de recherche ell gent!rique hlllnaille, Pari!
2009, en Iigne :
<http://www.oecd.org/dataoecd/41/1/440S4924.pdf> (page consultee
Ie
29
aoat 2011).
49 Ibid.
so
Western Australia Department
of
Health, Office
of
Population Health Genomics, Publi
Health Division, Guidelines
for
HUIIlCln
Biobanks, Gelletic Research DaTabases
all,
AssociaTed
DaTa,
Perth, 2010, en ligne :
<
http://www
.
genomics.health.wa.gov.au/pu
blications/docs/gu
ideli nes_for
_h
u man.
biobanks.pdf> (page consul
tee
Ie
29 aoat 20
II).
SI Ibid. au paragraphe 4.22.
6,
1 6
6rflr.t:UI("'\IIC
52.
II
est alors important
d'
informer les participants de la «difference
les resultats de recherche et les resultats cliniques» 53. [Notre traduction]
Par
contre, ces lignes directrices
n'
offrent pas de definition de ce que constitue
.e
critere «necessaire
d'un
point de vue ethique
».
Preuve de validite analytique, d'utilite c1inique
et
d'actionnabilire:
'.lebat
et
orientation
pratique des criteres de validite analytique, d'utiIite clinique
d'actionnabilite demeure sujet a debat 54 ; quelques auteurs affirmant qu'il
;erait necessaire de les affiner 55 Dans
Ie
cas du critere de validite,
Ie
probleme
xoviendrait du fait
qu'
iI
n'
existe pas de test uniforme pour evaluer
Ie
moment
lUquelle seuil de validite est atteint. En outre, certains auteurs avancent que
(les criteres de validation scientifique ne correspondent pas necessairement
lUX
criteres de validation clinique, et que
ni
l'
un
ni
l'
autre de ces standards
le peut etre defini par des categories generales telles la phase ou
Ie
type de
'echerche»
56
. [Notre traduction] En ce qui a trait au critere d' utilite clinique,
Is
soutiennent
qu'
il
peut varier considerablement en fonction de «1' amp leur
iu risque »
ou
de
«lajustesse
de revaluation du risque» 57, pour ne nommer
Jue
quelques facteurs.
)ans
Ie
cadre d'un atelier organise en 2010 par
Ie
National Cal/cer Institute
lUX
Etats-Unis intitule Release
of
Research Results to Participams
ill
f3iospecime1/
Studies, on a suggere I' elaboration
d'
un «filtre intelligent
»,
)resente comme une liste de criteres permettant de determiner si les resuI-
ats de recherche devraient etre transmis aux participants 58. Dans
Ie
sommaire
ie I' atelier, on propose que ce filtre soit utilise pour «permettre aux cher-
:heurs d'identifier les resultats de recherche qui pourraient potentiellement
!tre transmis aux participants et pour permettre aux comites d'ethique a la
'echerche d'evaluer la validite des resultats et de confirmer la decision
de
ransmettre les resultats
».
[Notre traduction] Le filtre devrait se fonder sur
es principes fondamentaux suivant :
Ie
participant a accepte de recevoir les
Ibid. au paragraphe 4.
23
.
3 Ibid.
Fiona A Miller ef al., « Duty
to
Disclose What? Querying the Putative Obligation to Return
Research Results to Participants » (2008) 34:3 J Med Ethics 210 a la p. 212 [Miller ef
al
.].
S Voir Bredenoord ef
al
., supra note 36 a la
p.
45.
5 Voir Miller ef
al
.,
supra note
54
.
7 Voir Bredenoord ef al., supra note 36 a la p. 45.
National In stitutes
of
Health, National Cancer Institute, Office
of
Biorepositories and
Biospecimens Research, Workshop 011 Release
of
Research ResulfS
10
ParficipallfS
ill
Biospecilllell Swdies : Workshop
SlIlIllllal)
', 20
II
, en ligne :
< http://bios
pee
i
me
nS.ea
neer.gov
/g
10
ba I/pd fs/NCI_Retu rn_Researeh_Resu Its_Su m ma ry-
Final-SOB.pdf>
(page consul tee
Ie
29 aoal
201
I) a Recommendation 2.5.
resultats de recherche au moment ou
Ie
consentement a ete obtenu ; les resul-
tats sont analytiquement val ides ; les resultats sont significatifs sur
Ie
plan
clinique ou ont des consequences serieuses pour
Ie
participant; et les resultats
sont cliniquement actionnables.
