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    ABSTRACT: The objetive of this study was to perform genetic analysis in three brothers of Turkish origin born from consanguineus parents and affected by congenital hypothyroidism, goiter and low levels of serum TG. The combination of sequencing of DNA, PCR mapping, quantitative real-time PCR (qPCR), inverse-PCR (I-PCR), multiplex PCR and bioinformatics analysis were used in order to detect TG mutations. We demonstrated that the three affected siblings are homozygous for a DNA inversion of 16,962 bp in the TG gene associated with two deleted regions at both sides of the inversion limits. The inversion region includes the first 9 bp of exon 48, 1,015 bp of intron 47, 191 bp of exon 47, 1,523 bp of intron 46, 135 bp of exon 46 and the last 14,089 bp of intron 45. The proximal deletion corresponds to 27 bp of TG intron 45, while the distal deletion spans the last 230 bp of TG exon 48 and the first 588 bp of intergenic region downstream TG end. The parents were heterozygous carriers of the complex rearrangement. In conclusion, a novel large imperfect DNA inversion within the TG gene was identified by the strategy of I-PCR. This aberration was not detectable by normal sequencing of the exons and exon/intron boundaries. Remarkably, the finding represents the first description of a TG deficiency disease caused by a DNA inversion.
    Molecular and Cellular Endocrinology 08/2013; · 4.04 Impact Factor
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    ABSTRACT: Objectif Constituer une cohorte régionale des patients diabétiques de type 1 à début pédiatrique pour étudier la prévalence des complications aiguës et chroniques et leurs facteurs prédictifs. Patients et méthodes Utilisation du dossier informatisé CARéDIAB (Champagne-Ardenne Réseau Diabète) créé en 2003. Résultats A partir des 738 patients diabétiques de type 1 inclus, sélection d’une cohorte de 301 patients pédiatriques devenus adultes en 2010 ; au diagnostic âge 10,1 ± 4,1 ans (0,3–17), sexe ratio 1,02, âge actuel 27,6 ± 10,4 ans (18–65), évolution 17,5 ± 10,5 ans. L’HbA1c est 11,9 ± 2,6 % à la découverte puis 7,4 ± 1,3 % la 1re année avec une dégradation progressive jusqu’à la 8e année d’évolution (HbA1c moyenne globale 8,9 ± 1,5 % à partir de 6464 valeurs). 1/3 des patients ont une HbA1C < 8 % tout au long du suivi. L’IMC est normal pour 2/3 des patients à l’âge de 20 ans corrélé avec celui à 28–39 ans (r = 0,68). Les événements aigus: –hypoglycémies sévères : 7,8 épisodes /100 patients années, aucun pour 63 %, corrélation avec l’HbA1c moyenne (r = 0,37).–acido cétoses : 5,8 épisodes/100 patients années, aucun pour 67 %, corrélation avec l’HbA1c moyenne (r = 0,75). La rétinopathie diabétique survient chez 42 patients (14 %), début 31,4 ± 11,4 ans après une évolution de 21,4 ± 10,8 ans. 19 patients ont une rétinopathie avant 20 ans d’évolution corrélée avec l’HbA1c moyenne (r = 0,55). Pan-photocoagulation pour 12 femmes, 4 hommes (p = 0,039). En analyse multivariée, seule l’HbA1c moyenne est un facteur prédictif indépendant de rétinopathie diabétique parmi ceux testés (durée évolution, âge au diagnostic, IMC, sexe). Conclusion Dans cette cohorte, l’HbA1C moyenne augmente progressivement dès les premières années d’évolution, 1/3 des patients ont un résultat satisfaisant. Il existe une corrélation entre l’HbA1c moyenne et les acido-cétoses, les hypoglycémies sévères, la rétinopathie avant 20 ans d’évolution. Le dossier informatisé du réseau CARéDIAB offre un support pour l’évaluation du suivi de ces patients.
    Diabetes & Metabolism - DIABETES METAB. 01/2011; 37(1).
  • Clinical Endocrinology 05/2010; 72(5):716-8. · 3.40 Impact Factor