[Familial focal and segmentary hyalinosis]

Article (PDF Available)inNefrologia: publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia 23(2):172-6 · February 2003with45 Reads
Source: PubMed
Abstract
Focal segmental glomerulosclerosis represents a finding in several renal disorders, characterized by proteinuria and sometimes by arterial hypertension and progressive decline in renal function. There are primary (idiopathic and familial) and secundary forms. In the last 20 years several familial cases has been reported, with a great genetic heterogeneity (dominant and recessive forms) and with multiple associations with particular MHC class-I and class-II gene loci, being Al, DR3 o DR7 the most frequently reported. We described three members of same family with focal segmental hyalinosis that shared the HLA haplotype A31 B61 DR13. This association has not been described previously. We highlight that genetic and acquired factors (obesity, hypertension...) could have importance in the development of progressive renal failure in these patients.
172
Hialinosis focal y segmentaria familiar
Mª D. Sánchez de la Nieta*, L. F. Arias**, R. Alcázar*, M. de la Torre*, L. González**, F. Rivera*, J. Blanco**
e I. Ferreras*
*Sección de Nefrología. Hospital Alarcos. Ciudad Real. **Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario San Carlos. Madrid.
Recibido: 03-VI-2002.
En versión definitiva: 03-I-2003.
Aceptado: 03-I-2003.
Correspondencia: Dr. Francisco Rivera Hernández
Servicio de Nefrología
Hospital Alarcos
Avda. Pío XII, s/n.
13002 Ciudad Real
E-mail: francisco.rivera@wanadoo.es
RESUMEN
Las glomerulonefritis con hialinosis focal y segmentaria son la expresión mor-
fológica de varias entidades clínicas de diversa etiología. Sus manifestaciones clí-
nicas son también muy inespecíficas: proteinuria con o sin síndrome nefrótico y
en algunos casos hipertensión arterial e insuficiencia renal progresiva. Existen for-
mas primarias (idiopáticas o familiares) y secundarias. En los últimos 20 años se
han comunicado varios casos familiares, con una gran heterogeneidad genética
(formas dominantes y recesivas) habiéndose postulado asociaciones con determi-
nados antígenos del complejo de histocompatibilidad mayor (MHC) clase I y II,
siendo Al, DR3 o DR7 los más frecuentes.
Describimos la aparición de hialinosis focal y segmentaria en tres miembros de
una familia que comparten A31 B61 DR13, asociación no descrita. Resaltamos que
la combinación de factores genéticos y adquiridos (obesidad, hipertensión) pueden
ser importantes en el desarrollo de insuficiencia renal progresiva en estos enfermos.
Palabras clave: Hialinosis focal familiar.
A FAMILY WITH FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS
SUMMARY
Focal segmental glomerulosclerosis represents a finding in several renal disor-
ders, characterized by proteinuria and sometimes by arterial hypertension and pro-
gressive decline in renal function. There are primary (idiophatic and familial) and
secundary forms. In the last 20 years several familial cases has been reported,
with a great genetic heterogeneity (dominant and recessive forms) and with mul-
tiple associations with particular MHC class-I and class-II gene loci, being Al, DR3
o DR7 the most frecuently reported.
We described three members of same family with focal segmental hyalinosis
that shared the HLA haplotype A31 B61 DR13. This association has not been des-
cribed previously. We highlight that genetic and acquired factors (obesity, hyper-
tension…) could have importance in the development of progressive renal failu-
re in these patients.
Key words: Familial focal hyalinosis.
NEFROLOGÍA. Vol. XXIII. Número 2. 2003
INTRODUCCIÓN
La hialinosis focal y segmentaria (HFS) es una pa-
tología glomerular cuya frecuencia parece estar au-
mentando en el mundo occidental, constituyendo en
nuestro medio la segunda causa de síndrome nefró-
tico del adulto
1
. Las formas familiares se están des-
cribiendo con más frecuencia
2
. Entre sus caracterís-
ticas clínicas destaca una frecuente resistencia a
tratamiento médico, progresión a insuficiencia renal
crónica, elevada recidiva en el trasplante renal
3
aun-
que en menor proporción que en las formas espo-
rádicas
2
. Se han descrito formas autosómicas rece-
sivas y dominantes así como múltiples asociaciones
a antígenos del complejo de histocompatibilidad
mayor clase I y II. No obstante, la aparición y pro-
gresión de la enfermedad renal se asocia en oca-
siones a otros factores como son hipertensión, obe-
sidad o disminución de masa renal
4
.
