Two Cases of Hallermann-Streiff Syndrome Diagnosed in Early Neonatal Period

Abstract

Hallermann-Streiff syndrome is a very rare congenital disorder, which is primarily characterized by the head and face abnormalities. Approximately 180 cases have been reported worldwide, including 8 cases in Korea since it was first described by Hallermann in 1893. Patients exhibit a bird-like face, hypotrichosis, atrophy of skin, dental abnormalities, proportionate nanism, and various ophthalmic disorders, including congenital cataracts and bilateral micropthalmia. As a result of many life-threatening complications, such as respiratory and cardiac difficulties, many patients die during infancy. We report here two cases of HSS diagnosed immediately after birth with literature reviews. They showed two additional characteristics, including chubby cheeks and antenatal ultrasonographic findings, which have not been mentioned in previous reports.

Full text

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Copyright © 2012 by the Korean Society of Neonatology • Published by the Korean Society of Neonatolog. All rights reserved.
서론
Hallermann-Streiff 증후군은 두부와 안면 기형이 특징적인 매우
드문 선천 기형으로, 1893년 Hallermann이 처음 보고한 이래 국내
에서 보고된 8례
1-9)
를 포함하여 현재까지 전세계적으로 약 180례
의 보고가 있다. 특징적인 앵무새 형태의 얼굴 외에도 치아이상, 왜
소체구, 털감소증, 피부위축 및 선천성 백내장과 양안 소안구증을
포함한 다양한 안구 이상 등 7가지 특이한 기형을 동반하며
10)
, 다수
의 환자가 호흡기와 심장 장애 등의 생명을 위협하는 합병증 때문
에 영아기에 사망한다. 저자들은 출생 직후 진단된 Hallermann-
Streiff 증후군 2례에서 이전 보고에서 언급되지 않았던 볼 살 및 산
전 초음파 소견이 특징적으로 관찰되었기에 문헌고찰과 함께 보고
하는 바이다.
조기 신생아기에 진단된 Hallermann-Streiff 증후군 2례
전남대학교 의과대학 소아과학교실
최영얼
·
최준식
·
김영남
·
송은송
·
최영륜
Case report
J Korean Soc Neonatol • 2012;19:146-153
http://dx.doi.org/10.5385/jksn.2012.19.3.146
pISSN 1226-1513•eISSN 2093-7849
Two Cases of Hallermann-Streiff Syndrome Diagnosed in Early Neonatal Period
Young Earl Choi, M.D., Joon Sik Choi, M.D., Young Nam Kim, M.D., Eun Song Song, M.D., and Young Youn Choi, M.D.
Department of Pediatrics, Collage of Medicine, Chonnam University, Gwangju, Korea
Hallermann-Streiff syndrome is a very rare congenital disorder, which is primarily characterized by the head and face abnormali-
ties. Approximately 180 cases have been reported worldwide, including 8 cases in Korea since it was first described by Hallermann
in 1893. Patients exhibit a bird-like face, hypotrichosis, atrophy of skin, dental abnormalities, proportionate nanism, and various
ophthalmic disorders, including congenital cataracts and bilateral micropthalmia. As a result of many life-threatening complica-
tions, such as respiratory and cardiac difficulties, many patients die during infancy. We report here two cases of HSS diagnosed
immediately after birth with literature reviews. They showed two additional characteristics, including chubby cheeks and antenatal
ultrasonographic findings, which have not been mentioned in previous reports.
Key Words:
Hallermann-Streiff syndrome, Congenital cataract, Microphthalmia, Hypotrichosis
증례
증례 1
환자: 생후 2일, 남아
주소: 자궁내 성장지연과 낯선 외모
출생력 및 가족력: 산모는 33세 초산모로, 임신 36주에 개인 산부
인과 산전 초음파상 자궁내 성장지연이 보여 본원 산부인과로 전원
되었다. 양수 양은 정상이었고 임신성 당뇨 등 내과적 질환은 없었으
며, 기형아 검사 및 가족력상 특이사항은 없었다. 환아는 자궁내 성
장지연과 전치 태반으로 재태주령 36주 5일, 출생체중 2,100 g으로
제왕절개분만에 의해 출생하였으며, 1분 Apgar 8점, 5분 9점이었다.
