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Inhibitory control in children with phenylketonuria.

Department of Psychological Sciences, University of Missouri-Columbia, Department of Psychology, Washington University, St. Louis, MO 65211, USA.
Developmental Neuropsychology (Impact Factor: 2.67). 02/2006; 30(3):845-64. DOI: 10.1207/s15326942dn3003_5
Source: PubMed

ABSTRACT Past studies have reported impairments in children with early-treated phenylketonuria (PKU) in executive abilities such as strategic processing and working memory. Findings have been inconsistent in terms of the integrity of inhibitory control, another executive ability. This study administered 4 inhibitory tasks (flanker, Stroop, go/no-go, antisaccade) to 26 children with PKU and 25 typically developing control children. Children with PKU performed more poorly than typically developing children on the 2 inhibitory tasks with the strongest experimental manipulations (go/no-go and antisaccade) between control and inhibitory conditions. Findings suggest that the inhibitory deficit associated with PKU is subtle and that inconsistent findings in past studies may be largely due to the insensitivity of experimental manipulations in some tasks.

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Available from: Desirée A White, Jul 05, 2015
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    ABSTRACT: Despite early and continuous dietary intervention, individuals with early-treated phenylketonuria (PKU) experience significant neurocognitive sequelae. An area of cognitive ability that is believed to be particularly affected is executive function (EF). This paper provides a critical review of the evidence for EF impairment in early-treated PKU within the context of recent advances in neuropsychological theory and research. The most consistent findings of PKU-related EF impairment were in executive working memory and prepotent response inhibition. Surprisingly, findings on shifting ability and other more complex aspects of EF were largely equivocal. Cohort (e.g., age, phenylalanine (Phe) levels) and task (e.g., standard clinical versus experimental tasks) related differences likely contributed to the variability in findings reported by these studies. Day-to-day EF also appears to be impaired although the precise pattern of impairment remains unclear, as does the relationship between laboratory measures of EF and questionnaires assessing day-to-day EF. Similarly, whereas several studies have found a relationship between Phe levels and EF, the best predictor variable (e.g., concurrent Phe level, lifetime Phe level, Phe level variability) of current EF performance varied from study to study. Neurologic compromise related to dopamine deficiency, white matter abnormalities, and disruptions in functional connectivity likely underlies the EF impairments described in this review. In closing, this review identifies remaining unanswered questions and future avenues for research.
    Molecular Genetics and Metabolism 01/2010; 99 Suppl 1:S22-32. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.10.007
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    ABSTRACT: Les troubles neuropsychologiques constituant une complication commune associée à la Neurofibromatose de Type 1 (NF1), nous avons cherché à étayer l'hypothèse d'un dysfonctionnement exécutif chez les enfants porteurs de cette pathologie neurogénétique. Vingt-deux tâches exécutives ont été adaptées et proposées à 36 patients de 7 à 12 ans et 120 contrôles en les confrontant aux plaintes parentales à l'aide de 2 questionnaires. Les résultats valident l'idée d'un trouble exécutif spécifique (indépendant du fléchissement intellectuel et visuo-spatial retrouvé par ailleurs), hétérogène (plusieurs profils dissociés identifiés selon le(s) processus concerné(s) : planification, inhibition, flexibilité) et durable, malgré une régression partielle corroborée par les questionnaires. De plus, les symptômes exécutifs contribuent aux déficits instrumentaux et potentiellement à l'abaissement du niveau général. En outre, des difficultés accrues caractérisent les formes familiales, sans que le niveau scolaire parental inférieur soit le seul facteur explicatif. Enfin, l'absence de lien entre profil dysexécutif et localisation préférentielle d'objets brillants non identifiés dans les circuits fronto-sous-corticaux du cerveau pourrait provenir du manque de visibilité longitudinale des mesures radiologiques. L'hypothèse d'un syndrome dysexécutif neurodéveloppemental constitue une piste explicative inédite dans la NF1 et laisse entrevoir de nouvelles perspectives de remédiation. Les données favorisent au plan théorique l'hypothèse d'une indépendance des fonctions exécutives et justifient une démarche d'évaluation clinique orientée vers la décomposition des processus impliqués dans chaque tâche.
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    ABSTRACT: RésuméLa phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme causée par un déficit de l’activité de la phénylalanine hydroxylase, induisant une phénylalaninémie élevée et une tyrosinémie faible. Si cette maladie n’est pas traitée, elle engendre une neuropathologie sévère associée à des troubles neurocomportementaux. Le dépistage néonatal et la mise en place précoce d’un régime alimentaire réduisent significativement ces morbidités. Malgré un fonctionnement intellectuel général relativement bien préservé, un déficit cognitif léger et de faibles troubles comportementaux persistent chez les patients traités. Cet article présente les données sur les altérations du traitement de l’information, des fonctions exécutives, de la mémoire et l’apprentissage, de la réussite scolaire et du comportement. Il présente également les deux premières théories, le dysfonctionnement préfrontal et les anomalies de la substance blanche, proposées pour expliquer les mécanismes sous-jacents de ces déficits cognitifs et comportementaux observés chez les patients traités. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, la littérature actuelle suggère que les patients phénylcétonuriques traités précocement pourraient présenter des risques de troubles neurocomportementaux légers dans différents domaines neuropsychologiques. Ces patients doivent donc être examinés régulièrement de façon à pouvoir détecter ces troubles le plus tôt possible et ainsi pouvoir mettre en place des interventions adaptées permettant à ces patients d’atteindre leur potentiel optimal.
    Annales Nestlé (Ed française) 01/2011; 68(2):79-89. DOI:10.1159/000323169