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Immunological patterns in young children with Down syndrome: is there a temporal trend?

Neonatology and Preventive Paediatric Department, University of Bologna, Bologna, Italy.
Acta Paediatrica (Impact Factor: 1.84). 11/2007; 96(10):1479-82. DOI: 10.1111/j.1651-2227.2007.00459.x
Source: PubMed

ABSTRACT Down syndrome is associated with an increased susceptibility to infections due to a deficiency of both specific and nonspecific immunity.
The aim of the study was to analyze the temporal trends, if any, of some variables related to the immunological status of children affected by Down syndrome.
Heparinized blood samples were obtained by venipuncture in 30 children with Down syndrome, who were regularly followed in our department and analyzed for hematologic values, lymphocyte subpopulations, immunoglobulin dosage and zinc level. Results were compared with those of the normal population.
In the first 5 years of life, we observed a progressive decrease in the medium values of lymphocytes, CD4(+) and plasma zinc levels, and an increase in CD8(+), immunoglobulin A, immunoglobulin G, immunoglobulin M and natural killer, but generally without exceeding the interval of normality.
In Down syndrome children, the immune cellular status is similar to the normal population as far as white blood cell, lymphocyte, CD4(+), CD8(+), natural killer and immunoglobulins are concerned. Plasma level of zinc is normal from birth until 5 years but with a temporal trend of progressive reduction. This observation supports the hypothesis that a pharmacological supplementation may be necessary in Down syndrome children only after 5 years of age.

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    • "This hyperglobulinemia might be explained by a slower elimination of infectious agents in DS, which may cause overstimulation of the immune system and overproduction of antibodies. IgM levels in DS are reported to be diminished [56] [58] [63] or normal [79e82]. In DS the IgG1 and IgG3 levels are often elevated, whereas the IgG2 and IgG4 levels are diminished [79]. "
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    ABSTRACT: Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality among live-born infants. Respiratory tract infections are the most important cause of mortality in individuals with DS at all ages. In recent decades several studies have been performed to elucidate abnormalities of the immune system in DS. However, the influence of the immune system on the occurrence of respiratory tract infections in these children has never been reviewed.
    Microbes and Infection 10/2010; 12(11):799-808. DOI:10.1016/j.micinf.2010.05.007 · 2.73 Impact Factor
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    ABSTRACT: REVISIÓN INTRODUCCIÓN El síndrome de Down es la anomalía cromo-sómica más frecuente entre los nacidos vivos, con una incidencia de 1 a 600-900 en Estados Unidos (Yang et al., 2002; Canfield et al., 2006). Es también la causa genética más común de discapacidad intelectual, y va aso-ciada a una alta incidencia de anomalías con-génitas cardíacas y gastrointestinales (Van Trotsenburg et al., 2006). También ocurren con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población los fenómenos de tipo autoinmu-ne, como son el hipotiroidismo (Van Trotsenburg et al., 2006) y la enfermedad celíaca (Zachor et al., 2000; Sánchez-Albisu et al., 2001), y ciertas anomalías hematológicas como son la leucemia linfoblástica aguda y el trastorno mieloproliferativo transitorio (Goldacre et al., 2004). Los padres han identificado a las infecciones de las vías respiratorias, en particular la otitis media, como uno de los problemas más importantes de sus hijos con síndrome de Down en edad escolar (Turner et al., 1990; Selikowitz, 1992). Esta mayor susceptibilidad a las infeccio-nes ha sido asociada durante más de 30 años a ciertos parámetros anómalos del sistema inmu-ne (Burgio et al., 1975; 1978), hasta el punto de que el síndrome de Down es el síndrome gené-tico identificado que más frecuentemente se asocia a defectos de tipo inmunitario (Cruz et al., 2009). Aunque se han descrito múltiples diferencias entre el sistema inmune de los niños con síndrome de Down y el del resto de la población, queda menos clara la relevancia clínica de estas diferencias. Diversos problemas médicos y anatómicos concurrentes, que frecuentemen-te aparecen en el síndrome de Down, aumentan la susceptibilidad a las infecciones y pueden también afectar a las respuestas de carácter inmune. Hemos revisado la carga de enfermedad infecciosa que existe en los niños con síndrome de Down y los mecanismos de los defectos inmunitarios innatos y adquiridos que aparecen en dicho síndrome. EN RESUMEN I Las personas con síndrome de Down pueden tener una alta frecuencia de infecciones, por lo general de las vías res-piratorias superiores, que se caracterizan por aumento en la gra-vedad y prolongación en la duración de la enfermedad, que se suele atribuir en parte a los defectos de su sistema inmunitario. Las anomalías de este sistema en el síndrome de Down compren-den: ligera a moderada linfopenia de los linfocitos T y B, altera-ción en la proliferación de células T inducida por mitógeno, reduc-ción en las respuestas de anticuerpos específicos a la inmuniza-ción, defectos en la quimiotaxis de neutrófilos. Se ha postulado también la inmunodeficiencia secundaria a otros factores meta-bólicos o nutricionales. Hay otros factores no inmunológicos, como son las anomalías de las estructuras anatómicas y el reflu-jo gastroesofágico, que pueden influir también en el aumento de las infecciones de las vías respiratorias. Conocer los facto-res inmunológicos y no inmunológicos implicados en la patoge-nia de las enfermedades infecciosas puede reducir la suscepti-bilidad a las infecciones de las personas con síndrome de Down.
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    ABSTRACT: Down's syndrome (DS) or trisomy 21 is the most frequent genetic birth defect associated with mental retardation. Although DS has been known for more than a 100 years and its chromosomal basis recognized for half a century (1959), the underlying patho-mechanisms for the phenotype formation remain elusive and cannot be fully explained by simple gene dosage effect. The general consensus is that the extra chromosome 21 genes perturb the global metabolism of the body cells. Our experiments show that the most prominent metabolic perturbation occurs during ribosome biogenesis in the cells of DS babies/infants. In humans, ribosomal RNA (rRNA) gene families or nucleolar organizer regions (NORs) are localized at the secondary constriction (on the satellite stalks) of five pairs of acrocentric chromosomes (13, 14, 15, 21 and 22) and their activities are evaluated specifically either in metaphase or interphase through a procedure known as AgNOR or silver staining. Our successive AgNOR studies, supported by RNA and nuclear protein measurement, show that cells from DS infants produce more ribosomes than expected, accounting for the extra set of active rRNA gene family (1/6-1/11) situated on the extra chromosome 21. Thus, the presence of an extra chromosome 21 stimulates a global increase in ribosome biogenesis in cooperation with other NOR-bearing chromosomes, causing unnecessary rRNA and ribosomal proteins synthesis compared to controls. Following the description of NORs, AgNOR, AgNOR-proteins, AgNOR measurement and our experimental results, we propose that the extra RNA and protein synthesis can cause a fundamental handicap to DS infants, contributing to the formation of DS phenotypes, due to the wasted energy in producing unnecessary macromolecules, including energy (GTP)-dependent transport of the excessive ribosomes from the nucleus to the cytoplasm.
    Micron 04/2009; 40(5-6):511-8. DOI:10.1016/j.micron.2009.02.014 · 2.06 Impact Factor
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