Hypospadie: Klinik, Endokrinologie und molekularbiologische Aspekte

ArticleinReproduktionsmedizin 17(3):170-176 · May 2001with2 Reads
DOI: 10.1007/s004440100265
Abstract

Obwohl die Hypospadie zu den häufigsten männlichen kongenitalen Störungen zählt, sind die kausalen Ursachen dieser Fehlbildungen häufig unbekannt. Dies liegt vermutlich daran, dass für die Differenzierung des Penis eine Vielzahl von Faktoren in Frage kommen können. Differenzierungsstörungen können u. a. die Folge einer verringerten Testosteronsynthese, seltener auch einer reduzierten Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron, bedingt durch Mutationen des 5α-Reduktase-Gen, sein. Ebenso können auch Mutationen im Androgenrezeptor-Gen, allerdings nur in seltenen Fällen, mit Hypospadie verknüpft sein. Darüberhinaus werden auch chromosomale Aberrationen sowie exogene Faktoren wie z. B. „endocrine disruptors“ mit Hypospadie in Verbindung gebracht. Hypospadias is one of the most common male congenital disorders. Nonetheless, the underlying molecular mechanisms are often unknown, presumably because many factors might be responsible for male sexual differentiation. Among these are reduced testosterone synthesis, mutations in the androgen receptor gene, and in rare cases also mutations in the 5α-reductase gene leading to reduced production of dihydrotestosterone. In addition, there is increasing evidence for a relationship between hypospadias and chromosomal aberrations as well as exogenous factors such as endocrine disrupters.