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Achondrogenesis type IB

Department of Pediatrics, University Children's Hospital, Zurich, Switzerland.
Journal of Medical Genetics (Impact Factor: 6.34). 12/1996; 33(11):957-61. DOI: 10.1136/jmg.33.11.957
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Available from: Andrea Superti-Furga, Jan 01, 2014
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    ABSTRACT: Il lavoro di Andrea Superti-Fur- ga su "Displasie scheletriche: novità su eziologia, patogenesi e approccio diagnostico" presenta una completa rassegna critica sulle displasie scheletriche. Da questo lavoro emerge anzitutto come, grazie alla genetica mole- colare, un capitolo estremamente oscuro della patologia pediatrica vada poco a poco chiarendosi. Nell'ultima decade abbiamo in- fatti assistito a una vera esplo- sione di conoscenza sui geni im- plicati nelle displasie scheletri- che, che sono risultati coinvolge- re proteine di strutture, proteine critiche nel metabolismo dell'os- so e/o della cartilagine, proteine che formano recettori di mem- brana e che pertanto consentono Risulta anche evidente dal lavoro la necessità di riferire ogni caso di displasia scheletrica a uno dei pochi esperti del settore, cioè a persone che abbiano accumulato nel tempo un'esperienza perso- nale sufficiente. Inoltre estrema- mente razionale è il concetto espresso sulla necessità di cen- tralizzare le analisi biochimiche e molecolari in un numero limita- to di laboratori europei che pos- sano studiare un numero elevato di casi e quindi acquisire la ne- cessaria esperienza nel campo specifico. Come in altri settori della geneti- ca molecolare, anche qui il pro- gresso nelle conoscenze, pur avendo avuto immediata riper- cussione positiva sulla diagnosti- ca, non si è accompagnato allo sviluppo di terapie innovative. I progressi lenti della terapia geni- ca e delle nostre conoscenze sul- le cellule staminali lasciano aperta una cauta speranza per il futuro.
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    ABSTRACT: Atelosteogenesis type 2 (AO2) (MIM 256050) is a neonatally lethal chondrodysplasia characterised by severe limb shortening and deficient ossification of parts of the skeleton. Other features include facial dysmorphism, cleft palate, talipes, and abducted thumbs and toes. Phenotypic overlap with non-lethal diastrophic dysplasia (DTD) suggested a common aetiology and it has recently been confirmed that both syndromes result from mutations in the DTDST (diastrophic dysplasia sulphate transporter) gene.
    Preview · Article · Feb 1998 · Journal of Medical Genetics
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    ABSTRACT: Tremendous advances in human genetics have been made in recent years, as the fruits of the Human Genome Project are facilitating the identification of genes associated with myriad genetic diseases. Among the many triumphs in positional (and positional candidate) cloning are a number of cases where apparently unrelated diseases have been found to share common genetic origins. A vivid example of this has unfolded in the past few years with the identification of the genes causing diastrophic dysplasia, congenital chloride diarrhoea and Pendred syndrome. While these three disorders are clinically distinct, the associated genes ( DTDST, CLD and PDS, respectively) emanate from a well conserved family of genes that all encode anion transporters. Our current knowledge of these diseases coupled with new insights about the implicated genes and proteins illustrates the complex nature of mammalian genomes, especially with respect to the evolutionary subtleties of protein families and tissue-specific gene expression.
    Preview · Article · Feb 1999 · Human Molecular Genetics
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