Describimos tres miembros de una familia (padre
y dos hijos), con marcado sobrepeso en 2 de ellos
y que desarrollaron proteinuria e insuficiencia renal
secundaria a HFS. Los tres pacientes comparten 3
antígenos del MHC hasta ahora no relacionados con
la HFyS familiar.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1
Se trata del padre, con antecedentes personales
a los 50 años de tuberculosis genitourinaria ade-
cuadamente tratada, si bien precisó uretero-pielo-
plastia de riñón derecho 11 años después. En los
siguientes tres años, sufrió deterioro progresivo de
la función renal con proteinuria en rango nefróti-
co. A los 63 años es visto por vez primera en con-
sultas de Nefrología en situación de uremia termi-
nal, con riñones atróficos sin calcificaciones ni
hidronefrosis, iniciando tratamiento con hemodiá-
lisis. No tenía obesidad (IMC 25). No se efectuó
biopsia renal. Recibió trasplante renal de donante
cadáver a los 64 años, destacando en el postras-
plante hipertensión arterial controlada, con apari-
ción a los 4 años del trasplante de microhematu-
ria, proteinuria de 0,4 g/24 h hasta un máximo 2,5
g/24h 6 meses después, a pesar de incrementar el
tratamiento previo con captopril (sin hipoalbumi-
nemia) y moderado deterioro de función renal
(creatinina 1,4 mg/dl). En este tiempo sus dos hijos
(que describiremos más tarde) fueron diagnostica-
dos en nuestra Sección de HSF. Dado que la etio-
logía de la enfermedad primaria era en gran parte
dudosa se hizo biopsia renal del injerto. La biop-
sia renal demostró que 9 de 28 glomérulos esta-
ban hialinizados. El resto presentaban glomerulo-
megalia con penachos expandidos y aumento del
área mesangial en varios lóbulos de la mitad de
los glomérulos (figs. 1A y 1B). Existían datos de to-
xicidad por ciclosporina. El diagnóstico fue de pro-
bable recidiva de glomeruloesclerosis focal y seg-
mentaria, sin datos de nefropatía crónica de
injerto. Dos años después de la biopsia, el pa-
ciente mantiene función renal estable y proteinu-
ria de 0,8 g/24 h.
HSF FAMILIAR
173
Fig. 1.—A) Un glomérulo completamente esclerosado adyacente a otro con aumento de la matriz mesangial, sinequias con la cáp-
sula de Bowman y podocitos hiperplásicos y vacuolados (tricrómico de Masson, aumento original: 100 X). B) Glomérulo con un seg-
mento de esclerosis y adherencias a la cápsula de Bowman, con leve aumento de la celularidad mesangial (tricrómico de Masson,
aumento original: 200 X).
Caso 2
Primer hijo. Varón de 39 años, con antecedentes
de hipertensión arterial de 6 años de evolución, hi-
perlipemia y obesidad (IMC 33). Fue remitido a con-
sultas de Nefrología por insuficiencia renal. En las
exploraciones complementarias destacaba creatinina
1,9 mg/dl, proteinuria 3 g/24 h, albúmina sérica 3,8
y sedimento urinario normal. La serología para he-
patitis B y C y VIH fue negativa. En la ecografía los
riñones eran simétricos con buena diferenciación cór-
tico-medular. Se realizó biopsia renal percutánea en-
contrando 3 de 11 glomérulos hialinizados. El resto
presentaban glomeruIomegalia y en 4 de ellos lesio-
nes segmentarias con depósitos fibrinoides volumi-
nosos, aumento de la matriz mesangial y sinequias
con la cápsula de Bowman. En la inmunofluores-
cencia sólo había un glomérulo sin alteraciones mor-
fológicas y sin depósitos. Fue diagnosticado de hia-
linosis focal y segmentaria con glomeruIomegalia (fig.
2). En el seguimiento durante 20 meses ha sido tra-
tado con prednisona (18 meses), ciclosporina (6
meses) y captopril desde su primera consulta. La fun-
ción renal se ha deteriorado (creatinina sérica 2,5
mg/dl), persistiendo proteinuria en rango nefrótico (4
g/24 h) sin hipoalbuminemia, la HTA ha permaneci-
do 140-150/90 mmHg con poca adhesión a trata-
miento médico y dietético.
Caso 3
Segundo hijo. Varón de 34 años, con hipertensión
arterial desde 3 años antes, hiperlipemia, obesidad
(IMC 38) y gota. Remitido a consulta externa de Ne-
frología por insuficiencia renal y proteinuria. En las
pruebas complementarias destacaba: creatinina séri-
ca 2,8 mg/dl, proteinuria 5,4 g/24 h, albúmina séri-
ca 3,8 g/dl y sedimento normal. La serología para
hepatitis B, C y HIV fue negativa. En la ecografía los
riñones eran simétricos con ligera alteración en la
diferenciación córtico-medular. Se realizó biopsia
renal percutánea que mostró 18 de 22 glomérulos
hialinizados. En los restantes existía glomeru Iome-
ga lia y en dos lesiones segmentarias y aumento de
la matriz mesangial con depósitos fibrinoides y si-
nequias con la cápsula de Bowman (fig. 3). La in-
munofluorescencia demostró depósitos de IgM y C3,
con distribución focales y segmentarios en las pare-
des capilares. Fue diagnosticado también de hiali-
nosis focal y segmentaria con glomerulomegalia. En
el seguimiento posterior durante 15 meses, con tra-
tamiento con captopril y sin tratamiento inmunosu-
presor, la insuficiencia renal progresó (creatinina 3,1
mg/dl) y la proteinuria se estabilizó en 2,9 g/24 h.
