Dóra Csabán

• PhD Student at Semmelweis University

A koronavírus-betegség (COVID–19) klinikai megnyilvánulásai rendkívül változatosak, az aszimptomatikus állapottól az életveszélyes komplikációkig és halálig terjedhetnek. A súlyos kórlefolyás gyakrabban fordul elő idősebb korban, férfiaknál és a különböző komorbiditások jelenléte esetén. Ezeken a kockázati tényezőkön túl a vírus belső tulajdonságai...

Vascular contributions to cognitive impairment and dementia (VCID) represent a major public health challenge in the aging population, with age-related cerebromicrovascular dysfunction playing a critical role in its development. Understanding the mechanisms underlying cerebromicrovascular aging is crucial for devising strategies to mitigate this bur...

Mitochondria‐associated paraplegin dysfunction is primarily linked to spastic paraplegia; however, genetic alterations in SPG7 have been associated with a broader spectrum of clinical symptoms. To identify disease‐causing variants in the SPG7 gene, 437 patients with spastic ataxia, mitochondrial dysfunction‐associated symptoms, or motoneuron lesion...

Jelen közleményünk az ismeretlen jelentőségű klonális hematopoézissel (CHIP) kapcsolatos legújabb molekuláris genetikai diagnosztikai, illetve klinikai vonatkozásokat mutatja be. A CHIP a daganatmegelőző állapotok folyamatosan bővülő csoportjához tartozik, amelyek a molekuláris diagnosztikai eszköztár fejlődése és az átlagéletkor növekedése követke...

Introduction Parkinson’s disease (PD) has a complex genetic background involving both rare and common genetic variants. Although a small percentage of cases show a clear Mendelian inheritance pattern, it is much more relevant to identify patients who present with a complex genetic profile of risk variants with different severity. The ß-glucocerebro...

Introduction Early-onset dementias (EOD) are predominantly genetically determined, but the underlying disease-causing alterations are often unknown. The most frequent forms of EODs are early-onset Alzheimer’s disease (EOAD) and frontotemporal dementia (FTD). Patients This study included 120 Hungarian patients with EOD (48 familial and 72 sporadic)...

Összefoglaló. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megje...

Összefoglaló. A Magyar Hematológiai és Transzfuziológiai Társaság (MHTT) Onkohematológiai Molekuláris Diagnosztikai Munkacsoportja öt egyetemi és országos onkohematológiai centrumban 2018 és 2020 között 2261 krónikus limfocitás leukémiában (CLL) szenvedő beteg immunglobulin nehézláncgénjének (IGHV-) vizsgálatát végezte el a rutindiagnosztika kereté...

There is increasing evidence that several mitochondrial abnormalities are present in the brains of patients with Alzheimer’s disease (AD). Decreased alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex (αKGDHc) activity was identified in some patients with AD. The αKGDHc is a key enzyme in the Krebs cycle. This enzyme is very sensitive to the harmful effect o...

Abstract Background Marfan syndrome (MFS) is a systemic connective tissue disorder with life-threatening manifestations affecting the ascending aorta. MFS is caused by dominant negative (DN) and haploinsufficient (HI) mutations of the FBN1 gene. Our aim was to identify mutations of MFS patients with high detection rate and to investigate the use of...

Objective Our aim was to study a Hungarian family with autosomal dominantly inherited neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) with markedly different intrafamilial expressivity. Methods Targeted sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) of known NBIA-associated genes were performed in many affected and un...

Absztrakt A nukleárisan kódolt POLG -gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myo...

In contrast to solid tumours, the genetic background of acute myeloid leukemia (AML) is characterized by a relatively low number of alterations per sample (average 3-5 mutations similarly to paediatric malignancies). Although the mutational background is rather heterogeneous, the detection of genetic alterations has diagnostic, prognostic and thera...

The genetic analysis of early-onset Parkinsonian disorder (EOPD) is part of the clinical diagnostics. Several genes have been implicated in the genetic background of Parkinsonism, which is clinically indistinguishable from idiopathic Parkinson’s disease. The identification of patient’s genotype could support clinical decision-making process and als...

Introduction Recent experimental and population studies have highlighted the existence of telomere-mitochondria interplay. Besides studies revealing the molecular mechanisms underlying the associations of telomere defects and mitochondrial functions, investigations of mitochondrial DNA copy number (mtDNAcn) and telomere length (TL) in healthy and d...

Background: NKX2-1 related disorders (also known as brain-lung-thyroid syndrome or benign hereditary chorea 1) are associated with a wide spectrum of symptoms. The core features are various movement disorders, characteristically chorea, less frequently myoclonus, dystonia, ataxia; thyroid disease; and lung involvement. The full triad is present in...

Genes represented on commercial dystonia panels.

Neurological examination of patient II/2.

Neurological examination of patient III/1.