출생 당시 체중 2,100 g (10-25 백분위수), 신장 43.5 cm (10-25
백분위수), 두위 30.3 cm (10 백분위수 미만)로 두위가 상대적으로
Received: 3 July 2012, Revised: 4 July 2012, Accepted: 1 August 2012
Correspondence to: Young Youn Choi, M.D., Ph.D.
Department of Pediatrics, Collage of Medicine, Chonnam University, 42 Jebong-ro, Dong-gu, Gwangju 501-757, Korea
Tel: +82-62-220-6646, Fax: +82-62-222-6103, E-mail: yychoi@chonnam.ac.kr

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작았다. 단두증(brachycephaly)이었으며, 좌측 두정부에 두혈종이
보였다. 촉진상 대천문이 4 cm 정도로 크고 시상 봉합(sagittal
suture)이 벌어져 있었으며 전두골 쪽 머리 숱이 적고 이마가 튀어나
왔다. 육안 상 각막 혼탁은 관찰되지 않았으며, 코 끝이 특징적으로
새부리처럼 뾰족하고 코 주위는 청색증이 관찰되었으며 귀가 아래
로 쳐져 있었다. 하악이 작고 후퇴되었으며, 선천치가 3개 관찰되었
고, 입은 작고 당뇨병 산모아의 특징적 얼굴 모습처럼 볼 살이 있었다
(Fig. 1A). 청진상 심음과 호흡음은 정상이었고 복부팽만도 없었다.
양손에 원선이 있었으며 손가락 끝이 특히 가늘었고, 왜소 음경이
관찰되었지만 양쪽 고환은 모두 음낭에 위치해 있었다.
검사 소견: 재태주령 36주에 찍은 산전 초음파 소견을 후향적으
로 검토한 결과, 모든 장골이 매우 가늘면서 짧고, 태아 손이 가려 입
은 볼 수 없었으나 튀어나온 이마와 작은 코 및 볼 살이 있는 것이 특
징이었다(Fig. 2). 일반 혈액검사와 칼슘(10.3 mg/dL), 인(4.9 mg/dL),
alkaline phosphatase (139 U/L) 등의 혈청 생화학 검사, 뇨검사 및
선천성 대사검사는 정상이었다. 생후 2일에 찍은 흉부 방사선 검사
상 심폐음영은 정상이었지만 늑골과 쇄골 및 상완골이 얇아, 생후 15
일째 전신을 찍어본 결과, 모든 관상골(tubular bone)이 얇고 척추체
가 작고 납작하였으며 좌측 요골 근위부의 병적 골절이 우연히 발견
Fig. 1. Patient 1 shows a small head, a prominent forehead, sparse hair, especially in the
frontal area, a small pointed nose with thin blue colored skin down to the upper lip, chubby
cheeks, a small mouth, micro- and retrognathia, and low set of ears (Photo A is taken on day
2 of life and Photo B is on 9 months of corrected age).
Fig. 2. Antenatal ultrasonography at 36 weeks of gestation shows (A) a short and thin femur
and (B) prominent forehead (arrow) and a small nose.
Fig. 3. Simple radigraphy shows short and thin clavicle, ribs,
humerus and other tubular bones with small, flattening of vertebral
bodies, and pathologic fractures of left proximal radius (arrow).

