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Publications
Publications (55)
Résumé
Les maladies héréditaires du métabolisme regroupent un grand nombre de pathologies rares, hétérogènes, souvent multisystémiques et habituellement sous catégorisées en fonction de leurs mécanismes physiopathologiques. Dans cette revue, nous présenterons les différentes maladies métaboliques susceptibles d’affecter l’appareil respiratoire chez...
Introduction
Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) ou maladie de Niemann-Pick B est une maladie héréditaire du métabolisme autosomique récessive causée par des mutations du gène SMPD1 qui conduit à l’accumulation ubiquitaire de sphingomyéline qui n’est plus hydrolysée en céramide. Le phénotype associe hépatosplénomégalie, pneumopathie interst...
Introduction
La maladie de Niemann-Pick B, aussi appelée déficit en sphingomyelinase acide (ASM; OMIM #607616) est une maladie héréditaire du métabolisme autosomique récessive liée à des mutations du gène SMPD1, à l’origine d’une accumulation intracellulaire diffuse de sphingomyéline, qui n’est plus hydrolysée en céramide. Si l’ensemble des organes...
Introduction
La maladie de Fabry est une pathologie de surcharge susceptible de provoquer une atteinte du système cochléovestibulaire se manifestant notamment par une surdité de perception et des acouphènes. La prévalence et les mécanismes physiopathologiques de l’atteinte ORL sont encore mal connus. Le traitement de la maladie de Fabry par une enz...
Introduction
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme (Xq22,1) causée par des variants pathogènes du gène GLA à l’origine d’un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A lysosomale. La maladie de Fabry classique se développe lorsque l’activité enzymatique est inférieure à 1 % et cause, entre autre, dans l’ordre chronologique...
![Characteristics of patients (median [interquartile]; eGFR = estimated...](publication/358859373/figure/tbl1/AS:1132591751143424@1647042324217/Characteristics-of-patients-median-interquartile-eGFR-estimated-glomerular_Q320.jpg)
Fabry disease is an X-linked lysosomal disease in which defects in the alpha-galactosidase A enzyme activity lead to the ubiquitous accumulation of glycosphingolipids. Whereas the classic disease is characterized by neuropathic pain, progressive renal failure, white matter lesions, cerebral stroke, and hypertrophic cardiomyopathy (HCM), the non-cla...
![Nomenclature for ASMD, adapted from [7].](publication/358538185/figure/tbl1/AS:1127461379145728@1645819148046/Nomenclature-for-ASMD-adapted-from-7_Q320.jpg)
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is a rare inherited lipid storage disorder caused by a deficiency in lysosomal enzyme acid sphingomyelinase which results in the accumulation of sphingomyelin, predominantly within cells of the reticuloendothelial system located in numerous organs, such as the liver, spleen, lungs, and central nervous system....
Introduction
La maîtrise de la sémiologie ne semble pas bien corrélée aux résultats à l’examen national classant (ECN). Un étudiant bien classé peut ne pas savoir interroger et examiner un patient. Certains étudiants deviennent internes sans maîtriser l’examen clinique.
Il semble important de définir des méthodes efficaces d’apprentissage de la sém...
PurposeFabry disease (FD) is a lysosomal storage disease responsible for cochleovestibular involvement. Exact prevalence and pathophysiological mechanisms behind ENT affections are still poorly known. Treating FD with enzyme replacement therapy (ERT) does not seem to significantly improve the ENT symptoms, while the impact of migalastat has yet to...
Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is an inherited lysosomal disease characterised by a diffuse accumulation of sphingomyelin that cannot be catabolised into ceramide and phosphocholine. We studied the incidence of cancer in ASMD patients. We retrospectively reviewed the medical records of the adult chronic visceral ASMD patients in our cohort...
Background:
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal disease due to a deficiency in the activity of the lysosomal α-galactosidase A (GalA), a key enzyme in the glycosphingolipid degradation pathway. FD is a complex disease with a poor genotype-phenotype correlation. FD could involve kidney, heart or central nervous system impairment that signif...
Résumé
Introduction
Le recours à la chirurgie bariatrique est en plein essor. Le bypass gastrique est une des techniques les plus utilisées en France, non dénuée de complications à long terme.
Observation
Une femme de 55 ans était hospitalisée pour un ralentissement psychomoteur, des œdèmes des membres inférieurs et une éruption psoriasiforme évo...
