O SCURTĂ PREZENTARE A HIPOACUZIEI CONGENITALE ŞI A HIPOACUZIEI INSTALATE PRECOCE ÎN PERIOADA NEONATALĂ

Article (PDF Available)with 385 Reads
Abstract
Cuvinte cheie hipoacuzie congenitală, factori de risc, screening, diagnostic precoce, intervenţie terapeutică precoce Hipoacuzia congenitală reprezintă o problemă majoră de sănătate, fiind una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale cu o frecvenţă de 1 – 3/1000 de nou-născuţi (1). Obiectivul principal al programelor de diagnostic şi intervenţie terapeutică precoce ale hipoacuziei congenitale este de a oferi copiilor cu probleme de auz condiţiile unei dezvoltări cât mai apropiate de normal a comunicării şi limbajului. Nediagnosticarea hipoacuziei în primul an de viaţă determină întârziere în dezvoltarea limbajului, având drept consecinţe accesul limitat al copiilor hipoacuzici la procesul academic şi incapacitatea de inserţie socială a acestora la vârsta adultă. A short review on congenital and early onset hearing loss of the newborn Hearing loss is a major health problem and one of the most common congenital anomalies, occurring in approximately 1-3 infants per 1000. The main goal of early detection and intervention program is to offer to every child with hearing loss normal speech and language development. If hearing loss is not diagnosed before 12 month of age the child will not have the appropriate opportunities to learn language and will fall be-hind their hearing peers in communication, cognition, and social-emotional development. These developmental delays may result in poorer educational and employment achievement in adulthood.
Anul XII, Vol.12, Nr. 4/2008 459
REFERATE GENERALE
O SCURTĂ PREZENTARE A HIPOACUZIEI CONGENITALE ŞI A
HIPOACUZIEI INSTALATE PRECOCE ÎN PERIOADA NEONATALĂ
1. PhD candidate, Semmelweis University of Medicine, Budapest, Hungary
2. Semmelweis University of Medicine, Budapest, Hungary
3. Profesor, UMF „Carol Davila” Clinica I Pediatrie „Alfred Rusescu”, Bucureşti, România
4. Asistent universitar, UMF „Carol Davila” Clinica I Pediatrie „Alfred Rusescu”, Bucureşti, România
5. Cadru de predare, Şcoala Postliceală Fundeni, Bucureşti, România
Cuvinte cheie
hipoacuzie congenitală, factori de
risc, screening, diagnostic precoce,
intervenţie terapeutică precoce
Hipoacuzia congenitală reprezintă o problemă majoră de sănătate, fiind
una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale cu o frecvenţă de 1 –
3/1000 de nou-născuţi (1). Obiectivul principal al programelor de diagnostic
şi intervenţie terapeutică precoce ale hipoacuziei congenitale este de a oferi
copiilor cu probleme de auz condiţiile unei dezvoltări cât mai apropiate de
normal a comunicării şi limbajului. Nediagnosticarea hipoacuziei în primul
an de viaţă determină întârziere în dezvoltarea limbajului, având drept
consecinţe accesul limitat al copiilor hipoacuzici la procesul academic şi
incapacitatea de inserţie socială a acestora la vârsta adultă.
Keywords
congenital hearing loss, risk factors,
screening, early detection,
early intervention
A short review on congenital and early onset hearing loss of the
newborn
Hearing loss is a major health problem and one of the most common
congenital anomalies, occurring in approximately 1-3 infants per 1000. e
main goal of early detection and intervention program is to offer to every
child with hearing loss normal speech and language development.
If hearing loss is not diagnosed before 12 month of age the child will
not have the appropriate opportunities to learn language and will fall be-
hind their hearing peers in communication, cognition, and social-emotional
development. ese developmental delays may result in poorer educational
and employment achievement in adulthood.
Beáta Ács1, Ildikó Szakáts2, Ioana Alina Anca3, Oana Muntean4, Petronela Ştefănescu5
Beáta Ács
PhD candidate, Semmelweis University of Medicine,
1085 Budapest, VIII Üllői út 26 Hungary,
email: dr.acsbetty@yahoo.com
Introducere
La om, auzul apare în săptămâna 22 de sarcină
sub forma unor răspunsuri comportamentale la
stimulii acustici transmişi pe cale osoasă (2). Fătul
este apt să audă sunete din mediul exterior; sunetele
de frecvenţă joasă sunt percepute mult mai bine
comparativ cu cele de frecvenţă înaltă (2). Imediat
după naştere, auzul se realizează prin transmisia
stimulilor acustici pe cale aeriană. Deşi urechea
este funcţională la scurt timp după naştere, sistemul
auditiv central continuă să se dezvolte în primii 10
ani de viaţă (3).
