Malformaciones Müllerianas: clasificación, diagnóstico y manejo

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Ginecología y Obstetricia Clínica 2009;10(3):165-169
REVISIÓN
Malformaciones Müllerianas:
clasificación, diagnóstico y manejo
Rebeca Beguería1
Miguel Ángel Checa2
Maite Castillo3
Elisabeth del Amo3
Ramón Carreras4
1Médico residente servicio Ginecología y
Obstetricia
2Jefe Sección Reproducción humana
3Médico adjunto servicio Ginecología y
Obstetricia
4Jefe Servicio Ginecología y Obstetricia
Resumen
Las malformaciones müllerianas forman parte de un grupo de alteraciones ginecológicas que
se manifiestan con una amplia variedad de síntomas. Encontramos desde pacientes totalmen-
te asintomáticas hasta mujeres con un pronóstico reproductivo nefasto o dolor pélvico crónico
que imposibilita mantener una vida normal. Es muy importante distinguir correctamente la
malformación anatómica que se observa en cada caso, aunque en ocasiones no seamos
capaces de incluirla en un grupo concreto de la clasificación de la Sociedad Americana de
Reproducción. En esta revisión pretendemos repasar uno a uno los diferentes tipos de malfor-
maciones müllerianas, así como actualizar mediante revisión bibliográfica las técnicas diag-
nósticas más útiles para el estudio completo de la cavidad uterina y comentar las limitadas
opciones de tratamiento que existen para estas pacientes.
Palabras clave: Malformación Mülleriana. Pronóstico reproductivo. ECO 3D. Metroplastia
histeroscópica.
Summary
Müllerian’s malformations are part of a group of gynaecological alterations that demonstrate with a
wide variety of symptoms. We find from totally asymtomatic patients up to women with a repro-
ductive pernicious forecast or chronic pelvic pain that it disables her to support a normal life. It is
very important to distinguish correctly the anatomical malformation that is observed in every case,
though in occasions we might not be capable of including it in a concrete group of the classification
of the American Society of Reproduction. In this review we try to revise one to one the different ty-
pes of müllerian’s malformations, as well as to update by means of bibliographical review the most
useful diagnostic technologies for the complete study of the uterine cavity and to comment on the
limited options of treatment that exist for these patients.
Key words: Müllerian’s malformations. Reproductive prognosis. 3D ECO. Metroplastia Hyste-
roscopy.
Correspondencia:
Rebeca Beguería Fernández
Servicio de Ginecología y Obstetricia.
Hospital del Mar
Passeig Maritim, 25-29
08003 Barcelona
E-mail: 96719@imas.imim.es
Introducción
La prevalencia de las malforma-
ciones müllerianas es del 1% en la
población general y llega hasta al 3%
en pacientes con problemas repro-
ductivos. Su herencia es poligénica y
está influenciada por múltiples factores
ambientales tales como la exposición
fetal intraútero a radiaciones, infeccio-
nes o tóxicos como el dietilbestrol y la
talidomida. En un estudio de 1.397 pa-
cientes realizado por Hammoud,
et al.
(2008) se demostró que hay una fuerte
asociación familiar para desarrollar
anormalidades uterinas, sin embargo,
no se pudo obtener con claridad la rela-
ción genética específica para cada tipo
de malformación, concluyendo así que
además de la predisposición genética
hay otros factores como los socioeco-
nómicos y geográficos que influyen
también en este tipo de anomalías de
origen multifactorial1.

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Figura 1. Clasificación de la Sociedad Americana de Fertilidad (1988)
Las alteraciones que se producen durante la formación, unión y posterior
reabsorción del tabique que une estos conductos, genera el gran abanico de
malformaciones que se describen en la edad adulta.
Clasificación
Empezaremos a describir los diferentes tipos de malformaciones müllerianas
según la clasificación de la
Sociedad Americana de Fertilidad
(1988) (Figura 1).
En muchos casos la malformación a estudiar no podrá ser restringida a una sola
clasificación, es entonces cuando tendremos que limitarnos a describir objetiva-
mente lo que se observa en las pruebas diagnósticas.