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되었다(Fig. 3). 두부 X-ray와 CT상 넓게 벌어진 천문과 봉합선, 얇은
두정골, 상악골 저형성 및 좌측 두정부 두혈종이 보였고, 뇌실질 이
상이나 수두증은 없었다(Fig. 4). 안과 검사상 양안 소안구증과 핵성
백내장이 있었으며, 사시, 안구진탕은 보이지 않았고, 청성 유발 검
사는 정상이었다. TORCH 검사는 모두 음성이었으며, 염색체 검사
상 46, XY로 정상 남아였다.
임상 경과 및 치료: 출생 직후 발견된 3개의 선천치를 제거한 후 3
개가 더 나 모두 3회에 걸쳐 6개를 제거하였고, 선천성 백내장은 생
후 31일째 백내장 낭외 적출술과 앞유리체 절제술을 실시하였다. 교
정연령 9개월에 특징적인 얼굴모습에 체중 3.0 kg, 신장 46.6 cm, 두
위 38.0 cm, 모두 3백분위수 미만으로 성장 지연이 현저했으며 한국
형 영
·
유아 발달 검사상 개인사회성은 좋으나 운동발달은 3-4개월
수준으로 지연되었다(Fig. 1B).
증례 2
환자: 생후 1일, 여아
주소: 호흡 곤란과 이상한 외모
출생력 및 가족력: 산모는 39세 고령 초산모로, 임신 29주에 개인
산부인과 산전 초음파상 장골이 짧고 자궁내 성장지연이 보여 본 병
원 산부인과로 전원되었다. 양수 양은 정상이었고 임신성 당뇨 등 내
과적 질환은 없었으며, 기형아 검사 및 가족력상 특이사항은 없었다.
환아는 자궁내 성장지연과 조기 양막 파열이 있어, 재태주령 32주 6
일, 출생체중 1,750 g으로 질식분만에 의해 출생하였다. 출생 직후 자
발 호흡이 거의 없어 백(bag)과 마스크 환기를 실시하였으나 반응이
약하여 곧바로 기관지 삽관 등 소생술 처치 후 신생아 중환자실로
입원하였다.
진찰 소견: 출생 시 체중(1,750 g, 25-50 백분위수)과 신장(39.5
cm, 10-25 백분위수)에 비해 두위(26.5 cm, 10 백분위수 미만)가 작
았다. 당뇨병 산모아처럼 볼 살이 많고 전두골 머리카락 숱이 적었으
며, 소두 및 단두증이었고 촉진상 대천문이 4 cm 정도로 크고 시상
봉합이 벌어져 있었다. 시진 상 공막이 보이지 않고 각막 혼탁이 관
찰되었다. 코 끝은 특징적으로 새부리처럼 뾰족했고 코 주위 청색증
이 있었으며 귀가 아래로 쳐져 있었다. 하악이 작고 후퇴되었으며, 선
천치가 2개 관찰되었다(Fig. 5A). 청진상 심음은 규칙적이었지만 심
잡음이 들렸고, 복부팽만은 없었다. 기타 사지와 요로 비뇨계의 특
이 사항은 관찰되지 않았다.
검사 소견: 재태주령 29주에 찍은 산전 초음파 소견을 후향적으
로 검토한 결과, 대퇴골이 매우 가늘면서 짧았고 튀어나온 이마와 작
은 코와 입 및 볼 살이 있는 것이 특징이었다(Fig. 6). 출생 직후 실시
한 동맥혈 가스분석상 pH 7.04, PCO
2
84.5 mmHg, PO
2
34 mmHg,
HCO
3
-
23 mmol/L, SaO
2
39%로 호흡성 산증 소견을 보였다. 흉부
방사선 소견상 폐용적 감소와 과립상 폐음영, 공기-기관지음영 등 호
흡곤란 증후군에 합당한 소견과 함께 심장이 약간 비대해 보였으며
늑골과 쇄골이 얇았고, 그 외 사지 골 방사선 검사상 척추 및 손목,
발목 등 모든 관상골이 얇아져 있었다. 그 후 생후 3일째 추적 검사
에서도 심장이 비대해 보였으나 이는 양폐 용적감소 때문으로 사료
되었고, 양쪽 요골의 근위부에서 병적 골절이 우연히 발견되었다
(Fig. 7). 또한 방사선 검사상 간비대가 관찰되어 복부 초음파검사를
실시하였으나 지방간은 없었다. 심초음파 검사상 폐동맥 협착과 폐
동맥 고혈압 및 중등도 삼첨판 역류가 있었다.