Hipoacuzia reprezintă un handicap invizibil,
copilul hipoacuzic arată normal fizic (cu excepţia
sindroamelor genetice cu amprentă caracteristică)
şi, aparent, se dezvoltă normal în primul an de
viaţă. De aceea, în lipsa unui diagnostic precoce a
hipoacuziei, aceasta va depistată doar la 12 - 24
luni, când părinţii observă lipsa de dezvoltare a
limbajului.
Nedepistarea hipoacuziei în primul an de viaţă
Terapeutică, Farmacologie şi Toxicologie Clinică 460
REFERATE GENERALE
va interfera dramatic cu capacitatea copilului de
a învăţa vorbească şi ulterior cu performanţele
şcolare şi cu capacitatea de inserţie socială a acestuia
la vârsta adultă.
Din acest motiv în cazul hipoacuziei congeni-
tale depistarea şi intervenţia terapeutică timpurie
sunt extrem de importante. e Joint Comittee
on Infant Hearing- JCIH recomandă screening-ul
audiologic generalizat la toţi nou-născuţii înainte
de vârsta de 1 lună (4). Cei depistaţi prin screen-
ing vor evaluaţi de câtre un medic specialist au-
diolog nu mai târziu de 3 luni de viaţă şi în cazul
confirmării hipoacuziei vor fi încadraţi în programul
de intervenţie terapeutică precoce înainte de vârsta
de 6 luni (4).
Cauzele hipoacuziei congenitale şi ale hipoacuz-
iei precoce instalate
Perioada prenatală
A. Cauze genetice
În ultimii ani genetica hipoacuziei a evoluat
foarte mult, fiind identificate mai multe gene legate
de surditatea congenitală.
O descoperire foarte importantă în genetica
hipoacuziei a fost identificarea genei GJB2 (Gap
Junction Beta 2). GJB2 conţine instrucţiunile pentru
proteina connexin 26, proteină cu rol important în
funcţia cohleei (5). Funcţia principală a cohleei de
transformare a vibraţiilor sonore în stimuli nervoşi
se află sub control genetic. O mutaţie produsă la
nivelul oricăreia dintre genele responsabile pen-
tru funcţia normală a cohleei poate determina
hipoacuzie. La ora actuală se estimează că peste
60% dintre hipoacuziile congenitale au o cauză
genetică (6).
În 80% dintre cazurile cu determinism genetic
hipoacuzia apare izolat, fără alte anomalii, fiind
vorba de o hipoacuzie congenitală non-sindromică
(7).
Hipoacuzia congenitală non-sindromică poate
avea transmitere dominantă sau recesivă. În
aproximativ 80-85% dintre cazuri transmiterea este
recesivă, ambii părinţi, cu funcţie auditivă normală
fiind heterozigoţi – purtătorii ai unei gene normale
şi ai unei gene mutante. În această situaţie şansa
unui cuplu heterozigot de a avea un copil hipoa-
cuzic este de 25% (ambele gene moştenite fiind
genele mutante). În 50% dintre cazuri copiii aces-
tor cupluri nu vor suferi de hipoacuzie congenitală
dar vor purtătorii genelor mutante ca şi părinţii
lor şi numai 25% vorindemni. Astfel este uşor
de înţeles de ce consangvinitatea creşte riscul de a
avea un copil hipoacuzic (8).
Aproximativ 20% dintre tulburările de auz
moştenite se încadrează într-un sindrom genetic
definit. Sunt cunoscute numeroase sindroame ge-
netice care asociază hipoacuzie congenitală, dintre
care cele mai frecvent întâlnite sunt următoarele:
Trisomia 13 sau sindromul Patau: greutate mică •
la naştere, malformaţii ale oaselor craniene,
malformaţii ale creierului, malformaţii viscerale
multiple, malformaţii osoase, surditate.
Trisomia 15: malformaţii viscerale şi osoase, •
retard mental sever, surditate.
Trisomia 18 sau sindromul Edwards: greutate •
mică la naştere, întârziere pronunţată în dezvol-
tare, malformaţii cranio-faciale, cardiace, renale
şi digestive, hipoacuzie, retard mental.
