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Diagnóstico genético e clínico do autismo infantil

Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impact Factor: 0.84). 01/1998; DOI: 10.1590/S0004-282X1998000100004
Source: DOAJ

ABSTRACT

Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos. O conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos.

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    Full-text · Conference Paper · Nov 2009
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    ABSTRACT: A Fonoaudiologia, no âmbito das ciências da saúde que estudam a comunicação humana, assume grande importância tanto no diagnóstico quanto no tratamento daquelas pessoas com autismo. Entretanto, ainda são poucos os fonoaudiólogos que publicam regularmente sobre o tema, o que demonstra ser uma área que necessita de mais estudos. O transtorno autista caracteriza-se por um prejuízo no desenvolvimento da interação social, da comunicação e do comportamento. Seu diagnóstico deve ser criterioso e considerar os três campos acima. É comum o fonoaudiólogo ser o primeiro profissional procurado pelos pais de crianças autistas; portanto, ele deve saber identificar esses casos. O objetivo da pesquisa foi levantar métodos e protocolos de avaliação e diagnóstico do transtorno autista, disponíveis na literatura nacional, cujas aplicações possam ser da prática clínica fonoaudiológica. A partir de várias referências, encontraram-se dez protocolos: sete traduzidos e validados da língua estrangeira para o português brasileiro e três desenvolvidos no próprio Brasil. Não foram encontradas publicações nacionais que utilizassem quatro dos dez instrumentos apresentados para fins de triagem ou diagnóstico de casos suspeitos ou com risco para autismo. Evidencia-se, também, a pouca participação do fonoaudiólogo nesse processo. Além disso, nenhum desses instrumentos foi considerado preciso para diagnosticar esse transtorno. É importante salientar que é necessária uma reflexão crítica à realidade do que ocorre, ainda, no processo de diagnóstico do autismo.
    Preview · Article · Aug 2013 · Revista CEFAC