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Immunological patterns in young children with Down syndrome: is there a temporal trend?

Neonatology and Preventive Paediatric Department, University of Bologna, Bologna, Italy.
Acta Paediatrica (Impact Factor: 1.84). 11/2007; 96(10):1479-82. DOI: 10.1111/j.1651-2227.2007.00459.x
Source: PubMed

ABSTRACT Down syndrome is associated with an increased susceptibility to infections due to a deficiency of both specific and nonspecific immunity.
The aim of the study was to analyze the temporal trends, if any, of some variables related to the immunological status of children affected by Down syndrome.
Heparinized blood samples were obtained by venipuncture in 30 children with Down syndrome, who were regularly followed in our department and analyzed for hematologic values, lymphocyte subpopulations, immunoglobulin dosage and zinc level. Results were compared with those of the normal population.
In the first 5 years of life, we observed a progressive decrease in the medium values of lymphocytes, CD4(+) and plasma zinc levels, and an increase in CD8(+), immunoglobulin A, immunoglobulin G, immunoglobulin M and natural killer, but generally without exceeding the interval of normality.
In Down syndrome children, the immune cellular status is similar to the normal population as far as white blood cell, lymphocyte, CD4(+), CD8(+), natural killer and immunoglobulins are concerned. Plasma level of zinc is normal from birth until 5 years but with a temporal trend of progressive reduction. This observation supports the hypothesis that a pharmacological supplementation may be necessary in Down syndrome children only after 5 years of age.

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    Balkan Journal of Medical Genetics 01/2010; 13(1):59-62. · 0.17 Impact Factor
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    ABSTRACT: Individuals with Down syndrome (DS) have a high incidence of immunological alterations with increased susceptibility to bacterial and viral infections and high frequency of different types of hematologic malignancies and autoimmune disorders. In the current study, we profiled the expression pattern of 92 immune-related genes in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of two different groups, children with DS and control children, to identify differentially expressed genes that might be of pathogenetic importance for the development and phenotype of the immunological alterations observed in individuals with DS. PBMCs samples were obtained from six DS individuals with karyotypically confirmed full trisomy 21 and six healthy control individuals (ages 2-6 years). Gene expression was profiled in duplicate according to the manufacturer's instructions provided by commercially available TaqMan Human Immune Array representing 92 immune function genes and four reference genes on a 96-plex gene card. A set of 17 differentially expressed genes, not located on chromosome 21 (HSA21), involved in immune and inflammatory pathways was identified including 13 genes (BCL2, CCL3, CCR7, CD19, CD28, CD40, CD40LG, CD80, EDN1, IKBKB, IL6, NOS2 and SKI) significantly down-regulated and four genes (BCL2L1, CCR2, CCR5 and IL10) significantly up-regulated in children with DS. These findings highlight a list of candidate genes for further investigation into the molecular mechanism underlying DS pathology and reinforce the secondary effects of the presence of a third copy of HSA21.
    PLoS ONE 09/2014; 9(9):e107218. DOI:10.1371/journal.pone.0107218 · 3.53 Impact Factor
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    ABSTRACT: REVISIÓN INTRODUCCIÓN El síndrome de Down es la anomalía cromo-sómica más frecuente entre los nacidos vivos, con una incidencia de 1 a 600-900 en Estados Unidos (Yang et al., 2002; Canfield et al., 2006). Es también la causa genética más común de discapacidad intelectual, y va aso-ciada a una alta incidencia de anomalías con-génitas cardíacas y gastrointestinales (Van Trotsenburg et al., 2006). También ocurren con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población los fenómenos de tipo autoinmu-ne, como son el hipotiroidismo (Van Trotsenburg et al., 2006) y la enfermedad celíaca (Zachor et al., 2000; Sánchez-Albisu et al., 2001), y ciertas anomalías hematológicas como son la leucemia linfoblástica aguda y el trastorno mieloproliferativo transitorio (Goldacre et al., 2004). Los padres han identificado a las infecciones de las vías respiratorias, en particular la otitis media, como uno de los problemas más importantes de sus hijos con síndrome de Down en edad escolar (Turner et al., 1990; Selikowitz, 1992). Esta mayor susceptibilidad a las infeccio-nes ha sido asociada durante más de 30 años a ciertos parámetros anómalos del sistema inmu-ne (Burgio et al., 1975; 1978), hasta el punto de que el síndrome de Down es el síndrome gené-tico identificado que más frecuentemente se asocia a defectos de tipo inmunitario (Cruz et al., 2009). Aunque se han descrito múltiples diferencias entre el sistema inmune de los niños con síndrome de Down y el del resto de la población, queda menos clara la relevancia clínica de estas diferencias. Diversos problemas médicos y anatómicos concurrentes, que frecuentemen-te aparecen en el síndrome de Down, aumentan la susceptibilidad a las infecciones y pueden también afectar a las respuestas de carácter inmune. Hemos revisado la carga de enfermedad infecciosa que existe en los niños con síndrome de Down y los mecanismos de los defectos inmunitarios innatos y adquiridos que aparecen en dicho síndrome. EN RESUMEN I Las personas con síndrome de Down pueden tener una alta frecuencia de infecciones, por lo general de las vías res-piratorias superiores, que se caracterizan por aumento en la gra-vedad y prolongación en la duración de la enfermedad, que se suele atribuir en parte a los defectos de su sistema inmunitario. Las anomalías de este sistema en el síndrome de Down compren-den: ligera a moderada linfopenia de los linfocitos T y B, altera-ción en la proliferación de células T inducida por mitógeno, reduc-ción en las respuestas de anticuerpos específicos a la inmuniza-ción, defectos en la quimiotaxis de neutrófilos. Se ha postulado también la inmunodeficiencia secundaria a otros factores meta-bólicos o nutricionales. Hay otros factores no inmunológicos, como son las anomalías de las estructuras anatómicas y el reflu-jo gastroesofágico, que pueden influir también en el aumento de las infecciones de las vías respiratorias. Conocer los facto-res inmunológicos y no inmunológicos implicados en la patoge-nia de las enfermedades infecciosas puede reducir la suscepti-bilidad a las infecciones de las personas con síndrome de Down.