Trisomia 21 sau sindromul Down: faţă •
mongoloidă caracteristică, retard mental,
malformaţii cardiace, tulburări metabolice şi
imunologice, hipoacuzie.
Sindromul Alport: nefrită progresivă asociată •
cu hipoacuzie.
Sindromul Charge: coloboma, afectare cardiacă, •
atrezie coanală, creştere întârziată, hipoplazie
genitală, anomalii auriculare, hipoacuzie.
Sindromul Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, •
tipul 2, X-linkată: hipoacuzie asociată cu neu-
ropatie senzorială şi motorie, atrofia muşchilor
gambieri, retard mental.
Sindromul Usher: hipoacuzie asociată cu reti-•
nopatie pigmentară.
Sindromul Waardenburg: hipomelanoză •
asociată cu hipoacuzie.
Sindromul Pendred: guşă tiroidiană asociată •
cu hipoacuzie.
În cazul sindroamelor Treacher Collins, Piere •
Robin, Klippel Feil, Crouzons, hipoacuzia se
asociază cu malformaţii cranio-faciale.
Sindromul Lange Jewell Nielsen: sindromul QT •
prelungit asociat cu hipoacuzie.
B. Factori de risc prenatali
În etiologia hipoacuziei congenitale un rol foarte
important îl au infecţiile intrauterine în special
cele determinate de toxoplasma, virusul rubeolic,
citomegalovirus, virusul herpetic (TORCH).
Alături de infecţiile intrauterine un rol important
se acordă şi medicamentelor ototoxice administrate
gravidei în timpul sarcinii (aminoglicozide, diure-
tice de ansă, derivate de chinină etc.). Numeroase
studii au investigat posibilul efect ototoxic al unor
antibiotice administrate femeilor gravide în timpul
Anul XII, Vol.12, Nr. 4/2008 461
REFERATE GENERALE
sarcini (9, 10, 11), dar fără a arăta rezultate sem-
nificative. Un studiu recent efectuat în Canada de
Kirkwood et al. în 2002-2006 arată că gentamicina
administrată în doze de 1-1.5mg/kg/doză pe cale
intravenoasă la 8 ore, mai puţin de 7 zile consecu-
tiv nu creşte incidenţa hipoacuziei congenitale la
nou-născut (12).
Cauze perinatale/ postnatale, factori de risc
pentru hipoacuzie precoce instalată
Dintre cauzele peri- şi postnatale poate cel mai
important rol îl joacă naşterea prematură (vârstă
gestaţională mai mică de 34 de săptămâni şi / sau
o greutate la naştere sub 1500g) (9).
Numeroase studii au demonstrat legătură directă
între naşterea prematură şi hipoacuzia precoce
instalată (13, 14, 15).
Alături de prematuritate, hipoxia perinatală
severă şi infecţiile neonatale, în special meningitele
sau encefalitele cauzate de Pneumococ şi Haemophi-
lus influenzae reprezintă factori de risc importanţi
pentru hipoacuzie neonatală. Un rol la fel de im-
portant îl au şi medicamentele ototoxice.
Ototoxicitatea reprezintă efectul secundar
reversibil sau ireversibil al anumitelor substanţe
medicamentoase. Acestea pot determina tulburări
funcţionale şi degenerare celulară la nivelul ure-
chii interne şi/sau nervului cohlear. Dintre agenţii
terapeutici cu potenţial demonstrat de ototoxicitate
cele mai folosite în practica neonatală şi pediatrică
sunt aminoglicozidele (16). Incidenţa ototoxicităţii
aminoglicozidelor variază între 2 şi 41% în funcţie de
studiu şi este manifestă la nivelul ambelor sisteme,
cohlear şi vestibular, cu diferite grade de severitate,
în funcţie de medicament (17, 18, 19, 20, 21).
Deoarece infecţiile sunt principala cauză de
mortalitate în perioada neonatală iar rezultatele
culturilor pentru diagnostic etiologic (hemocultură,
urocultură, cultură LCR), se obţin după minim 48
de ore, se utilizează un tratament antibiotic empiric
iniţiat precoce care să acopere majoritatea agenţilor
patogeni frecvent implicaţi la această grupă de vârstă
(22). Gentamicina este disponibipe scară largă şi
nu în ultimul rând ieftină, cu efect bactericid pe
majoritatea organismelor aerobe Gram-negative
şi unele Gram-pozitive, fiind adesea inclusă în
schemele antibiotice empirice ca tratament de primă
intenţie în sepsisul neonatal (23).