El paciente dejó de acudir a las revisiones periódi-
cas y un año más tarde ingresó en situación de ure-
mia terminal, iniciando hemodiálisis.
Los tres pacientes compartían los antígenos del
MHC A31/B61/DR13 (tabla I).
DISCUSIÓN
Aunque la mayoría de los casos con HSF son es-
porádicos, en los últimos 20 años se han descrito
formas familiares de hialinosis focal y segmentaria
2
.
Su distribución afecta a la mayoría de grupos étni-
cos, aunque parece más frecuente en afro-america-
nos
5
.
Mª D. SÁNCHEZ DE LA NIETA y cols.
174
Fig. 2.—Glomérulo aumentado de tamaño y con hialinosis seg-
mentaria en su lado derecho (tricrómico de Masson, aumento ori-
ginal: 100 X).
Fig. 3.—Notoria solidificación de varios segmentos de un glo-
mérulo; se observan vacuolas lipídicas y depósitos hialinos (tri-
crómico de Masson, aumento original: 100 X).
Presentamos un nuevo caso de hialinosis focal y
segmentaria en tres miembros de una misma fami-
lia. Curiosamente el diagnóstico de la enfermedad
primaria del padre ha sido retrospectivo, al cono-
cerse la enfermedad de los hijos, y al demostrarse
en la biopsia renal del injerto lesiones de hialinosis
focal y segmentaria que se han interpretado como
recidiva de la enfermedad primaria. El tipaje HLA
en familias con HFS, ha sugerido asociaciones entre
esta enfermedad y el complejo de histocompatibili-
dad clase I y II (tabla II). La variedad de estas aso-
ciaciones hace pensar que deben existir otros facto-
res genéticos o adquiridos que participan en la
génesis y desarrollo de la enfermedad
6
. En nuestros
casos, la obesidad e hipertensión no controladas en
los dos hijos y probablemente los antecedentes en
el padre (nefropatía intersticial crónica, ureteropie-
loplastia o ambas), favorecieron la progresión de la
enfermedad. En cualquier caso nos parece que se
trata de una HSF familiar, si bien por separado en-
cajaría perfectamente en esta patología glomerular
asociada a hiperfiltración
7
, sobre todo teniendo en
cuenta que no ha sido descrita previamente la aso-
ciación con el MHC hallada en nuestros pacientes
y la carencia de la biopsia renal del padre. En ambos
hijos la utilización de IECAS (captopril) no llevó a
un descenso de la proteinuria
8
, probablemente por
la falta de reducción de peso por incumplimiento de
dietas hipocalóricas recomendadas.
Se ha descrito gran heterogeneidad genética en
la HFS familiar, con formas autosómicas dominan-
tes, recesivas y dominantes con distinta penetran-
cia
9
. La forma dominante es la más frecuente, pa-
rece cursar con un fenotipo menos grave, es más
corticosensible y tiene una progresión más lenta a
la uremia terminal
10
. Se han identificado dos genes
responsables de ésta: uno en el cromosoma 19
(19ql3)
11, 12
, el cuál codifica para la proteína alfa ac-
tinina-4 (proteína de la membrana del podocito), y
otro, en el cromosoma 11 (11q21-23) del que se
desconoce la proteína codificada por el gen muta-
do
13
. La forma recesiva, con fenotipo más grave, es
más corticorresistente y tiene una progresión más
rápida hacia la insuficiencia renal crónica termi-
nal
10
; el gen responsable (llamado NPHS2) se en-
cuentra en el área cromosómica lq25-31 y codifica
para la proteína podocina del podocito
14
. Recien-
temente, en formas esporádicas o idiopáticas de
HFyS se han identificado mutaciones en este
gen
15, 16
. Tanto la proteína alfa actinina-4, como po-
docina o nefrina (que es codificada por el gen de-
nominado NPHS1, cuya mutación es la causante de
síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés
17
),
son proteínas de la membrana citoplasmática del
podocito y sus modificaciones serían las causantes
de la disfunción de la membrana glomerular y con-
secuentemente de la proteinuria.