Agenesia e Hipoplasia Mülleriana
Como su nombre indica se produce por la ausencia total de los conductos
de Müller. Su prevalencia es baja, sólo del 5-10%4. La principal entidad dentro
de este grupo es el
Síndrome de Rokitansky
, las pacientes con este síndrome
suelen consultar por primera vez a causa de amenorrea primaria sin ninguna otra
sintomatología. Son pacientes con ausencia de útero y en muchas ocasiones
déficit de tercio superior de vagina (vagina corta). No suelen tener problemas en
las trompas ni en los ovarios que son de morfología y funcionalidad normal ya
que dependen embriológicamente de las gónadas5. Encontraremos una paciente
con amenorrea primaria pero con caracteres sexuales secundarios normales y en
ocasiones déficit de uno de los dos riñones, esto último por el origen embriológico
común entre conductos de Müller y mesonéfricos (de los que derivan los riñones).
Para entender la base de esta
anormalidad anatómica tenemos
que comprender previamente la em-
briogénesis. Hasta la sexta semana
de gestación no existen diferencias
anatómicas entre los sistemas re-
productores de embriones de ambos
sexos, pero es a partir de ésta, cuando
el déficit del gen SRY localizado en
el cromosoma Y genera el proceso
de diferenciación. Al no manifestarse
este gen, no existe hormona antimü-
lleriana, de manera que persisten los
conductos paramesonéfricos, también
llamados de Müller, encargados de la
formación de trompas, útero y vagina2.
Estos conductos paramesonéfri-
cos se unen lateralmente dejando un
tabique como punto de unión entre
ellos, el cual a partir de la 9ª semana
y según los últimos estudios, debe
reabsorberse mediante un fenómeno
apoptótico para dejar una cavidad
hueca. Este proceso se lleva a cabo
gracias a la manifestación del gen bcl2
(B-cell lymphoma)3.

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Útero Unicorne
Tiene una prevalencia del 20%6 y se produce por la
formación normal de uno sólo de los dos conductos. En-
contramos cuatro variantes dentro de este grupo, la primera
variante,
no comunicante
, consiste en la nula comunicación
entre la cavidad uterina normal y la cavidad del cuerno
uterino rudimentario. La segunda, variedad comunicante,
tiene mucha más sintomatología clínica, ya que el tejido
endometrial del cuerno rudimentario está en contacto con
la cavidad real, de manera que puede existir gestación ex-
trauterina y abortos de repetición por implantación en este
mismo punto7,8.
En los otros dos tipos:
cuerno rudimentario sin cavidad
y simple
(sin cuerno uterino) la sintomatología es mucho
menor.
El único tratamiento posible en este tipo de malfor-
mación es la resección del útero remanente y solamente
se lleva a cabo si da manifestaciones clínicas importantes.
Útero didelfo
Su prevalencia es del 5% y la alteración se produce por
el déficit de unión lateral de los conductos de Müller con
la consiguiente duplicación de los mismos. El punto clave
en el diagnóstico del útero didelfo es que no hay ninguna
comunicación entre cavidades uterinas, de hecho, esta es
la característica que los distingue del bicorne. En ocasiones
se puede asociar a la existencia de un tabique vaginal y es
entonces cuando puede manifestarse con clínica obstructiva
por hematometra, hematometrocolpos e incluso evolucionar
a endometriosis por flujo menstrual retrógrado9. La tasa de
abortos de repetición en este tipo de patología es del 45% y
su tratamiento mediante cirugía reconstructiva (metroplastia)
no tiene buenos resultados10.
Útero Bicorne
Se trata de la fusión incompleta de los dos conductos
a nivel de fundus uterino pero permaneciendo la conexión
entre las dos cavidades a nivel ístmico. Se definen dos
grandes grupos: Útero bicorne completo y parcial. En el
primer grupo, la grieta llega casi a la zona interna cervical
y se asocia en ocasiones a doble cérvix. En el caso del tipo
parcial la longitud de la grieta es variable. Tiene una pre-
valencia del 10% y se asocia con abortos de repetición con
una frecuencia del 28-35%11.
Es la malformación mülleriana que más se asocia a
incompetencia cervical. La metroplastia de Strassman
como técnica de reparación no suele aportar beneficios y
sólo está indicada en aquellas mujeres con útero bicorne
y abortos de repetición una vez descartadas el resto de
causas posibles12.
