Diagnóstico genético e clínico do autismo infantil

Article (PDF Available)inArquivos de Neuro-Psiquiatria 56(1) · March 1998with38 Reads
DOI: 10.1590/S0004-282X1998000100004 · Source: DOAJ
Abstract
Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos. O conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.

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  • [Show abstract] [Hide abstract] ABSTRACT: Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Departamento de Processos Psicológicos Básicos, Programa de Pós-Graduação em Ciências do Comportamento, 2009. A intervenção farmacológica e a avaliação psicológica no autismo têm sido um grande desafio na prática clínica e pesquisas na área, dada a heterogeneidade de quadros clínicos e multiplicidade etiológica. O presente estudo analisou os prontuários de 165 pacientes de um serviço público de saúde mental da infância e adolescência em Brasília e encontrou 15 pacientes com autismo. Durante o período analisado, pelo menos 53,3% destes pacientes foram medicados. As drogas mais utilizadas foram os antipsicóticos, seguidas por drogas serotoninérgicas, como os IRSs, indo ao encontro dos dados encontrados na literatura. Foi realizada também a avaliação psicológica de 4 crianças com autismo em outro serviço público, por meio dos testes psicométricos tradicionalmente utilizados. Os resultados são discutidos quanto à relevância do levantamento realizado, implicações da análise dos dados investigados e, ainda, quanto a aspectos da avaliação psicológica de crianças com autismo. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT The pharmacological intervention and the psychological evaluation in autism have always been a challenging task for the clinical practice and for those conducting research in the area. This study has analyzed 165 patient’s medical charters from a public service of child and adolescent mental health in Brasilia and found 15 patients with autism. In the analyzed period, at least 53.3% of these patients were on medication. The drugs used the most were antipsychotics, followed by serotoninergic drugs, like the SRIs, meeting the results found in the literature. A psychological assessment of 4 children with autism at another public service was also conducted with the traditionally used psychometric tests. The results were discussed in terms of the relevance of the survey, the implications of the analyzed data as well as in terms of some aspects of the psychological assessment of the children with autism.
    Article · · Revista CEFAC
  • Full-text · Conference Paper · Nov 2009 · Revista CEFAC
  • [Show abstract] [Hide abstract] ABSTRACT: A Fonoaudiologia, no âmbito das ciências da saúde que estudam a comunicação humana, assume grande importância tanto no diagnóstico quanto no tratamento daquelas pessoas com autismo. Entretanto, ainda são poucos os fonoaudiólogos que publicam regularmente sobre o tema, o que demonstra ser uma área que necessita de mais estudos. O transtorno autista caracteriza-se por um prejuízo no desenvolvimento da interação social, da comunicação e do comportamento. Seu diagnóstico deve ser criterioso e considerar os três campos acima. É comum o fonoaudiólogo ser o primeiro profissional procurado pelos pais de crianças autistas; portanto, ele deve saber identificar esses casos. O objetivo da pesquisa foi levantar métodos e protocolos de avaliação e diagnóstico do transtorno autista, disponíveis na literatura nacional, cujas aplicações possam ser da prática clínica fonoaudiológica. A partir de várias referências, encontraram-se dez protocolos: sete traduzidos e validados da língua estrangeira para o português brasileiro e três desenvolvidos no próprio Brasil. Não foram encontradas publicações nacionais que utilizassem quatro dos dez instrumentos apresentados para fins de triagem ou diagnóstico de casos suspeitos ou com risco para autismo. Evidencia-se, também, a pouca participação do fonoaudiólogo nesse processo. Além disso, nenhum desses instrumentos foi considerado preciso para diagnosticar esse transtorno. É importante salientar que é necessária uma reflexão crítica à realidade do que ocorre, ainda, no processo de diagnóstico do autismo.
    Full-text · Article · Aug 2013
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