Pour verifier la validite analytique,
Ie
sommaire de
l'
atelier suggere que les
comites d'ethique a la recherche fassent appel, entre autres, a des groupes de
laboratoires pour evaluer Ies resultats. Le sommaire offre tres peu de preci-
sions sur
Ie
critere de I'importance clinique 59, mais certains auteurs I'ont
defini comme necessitant un risque significatif
qu'un
probleme de sante se
developpe et que ce probleme soit suffisamment serieux 60. En ce qui a trait
au critere de I' actionnabilite, les participants a I' atelier ont propose qu' il soit
interprete de la maniere la plus large possible. Seraient actionnables des resul-
tats qui
«ne
meneront peut-etre pas a la guerison de la maladie, mais pour-
raient permettre au participant de mieux comprendre son etat clinique
et
de
planifier pour Ie futur». [Notre traduction] De meme, d' autres auteurs ont
inclus des elements tels la surveillance et la possibilite d'ameliorer I'evolution
clinique de la maladie comme exemples d'actionnabilite
61
Finalement, les participants a I' atelier du Natiollal Callcer Illstitute ont propose
que ce «filtre intelligent» ne soit pas statique, mais qu'i1 evolue
au
fur
et
a
mesure que I' on en apprend davantage sur
Ie
processus de retour des resultats.
Conclusion
Accepter de reconsiderer la politique de non-retour des resultats signifie que
I'on doive maintenant se concentrer sur la mise en place
d'un
cadre pour les
chercheurs qui desirent dorenavant retourner les resultats lorsque les trois
conditions sont rencontrees. Des lors, les biobanques devront recontacter des
centaines de milIiers de participants et leur demander s'i1s desirent recevoir
cette information 62. Ce processus sera evidemment tres long et fastidieux, et
constituera une atteinte a la vie privee
(a
moins
qu'on
ne
Ie
fasse au moment
de recontacter les participants, ce qui est prevu dans
Ie
cas des projets de
biobanques longitudinales)
63.
S9
Ibid. a la p. 45.
60
Wolf
ef al., 2012, supra note
14.
61
Richard R Fabsitz ef al., «Ethical and Practical Guidelines for Reporting Genetic Research
Results
to
Study Participants: Updated Guidelines from a National Heart, Lung, and Blood
Institute Working Group» (2010) 3:6 Circ Cardiovasc Genet 574 a la p. 575.
62 Voir Couzin-Frankel, supra note 45
ala
p.
664.
63 Peter HJ Riegman et Evert-Ben V Veen, «Biobanking Residual Tissues» (2011) 130:3
Hum Genet 357; Anne-Marie Tasse, «Biobanking and Deceased Persons » (2011) 130:3
Hum Genet 415; Kristien Hens, Emmanuelle Levesque et Kris Dierickx, «Children and
Biobanks: A Review
of
the Ethical and Legal Discussion» (201 I) 130:3 Hum Genet 403.
11
est primordial que les biobanques demeurent en charge
du
processus
de
transmission de I'information provenant
de
la recherche realisee
Sur
les
echantillons et les donnees dont elles sont depositaires. Cela necessite
qu' elles demeurent au fait des developpements scientifiques dans
Ie
domaine
et qu'elles adaptent leurs politiques en consequence. Par contre, une n!flexion
plus approfondie sur
Ie
sujet est necessaire avant que ne soient elaboft!es
des
directives supplementaires.
Remerciements
Les auteurs aimeraient souligner
Ie
genereux sOl/tien financier accorde
par
Ie
Partenariat canadien colltre
Ie
cancer dans
Ie
cadre de
la
realisation de celie etude.
