Die neue Ersttrimestersoftware PRC 3.0 der FMF-Deutschland

Abstract

Zwei Jahre nach der Veröffentlichung von PRC 2.0 stellte die
FMF-Deutschland (FMF-D) im Dezember 2013 allen zertifizierten
Gynäkologen und Laboren das Programm PRC 3.0 zur Verfügung,
das wesentliche Verbesserungen in Funktionalität und
Risikokalkulationsmodul zur Risikoabschätzung für das Vorliegen
von Chromosomenstörungen unter Einschluss sonografischer
und biochemischer Marker im 1. Trimester bietet.

Full text

FORTBILDUNG + KONGRESS
ERSTTRIMESTERSCREENING
Die neue Ersttrimestersoftware
PRC 3.0 der FMF-Deutschland
E. Merz, B. Eiben, C. Thode für den Vorstand der FMF-Deutschland
Zwei Jahre nach der Veröffentlichung von PRC 2.0 stellte die
FMF-Deutschland (FMF-D) im Dezember 2013 allen zertifizier-
ten Gynäkologen und Laboren das Programm PRC 3.0 zur Ver-
fügung, das wesentliche Verbesserungen in Funktionalität und
Risikokalkulationsmodul zur Risikoabschätzung für das Vor-
liegen von Chromosomenstörungen unter Einschluss sonografi-
scher und biochemischer Marker im 1. Trimester bietet.
Die Anpassung des Kalkulationsalgo-
rithmus erfolgte auf der Basis von
186.215 Schwangerschaften mit ge-
sunden Kindern und einer Gruppe von
925 Schwangerschaften mit gesicher-
ten Chromosomenstörungen (726 Fäl-
le mit Trisomie 21 und 199 Fälle mit
Trisomie 13 oder 18). Diese rasche
Weiterentwicklung des Programms war
nur aufgrund der regen Beteiligung
der FMF-D-Mitglieder erreichbar, denn
erst die Teilnahme der zertifizierten
Untersucher, der Labore und der Rea-
genzienhersteller an der kontinuier-
lichen Qualitätskontrolle und den
jährlichen Audits machte es möglich,
auf breiter Basis beruhende statisti-
sche Daten für die neue Version des
Programms zu erheben.
Was ist neu?
Mit dem neu adaptierten Algorithmus
ist es gelungen, das Programm PRC
im Basis-Screening erneut zu verbes-
sern. Bei einer Erkennungsrate von
jetzt 86,8 % für Trisomie 21 und
86,4 % für Trisomie 13/18 konnte die
Rate der falsch positiven Fälle für
Trisomie 21 leicht von 3,51 % auf
3,42 % und für Trisomie 13/18 deut-
lich von 2,07 % auf 1,60 % gesenkt
werden.
Die FMF-Deutschland verwendet wei-
terhin das bewährte Ampelschema
zur Veranschaulichung der ermittel-
ten Risiken. Dabei blieb der Cutoff-
Wert (roter Bereich) für beide Grup-
pen unverändert bei 1 : 150. Der Cut-
off-Wert für den intermediären Be-
reich (gelber Bereich), in dem wei-
terführende sonografische Untersu-
chungen empfohlen werden, bleibt
für beide Gruppen einheitlich bei
1 : 500 mit höheren Erkennungsraten
als bisher. Sie betragen nunmehr
94,5 % für Trisomie 21 und 89,5 % für
Trisomie 13/18. Diese Cutoff-Anga-
ben beziehen sich auf den Zeitpunkt
der Untersuchung für das Basis-
Screening aus mütterlichem Alter,
Nackentransparenzmessung und den
biochemischen Parametern freies
β-HCG und PAPP-A unter Berücksich-
tigung der Korrekturfaktoren mater-
nales Gewicht, Ethnizität, Raucher-
status und gegebenenfalls IVF-
Schwangerschaft.
Weitere Vorteile der neuen Pro-
grammversion sind:
 Entsprechend zertifizierte Unter-
sucher können nunmehr neben der
Beurteilung des Nasenbeins auch die
Ergebnisse der Trikuspidalis- und
Ductus-venosus-Messung in die
Risiko berechnung einfließen lassen.
Der Einsatz dieser Marker soll bei Er-
gebnissen des Basis-Screenings im
gelben Bereich (1 : 150 bis 1 : 500)
erfolgen. Das Vorgehen erhöht die
Detektionsrate auf deutlich über
90 %.
 Der Zeitraum für die Entnahme des
Blutes zur Messung der biochemi-
schen Marker konnte erweitert wer-
den. Somit ist ein zweizeitiges Vor-
gehen mit Blutentnahme bereits ab
9 + 0 SSW möglich. Die Ultraschall-
untersuchung muss weiterhin zwin-
gend im Zeitraum 11 + 1 bis 14 + 0
SSW, entsprechend einer Scheitel-
Steiß-Länge von 45,0 bis 84,0 mm,
erfolgen.
 Bei durch IVF induzierten Schwan-
gerschaften werden die biochemi-
schen Marker nun entsprechend kor-
rigiert.
 Auf der Basis von 39.789 Schwan-
gerschaften mit gesunden Kindern
und einer Gruppe von 216 Schwan-
gerschaften mit gesicherten Chromo-
somenstörungen (206 Fälle mit Tri-
somie 21 und 10 Fälle mit Trisomie
13 oder 18) konnte ein gesonderter
Risikokalkulationsalgorithmus für mit
der Plattform PerkinElmer DELFIA
Xpress gemessene biochemische Pa-
rameter entwickelt werden. Bei ei-
nem Cutoff von 1 : 150 (roter Bereich)
beträgt die Erkennungsrate 82,5 %
für Trisomie 21 bei einer Rate der
falsch positiven Fälle von lediglich
2,89 %. Die Falsch-positiv-Rate für
die Trisomie 13 und 18 beträgt
1,47 %. Auch bei Verwendung dieses
neuen Algorithmus führt die zusätz-
liche Untersuchung der sonografi-
schen Marker Nasenbein, Trikuspida-
lis und Ductus venosus zu einer De-
tektionsrate von deutlich über 90 %.
Somit können nun Ergebnisse der
biochemischen Parameter freies
β-HCG und PAPP-A in die Risikobe-
rechnung einfließen, die mittels
BRAHMS Kryptor, Roche Elecsys oder
PerkinElmer DELFIA Xpress gemessen
wurden.
 Aufgrund vieler Anregungen wurde
PRC 3.0 auch hinsichtlich der Doku-
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FRAUENARZT 55 (2014) Nr. 2

FORTBILDUNG + KONGRESS
mentation weiterer sonografischer
Befunde, der grafischen Darstellung
der Resultate der Risikoevaluation
und der Auditfunktion verbessert.
Daher sollten stets die notwendigen
Informationen in alle vorhandenen
Eingabefelder eingegeben und das
Outcome der Schwangerschaften im
Programm für den Audit-Prozess do-
kumentiert werden.
Download von PRC 3.0
PRC 3.0 kann von registrierten und
zertifizierten Mitgliedern der FMF-
Deutschland von der Homepage der
FMF-Deutschland geladen und mit
gültigem Lizenzcode zur Risikobe
-
rechnung verwendet werden. Sie fin-
den das Programm unter
 http://fmf-deutschland.info/de/
software
 http://www.fmf-deutschland.
info/download
Prof. Dr.
Bernd Eiben
amedes Institut für Labor-
medizin und Klinische Genetik
Rhein/Ruhr
Willy-Brandt-Platz 4
45127 Essen
eiben.bernd@amedes-group.com
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