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Hypospadie: Klinik, Endokrinologie und molekularbiologische Aspekte

Reproduktionsmedizin 05/2001; 17(3):170-176. DOI: 10.1007/s004440100265

ABSTRACT Obwohl die Hypospadie zu den häufigsten männlichen kongenitalen Störungen zählt, sind die kausalen Ursachen dieser Fehlbildungen
häufig unbekannt. Dies liegt vermutlich daran, dass für die Differenzierung des Penis eine Vielzahl von Faktoren in Frage
kommen können. Differenzierungsstörungen können u. a. die Folge einer verringerten Testosteronsynthese, seltener auch einer
reduzierten Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron, bedingt durch Mutationen des 5α-Reduktase-Gen, sein. Ebenso
können auch Mutationen im Androgenrezeptor-Gen, allerdings nur in seltenen Fällen, mit Hypospadie verknüpft sein. Darüberhinaus
werden auch chromosomale Aberrationen sowie exogene Faktoren wie z. B. „endocrine disruptors“ mit Hypospadie in Verbindung
gebracht.

Hypospadias is one of the most common male congenital disorders. Nonetheless, the underlying molecular mechanisms are often
unknown, presumably because many factors might be responsible for male sexual differentiation. Among these are reduced testosterone
synthesis, mutations in the androgen receptor gene, and in rare cases also mutations in the 5α-reductase gene leading to reduced
production of dihydrotestosterone. In addition, there is increasing evidence for a relationship between hypospadias and chromosomal
aberrations as well as exogenous factors such as endocrine disrupters.

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