Natalia Vázquez

Fupaeh

RESUMEN Introducción: Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades producidas por trastornos genéticos que alteran la función de distintas vías metabólicas. La transición desde el sistema de atención médica pediátrica a la de adultos es un proceso clave en el desarrollo evolutivo de las personas con condiciones crónicas de salud. L...

Resumen Objetivo: Sintetizar la evidencia reciente sobre la atención por gestión de casos de enfermería dirigida a pacientes adultos con patologías crónicas, en relación a resultados en salud, calidad de vida y satisfacción para el paciente. Material y métodos: Revisión de revisiones realizada en el año 2022, incluyendo estudios publicados entre 20...

Introduction: Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune, chronic, inflammatory and demyelinating disease that affects the Central Nervous System (CNS). It is the most common disabling neurological disease in young patients not caused by traumatic shock. Depending on how symptoms appear and how often they occur, there are different subtypes of MS. On...

Background: It is unknown how much variation in adult mental health problems is associated with differences between societal/cultural groups, over and above differences between individuals. Methods: To test these relative contributions, a consortium of indigenous researchers collected Adult Self-Report (ASR) ratings from 16 906 18- to 59-year-ol...

Objectives The COVID-19 pandemic has affected the entire population, especially the population with chronic diseases. This study aimed to describe the quality of life of children and adults with neuromuscular diseases and their caregivers during the COVID-19 pandemic. Methods A observational correlational study was conducted. Forty-seven participa...

The present study is a systematic review of the research on family functioning in families who have a child with a rare disease. The research was carried out using the databases Pubmed, EBSCO, and Google Scholar, following PRISMA guidelines. After applying the inclusion and exclusion criteria to the 460 articles initially found, a total of 49 artic...

Introduction This study analysed the psychometric properties of the Spanish version of the Pediatric Quality of Life Questionnaire Family Impact Module (PedsQL FIM) in the Argentinian population. Patients and Methods The sample included 232 caregivers, of who 108 were parents of children with chronic diseases (mean, 9.54; standard deviation [SD],...

Este estudio se propuso describir la calidad de vida de niños y adultos con discapacidad, así como la calidad de vida de su sistema familiar en una muestra de Latinoamérica. Se utilizaron los instrumentos WHOQOL-BREF y PedsQL 4.0. Los resultados mostraron una baja calidad de vida de todos los grupos estudiados, principalmente en la dimensión social...

Resumen Introducción Este trabajo analiza las propiedades psicométricas de la versión en castellano del Cuestionario de calidad de vida pediátrica módulo de impacto familiar (PedsQL FIM) en población argentina. Pacientes y métodos Se obtuvo una muestra de 232 cuidadores, 108 de niños con enfermedades crónicas (M = 9,54, DE = 4,43) y 124 de niños...

Aim: The main objective is to determine if the infrastructure of critical care units influences the perception of professionals using this handover method. Background: Nursing bedside handover is considered a safe information transfer method that can help reduce communication errors, however, it has some disadvantages expressed by health profess...

https://theconversation.com/sindrome-de-prader-willi-una-enfermedad-rara-que-convierte-la-comida-en-obsesion-177758

El estudio de la calidad de vida en personas con condiciones crónicas se destaca como una forma de comprender el impacto que una condición tiene en la persona diagnosticada y su familia. La presente investigación se propuso explorar los niveles de calidad de vida de niños con Atrofia Muscular Espinal (AME) y sus familias. Se trata de un estudio de...

La pandemia por COVID-19 ha afectado a toda la población, en especial a las personas con enfermedades crónicas. Este estu-dio se propuso describir la calidad de vida de niños y adultos con enfermedades neuromusculares, así como la calidad de vida de sus cuidadores. Se utilizaron los instrumentos WHOQOL-BREF Y PedsQL 4.0. Los resultados mostraron un...

Evaluar el perfil psicosocial de los cuidadores informales de pacientes con enfermedades poco frecuentes, que han descargado la aplicación móvil para cuidadores de enfermedades poco frecuentes AppER, en las siguientes variables: calidad de vida, nivel de dependencia, sintomatología somática, niveles de soledad, estrategias de afrontamiento y el efe...

En el caso de las enfermedades poco frecuentes con baja prevalencia en la población, el asesoramiento genético es un proceso complejo y requiere de un acompañamiento de distintos profesionales de la salud capacitados en la temática. Un punto en el que acuerdan la mayoría de las investigaciones publicadas es que los psicólogos deberían trabajar desd...

Se considera a la mentalización como una competencia clínica enriquecedora y de utilidad en la formación de psicólogos, especialmente clínicos. El objetivo fue analizar la capacidad de mentalización en los estudiantes de la carrera de psicología e identificar si existían diferencias significativas según el año de cursada de la carrera — primer, ter...

The diagnosis of a pediatric neuromuscular disease has a psychological impact on parents. The study aimed to describe mental health and psychological adaptation in parents of children with neuromuscular diseases. The evaluation of parents (n = 35) through the Psychological Adaptation Scale and Adult Self-Report Questionnaire showed that (a) 82.4% o...

