Are you Maria Fuglsang Bruun?

Claim your profile

Publications (3)0 Total impact

  • [Show abstract] [Hide abstract]
    ABSTRACT: Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare and heterogeneous disease with a challenging diagnostic process and a need of individualised treatment of each patient. In severe, neonatal or infant CHI, differentiation between the focal and diffuse form by rapid genetics, 18F-fluoro-L-dihydroxyphenylalanine positron emission tomography/computed tomography and peroperative microscopy of frozen section allows surgeons to resect the focal lesion instead of performing subtotal pancreatectomy. Milder CHI, sometimes difficult to diagnose, is treated conservatively. In spite of all improvements, cerebral complications are still frequently seen.
    Ugeskrift for laeger 11/2011; 173(47):3020-5.
  • [Show abstract] [Hide abstract]
    ABSTRACT: Congenital hyperinsulinism (CHI) is a heterogeneous disease with variable onset, non- or hypoketotic hypoglycaemia, onset from birth to adulthood and a persistent, intermittent, or transient course with possible later conversion to non-autoimmune diabetes. Giving insights to beta cell function, CHI mutations are now known in eight genes (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, SLC16A1, HNF4A and UCP2). However, 40-50% of the patients are still genetically unexplained. CHI can be dominantly or recessively inherited or may occur de novo. A number of syndromes can be associated with CHI.
    Ugeskrift for laeger 11/2011; 173(47):3026-31.
  • [Show abstract] [Hide abstract]
    ABSTRACT: RESUME Kongenit hyperinsulinisme (CHI) er en sjaelden og uensartet syg-dom med store udfordringer til diagnostik og behov for individu-aliseret behandling af hver patient. Ved svaer CHI hos spaedbørn muliggør hurtig genetisk analyse, 18 F-fluoro-L-dihydroxyfenylala-nin (DOPA)-positronemissionstomografi-computertomografi og peroperativ mikroskopisk undersøgelse af frysesnit differentie-ring mellem den fokale og den diffuse form med mulighed for pancreasbesparende kirurgi i stedet for subtotal pankreatek-tomi. En mild form af CHI kan vaere vanskelig at diagnosticere og behandles medikamentelt. Trods alle fremskridt er risikoen for cerebrale sequelae stadig høj. Kongenit hyperinsulinisme (CHI, #MIM 256450) er associeret med betydelig risiko for mental retardering og epilepsi. Hurtig diagnostik og adaekvat behandling til sikring af normoglykaemi er afgørende for at undgå hypoglykaemiske cerebrale sequelae [1-3]. Tidlig sub-total pankreatektomi var af hensyn til risikoen for hjerneskade førhen standardbehandlingen, men for-øget kendskab til sygdommens mange undertyper har gjort, at mange patienter kan undgå unødvendig, om-fattende pancreasresektion. Trods alle fremskridt er CHI stadigt associeret med en høj risiko for hjerne-skade. Op mod 44% af patienterne har neurologiske sequelae i form af psykomotorisk og mental retarde-ring, cerebral parese, mikrocefali eller indlaeringsvan-skeligheder [1-3], og hos 18-25% udvikles der epi-lepsi, herunder infantile spasmer [1, 3, 4]. Vi vil i denne oversigtsartikel gennemgå de sene-ste 11 års litteratur om CHI-undertypernes diagnostik og behandling som en opfølgning på den senest pub-licerede oversigtsartikel om emnet i Ugeskrift for Laeger [5]. MATERIALE OG METODE Denne oversigtsartikel er baseret på søgninger i Pub-Med for perioden 1. januar 2000-1. februar 2011 med søgeordene: ((hyperinsulinemia OR hyperinsulin-emic) AND hypoglycemia) OR congenital hyperinsulin-ism. Inklusionskriterierne var originalartikler publice-ret i dansk-eller engelsksprogede tidsskrifter. Eksklusionskriterierne var artikler om insulinresi-stens eller udelukkende aetiologi. Relevante artikler og relevante referencer i disse er gennemgået.