안과 검사상 양안 소안구증과 녹내장, 백내장, 각막 혼탁 및 부종
이 관찰되었다(Fig. 5B). 두부초음파 검사상 우측 뇌실이 좌측보다
약간 큰 비대칭 외에 특이사항은 없었다. 기도삽관 제거와 기계적 환
기 이탈이 어려워 생후 43일에 두부 및 경부 CT를 실시한 결과, 넓게
벌어진 천문과 봉합선, 얇은 두정골 및 상악골 저형성이 보였고(Fig.
8A), 경부의 구조적 이상은 없었으나 근육이 거의 없고 피하 지방조
Fig. 4. Brain CT shows (A) poorly ossified thin skull bone, (B) large anterior fontanelle and
sutures, thin parietal bone, cephalhematoma in left parietal area.

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직이 현저히 증가되어 있었다(Fig. 8B). 일반 혈액 검사와 칼슘(8.6
mg/dL), 인(4.3 mg/dL), alkaline phosphatase (121 U/L) 등과 지질
대사를 포함한 혈청 생화학 검사, 뇨검사 및 선천성 대사이상 검사
는 정상이었다. TORCH 검사는 모두 음성이었고, 염색체 검사는 46,
XX로 정상 여아였다.
치료 및 경과: 호흡곤란 증후군에 대해 계면활성제를 투여하고
기계적 환기요법을 시행하였다. 생후 8일에 양안 백내장 낭외적출술
을 시행하였고, 생후 14일에 녹내장에 대해 섬유주대 절개술을 시행
하였다. 고식적인 기계적 환기치료에도 불구하고 폐동맥 고혈압이
지속되어 고빈도환기와 함께 질소가스를 투여하였고, 입원 20일째
부터 sildenafil 추가하였으나 심초음파 상 삼첨판 역류 및 폐동맥 고
혈압은 호전되지 않았다. 경관 수유는 입원 2일째 최소 장관영양을
시작하여 잔유량을 관찰하면서 증량하였으나 호흡 곤란 호전과 악
화가 반복되었다. 입원 36일째 기계적 환기로부터 이탈하여 비강내
산소 흡입으로 산소 포화도를 유지하였으나, 생후 45일째 호흡 곤란
이 악화되어 다시 기계적 환기요법을 실시하였다. 장기적인 기계적
호흡치료 위해 기관 절개술을 권유하였으나 예후에 대한 두려움으
로 보호자가 동의하지 않아서 시행하지 못하였으며, 생후 49일째 심
폐 부전으로 사망하였다.
Fig. 5. (A) Patient 2 shows a prominent forehead, sparse hair especially in frontal area, a
small pointed nose with thin blue colored skin down to the upper lip, chubby cheeks, a small
mouth, low set of ears, and micro- and retrognathia. (B) Preoperative photography shows
diffuse corneal edema, cloudy central cornea, and microphthalmia.
Fig. 6. Antenatal ultrasonography at 29 weeks of gestation shows (A) short,
thin femur, (B) a small mouth and nose, and chubby cheeks (arrows).
Fig. 7. Simple radiography shows mild cardiomegaly, short and thin
of clavicle, ribs, humerus and other tubular bones, and pathologic
fractures of both proximal radius.

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YE Chol, et al.