Deoarece gentamicina este cel mai răspândit
aminoglicozid folosit în populaţia neonatală, cele
mai multe studii legate de ototoxicitate se referă
la ea.
Atât doza iniţială cât şi ritmul de adminis-
trare al gentamicinei depind de greutate şi vârsta
gestaţională (24,25,26). În ultimii ani s-a trecut de
Antibiotic toxicitate
vestibulară toxicitate cohleară nivel toxic
Eritromicină nu da doze mari administrare intravenos
Gentamicină da da, dar mai mică decât
vestibulotoxicitatea după 2 săptămâni de administrare iv
Streptomicină foarte mare mică
Dihidrostreptomicină mică foarte mare
Tobramicină da mică sub 6%
Netilmicina nu mică, 2.4%
Amikacina mică 13.9%
Neomicină mică foarte mare chiar şi sub forma de picături
auriculare
Kanamicină mică foarte mare (ireversibilă) chiar şi după 2 zile de administrare
iv.
Vancomicină nu mică/moderată efect sinergic cu gentamicină
Metronidazol da nu administrat concomitant cu alte
substanţe ototoxice
Tabelul 1: Principalele antibiotice cu potenţial ototoxic1
1. Sursa: Timothy C. Haim- Ototoxic drugs
Terapeutică, Farmacologie şi Toxicologie Clinică 462
REFERATE GENERALE
la administrarea la 12 ore (în cazul nou-născuţilor
la termen) la administrarea unei doze mai mari o
dată la 24 de ore (27, 28). Timpul de înjumătăţire al
gentamicinei este mai mare la nou-născuţi (în prima
săptămână de viaţă 3 - 11.5 ore, respectiv 3 - 6 ore la
7 28 zile de viaţă) decât la adulţi ( 2,5 ore), iar la
prematuri se poate prelungi până la 14 ore (29,30).
De aceea nou-născuţii normoponderali şi prematuri
necesită intervale mai mari între doze comparativ
cu copiii mai mari sau cu adulţii, corespunzătoare
timpului de înjumătăţire crescut.
În cazul nou-născuţilor, efectul ototoxic al ami-
noglicozidelor poate fi potenţat şi de asocierea altor
factori de risc: necesitatea unui tratament prelungit
(peste 7 zile), nivelul seric crescut al aminoglico-
zidelor (doze şi ritm de administrare neadaptate
vârstei, vârstei gestaţionale, greutăţii şi eventualei
insuficienţe renale asociate), utilizarea simultană a
altor agenţi ototoxici (diuretice de ansă, antibiotice
glicopeptidice sau macrolide), traumatism sonor (în
special la prematuri), factori genetici (predispoziţie
la efecte ototoxice ale aminoglicozidelor) (31, 32,
33).
Conform „The Joint Committee on Infant
Hearing- Year 2007 Position Statement”- JCIH cei
mai importanţi factori de risc pentru hipoacuzie
congenitală sau precoce instalată sunt cei enumeraţi
în tabelul 2.
Studiile arată în aproximativ 50% din cazuri
hipoacuzia congenitală apare fără factori de risc
(35). Din acest motiv s-a trecut de la screeningul
audiologic ţintit (efectuat doar la nou-născuţii care
prezentau un factor de risc pentru hipoacuzie
congenitală) la implementarea programelor de
screening generalizat (36, 37, 38).
Screeningul audiologic generalizat este imple-
mentat încă din anii `80 în majoritatea statelor
din SUA şi din anii `90 în majoritatea ţărilor din
Europa de Vest şi ţările Scandinave (39).
În România screeningul generalizat a început
în anul 2006 ca program pilot în trei maternităţi şi
urmează să fie implementat în mai multe maternităţi
din ţară (40). În Ungaria ca şi în România, screenin-
gul generalizat este implementat doar în unele
maternităţi, fiind mult mai răspândit screeningul
audiologic ţintit (41).
Screenigul generalizat înseamnă testarea
audiologică a fiecărui nou-născut înaintea externării
din maternitate. Pentru testarea auzului în ma-
ternitate nu se face de către personal calificat (au-
diolog), este nevoie de un echipament de screening
cu fiabilitate mare şi uşor de utilizat.
La baza screeningului audiologic se află utiliza-
rea otoemisiunilor acustice (OEA) şi a răspunsului
auditiv automat al trunchiului cerebral (automated
auditory brainstem response- AABR) (42, 43).
