Article

Part II: Clinical Practice Guidelines for adolescents and young adults with Down Syndrome: 12 to 21 Years.

Down Syndrome Center of Western Pennsylvania, Children's Hospital of Pittsburgh, 3705 Fifth Ave, Pittsburgh, PA 15213, USA.
Journal of Pediatric Health Care (Impact Factor: 1.97). 05/2006; 20(3):198-205. DOI: 10.1016/j.pedhc.2006.02.006
Source: PubMed
0 Bookmarks
 · 
82 Views
  • Source
    [Show abstract] [Hide abstract]
    ABSTRACT: Kromosomsygdom Indledning Downs syndrom (DS) er den hyppigste genetiske årsag til udviklings-haemning og skyldes trisomi 21. Levetiden for personer med DS er gen-nem de seneste årtier øget betydeligt. I 1983 var middellevetiden 25 år, og i 1997 49 år. Omkring 25 % bliver i dag aeldre end 63 år (1). I Danmark er der 2720 nulevende personer med DS, hvoraf de to aeldste er 76 år (2). Fødselstallet for børn med DS er faldende og var i 2012 på 23 børn (2). Personer med DS er i øget risiko for mange helbredsproblemer. Et dansk-amerikansk studie har fundet, at personer med DS har dobbelt så mange hospitalsindlaeggelser, og mortaliteten er 5-11 gange højere end for den øvrige befolkning (3). Hospitalsindlaeggelserne kompliceres ofte af komorbiditet med laengere indlaeggelsesforløb til følge. Den forlaengede levetid, forskellige medicinske problemstillinger, hyppige hospitalsindlaeggelser samt et øget plejebehov hos personer med DS nødvendiggør et grundlaeggende Børn, der fødes med Downs syndrom, er blevet faerre efter indførelse af nakkefoldskanning. Patienter med Downs syn-drom udgør fortsat en betydelig gruppe, idet overlevelsen er stigende, og hyppigheden af en lang raekke sygdomme er høj. Denne artikel giver et forslag til et rutineundersøgelsespro-gram for børn og voksne og er ment som et nyttigt redskab for de laeger og øvrige faggrupper, der arbejder med personer med Downs Syndrom. Downs syndrom
    Maanedsskrift for praktisk Laegegerning og social Medicin 05/2014;
  • Source
    [Show abstract] [Hide abstract]
    ABSTRACT: This case is unique because it is the first reported case of Down syndrome with morning glory optic disc anomaly in literature. A 15-year-old girl with features of Down syndrome presented to the Clinic of Ophthalmology for a regular ophthalmologic examination. Her best corrected visual acuity was 20/50 in the right eye and 20/20 in the left eye. The fundus examination revealed findings compatible with unilateral Morning Glory optic disc anomaly in the right eye. The patient underwent a complete ophthalmologic and systemic evaluation to explore possible associated findings. This case report emphasizes the importance of ophthalmic screening-examinations in Down children to rule out any vision relevant pathology.
    BMC Ophthalmology 04/2014; 14(1):48. DOI:10.1186/1471-2415-14-48 · 1.08 Impact Factor
  • Source
    [Show abstract] [Hide abstract]
    ABSTRACT: The Ts1Cje mouse model of Down syndrome (DS) has partial triplication of mouse chromosome 16 (MMU16), which is partially homologous to human chromosome 21. These mice develop various neuropathological features identified in DS individuals. We analysed the effect of partial triplication of the MMU16 segment on global gene expression in the cerebral cortex, cerebellum and hippocampus of Ts1Cje mice at 4 time-points: postnatal day (P)1, P15, P30 and P84.
    BMC Genomics 07/2014; 15(1):624. DOI:10.1186/1471-2164-15-624 · 4.04 Impact Factor