Útero Septado
Se trata de la malformación uterina más frecuente, con
una prevalencia del 55%13,14. La base de su aparición es el
fallo de reabsorción del tabique uterovaginal, de manera que
persiste un septo en el interior de la cavidad uterina. Existen
diferentes teorías que podrían explicar la elevada tasa de
abortos de repetición en este tipo de pacientes. Parece
que el tejido endometrial que recubre el septo es defectuo-
so y esto dificulta la correcta implantación embrionaria15,
además, en un estudio prospectivo que recogió mediante
histeroscopia muestras de tejido septal y no septal para
biopsiar, se demostró que en el septo existe un aumento
del tejido miometrial que se asocia con un detrimento del
tejido conectivo. Esto llevaría a una dificultad de implanta-
ción embrionaria y a un incremento de abortos por excesiva
contractilidad del septo16.
En los casos en que se produce gestación, la tasa de
patología asociada es frecuente, así, la tasa de prematuridad
oscila entre 9 y 33% y la tasa de supervivencia fetal entre
el 10 y el 75%17.
Como tratamiento para este tipo de anomalía, cada vez
hay mejores resultados gracias a la técnica de Metroplastia
histeroscópica con resección de septo, en algunas series
se ha llegado a constatar una disminución del 88% al 5,9%
de tasa de abortos de repetición al resecar dicho tabique18.
Dada la dificultad para realizar el diagnóstico diferencial
entre útero bicorne y septado, existe un método de clasifi-
cación sencillo que consiste en medir la distancia existente
entre una línea imaginaria trazada entre los dos ostia tubári-
cos y el ápice del contorno externo uterino. Si esta distancia
es <5mm o el ápice se encuentra por debajo de la línea
definimos el útero como bicorne. Si en cambio la distancia
es >5mm concluimos que el útero es septado (Figura 2).
Útero Arcuato
Se considera una variante de la normalidad y se debe
a la casi completa absorción del septo uterovaginal. En el
85% de los casos es posible conseguir una gestación y parto
normal19 y solamente en los casos de esterilidad sin otra
causa aparente o abortos de repetición, estaría indicada la
resección histeroscópica. Para orientarnos sobre el pronós-
tico reproductivo en las pacientes con útero arcuato es útil
calcular el ratio que existe entre A/D (Figura 3).
Otros defectos uterinos secundarios
Exposición a dietilbestrol
Este fármaco fue utilizado durante un tiempo con in-
dicación en aquellas gestantes con abortos espontáneos
recurrentes, partos prematuros y otras complicaciones del

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embarazo. Posteriormente fue retirado del mercado por
observarse una mayor incidencia de carcinoma vulvar en
las pacientes expuestas y una asociación con malformacio-
nes uterinas en hijas de mujeres que lo tomaron durante la
gestación. Es típica la formación de bandas de constricción
alrededor del útero dando una morfología típica de Útero en
T (31% de los casos)20. En otros casos puede asociar otras
alteraciones como estenosis cervical o malformaciones de
las fimbrias.
Septo vaginal transverso
Divide la vagina en dos, normalmente a nivel del tercio
superior generando una vagina corta. Es poco frecuente y
suele aparecer asociado a otras malformaciones mülleria-
nas, principalmente con el útero didelfo. Clínicamente se
manifiesta con amenorrea primaria dolorosa sin abulta-
miento de introito vaginal a la exploración, de manera que
podremos diferenciarlo del Sd. de Rokitansky en que la
paciente no presenta dolor y del himen imperforado donde
la paciente presenta itroito vaginal abombado la mayor
parte de las ocasiones21. El tratamiento en este caso será
la escisión quirúrgica del septo.
Diagnóstico
Es importante remarcar que para el diagnóstico de los
diferentes tipos de malformaciones uterinas es necesario el
estudio combinado de la morfología externa e interna de la
cavidad. Por este motivo, hasta ahora la técnica empleada
para conocer con certeza el tipo de malformación ha sido
la histeroscopia guiada por laparoscopia.
Además, existen otras pruebas diagnósticas empleadas:
Histerosalpingografía
Es la técnica más utilizada. Es muy útil para evaluar el
estado de las trompas, septos intrauterinos, adhesiones
intrauterinas, miomas submucosos y pólipos endometria-
les. Sin embargo, no es técnicamente posible en aquellas
pacientes con himen imperforado, vagina atrésica o septo
vaginal transverso. La anatomía externa de la cavidad no
puede ser bien visualizada y la propia técnica genera un
gran disconfort, además de exposición a radiación, riesgo
de alergias al contraste y riesgo de perforación para la
paciente22.