Preocuparea părintelui/îngrijitorului în legătură cu întârziere în dezvoltarea vorbirii sau a limbajului 1.
Istoric familial de hipoacuzie congenitală2.
Îngrijire în terapie intensivă neonatală mai mult de 5 zile sau oricare din următoarele indiferent de durata 3.
internării: ECMO (extracorporeal membrane oxygenation), ventilaţie mecanică, administrare de medicamente
ototoxice (gentamicină, tobramicină sau diuretice de ansă - furosemid) şi hiperbilirubinemie necesitând
exsanguinotransfuzie
Infecţii intrauterine, în special cele cauzate de toxoplasmoză, virusul rubeolic, citomegalovirus, virusul 4.
herpetic, (TORCH) şi lues
Anomalii craniofaciale, ale urechii şi ale osului temporal5.
Semne fizice (de exemplu anomalii de pigmentare ale părulu)i asociate unor sindroame care includ şi hi-6.
poacuzie neurosensorială sau de conducere (sindrom Waardenburg / Hirschprung)
Sindroame genetice asociate cu hipoacuzie congenitasau precoce instalată, de exemplu neurofibromatoza, 7.
sindromul Usher; sindromul Waardenburg, Alport, Pendred, Jervell and Lange- Nielson
Boli neurodegenerative - sindromul Hunter, neuropatiile senzoriale şi motorii - ataxie Friedreich sau sindrom 8.
Charcot-Marie-Tooth
Infecţii postnatale asociate hipoacuziei neurosenzoriale - meningite bacteriene sau virale (herpes, varicelă) 9.
confirmate prin culturi pozitive
Traumatism cranian, în special fracturile bazei craniului sau a osului temporal 10.
Chimioterapie11.
Tabelul nr 2: Factori de risc asociaţi cu hipoacuzie congenitală sau precoce instalată
după JCIH 2007 (34)
Anul XII, Vol.12, Nr. 4/2008 463
REFERATE GENERALE
Otoemisiunile acustice (OEA) sunt semnale
acustice care pot detectate în conductul auditiv
extern şi care îşi au originea la nivelul celulelor cili-
ate externe din cohlee. Ele pot apărea fie spontan,
fie după stimularea acustică a urechii (OEA pro-
vocate) şi se datorează vibraţiilor produse în locuri
diferite din interiorul cohleei. OEA provocate au o
utilizare clini importantă. Ele apar ca un „ecou”
în timpul şi după o stimulare acustică tranzitorie
sau continuă (44).
Răspunsul auditiv automat al trunchiului ce-
rebral (AABR) face parte din grupa potenţialelor
evocate auditive. Între cohlee şi scoarţa cerebrală
auditiprimară sunt diferite regiuni ale creierului
care produc potenţiale evocate auditive. Pentru o
înregistrare corectă a potenţialelor evocate audi-
tive copilul trebuie să stea liniştit ca potenţialele
musculare să nu altereze înregistrarea, ceea ce la
nou-născuţi şi sugarii mici se poate realiza numai în
somn. Deoarece AABR pot fi măsurate atât în stare
de veghe cât şi în somn, ele sunt adecvate în mod
special pentru testarea auditivă a acestora (45).
Ce înseamnă programul de depistare precoce
a hipoacuziei congenitale sau hipoacuziei pre-
coce instalate?
Toţi nou-născuţii sunt testaţi cu OEA înainte •
de externarea din maternitate.
În cazul în care răspunsul la OEA este negativ •
copilul va fi reevaluat peste 1 lună.
În cazul în care la reevaluare răspunsul la OEA •
este negativ se efectuează testul cu AABR.
Dacă răspunsul la AABR este negativ copilul se •
îndrumă către un medic specialist audiolog.
În cazul prematurilor sau a nou-născuţilor •
internaţi în secţiile de terapie intensivă
neonatală, înainte de externarea din maternitate
se efectuează testul cu AABR.
Dacă răspunsul este negativ copilul se îndrumă •
către un medic specialist audiolog.
Astfel, programul de diagnostic şi intervenţie •
terapeutică precoce a hipoacuziei congenitale
înseamnă:
Screening audiologic la toţi nou-născuţii, •
executat prin măsurători fiziologice înaintea
externării din maternitate.
