Francesca Massaro

Prato Ricerche, Prato, Trentino-Alto Adige, Italy

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    ABSTRACT: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare and devastating neurodegenerative disorder. The majority of cases are sporadic ALS (SALS), with 5-10% being familial ALS (FALS), and are inherited mostly as autosomal dominant. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) and the TAR DNA-binding protein (TARDBP) gene are the most commonly known cause of ALS. We analyzed these genes in 61 Italian ALS patients using high-resolution melting analysis to confirm the role of SOD1 and TARDBP in the physiopathology of ALS. The screenings showed a single mutation in SOD1 (Asp109Tyr) and three in TARBDP (Ala382Thr, Gly295Ser, Gly294Val) in five unrelated ALS patients. This report enlarges the spectrum of clinical phenotypes associated with genetic mutations in SOD1 and TARDBP genes confirming the variability of phenotypes associated with the same mutation and emphasizes the importance of genetic analysis. The different genotype-phenotype correlations suggest the implication of other factors possibly influencing clinical manifestation of the disease, such as an epigenetic or epistatic effect with other genes not yet identified.
    Clinical Genetics 06/2011; 82(1):83-7. · 4.25 Impact Factor
  • Source
    European Neurology 02/2007; 57(3):172-5. · 1.50 Impact Factor
  • S. Sorbi, F. Massaro
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    ABSTRACT: Riassunto In un ampio numero di malattie neurologiche sono presenti depositi di amiloide determinati da un alte- rato folding proteico. Tale processo dinamico agisce in parallelo o in alternativa al folding fisiologico, generando aggregati proteici insolubili e tossici sotto forma di fibril- le proteiche con struttura secondaria tipo β-sheet. La suscettibilità al misfolding proteico è spesso determinata geneticamente in quanto specifiche mutazioni a carico della proteina precursore dell'amiloide aumentano la pro- babilità di formazione di fibrille. Le patologie neurodege- nerative caratterizzate da demenza e deposito di amiloide sono rappresentate dalla malattia di Alzheimer, le malattie da prioni e dalle rare demenze familiari con angiopatia amiloidosica cerebrale, quali la demenza familiare tipo British e quella Danese. La comprensione dei meccanismi biochimici che conducono alla neurodegenerazione rap- presenta il primo passo per lo sviluppo di nuove possibili strategie terapeutiche eziologiche, volte a prevenire la for- mazione degli aggregati proteici patologici. Parole chiave NeurodegenerazioneDemenzaProteina precursore amiloideMalattia di AlzheimerMalattie da prioni