•
Two Cases of Hallermann-Streiff Syndrome Diagnosed
고찰
Hallermann-Streiff 증후군은 Hallermann-Streiff-Fran
ç
ois
syndrome, Fran
ç
ois syndrome, oculomandibulodyscephaly,
Fran
ç
ois dyscephalic syndrome 혹은 oculomandibulofacial
syndrome 등의 이름으로도 알려져 있다. 1948년 Hallermann이 양
Fig. 8. (A) Brain CT shows large anterior fontanelle and sutures, thin parietal bone. (B) Neck
CT shows thick fatty tissue in neck.
Table 1. Comparison of Phenotype between Previously Reported Eight Cases with Hallermann-Streiff Syndrome in Korea and the Authors’ Two
Cases
References 1 2 3 4 5 6 7,8* 9 Case 1 Case 2
Age 17 Y 20 Y 15 Y 3 M 34 Y 1 D 5 Y 54 Y 2 D 1 D
Gender Female Male Male Male Female Male Female Male Male Female
Family history - - - - - - - - - -
Bird face + + + + + + + + + +
Dental anomaly + + + - + + + + + +
Nanism + + - + + + + + + +
Hypotrichosis + + + + - - + + + +
Skin atrophy - + + - - - - + +
Microphthalmos + + + - + + + - + +
Cataract + + + + - + - - + +
Other
†
- - - - + - + + - +
MR - - + - + -
Ear anomaly - + - - - - - - - -
Simian line - - - + - + - - + -
Hyperthyroidism + + - - - -
Bone hypoplasia + + + + - + + +
Heart defects - - - - - + - - +
Chromosome 46, XY 46, XX 46, XY 46, XY 46, XX
Chubby cheeks + +
Antenatal US
‡
+ +
*Same case reported twice independently.
†
Other ocular anomaly such as aphakia, blepharoptosis, epiblepharon, entropion, intraocular hypertension, nystagmus, strabismus, etc.
‡
Antenatally detected characteristic ultrasonogrphic findings of long bone and face.
Two additional characteristics below the dotted line include chubby cheeks and antenatal sonographic findings from a face and a long bone, which have
not been mentioned in previous reports.
Abbreviations: Y, years; M, months; D, day; MR, mental retardation; US, ultrasonography.

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안 선천 백내장과 새모양의 얼굴을 보이는 환자 2례를 보고한 후,
1950년 Streiff가 유사한 임상 증상을 보이는 1례를 추가 보고하면서
조로증과 하악골 형성부전이 특징인 Franceschetti Zwahlen-type
의 mandibulo-facial dysostosis 범주에서 상기 증후군을 분리하였
고, 1958년 Fran
ç
ois가 총 22례를 비교 분석하여 진단 기준을 제시
하였다
10)
. 그 후 1960년 Falls과 Schull
11)
이 Hallermann-Streiff
syndrome으로 처음 명명하였고, 1970년에 Steel과 Bass
12)
는 51례
를, 1975년에 Golomb과 Porter
13)
는 80례를 정리하여 보고하였다.
국내에서는 중복 보고된 1례를 포함하여 총 8례 보고될 정도로 드물
며 성별 차이는 없다
1-9)
.
원인에 대해 아직까지 확실히 밝혀진 것은 없다. 가족력이 있었던
보고를 토대로 상염색체 우성 유전을 추측하기도 하였고, 최근에는
10번 염색체팔(arm of chromosome)의 신장, 16qh+ 다형태증, 동형
접합
GJA1
돌연변이 등 유전 이상이라는 보고가 있으며, 임산모의
바이러스 감염이나 기형 유발인자, 아빠 나이 및 환경 인자에 의한
가능성도 제기되고 있으나 이 모두 명확한 증거는 없다
14,15)
. 국내 보
고를 포함하여 지금까지 보고된 증례의 대부분에서 염색체 검사는
정상이었으며
3,5,6,14)
, 본 두 증례 역시 염색체는 정상이었고, TORCH
검사도 모두 음성이었다. 두 증례 모두 초산모 아이로 가족력은 없었
으며 근친혼이 아니었다. 부모 나이는 증례 1에서 33세 동갑이었고,
증례 2에서는 45세와 39세로 부모 모두 나이가 많았다. 선천성 기형
과 연관되는 기타 병력(약물 복용, 방사선 물질 조사, 자궁 이상 등)에
서도
16)
특이사항은 없었다.