Según estos resultados, el estudio genético podría
ayudar a establecer un tratamiento ya que anticipa-
rá la respuesta a los esteroides o inmunosupresores,
evitando la exposición innecesaria a dichos trata-
mientos.
Finalmente, afirmamos que la HSF no es infre-
cuente en la práctica clínica, cuyo patrón de he-
rencia es heterogéneo y la coexistencia de factores
etiológicos adquiridos (que favorezcan la hiperfiltra-
ción, como la obesidad y la hipertensión o antece-
dentes de nefropatía intersticial crónica o de reduc-
ción de masa nefrogénica por distintas causas) como
en nuestros casos, podrían influir en la expresión clí-
nica del cuadro o en su evolución posterior.
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Tabla I. Tipaje HLA en HSF familiar
HLA A B DR
Padre 32,31 51,61 11,13
Primer hijo 2,31 7,61 13,16
Segundo hijo 2,31 7,61 13,16
Tabla II. Estudios sobre tipaje HLA en HSF familiar
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20
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A31 DR5
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21
DR3
DR7
Tejani 1983
22
DR8
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23
DR4
Ruder 1990
24
B8 DR3
DR7
Muñoz de Bustillo 1997
25
A1 B13 DR4
A32 B49 DR7
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4
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DR7
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DR8
DR5
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176
  • [Show abstract] [Hide abstract] ABSTRACT: Primary focal segmental gbomerubosclerosis (FSGS) is a din- icopathobogic entity defined by the presence of proteinuria, commonly nephrotic in range, and by segmental gbomerular scars involving some, but not all, gbomeruli. Described in 1957 by Rich ( I ), FSGS is distinguished clinically from minimal change disease by hematunia: hypertension and renal insuffi- ciency at presentation; significantly poorer response to steroid therapy; and progression to uremia (2). ing of presenting features (clinical on histologic) that may be of prognostic value in defining the ultimate course and response to therapy in patients with this lesion. Almost 40 yr after the original description of this clinicopathologic entity, our knowl- edge of its course and response to therapy is based almost entirely on retrospective analyses! However, based on this experience, we have gained important insights into the thera- peutic response and prognosis of primary FSGS.
    Article · Aug 1998
  • [Show abstract] [Hide abstract] ABSTRACT: We have identified 17 obese patients (body mass index, BMI, 37.9 +/- 4.1) with proteinuria > 1 g/day (1.3-6.4 g/24 h, mean 3.1 +/- 1.7). Their age was 34-70 years (48.3 +/- 10); 11 were females and 6 males. Six patients had only one functioning kidney and a sleep apnea syndrome had been diagnosed in 5. Renal biopsies, obtained in 5 cases, showed focal glomerulosclerosis in 2 cases, minimal changes in 2 and mesangial proliferation in 1. Nine patients (group 1) were treated with hypocaloric diets; body weight significantly decreased (BMI 37.1 +/- 3, 34 +/- 3.5 and 32.6 +/- 3.2 at 0, 6 and 12 months, respectively) as well as proteinuria (2.9 +/- 1.7, 1.2 +/- 1 and 0.4 +/- 0.6 g/24 h). There was a significant correlation between body weight loss and decrease in proteinuria (r = 0.69, p < 0.05). Eight patients (group 2) were treated with captopril, without dietary changes. BMI remained stable but proteinuria showed a dramatic decrease, similar to that in group 1 (3.4 +/- 1.7, 1.2 +/- 0.9 and 0.7 +/- 1 g/24 h, respectively). Renal function remained stable in both groups. In summary, both body weight loss and captopril treatment can induce a sharp decrease in obesity-related proteinuria.
    Article · Feb 1995
  • [Show abstract] [Hide abstract] ABSTRACT: The occurrence of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) in a familial pattern has been rarely reported previously. Over the last 10 years we have treated 31 patients among eight families with familial FSGS. The diagnosis was confirmed by renal biopsy in 18 cases, and each family had at least two members in whom the diagnosis was confirmed histologically. Both males and females were affected, as were both blacks and whites. The mean age at presentation was 28 years, with a range of 8 to 56 years. The mean serum creatinine at presentation was 3.7 mg/dL. Twenty-five of the 31 patients progressed to end-stage renal disease; and treatment with prednisone did not appear to retard the progression to end-stage renal disease. Seven patients received a cadaveric renal transplant and none of them showed evidence of recurrence of disease in the graft. The pattern of inheritance in two families appeared to be autosomal dominant; in the other families the pattern of inheritance was less clear and may have been autosomal recessive, although a familial exposure to an unidentified environmental toxin cannot be excluded. Histologic examination of the renal tissue revealed a variety of changes previously described as occurring in FSGS. We conclude that FSGS may occur in a familial pattern that carries a poor prognosis. Further studies of these families may shed light on the pathogenesis of sporadic FSGS.
    Article · Aug 1995
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