RM
Se trata de una prueba diagnóstica bastante útil en
aquellas pacientes adolescentes que todavía no han tenido
relaciones sexuales. La ecografía transvaginal y la histero-
salpingografía no son pruebas muy apropiadas para estas
pacientes y la ecografía abdominal es bastante dificultosa
sobretodo si existe cirugía previa23. Además, la RM permi-
te valorar otros órganos abdominales, principalmente los
riñones, que en ocasiones también están afectados en las
malformaciones müllerianas.
El estudio de vagina, cérvix y trompas es muy limitado
con esta técnica, sin embargo, es muy útil para el diagnós-
tico de hallazgos consecuentes a la anatomía obstructiva
como el hematometra o hematometrocolpos25. Además,
en el caso del útero septado, la RM tiene un papel muy
importante para definir el tipo de tejido que forma el septo.
En ocasiones el tejido que se encuentra es miometrial muy
vascularizado y en otras el septo simplemente está formado
por tejido fibroso. El diagnóstico previo por RM orienta sobre
la dificultad y posibles complicaciones de la resección del
septo por histeroscopia.
Figura 2. Diferenciación por ultrasonografía entre un útero
septado y bicorne
Figura 3. Diagrama de la ratio del útero arcuato. Con una
ratio A (altura de la indentación fundal)/D (distancia entre los
ápices de los cuernos) < 10% los resultados reproductivos no
se ven afectados25

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ECO 3D
Cada vez se reafirma más la gran
utilidad de esta técnica diagnóstica.
En un estudio24 prospectivo realizado
entre enero del 2004 y diciembre del
2006 se reclutó a una serie de 312
pacientes, todas ellas nulíparas con
abortos de repetición (considerando
tres o más abortos). Estas pacientes
fueron sometidas a una ecografía
transvaginal siendo descartadas 28
pacientes por presentar útero mioma-
toso o pólipo endometrial. A las 284
pacientes restantes se las sometió a
una ECO 3D. Todas aquellas pacientes
con un diagnóstico de malformación
mülleriana por eco 3D fueron pasadas
a manos de otro investigador desco-
nocedor del diagnóstico, para realizar
histeroscopia guiada por laparoscopia.
En los resultados se observó una con-
cordancia entre las dos pruebas del
100% para diagnosticar la normalidad
y del 92,3% para diagnosticar el tipo
de malformación mülleriana.
Con estos resultados podemos
confirmar que la eco 3D tiene un alto
valor predictivo positivo y negativo y
que además, al ser una técnica no
invasiva y con una alta reproductibi-
lidad facilita mucho la clínica diaria,
limitando la histeroscopia laparoscó-
pica para aquellos casos en que se
va a realizar cirugía de la anomalía
uterina, de manera que a la paciente
se la expone a riesgo quirúrgico una
sola vez.
Tratamiento
El tratamiento quirúrgico en pa-
cientes con malformaciones mülleria-
nas estaría limitado a aquellas mujeres
con abortos de repetición (descarta-
das otras causas posibles) y en los
casos de pacientes con dolor pélvico
crónico una vez se ha confirmado por
laparoscopia que no existe endome-
triosis. Los mejores resultados de la
reparación quirúrgica se obtienen en
el útero septo y en el bicorne, en los
casos de útero didelfo los resultados
no son concluyentes.
La técnica que cada vez tiene más
importancia y que se está empezando
a realizar incluso en el útero bicorne
es la metroplastia histeroscópica. La
base de esta cirugía es la resección
del septo y los resultados obtenidos
demuestran una mejoría franca en
cuanto a pronóstico reproductivo sin
influenciar la longitud del septo25,26. Es
una técnica con una baja morbilidad
que además permite el parto vía va-
ginal en caso de embarazo posterior.
La metroplastia transabdominal
convencional (Strassman) parece
ser un procedimiento eficiente en los
casos de mujeres con una anomalía
uterina simétrica (grupo IV de la cla-
sificación de la Sociedad Americana
de Reproducción), aunque en la era
de la histeroscopia quirúrgica, esta
técnica se limitaría a los casos de
útero bicorne imposibles de reparar
por histeroscopia27.
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