아직까지 확실한 유전자가 밝혀져 있지 않으므로, 진단은 임상적
으로 특징적인 얼굴과 눈, 모발, 피부 및 치아 소견 등이 보이면 가능
하다. 먼저 특징적인 안면 소견으로 코가 가늘고 작으며 뾰족한 것
외에도 광대뼈 부전, 소악증과 하악골(특히 가지부위) 형성부전, 하
악각의 비정상적인 둔각화, 측두하악 교합부위의 전치 등이 있다. 또
한 두개골이 안면에 비해 크고 단두증(brachycephaly)을 보이며, 전
두골과 두정골이 돌출되어 있어서 점차 앵무새 형태의 얼굴을 띄게
된다. 즉 안면부와 하악골의 뚜렷한 발육부전으로 두개 안면비가 정
상인 1:1 보다 크다. 그 외 두개골화가 미흡하고 두개골이 얇으며 두
개 봉합 폐쇄가 지연되고, 드물게는 주상두증(scaphocephaly), 소
두증(microcephaly) 및 편평두개저(platybasia)가 동반되기도 한다
4,6,17)
.
본 두 증례 역시 소두증이면서 단두증이 보였고, 두개골에 비해
안면이 작고 천문과 봉합선이 넓고 두개골이 얇았으며, 코와 입이 작
고 하악 형성부전이 있는 특징적인 앵무새 얼굴 모양이었다. 또한 기
존 보고들에서 언급된 특징은 아니지만 본 두 증례 모두 당뇨병 산모
아처럼 볼에 살이 있었는데, 이는 증례 2의 경부 CT 상 근육은 거의
없고 지방 조직이 증가되어 있었던 것으로 보아 볼 살 역시 지방 축
적 때문으로 사료되었으나 지질대사 검사상 이상소견은 없었으며,
본 질환과 지질대사와의 관계에 대해 언급된 문헌도 발견할 수 없었
다.
대부분의 환자에서 안구 이상이 한 개 이상 관찰되는데, 선천성
백내장(90%)과 양안 소안구증(80%)이 가장 흔하며 시력 장애가 동
반될 수 있다. 그 외 양안과소격리증과 홍채 후유착, 홍채 위축, 구상
각막, 무수정체안, 안압 상승을 동반한 녹내장, 청색 공막, 모양체 결
손, 초자체 혼탁, 포도막염, 시신경 위축, 눈 떨림, 사시, 안검 하수증
등이 동반되기도 한다
5,7,9)
. 치아 이상은 80% 정도에서 보이는데, 주
로 선천치나 유치의 조기 맹출이 많다. 영구치가 나지 않고 유치가
지속되거나 에나멜 형성 부전으로 부분적인 치아 결손이 보이기도
하며, 좁고 높은 구개궁 및 부정교합이 보이기도 한다
4,6,18)
. 본 두 증
례 모두 선천치와, 좁고 높은 구개궁, 소안구 및 백내장이 있었고 증
례 2에서는 녹내장도 있었다.