Toţi copiii care nu au trecut testul vor începe •
evaluările audiologice şi medicale pentru
confirmarea prezenţei hipoacuziei înainte de
împlinirea vârstei de 3 luni.
Toţi copiii cu hipoacuzie permanentă confirmată •
vor primi un tratament adecvat înainte de îm-
plinirea vârstei de 6 luni (protezare auditivă).
Toţi copiii care trec testul de screening dar care •
prezintă factori de risc pentru alte tulburări
auditive şi/sau întârziere de vorbire şi limbaj
vor fi supravegheaţi periodic audiologic şi
clinic şi vor fi monitorizaţi pentru dezvoltarea
limbajului.
Este foarte importantă includerea unui con-•
sult şi sfat genetic în cadrul programului de
intervenţie terapeutică precoce. Evaluarea
genetică poate oferii părinţilor informaţii despre
etiologia, evoluţia şi prognosticul hipoacuziei
şi nu în ultimul rând poate identifica afecţiuni
malformative asociate (renale, cardiace etc).
Părinţii copiilor hipoacuzici au dreptul la •
informaţii complete legate de posibilităţile de
tratament. După diagnosticul hipoacuziei con-
genitale fiecare copil trebuie inclus într-un pro-
gram de urmărire şi monitorizare a evoluţiei.
Echipa de urmărire a copiilor hipoacuzici
trebuie să fie multidisciplinară cuprinzând
audiolog, pediatru, logoped şi nu în ultimul
rând psiholog (46, 47, 48,49).
Protezarea auditivă trebuie începută cât mai •
devreme posibil, imediat ce s-a determinat
gradul hipoacuziei (de preferat înaintea vârstei
de 6 luni) urmată eventual de implant cochlear
(50, 51).
Concluzii:
Hipoacuzia congenitală este una din cele mai
frecvente anomalii congenitale cu o frecvenţă de
1 -3 /1000 de nou-născuţi.
Nedepistarea hipoacuziei în primul an de viaţă
va interfera dramatic cu dezvoltarea limbajului şi
ulterior cu performanţele şcolare.
Trebuie acordată atenţie dozelor şi ritmului de
administrare al medicamentelor ototoxice la gravide
şi la nou-născuţi pentru prevenirea hipoacuziei.
În aproximativ 50% dintre cazuri hipoacu-
zia congenitală apare fără factori de risc, fapt ce
subliniază importanţa screeningului audiologic
generalizat faţă de screeningul ţintit.
Scopul programului de diagnostic şi intervenţie
terapeutică precoce este de a depista copii cu hipoa-
cuzie congenitasau hipoacuzie precoce instalată,
înaintea vârstei de 1 lună, de a pune diagnosticul de
hipoacuzie înaintea vârstei de 3 luni şi de a aplica
măsurile terapeutice înaintea vârstei de 6 luni.
Terapeutică, Farmacologie şi Toxicologie Clinică 464
REFERATE GENERALE
Bibliografie
Task Force on Newborn and Infant Hearing. (2007, 1.
March). Newborn and infant hearing loss: Detection and
intervention. Pediatrics, 103(2): 527-530.
Müller AG - 2. Hearing: Anatomy, Physiology and Dis-
orders of the Auditory System, Academic Press, NY, 2006:
236-241
Blair JC, Peterson ME, & Vieweg SH 3. e effects of
mild sensorineural hearing loss on academic performance
of young school-age children. TheVolta Review, 1985;
87(2):87-93
Joint Committee on Infant Hearing (1995b). 4. Joint
Committee on Infant Hearing 1994 Position Statement,
Audiology Today, 6, 6–9.
Richard JH Smith 5. - Deafness and Hereditary Hearing
Loss Overview, www.Genetests.org, 2007
Arnos KS and Oelrich MK 6. - Genetic counseling for
deafness. In: Keats BJB, Fay R, Popper A (eds) Genetics and
Auditory Disorders. Springer-Verlag, New York, 2002:
297-314.
Patrick J. Willems 7. -Genetic Causes of Hearing Loss e
New England Journal of Medicine, 2000/ 342: 1101-1109
Fischel Ghodsian N 8. - Mitochondrial genetics and hear-
ing loss: the missing link between genotype and phenotype,
1998 May;218(1):1-6.
Czeizel AE, Rockenbauer M, Olsen J, Sorensen HT 9. -
A teratological study of aminoglycoside antibiotic treatment
during pregnancy. Scand J Infect Dis 2000;32:309–13.,
Canadian Adverse Drug Reaction Monitoring Pro-10.
gram. Summary of Reported Adverse Reactions; Suspected
Drug: Gentamicin SOC: FetalDisorders. All reports received
from January 1, 1965 to August 31, 2006., Available at: http://
www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/medeff/databasdon/, index_e.html.
