Article

Fisiopatología de la fibrosis quística

Annales Nestlé (Ed española) 01/2006; 64(3). DOI: 10.1159/000098085

ABSTRACT ExtractoEl conocimiento del desarrollo de la neumopatía en la fibrosis quística (FQ) ha sido la meta perseguida durante varias décadas. Con la clonación del gen regulador de conductancia transmembránica de la FQ (RTFQ) y otros avances en el estudio de la biología de los tejidos epiteliales de las vías respiratorias, se dispone de un cuadro mucho más nítido de la fisiopatología de la enfermedad. Nuestras mejores pruebas señalan la desregulación del transporte de iones como trastorno subyacente, causante de la depleción del volumen de líquido de la superficie de las vías respiratorias, es decir, la deshidratación, y un deterioro asociado de la depuración de moco. A su vez, la mucostasis predispone al pulmón de la FQ a la infección bacteriana, que rápidamente adquiere cronicidad debido a la propia naturaleza de las secreciones de la FQ. La respuesta inflamatoria neutrofílica, no resolutiva, a esta infección crónica causa a su vez una lesión progresiva y permanente de las vías respiratorias, de tal modo que la bronquiectasia y la insuficiencia respiratoria son los procesos corrientes de la neumopatía de la FQ en su fase terminal. El desarrollo de nuevos tratamientos que aborden el trastorno subyacente de la deshidratación de las vías respiratorias constituye la esperanza de prevención de esta cascada de acontecimientos.

0 Followers
 · 
60 Views
  • Source
    [Show abstract] [Hide abstract]
    ABSTRACT: La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a la presencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dos mutaciones reconocidas de FQ.
    Colombia Medica 03/2007; 38(1):41-49. · 0.08 Impact Factor