두부에 국한된 털감소증이 약 80%에서 관찰되는데, 봉합선 주위
의 탈모가 특징적이며, 눈썹과 속눈썹이 적거나 전두골 또는 두개골
가장자리의 원형 탈모도 보일 수 있고, 액모나 치모가 없는 경우도
있다. 머리카락은 가늘고 연한 색을 띄지만 출생 시에는 정상적이었
다가 점차 쉽게 끊어지고 듬성듬성하게 빠지게 된다
5,18)
. 피부 위축
은 전자현미경상 표피의 완전 부재 및 완만한 홈이 특징으로
10)
, 대개
안면 중심부위의 피부가 얇고 팽팽해지며 혈관 확장증이 흔히 동반
되고, 그 외 담갈색 색소 침착(caf
é
-au-lait spot)과 신경섬유종증이
보일 수도 있다
19)
. 본 두 증례 모두 특히 전두골 머리 숱과 눈썹이 적
었으며, 안면 중심부, 즉 코 주위에 청색증이 보였는데, 이는 안면 중
심부 피부의 위축으로 인해 혈관이 확장되어 보였기 때문으로 사료
되었다.
균형성 소인증도 주요 소견인데 출생 시부터 미숙아나 저체중 출
생아, 3% 미만의 저신장을 보일 수 있다. 약 2/3에서는 출생 후 성장
지연을 보이는데 신체 각 부위가 비례적으로 왜소한 형태로 나타나
며 골격의 발육부전, 골연령 지연, 늑골과 쇄골 부전, 이분척추, 척추
측만증 등이 관찰되기도 한다
19)
. 또한 중수골과 늑골을 포함하여 장
골이 얇고 가늘며, 장골의 뼈몸통끝은 상대적으로 넓다
20)
. 한편 이러
한 소인증의 원인이 성장 호르몬 결핍에 의한 발육부전은 아닌 것으
로 여겨지고 있다
6)
. 본 두 증례 모두 자궁내 발육지연이 있었고, 출생
후 성장부진도 심하였다. 산전 초음파 검사와 출생 후 실시한 영상검
사에서 안와골, 두개골, 늑골과 쇄골 및 관상골이 모두 얇아져 있었
고 병적 골절도 발견되었다.
신생아 시기에 진단되는 경우는 비교적 드문데, 국내 보고 8례에
서도 출생 당일 진단된 1례를 포함하여 2례에서 3개월 이내에 진단

152
YE Chol, et al.
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Two Cases of Hallermann-Streiff Syndrome Diagnosed
되었으며, 나머지 6례는 5세에서 54세까지 다양하였다. 본 두 증례
는 모두 출생 직후 임상적으로 진단이 가능하였다. 이전 보고들에서
언급된 바는 없지만, 산전 초음파 소견을 후향적으로 검토한 결과,
자궁내 발육지연이 있으면서 눈, 코가 작고 볼 살이 있고 장골이 유
난히 가늘고 짧으면 본 증후군의 가능성을 시사할 수 있겠다. 감별
질환으로는 조로증(progeria), 하악안면골 이골증(mandibulofacial
dysostosis), 쇄골두개골 이골증(cleidocranial dystosis), 안치아지
형성이상증(oculodentodigital dysplasia), Rothmund-Thomson
증후군, Bloom 증후군, Wiedemann-Rautenstrauch 증후군 및
Seckel 증후군 등이 있다. 조로증은 안구 이상이나 저명한 소악증이
보이지 않고, Rothmund-Thomson 증후군과 Bloom 증후군은 안
면 피부위축과 혈관확장증은 동반할 수 있지만 얼굴형태가 다르다.
Wiedemann-Rautenstrauch 증후군과 Seckel 증후군은 얼굴형태
가 유사하지만 안구이상을 동반하지 않으며, Seckel 증후군은 피부
위축이 보이지 않는다
17,18)
.
가장 심각한 합병증 중 하나는 상기도의 해부학적 이상으로 인한
호흡 곤란이다. 좁은 비공, 소악증으로 인한 설하수 등, 특징적인 두
개 안면 형태와 관련된 상기도 이상은 조기에 중증 호흡기 감염이나
수면중 폐색성 무호흡증을 초래할 수 있고, 영아기 수유장애와 호흡
곤란으로 기관절개를 요하는 경우도 있다. 호흡기 감염은 사망의 원
인이 되므로 조기 발견과 치료가 중요하고, 성문 폐색 이상으로 마
취 시 기관 삽관이나 기관 절개술이 어려울 수 있어 주의를 요한다
18)
.