Les auteurs remercielll egalemelll Martin Helll pour
SOil
assistance.
Velizara ANASTOSOVA, Aurelie MAHALATCHIMY,
Anne CAMBON-THOMSEN
Gauthier CHASSANG, Christina MlSCHORR-BOCH,
Arndt BIALOBRZESKl, Peter DABROCK,
Arja
R.
ARO, Anne CAMBON-THOMSEN
Mara FREITAS
Katrin GRIESCHE, Anne CAM
BON-THOMSEN
Anna PIGEON. Anne CAMBON-THOMSEN.
Emmanuelle RIAL-SEBBAG
Hanene TURKl, Laureate du prix 2011 dll ForulII
des ielllles Cherchellrs de I'ARFDM
Wang LIN
Shi YUE
Dans la meme collection
Anne-Marie DUGUET, Isabelle
FILIPPI
Droits des patiell1S, mobilite et acces aI/x soins -201
I.
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10
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1111
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-Le rapport medico-legal -1999.
L'obligation de secl/rite dans les actes medical/X
et
de soins -
1998.
-Actil'ite liberale et sec
tel"
prive iI I'/zopiral pl/blic, recellles al'Oncees de lajurisprudence en respon-
sabili te -1997.
© Taus droits reserves
Les Etudes Hospitalieres Edition 2012
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de
10
sante
et
dethique
medicale
Reseau
d7nformation
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®
DAttGER
PHOTOCOPUAGE
1\UElNRE
En
application de la loi du
11
mars 1957 (art. 41)
et
du
Code de
la
propriete
Intellectuelle
du
1"
'
juillet
1992,
toute
reproduction
partie lie ou totale,
11
usage collecti
f.
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II
est rappele
11
cet egard
que
I'usage
abusif
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en danger I'equilibre economique
des circuits du livre.
ECOLE
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SANTE
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EMERGENTS
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FORUM
DES
JEUNES
CHERCHEURS
Sous
la
coordination de
Anne-Marie DUGUET
LES
ETUDES HOSPITALIERES
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    • Mahalatchimy Aurelie
    • Cambon-Thomsen Anne
    • Chassang Gauthier
    • Christina Mlschorr-Boch
    • Arndt Bialobrzeskl
    • Dabrock Peter
    • Arja R Aro
    • Cambon-Thomsen Anne
    • Freitas Mara
    • Griesche Katrin
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  • prive iI I'/zopiral pl/blic, recellles al'Oncees de lajurisprudence en responsabili te
    • Actil'ite Liberale
    Actil'ite liberale et sec tel" prive iI I'/zopiral pl/blic, recellles al'Oncees de lajurisprudence en responsabili te-1997.
  • Article
    In January 2009, the National Heart, Lung, and Blood Institute convened a 28-member multidisciplinary Working Group to update the recommendations of a 2004 National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group focused on Guidelines to the Return of Genetic Research Results. Changes in the genetic and societal landscape over the intervening 5 years raise multiple questions and challenges. The group noted the complex issues arising from the fact that technological and bioinformatic progress has made it possible to obtain considerable information on individuals that would not have been possible a decade ago. Although unable to reach consensus on a number of issues, the working group produced 5 recommendations. The working group offers 2 recommendations addressing the criteria necessary to determine when genetic results should and may be returned to study participants, respectively. In addition, it suggests that a time limit be established to limit the duration of obligation of investigators to return genetic research results. The group recommends the creation of a central body, or bodies, to provide guidance on when genetic research results are associated with sufficient risk and have established clinical utility to justify their return to study participants. The final recommendation urges investigators to engage the broader community when dealing with identifiable communities to advise them on the return of aggregate and individual research results. Creation of an entity charged to provide guidance to institutional review boards, investigators, research institutions, and research sponsors would provide rigorous review of available data, promote standardization of study policies regarding return of genetic research results, and enable investigators and study participants to clarify and share expectations for the handling of this increasingly valuable information with appropriate respect for the rights and needs of participants.