Introduction: Living with a genetic condition is complex and may be limiting for the adolescent. This situation is considered a stress factor and risk factor for the mental health of both the patient and his family. Objective: To study the levels of psychological adaptation and genetic literacy in adolescents with genetic diseases residing in Arge...

Uno de los pilares de Fupaeh es brindar asistencia a familias con condiciones de discapacidad y enfermedades poco frecuentes a través de talleres grupales. En este póster compartimos parte de nuestra experiencia y modalidad de trabajo.

Se realizó un estudio Iberoamericano para conocer las barreras en los accesos a las terapias, durante la pandemia por COVID-19, en familias con enfermedades poco frecuentes.

Se estudió la calidad de vida de las familias con enfermedades poco frecuentes de Iberoamérica, durante la pandemia por COVID-19. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas, con un tamaño del efecto significativo, respecto de familias con hijos sin EPOF.

Se analizó, en contexto de pandemia por COVID-19, el interés de las familias con enfermedades poco frecuentes de Iberoamérica de poder contar con un asistente virtual psicológico, ChatBot. Cerca de un 80% mostró gran interés.

Resumen Evaluar la capacidad de toma de decisiones en salud es un proceso complejo en adolescentes. El MacArthur Competence Assessment Tool for Treatment (MacCAT-T) permite estimar habilidades vinculadas a dicha capacidad. Esta herramienta fue adaptada para niños y adolescentes, pero no se dispone de versión en español. Objetivo: adaptar el MacCAT-...

El objetivo de este trabajo es presentar la validación de un instrumento para medir en los padres la adaptación psicológica a una enfermedad o riesgo genético en sus hijos: Escala de Adaptación Psicológica al Asesoramiento Genético (EAP-AG). Se realizó un estudio metodológico, con una muestra de 203 casos. La validez de constructo fue estudiada med...

Este libro plantea 3 objetivos a desarrollar: 1) ser útil a los clínicos, para que todo terapeuta incorpore una perspectiva mentalizadora más allá de su línea teórica; 2) describir algunos tratamientos informados por investigación, para los cuales el Mentalizing Based Treatment (MBT) pueda ser una alternativa genuina y efectiva y 3) posibilitar un...

Los niños que padecen enfermedades genéticas son una población vulnerable para desarrollar problemas de salud mental. La fisura labiopalatina (FLAP) es una anomalía congénita de tipo estructural. Objetivo: Estudiar el impacto a nivel familiar del diagnóstico de FLAP. Metodología: Alcance descriptivo, de diseño mixto y corte transversal. Se construy...

RESUMEN El propósito de este estudio es presentar una aproximación sobre el constructo calidad de vida en el contexto de una enfermedad neuromuscular. Para esto se mencionan antecedentes de calidad de vida tanto en niños y adultos con estas patologías, como en sus cuidadores. Se revisa también los instrumentos de medida que son utilizados para eval...

EL ROL DEL PSICÓLOGO EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO. Newsletter CRE Enfermedades Raras (CREER)

p>Introducción: Los niños que padecen enfermedades genéticas son una población vulnerable para desarrollar problemas de salud mental. La fisura labiopalatina (FLAP) es una anomalía congénita de tipo estructural. Objetivo: Estudiar el impacto a nivel familiar del diagnóstico de FLAP. Métodos: Alcance descriptivo, de diseño mixto y corte transversal....

RESUMEN Introducción: La paternidad en sí misma conlleva estrés, el cual se ve aumentado dado un diagnóstico de enfermedad neuromuscular, siendo la demanda que dichas enfermedades generan, y siendo también la dependencia que conllevan para sus padres. A la luz de ello puede verse afectada la adaptación psicológica al diagnóstico de los hijos. Objet...

RESUMEN Introducción: El diagnostico de una enfermedad genética consti-tuye un estresor y un factor de riesgo para la salud mental de un paciente y su familia. Objetivo: Conocer los niveles de adaptación psicológica a la enfermedad en adolescentes y adultos con diag-nóstico de una enfermedad genética. Metodología y participantes: El estudio tiene u...

Introducción: Se considera alfabetización en genética al grado en que las personas pueden obtener, procesar y entender información básica sobre la genética que le permitan tomar decisiones apropiadas con respecto a su salud. Objetivo: Estudiar los niveles de alfabetización en genética en dos grupos de estudiantes universitarios, de psicología y med...

Introducción: Los niños en edad preescolar que padecen enfermedades genéticas son una población vulnerable para desarrollar problemas de salud mental, en comparación con niños de población general. La fisura de labio o paladar es una anomalía congénita de tipo estructural, de causa mixta, es decir que en su etiología se encuentran factores genético...