Accessed September 21, 2006
Sanchez Sainz-Trapaga, Gutierrez Fonseca R, Ibanez 11.
Ruiz C, Moro Serrano M - Relacion entre un caso de hipoa-
cusia infantil grave y al empleo de gentamicina en la madre
gestante. An Esp Pediatr 1998;49:397–8
Allison Kirkwood, Connie Harris, Niki Timar, Gideon 12.
Koren - Is Gentamicin Ototoxic to the Fetus? Vancouver
Island Health Authority, Victoria General Hospital, Victori-
ae Motherisk Program, Hospital for Sick Children, Toronto
ON, 2006
Orradori C et al 13. - Risk factors of sensorineural
hearing loss in preterm infants, Biology of the neonate,
1997, vol. 71, 71-73
Elaine S, Marlow14. et al - Sensorineural hearing loss and
prematurity, Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000;82:F141-
F144
15. Jiang ZD, Brosi DM, Wilkinson A - Hearing impair-
ment in preterm very low birthweight babies detected at term
by brainstem auditory evoked responses, Acta Paediatrica,
Vol 90, No 12, 2001 , pp. 1411-1415(5)
Monica G. Amatuzzi, Clarinda Northrop, M. Charles 16.
Liberman et al - Selective Inner Hair Cell Loss in Premature
Infants and Cochlea Pathological Patterns From Neonatal
Intensive Care Unit Autopsies, Arch Otolaryngol. Head Neck
Surg, 2001 Vol 127, pp 135-139
Adams-Chapman I, Stoll BJ 17. - Neonatal infection and
long-term neurodevelopmental outcome in the preterm in-
fant. Curr Opin Infect Dis. Jun 2006;19(3):290-7
Ylikowski J, Xing-Qun L, Virkkala K, Privola U 18. -
Blockade of c- Jun N-terminal kinase pathway attenuates
genamicin-induced cochlear and vestibular hair cell death.
Hear Res. 2006, 163:71-61.
Konrad-Martin, D, Helt, WJ, et al 19. - Otoxoxicity:
Early Detection and Monitoring. The ASHA Leader, 2005,
pp. 1, 11-14.
Selimoglu 20. E - Aminoglycoside- induced ototoxicity,
Curr Pharm Des. 2007;14(24):2507-13
Rybak LP, Whitworth CA 21. - Ototoxicity: therapeutic
opportunities. Drug Disc Today, 2005, 10:1313–1321.
Schacht J and Hawkins JE 22. - Sketches of Otohistory:
Part 11: Ototoxicity: Drug-Induced Hearing Loss. Audiol
Neurotol., 2006, 11:1-6.
Talaska, AE, Schacht, J and Fischel-Ghodsian N 23. - Mo-
lecular and genetic aspects of aminoglycoside- induced hearing
loss. Drug Disc Today: Disease Mech.2006, 3:119-124.
American Academy of Pediatrics -24. Red Book 2003. 26th
ed. 2003;117-123, 237-43, 561-73,584-91.
Chattopadhyay B 25. - Newborns and gentamicin-how much
and how often?, Journal of Antimicrobial Chemotherapy,
2002; 49, 13-16
Lopez-Samblas AM, Torres et al 26. - Effectiveness of
a gentamicin dosing protocol based on post-conceptional
age: comparison to published neonatal guidelines. Annals of
Pharmacotherapy, 1999; 26, 534–8
27. Langlass TM & Mickel TR - Standard gentamicin dos-
age regimen in neonates. American Journal of Health-System
Pharmacy, 1999; 56, 440–3.
Hansen A, Forbes P, Alana A 28. - Once-daily Gentamicin
Dosing for the Preterm and Term Newborn: Proposal for
a Simple Regimen that Achieves Target Levels, Journal of
Perinatology, 2003;23, 635–639.
M Bajaj, K Palmer 29. - Gentamicin usage in newborns: an
audit, Archives of Disease in Childhood 2003; 88:645
omas E. Young30. - Aminoglycoside erapy in Neonates
With Particular Reference to Gentamicin, NeoReviews Vol.3
No.12 2002; 243
Dulon D, Hiel, H, Aurousseau C, Erre JP and Aran J 31.