본 증례 1에서는 호흡 곤란이 없었으나, 증례 2는 미숙아 호흡곤란
증후군으로 계면활성제와 지속적인 인공 환기치료가 필요하였다.
증례 2에서 몇 차례 발관에 실패하여 경부 CT검사를 하였으나, 상기
도의 형태학적 이상은 없었고, 발관이 어려워 후두경 검사는 실시하
지 못하였다. 그 외 드물지만 동반될 수 있는 증상으로 귀기형, 소구
증(microstomia), 오목가슴, 심기형(폐동맥 협착, 심방중격결손, 심실
중격결손, 활로사징), 다지증, 잠복고환 및 성선발육부전 등이 있다.
특히 심기형은 드물지만, 호흡부전과 함께 생명을 위협하는 문제가
될 수 있다
14)
. 본 증례 1에서는 심기형이 없었고, 증례 2에서는 폐동
맥 협착과 폐동맥 고혈압 및 중등도 삼첨판 역류가 있었다.
치료는 시력보호와 치아관리 및 기도유지에 초점을 맞추어야 한
다. 안과적 합병을 조기에 진단하기 위해 주기적인 검진이 선행되어
야 하고, 시력 유지와 약시 예방을 위한 수술이나 시력 교정을 위한
안경이 필요할 수도 있다. 가장 특징적인 눈 증상인 백내장의 수술적
치료에 대해, 녹내장과 실명이 초래될 수 있기 때문에 조기 수술이
좋다는 주장이 있는 반면, 자연히 융해될 수도 있고 마취시 상기도
폐쇄 및 수술 후 합병증 염려 때문에 조기 수술이 좋지 않다는 주장
이 있다
9)
. 충치를 비롯한 여러 가지 치아 문제에 대한 예방 프로그램
도 조기부터 효과적으로 시행되어야 한다. 치아 관리를 적절히 잘 함
으로써 저작기능과 삼키기 및 발음을 좋게 하고, 미용상 도움이 된
다
17)
. 지속적인 양압 환기요법이 수면중 폐색성 무호흡증에 효과적
으로 알려져 있지만 이러한 치료에도 불구하고 상기도 감염이 발생
하여 조기에 사망하기도 한다
21)
. 따라서 신생아나 영아기에 호흡기
감염이 발생하면 기도 삽관과 기계적 환기치료도 고려해 보아야 한
다.
정확한 예후는 아직 명확히 알려져 있지 않다. 성장이 끝난 후 안
면과 코 및 하악의 단계적 성형술로 기능 및 미적 측면에서 좋은 결
과를 얻었다는 보고도 있다
14,22)
. 본 두 증례 모두 진단 후 안과에 협
진 의뢰하여 조기 수술을 시행하였으며, 생존한 증례 1의 경우 추후
안면 성형에 대한 상담이 필요할 것으로 사료된다. 정신신경 발달은
보통 정상적이지만 15% 정도에서는 지능 장애가 나타날 수 있다
10,13,19)
. 본 증례 1에서 교정 연령 9개월까지 외래 추적관찰 결과, 적극
적인 영양요법에도 불구하고 성장지연이 심했고 운동발달도 느렸으
며, 증례 2는 생후 49일(교정 재태주령 39주 6일) 사망할 때까지 호흡
기 치료를 하여 발달은 관찰할 수 없었다.
결론적으로, 산전 초음파상 자궁내 성장지연이 있는 태아에서 대
퇴골을 포함한 장골이 유난히 가늘면서 짧고, 눈, 코, 입이 작으면서
볼 살이 있으면 이 질환의 가능성을 고려하고, 출생 직후 특징적인
얼굴 생김새와 골 소견으로 조기 확진하여 적극적인 치료를 시행해
야 할 것으로 사료된다.
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