We describe a 79-year-old man with spondylodiscitis and unknown
pathogen, treated with cefazolin and rifampicin. He developed a massive
digestive hemorrhage. Prothrombin time was prolonged with severe
vitamin-K-dependent clotting-factor deficiency. Severe bleeding can occur
during cefazolin and rifampicin use. This deficiency should be assessed
bef...
Fabry disease is the second most frequent lysosomal storage disorder. It is a X-linked genetic disease secondary to alpha-galactosidase A enzyme deficiency. This is a progressive and systemic disease that affects both males and females. Classical symptoms and organ involvements are acral pain crisis, cornea verticillata, hypertrophic cardiomyopathy...
Backgroud:
Fabry disease (OMIM #301 500), the most prevalent lysosomal storage disease, is caused by enzymatic defects in alpha-galactosidase A (GLA gene; Xq22.1). Fabry disease has historically been characterized by progressive renal failure, early stroke and hypertrophic cardiomyopathy, with a diminished life expectancy. A nonclassical phenotype...
Background: Fabry disease (FD) is an X-linked progressive lysosomal disease (LD) due to glycosphingolipid metabolism impairment. Currently, plasmatic globotriaosylsphingosine (LysoGb3) is used for disease diagnosis and monitoring. However, this biomarker is inconstantly increased in mild forms and in some female patients. Materials and Methods: We...
Fabry disease. Fabry disease is an X-linked disorder in which lysosomal alpha-galactosidase A is lacking, leading to enzyme-substrate accumulation and tissues dysfunction. Acroparesthesia, angiokeratoma, familial nephropathy or hypertrophic cardiomyopathy should suggest Fabry disease. Enzymatic assay allows diagnosis in men but genetic assay is nee...
Abstract Fabry disease (OMIM #301500) is an X-linked disorder caused by alpha-galactosidase A deficiency with two major clinical phenotypes: classic and non-classic of different prognosis. From 2001, enzyme replacement therapies with agalsidase alfa and beta have been available. In this letter we underline the different clinical and technical consi...
Background:
Fabry disease (OMIM 301500) is an X-linked disorder caused by alpha-galactosidase A (α-Gal A) deficiency. The administration of a pharmacologic chaperone (migalastat) in Fabry patients with amenable mutations has been reported to improve or stabilize organ damages and reduce lyso-Gb3 plasma level. An increase of α-Gal A activity has be...
Résumé
Introduction
Le cancer du col de l’utérus représente la douzième cause de cancer de la femme en France. Le glassy cell carcinoma est une entité histologique rare de mauvais pronostic dont l’évolution est rapidement progressive.
Observation
Une femme de 30 ans était adressée dans le service de médecine interne pour des polyarthralgies fébri...
Background
Myositis is a heterogeneous group of muscular auto-immune diseases with clinical and pathological criteria that allow the classification of patients into different sub-groups. Inclusion body myositis is the most frequent myositis above fifty years of age. Diagnosing inclusion body myositis requires expertise and is challenging. Little is...
Abstract Background Fabry disease (OMIM #301500) is an X-linked disorder caused by alpha-galactosidase A deficiency with two major clinical phenotypes: classic and non-classic of different prognosis. From 2001, enzyme replacement therapies (ERT) have been available. We aimed to determine the epidemiology and the functional characteristics of anti-d...
La maladie de Fabry (MF) est une maladie lysosomale liée à l’X, due à des mutations du gène GLA codant pour l’alpha-galactosidase A, caractérisée par une accumulation en glycosphingolipides. L’enzymothérapie substitutive (ES) par agalsidase alfa ou beta, a une efficacité inégale selon les patients. Ce travail a exploré les mécanismes inflammatoires...
Résumé
Introduction
La maladie de Fabry (OMIM #301500) est une maladie génétique rare (gène GLA, Xq22.1 300644) liée à un défaut enzymatique en alpha-galactosidase A lysosomale (aGal). Acroparesthesies, insuffisance rénale, cardiopathie hypertrophique et accidents vasculaires précoces caractérisent classiquement la maladie grèvant qualité et espér...
Introduction
Les myosites forment un groupe hétérogène de maladies musculaires auto-immunes rares. C’est un groupe de maladies handicapantes pouvant engager le pronostic vital en raison des manifestations extra-musculaires. Selon les caractéristiques phénotypiques et histologiques, on distingue 4 groupes de myosites : la myosite à inclusions (IBM),...