El Síndrome de Prader Willi (SPW) es una condición poco frecuente que afecta a uno de cada 15.000 nacidos vivos. Entre sus manifestaciones clínicas pueden destacarse: Hipotonía neonatal severa, Hiperfagia, Obesidad mórbida, Baja talla, Hipogonadismo, Dificultades de aprendizaje, Retraso mental, Retraso en el lenguaje, Problemas de conducta, Fenotip...

Las implicancias psicológicas del asesoramiento genético han empezado a tomar cada vez mayor importancia. Algunos autores se han preocupado por estudiar el impacto y las reacciones de los padres ante el diagnóstico de una enfermedad genética (Dinc & Terzioglu, 2006; Ashtiani, Makela, Carrion & Austin, 2014). Otros estudios se han centrado en la cal...

La problemática de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) representa un gran interés para la salud pública a nivel mundial. La fundación SPINE cuenta con una gran experiencia en el abordaje interdisciplinario (Clínica Médica, Terapia Ocupacional, Kinesiología, Fisiatría, Nutrición, Fonoaudiología, Psicopedagogía, Psicología, Psiquiatría) del Síndro...

La problemática de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) representa un gran interés para la salud pública a nivel mundial. La fundación SPINE cuenta con una gran experiencia en el abordaje interdisciplinario de patologias de baja prevalencia principalmente en el Sindrome de Prader Willi. Este trabajo describe el rol clave que juegan los acompañant...

p>puede afectar sus posibilidades de desarrollar al máximo sus recursos emocionales y cognitivos. El diagnóstico precoz de estos problemas resulta una medida preventiva por excelencia, por ello es necesario contar con instrumentos validados. Se propuso estandarizar el Child Behavior Checklist (CBCL 1½-5) en su versión en español para padres. Se rea...

Evaluación de la capacidad materna para afrontar un diagnóstico de Mucopolisacaridosis en su hijo. A propósito de ocho casos en tratamiento con reemplazo enzimático.

Evaluación de la capacidad materna en la aceptación de una condición médica grave en su hijo. A propósito de 8 casos de Mucopolisacaridosis en tratamiento con reemplazo enzimático.

Evaluación sobre el conocimiento en genética, en una muestra de 46 padres de pacientes con efecciones hereditarias

Evaluación de la capacidad materna en la aceptación de una condición médica grave en su hijo. A propósito de 5 casos de Mucopolisacaridosis

To advance international mental health assessment, instruments that have been internationally validated are needed. To this end, we analyzed ratings from 14 societies on the Adult Behavior Checklist (ABCL), a collateral-report form parallel to the Adult Self-Report (ASR; Achenbach and Rescorla 2003) for ages 18 to 59. Both the ABCL and the ASR asse...

This study tested for similarities and differences across societies in self-ratings of problems, personal strengths, and aspects of adaptive functioning on the Adult Self-Report (ASR) for nonclinical samples of adults ages 18 to 59 in 17 societies (N = 10,197). Results indicated considerable consistency across societies regarding mean ratings on th...

Salud mental de niños pequeños con Fibrosis Quística: Comparación con otras enfermedades raras, población general y población de salud mental, mediante el CBCL..

This study tested the multi-society generalizability of an eight-syndrome assessment model derived from factor analyses of American adults’ self-ratings of 120 behavioral, emotional, and social problems. The Adult Self-Report (ASR; Achenbach and Rescorla 2003) was completed by 17,152 18–59-year-olds in 29 societies. Confirmatory factor analyses tes...

El propósito fue avanzar en la metodología clínica y de investigación de la evaluación psicopatológica mediante el examen de la generalización internacional de un modelo de 8 síndromes derivados de evaluaciones de personas allegadas a adultos, en sus problemas emocionales, sociales y de pensamiento. Informantes allegados a los adultos calificaron a...

Reseña del libro Evans, C. (2006). Genetic Counselling: A psychological approach. Cambridge: Cambridge University Press.

Uno de los factores que influencia el consumo de tabaco en la población general es el de consumo en los profesionales de la salud. Ese consumo se ha estudiado fundamentalmente en médicos. Se determinó la prevalencia de consumo de tabaco y otras variables psicosociales en profesionales psicólogos empleando un diseño observacional transversal. Se ind...

The aim of the study is to analyse whether there exists a relationship between the level of competitive state anxiety, the use of coping strategies and the performance of a sample of 77 Argentinian amateur golf players (mean age: 16.14). The design of the study was descriptive, correlational and transversal. For data collection the Spanish versions...

El capítulo "Aprendizaje colaborativo en investigadores sobre discapacidad" tiene por propósito realizar una reflexión acerca de la experiencia de haber participado en seminarios con estudiantes y profesionales de distintas disciplinas, que realizan investigaciones sobre discapacidad. En estos Seminarios se promovió un crecimiento en una doble dir...

El presente artículo tiene como objetivo principal informar acerca de las características psicométricas y los datos normativos de la Adaptación Argentina de la Escala de Autoeficacia General (EAG) de Jerusalem y Schwarzer (1992) a fin de poder contar con evidencias de validez y fiabilidad que permitan su uso idóneo en tareas de investigación. Inclu...