Andrea Berger

Universität Heidelberg, Heidelburg, Baden-Württemberg, Germany

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    ABSTRACT: Mutations in PRRT2 have been described in paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) and infantile convulsions with choreoathetosis (PKD with infantile seizures), and recently also in some families with benign familial infantile seizures (BFIS) alone. We analyzed PRRT2 in 49 families and three sporadic cases with BFIS only of Italian, German, Turkish, and Japanese origin and identified the previously described mutation c.649dupC in an unstable series of nine cytosines to occur in 39 of our families and one sporadic case (77% of index cases). Furthermore, three novel mutations were found in three other families, whereas 17% of our index cases did not show PRRT2 mutations, including a large family with late-onset BFIS and febrile seizures. Our study further establishes PRRT2 as the major gene for BFIS alone. Hum Mutat 33:1439-1443, 2012. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.
    Human Mutation 05/2012; 33(10):1439-43. · 5.21 Impact Factor
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    ABSTRACT: Benign familial infantile convulsions (BFIC) is a form of idiopathic epilepsy. It is characterized by clusters of afebrile seizures occurring around the sixth month of life. The disease has a benign course with a normal development and rare seizures in adulthood. Previous linkage analyses defined three susceptibility loci on chromosomes 19q12-q13.11, 16p12-q12, and 2q23-31. However, a responsible gene has not been identified. We studied linkage in 16 further BFIC families. We collected 16 BFIC families, without an additional paroxysmal movement disorder, of German, Turkish, or Japanese origin with two to eight affected individuals. Standard two-point linkage analysis was performed. The clinical picture included a large variety of seizure semiologies ranging from paleness and cyanosis with altered consciousness to generalized tonic-clonic seizures. Interictal EEGs showed focal epileptiform discharges in six patients, and three ictal EEGs in three distinct patients revealed a focal seizure onset in different brain regions. In all analyzed families, we found no evidence for linkage to the BFIC loci on chromosomes 19q and 2q, as well as to the known loci for benign familial neonatal convulsions on chromosomes 8q and 20q. In 14 of the families, the chromosome 16 locus could be confirmed with a cumulative maximum two-point lod score of 6.1 at marker D16S411, and the known region for BFIC could be narrowed to 22.5 Mbp between markers D16S690 and D16S3136. Our data confirm the importance of the chromosome 16 locus for BFIC and may narrow the relevant interval.
    Epilepsia 07/2004; 45(6):601-9. · 3.91 Impact Factor
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    ABSTRACT: 1987 berichtete Watanabe erstmals über eine in 50% der Fälle familiär auftretende gutartige Epilepsie mit komplexen Partialanfällen bei Säuglingen und Kleinkindern (BPEI). Die später von Vigevano beschriebenen Familien wiesen alle von Watanabe definierten Kriterien auf, zeigten jedoch einen strikt autosomal-dominanten Erbgang und eine Kopplung auf Chromosom 19q. In ihrem neuesten Vorschlag für ein Diagnoseschema akzeptiert die ILAE die beiden Syndrome als "benign-non familial/autosomal dominant-infantile seizures".Mit Hilfe einer multizentrischen Datenbank wurden 24 Patienten mit BPEI identifiziert. In 2 großen betroffenen Familien wurde die genetische Kopplung auf Chromosom 19q analysiert. Alle Patienten erfüllten die von Watanabe aufgestellten klinischen Kriterien, das interiktale EEG bot jedoch eine höhere Rate an Auffälligkeiten als bisher beschrieben. 14 der 24 Patienten hatten eine positive Familienanamnese für benigne Epilepsien, in 2 Familien über 3 Generationen.Die benignen NF/AD infantile seizures sind 2 höchstwahrscheinlich genetisch distinkte, klinisch aber sehr nah verwandte Epilepsiesyndrome mit gutartigem Verlauf. Das Spektrum der Watanabe-Epilepsie ist weiter als initial definiert; ein interiktal pathologisches EEG schließt die Diagnose dieses gutartigen Epilepsiesyndroms nicht aus.
    Monatsschrift Kinderheilkunde 01/2004; 152(1). · 0.19 Impact Factor