Introduction
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale dans laquelle des mutations du gène GLA (Xq22.1) engendrent un défaut d’activité en alpha-galactosidase A à l’origine d’une accumulation en glycosphingolipides (dont le lysoGb3) et des atteintes d’organes progressives, notamment cérébrovasculaires, rénales et cardiaques. Depui...
OBJECTIVE:
Systemic capillary-leak syndrome is a very rare cause of recurrent hypovolemic shock. Few data are available on its clinical manifestations, laboratory findings, and outcomes of those patients requiring ICU admission. This study was undertaken to describe the clinical pictures and ICU management of severe systemic capillary-leak syndrome...
Introduction
La maladie de Fabry est une maladie génétique liée à l’X à l’origine d’un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A lysosomale et d’une accumulation ubiquitaire en glycosphingolipides, notamment en globotriaosylcéramide (Gb3) et sa forme déacetylée globotriaosylsphingosine (lysoGb3). La prévalence de la maladie est discutée, de 1/30...
Introduction
La maladie de Fabry est une maladie génétique liée à l’X à l’origine d’un déficit enzymatique en alpha-galactosidase A lysosomale et d’une accumulation ubiquitaire en glycosphingolipides. On a longtemps considéré la maladie de Fabry comme uniquement symptomatique chez les hommes hémizygotes. Il est aujourd’hui indiscutablement établi q...
Introduction
Les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI) sont des myopathies inflammatoires caractérisées par leur abondance en fibres nécrotiques et une faible inflammation observées sur les biopsies musculaires. Comme les anticorps anti-signal-recognition particle (SRP), les anticorps anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (HMGCR...
Background
Monoclonal gammopathy-associated systemic capillary-leak syndrome, also known as Clarkson disease, is a rare condition characterized by recurrent life-threatening episodes of capillary hyper-permeability in the context of a monoclonal gammopathy. This study was conducted to better describe the clinical characteristics, natural history, a...
Objective:
Immune mediated necrotizing myopathies (IMNM) may be associated with either anti-SRP or anti-HMGCR antibodies (Abs) and the titer of these Abs is correlated with the disease activity. We investigated if anti-SRP and anti-HMGCR Abs could be involved in muscle damages.
Methods:
Muscle biopsies of patients were analyzed for atrophy and r...
Background
Lysinuric protein intolerance (LPI) is a rare metabolic disease resulting from recessive-inherited mutations in the SLC7A7 gene encoding the cationic amino-acids transporter subunit y⁺LAT1. The disease is characterised by protein-rich food intolerance with secondary urea cycle disorder, but symptoms are heterogeneous ranging from infiltr...
Immunogenicity of recombinant human acid-alpha glucosidase (rhGAA) in enzyme replacement therapy (ERT) is a safety and efficacy concern in the management of late-onset Pompe disease (LOPD). However, long-term effects of ERT on humoral and cellular responses to rhGAA are still poorly understood. To better understand the impact of immunogenicity of r...
Introduction
Le syndrome de fuite capillaire idiopathique, ou syndrome de Clarkson, est une maladie rare. Il n’existe que peu de données concernant la survie des malades et leur évolution au long cours sous traitement préventif.
Objectif
Connaître la survie au long cours, les causes de décès et les facteurs associés à la mortalité dans le syndrome...
Introduction
Le syndrome de fuite capillaire idiopathique, ou syndrome de Clarkson, est une maladie rare. Plusieurs traitements préventifs de la récidive des crises ont été proposés. Les imunoglobulines polyvalentes intraveineuses (IgIV) semblent être efficaces sans que leur effet n’ait pu être parfaitement démontré.
Objectif
Évaluer l’efficacité...
Introduction
Le syndrome de fuite capillaire idiopathique, ou syndrome de Clarkson, est une maladie rare. Plusieurs traitements préventifs de la récidive des crises ont été proposés sans efficacité. Les immunoglobulines polyvalentes intraveineuses (IgIV) sont efficaces dans la prévention des rechutes particulièrement les rechutes graves. Les modali...
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease in which mutations of the gene (GLA) cause a deficiency of the lysosomal hydrolase α-galactosidase A (α-Gal). This defect results in an accumulation of glycosphingolipids, primarily globotriaosylceramide (Gb3) which causes a multisystemic vasculopathy. Available since 2001 in Europe, enzyme rep...