M - Pharmacokinetics of gentamicin in the sensory hair cells
of the organ of Corti: rapid uptake and long term persistence.
Comptes Rendus de l’academie des Sciences - Serie III, Sci-
ences de la Vie, 2003, 316(7): 682-7.
Mulazimoglu L, Drenning S et al 32. - Vancomycin-Gen-
tamicin Synergism Revisited: Effect of Gentamicin Suscepti-
bility of Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus, Antimi-
crobal agents and chemotherapy, 1996, p. 1534–1535
Boettcher FA, Henderson D, Gratton MA, et al 33.
- Synergistic interactions of noise and other ototraumatic
agents. Ear Hear. Aug 1994;5(9):69-83
Joint Committee on Infant Hearing Year 2007 34. Posi-
tion Statement, Pediatrics Vol. 120 No. 4 October 2007,
pp. 898-921
Bates DE, Beaumont SJ, Baylis BW35. - Ototoxic-
ity induced by gentamicin and furosemide, e Annals of
Pharmacotherapy, 2002 Vol. 36, No. 3, pp. 446-451. DOI
10.1345/aph.1A216
Anul XII, Vol.12, Nr. 4/2008 465
REFERATE GENERALE
Morton NE 36. - Genetic epidemiology of hearing impair-
ment. Ann NYAS . 1991; 630:16-31
Erenberg A, Lemons J, Sia C, Trunkel D, Ziring P 37. - New-
born and infant hearing loss: detection and intervention.Ameri-
can Academy of Pediatrics. Task Force on Newborn and Infant
Hearing, 1998- 1999. Pediatrics. Feb 1999;103(2):527-30.
Downs MP 38. - Universal newborn hearing screen-
ing--the Colorado story. Int J Pediatr Otorhinolaryn-
gol. Jul 1995;32(3):257-9.
Robinshaw HM 39. - Early intervention for hearing impair-
ment: differences in the timing of communicative and linguis-
tic development. Br J Audiol. Dec 1995;29(6):315-34
White KR, Maxon AB 40. - Universal screening for infant
hearing impairment: simple, beneficial, and presently justi-
fied. Int. J Pediatr Otorhinolaryngol. Jul 1998;32(3):201-11.
Pascu A, Georgescu M et al 41. - UNHS in Romanian
environment, Beyond Newborn Hearing Screening, Infant
and Child Hearing in Science and Clinical Practice, Book of
Abstracts, 2008, pp 165
Beke Zsolt 42. - Ujszülöttek hallásszűrése, célok, lehetőségek,
eredmények és hazai helyzetkép, Fül-Orr-Gégészet, 2006, V
Évf, 5 szám, pp 350-354
Maxon AB, White KR, Vohr BR, et al 43. - Using transient
evoked otoacoustic emissions for neonatal hearing screening.
Br J Audiol 2004;35:149-153
Mason JA, Herrmann KR 44. - Universal infant hearing
screening by automated auditory brainstem response mea-
surement. Pediatrics 1998;101:221-228
Pascu A 45. - Audiometrie, Editura Universitară „Carol
Davila”, Bucureşti, 2000, pp: 217-233
Hall JW - 46. III. Handbook of Auditory Evoked Re-
sponses. Needham Heights, Mass: Allyn & Bacon;1992,
pp 239-248.
Yoshinaga-Itano C 47. - Successful outcomes for deaf and
hard of hearing children. Seminars in Hearing, 21, 2000,
309-325.
Coulter D & omson V, Yoshinaga-Itano C 48. - Infant
hearing impairment and universal hearing screening. Journal
of Perinatology, 2001; 20, pp132-s137.
Brown AS et al 49. - F.A.M.I.L.Y. assessment: A multidisci-
plinary evaluation tool. In J. Roush & N. Matkin (Eds.), Infants
and toddlers with hearing loss: Family-centered assessment
and intervention. Baltimore: York Press, 2000, pp:789-823
Arlinger Stig 50. - How to assess outcome of hearing aid fit-
ting in children, Scandinavian Audiology, Volume 30, Supple-
ment 53, Supplement 53/April 01, 2001 , pp. 68-72
Blake C Papsin, Karen A. Gordon 51. - Cochlear Implants
for Children with Severe-to-Profound Hearing Loss, e New
England Journal of Medicine, 2007/ 357: 2380-2387
This research hasn't been cited in any other publications.
This research doesn't cite any other publications.