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    ABSTRACT: Zusammenfassung Sowohl Haare, Nägel und Schweißdrüsen als auch die Zähne stellen ektodermale Anhangsgebilde dar. So ist es verständlich, warum Mutationen in Genen, welche die Embryogenese steuern, oft gleichzeitig die Haut und die Zähne in Mitleidenschaft ziehen. Autosomal dominante kutaneodentale Syndrome sind tuberöse Sklerose, tricho-dento-ossäres Syndrom, AEC-Syndrom, EEC-Syndrom, onychodentales Syndrom Typ Witkop, Amelogenesis imperfecta mit distaler Onycholyse und Böök-Syndrom. Autosomal rezessive Genodermatosen mit Zahndefekten sind Papillon-Lefèvre-Syndrom, GAPO-Syndrom, Steijlen-Syndrom und junktionale Epidermolysis bullosa. X-gebundene männlich-letale Syndrome mit Haut- und Zahnsymptomatik sind Incontinentia pigmenti, Goltz-Syndrom und OFD1-Syndrom. Unter den X-gebundenen nichtletalen Phänotypen ist das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom wohlbekannt, während die ektodermale Dysplasie Typ Zonana eine erst kürzlich beschriebene Krankheitsentität, verursacht durch „hypomorphe“ Mutationen im NEMO-Gen, darstellt. Da auch diese Krankheit mit einer ausgeprägten Hypohidrose einhergeht, taugt die Bezeichnung „X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie“ heute nicht mehr zur Kennzeichnung des Christ-Siemens-Touraine-Syndroms.
    Medizinische Genetik 12/2007; 19(4):407-413. · 0.09 Impact Factor
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    ABSTRACT: Ectodermal dysplasias are diseases with abnormal development of ectodermally derived tissues such as skin, hair, teeth, and nails. Mutations in the transcription factor p63 have been linked to several syndromes characterized by ectodermal, orofacial, and limb defects. We present the case of an infant with ankyloblepharon, cleft palate, scalp dermatitis, and ectrodactyly. She is unique for having a novel p63 mutation that has not been previously reported. Her case also points to the significant overlap between the p63-associated ectodermal dysplasias and challenges the traditional diagnostic schema for these rare syndromes.
    Pediatric Dermatology 10/2009; 28(1):15-9. · 1.52 Impact Factor
  • Medizinische Genetik - MED GENET. 01/2007; 19(4):407-413.