[show abstract]
[hide abstract]
ABSTRACT: Wij beschrijven een pasgeborene die zich presenteerde met asfyxie en een ernstige aangeboren hartafwijking. In het beloop
bleek er daarnaast sprake te zijn van bewegingsarmoede en congenitale contracturen. Na het overlijden werd door middel van
dna-diagnostiek de diagnose sma type 1, de ziekte van Werdnig-Hoffman, gesteld. De combinatie sma type 1 met een congenitale hartafwijking is bekend uit de medische literatuur, waarvan wij een overzicht geven. Kinderartsen
dienen ook bij een kind met een congenitale hartafwijking alert te zijn op bijkomende (neurologische) verschijnselen. Het
stellen van de diagnose sma type 1 heeft belangrijke genetische consequenties voor de ouders.
A newborn baby presented with asphyxia and a severe congenital heart malformation. In the clinical course congenital contractures
and scarcity of spontaneous movements appeared. Post mortem, the diagnosis sma type 1, Werdnig-Hoffmann's disease, was made by demonstrating a homozygous smn1 deletion in dna from stored tissue. The combination sma type 1 and a congenital heart malformation is known in the medical literature, of which an overview is given. Paediatricians
have to be alert on concurring (neurological) symptoms in a child with a congenital heart defect to make this diagnosis, which
has important genetic consequences for the parents.
Tijdschrift voor kindergeneeskunde 04/2012; 74(5):214-217.
