Peter Roggenkämper

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• Article: Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie und Kearns-Sayre-Syndrom

  B. Wabbels, N. Ali, W.S. Kunz, P. Roggenkämper, C. Kornblum
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  ABSTRACT: HintergrundKernsymptome der chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) und des Kearns-Sayre-Syndroms (KSS) sind Ptosis und externe Ophthalmoplegie. Nach neuen Erkenntnissen haben diese Erkrankungen eine deutlich höhere Prävalenz als bisher angenommen, sind aber aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität oft schwierig zu diagnostizieren. Material und MethodenRetrospektive Analyse von 30Patienten mit CPEO oder KSS hinsichtlich ophthalmologischer und neurologischer Befunde sowie Molekulargenetik. ErgebnisseBei 27Patienten stellte eine Ptosis das erste Krankheitssymptom dar, bei 11 dieser Patienten war die Symptomatik initial einseitig oder asymmetrisch. Nur 3Patienten hatten als Erstsymptom eine Bulbusmotilitätseinschränkung, im Verlauf waren hiervon 27Patienten betroffen. Außenschielen war die häufigste Form des Strabismus. Doppelbilder traten deutlich häufiger auf als bisher beschrieben. Bei 26Patienten zeigten sich typische Befunde der Skelettmuskelbiopsie, bei 22Patienten eine Mutation der mitochondrialen DNA. SchlussfolgerungBei ätiologisch unklarer erworbener Ptosis, untypischen Augenbewegungsstörungen und Doppelbildern sollten mitochondriale Erkrankungen frühzeitig in differenzialdiagnostische Überlegungen einbezogen werden. Erst die korrekte Diagnose ermöglicht eine qualifizierte Beratung sowie die Vermeidung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen, z.B. bei kardialer Mitbeteiligung. BackgroundThe main symptom of chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) and Kearns–Sayre syndrome (KSS) are upper eyelid ptosis and a slowly progressive weakness of the extraocular muscles. Mitochondrial disorders are much more frequent than previously assumed. Because of great phenotypic variability, early diagnosis may prove to be difficult. Material and methodsRetrospective analysis of 30 patients with CPEO or KSS with regard to ophthalmological and neurological findings as well as molecular genetic background. ResultsTwenty-seven patients presented with upper eyelid ptosis as the first clinical symptom. In 11 of these patients, ptosis was either unilateral or asymmetric. External ophthalmoplegia was present in only three patients initially; however, it developed in 27 patients in the later course of the disease. Diplopia was found to be more frequent than previously assumed. Twenty-six patients showed characteristic histological hallmarks in skeletal muscle biopsy. In 22 patients, molecular genetic testing revealed mitochondrial DNA mutations. ConclusionsMitochondrial disorders should be included in the early differential diagnosis of patients with etiologically unclear acquired isolated unilateral or bilateral ptosis, atypical eye movement disorders, or diplopia. A correct diagnosis is mandatory for qualified counseling and the management of potentially life-threatening complications, such as cardiac involvement.
  Der Ophthalmologe 04/2012; 105(6):550-556. · 0.62 Impact Factor
• Article: [Chronic progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome : interdisciplinary diagnosis and therapy].

  B Wabbels, N Ali, W S Kunz, P Roggenkämper, C Kornblum
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  ABSTRACT: The main symptom of chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) and Kearns-Sayre syndrome (KSS) are upper eyelid ptosis and a slowly progressive weakness of the extraocular muscles. Mitochondrial disorders are much more frequent than previously assumed. Because of great phenotypic variability, early diagnosis may prove to be difficult. Retrospective analysis of 30 patients with CPEO or KSS with regard to ophthalmological and neurological findings as well as molecular genetic background. Twenty-seven patients presented with upper eyelid ptosis as the first clinical symptom. In 11 of these patients, ptosis was either unilateral or asymmetric. External ophthalmoplegia was present in only three patients initially; however, it developed in 27 patients in the later course of the disease. Diplopia was found to be more frequent than previously assumed. Twenty-six patients showed characteristic histological hallmarks in skeletal muscle biopsy. In 22 patients, molecular genetic testing revealed mitochondrial DNA mutations. Mitochondrial disorders should be included in the early differential diagnosis of patients with etiologically unclear acquired isolated unilateral or bilateral ptosis, atypical eye movement disorders, or diplopia. A correct diagnosis is mandatory for qualified counseling and the management of potentially life-threatening complications, such as cardiac involvement.
  Der Ophthalmologe 07/2008; 105(6):550-6. · 0.62 Impact Factor
• Article: Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie und Kearns-Sayre-Syndrom: Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie

  B. Wabbels, N. Ali, W.S. Kunz, P. Roggenkämper, C. Kornblum
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  ABSTRACT: Kernsymptome der chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie (CPEO) und des Kearns-Sayre-Syndroms (KSS) sind Ptosis und externe Ophthalmoplegie. Nach neuen Erkenntnissen haben diese Erkrankungen eine deutlich höhere Prävalenz als bisher angenommen, sind aber aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität oft schwierig zu diagnostizieren.Retrospektive Analyse von 30 Patienten mit CPEO oder KSS hinsichtlich ophthalmologischer und neurologischer Befunde sowie Molekulargenetik.Bei 27 Patienten stellte eine Ptosis das erste Krankheitssymptom dar, bei 11 dieser Patienten war die Symptomatik initial einseitig oder asymmetrisch. Nur 3 Patienten hatten als Erstsymptom eine Bulbusmotilitätseinschränkung, im Verlauf waren hiervon 27 Patienten betroffen. Außenschielen war die häufigste Form des Strabismus. Doppelbilder traten deutlich häufiger auf als bisher beschrieben. Bei 26 Patienten zeigten sich typische Befunde der Skelettmuskelbiopsie, bei 22 Patienten eine Mutation der mitochondrialen DNA.Bei ätiologisch unklarer erworbener Ptosis, untypischen Augenbewegungsstörungen und Doppelbildern sollten mitochondriale Erkrankungen frühzeitig in differenzialdiagnostische Überlegungen einbezogen werden. Erst die korrekte Diagnose ermöglicht eine qualifizierte Beratung sowie die Vermeidung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen, z. B. bei kardialer Mitbeteiligung.
  Der Ophthalmologe 05/2008; 105(6):550-556. · 0.62 Impact Factor
• Article: [What to do in cases of inadequate effectiveness of botulinum toxin for the treatment of eyelid cramping?].

  P Roggenkämper
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  ABSTRACT: In 5-15% of individuals suffering essential blepharospasm, treatment with botulinum toxin is insufficient. In these cases the following measures can be applied: increase the dose, increase or vary the injection sites, change the botulinum toxin medication, use additional oral medication, or perform surgery. Certain measures can also be carried out by the patient. In cases of hemifacial spasm, inadequate results of botulinum toxin injections are even more unusual. But for these cases, additional oral medication or the neurosurgical Janetta operation can be used.
  Der Ophthalmologe 10/2007; 104(9):763-6. · 0.62 Impact Factor
• Article: ["Sometimes my left eye disappears under the eyelid"].

  B Wabbels, N Höckele, P Roggenkämper
  Der Ophthalmologe 05/2006; 103(4):345-6. · 0.62 Impact Factor