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Leucoencefalopatia megalencefálica com substância branca evanescente e cistos subcorticais

Arq Neuropsiquiatr 01/2004; 62:1058-1062. DOI: 10.1590/S0004-282X2004000600023

ABSTRACT Serviço de Neurologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe, Aracaju SE, Brasil (UFS): 1 Professor do Departamento de Medicina; 2 Neuropediatra do Serviço de Neurologia; 3 Medico Residente; 4 Acadêmicos do Curso de Medicina da UFS. Recebido 26 Janeiro 2004, recebido na forma final 21 Junho 2004. Aceito 2 Agosto 2004. RESUMO -Apresentamos três casos de leucoencefalopatia megalencefálica com substancia branca evanescente e cistos subcorticais, diagnosticados através da ressonância nuclear magnética.Os casos estudados apresentam quadro clinico e radiológico de acordo com os critérios diagnósticos estabelecidos na descrição inicial desta enfermidade. São discutidos os aspectos clínicos e neuroradiológicos. PALAVRAS-CHAVE: leucoencefalopatia, megalencefalia, substância branca evanescente, síndrome de van der Knaap. Megalencephalic leukoencephalopathy with vanishing white matter and cystic formation ABSTRACT -We present three cases of megalencephalic leukoencephalopathy with vanishing white matter and cystic formation in both temporal lobes, diagnosed through magnetic resonance imaging. All the cases presented clinical and radiological aspects according to the diagnostic criteria that were established in the initial description of the syndrome. Clinical and radiological aspects are discussed. KEY WORDS: leukoencephalopathy, megalencephaly, vanishing white matter, van der Knaap syndrome. Em 1995, van der Knaap et al. 1 descreveram pe-la primeira vez uma síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia de início na infância com imagens características através da ressonância nuclear magnética (RNM). Dois anos após os primeiros relatos e já com estudos mais aprofundados da nova enfermidade, foram propostos pelos autores os critérios para diagnósti-co: 1-Desenvolvimento psicomotor inicial normal ou moderadamente afetado; 2 -Aparecimento na in-fância de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo; esta deterioração po-de ser precedida por quadro infeccioso ou por trau-matismo cranioencefálico moderado; 3 -Presença de quadro neurológico caracterizado por sinais pirami-dais, ataxia cerebelar, atrofia óptica, epilepsia e pre-servação das funções mentais; 4 -Envolvimento simétrico da substância branca dos hemisférios ce-rebrais os quais apresentam à RNM sinal semelhante ao líquido céfalorraquidiano (LCR), bem como atrofia cerebelar com envolvimento primário do vermis 2 . A idade não foi usada como critério diagnóstico porque estudos realizados com relação à variação fenotípica da doença demonstraram não haver relação entre a idade de inicio do aparecimento dos sintomas e a evolução 3 . Depois dos trabalhos iniciais, vários autores têm relatado a ocorrência desta nova enfermidade na literatura pertinente 4-12 . Por se tratar de enfermida-de que apresenta diferentes alterações reveladas pela RNM, é que trabalhos recentes têm procurado abolir a denominação de síndrome de van der Knaap, para referir uma nomenclatura baseada nos acha-dos neurorradiológicos: leucoencefalopatia me-galencefálica com cistos subcorticais ou leucoence-falopatia megalencefálica com substância branca evanescente (alternativamente chamada de ataxia da infância com hipomielinização central) 13 . Apre-sentamos três casos de leucoencefalopatia megalen-cefálica com substância branca evanescente e cistos subcorticais, os quais se enquadram nos critérios diagnósticos estabelecidos para esta enfermidade.

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